zespół hipoplastycznego lewego serca
Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS – Hypoplastic Left Heart Syndrome) to ciężka wrodzona wada serca, charakteryzująca się niedorozwojem struktur lewej strony serca: lewej komory, zastawki mitralnej, zastawki aortalnej oraz aorty wstępującej. W konsekwencji lewy układ sercowo-naczyniowy nie jest w stanie zapewnić prawidłowego przepływu krwi do organizmu.
W HLHS krew utlenowana z płuc, zamiast przepływać przez lewą stronę serca do aorty, miesza się z krwią żylną w prawym przedsionku. Prawa komora jest przeciążona, ponieważ musi pompować krew zarówno do krążenia płucnego, jak i systemowego. Przeżycie noworodka z HLHS zależy od drożności przewodu tętniczego (PDA), który umożliwia przepływ krwi do aorty zstępującej.
Leczenie HLHS obejmuje wieloetapowe zabiegi kardiochirurgiczne. Pierwszym etapem jest operacja Norwooda, przeprowadzana w pierwszych dniach życia, której celem jest zapewnienie przepływu krwi do krążenia systemowego. Kolejne etapy to operacja dwukierunkowego zespolenia Glenna (około 4-6 miesiąca życia) oraz operacja Fontana (około 2-4 roku życia), których celem jest ostateczne rozdzielenie krążenia płucnego i systemowego przy wykorzystaniu jedynej sprawnej komory serca.
Dzięki postępom w kardiochirurgii dziecięcej, wczesnej diagnostyce prenatalnej i opiece okołooperacyjnej, przeżywalność dzieci z HLHS znacząco wzrosła w ostatnich dekadach. Jednak nadal jest to wada obarczona wysokim ryzykiem powikłań i śmiertelności, wymagająca specjalistycznej, wielodyscyplinarnej opieki przez całe życie pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipoplastycznego lewego serca – Diagnostyka i diagnoza
Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) to ciężka wrodzona wada serca charakteryzująca się niedorozwojem lewej komory, zastawki mitralnej, aortalnej oraz aorty wstępującej, co prowadzi do zaburzeń przepływu krwi i bez leczenia skutkuje śmiercią. Diagnostyka prenatalna, głównie za pomocą echokardiografii płodowej wykonywanej między 18 a 22 tygodniem ciąży, pozwala na wczesne wykrycie cech HLHS, takich jak hipoplazja lewej komory, zastawki i aorty, oraz ocenia stopień zaawansowania wady przy pomocy wartości Z-score, w tym stosunku RV/LV ≥1,28 jako predyktora rozwoju jednokomorowego serca. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na badaniu fizykalnym, pulsoksymetrii, echokardiografii, EKG i zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej, a w wybranych przypadkach na cewnikowaniu serca, rezonansie magnetycznym lub tomografii komputerowej. Badania genetyczne, takie jak analiza wolnego płodowego DNA, amniocenteza oraz kariotyp i mikroarray, są istotne dla identyfikacji powiązanych zespołów genetycznych (np. Turner, DiGeorge, Down), które wpływają na rokowanie i przebieg leczenia.
amniocenteza, badanie fizykalne, badanie ultrasonograficzne ciąży, cewnikowanie serca, diagnostyka poporodowa, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, kardioangiografia, kariotyp, koarktacja aorty, leczenie farmakologiczne, lewa komora serca, niedorozwój lewej strony serca, niewydolność serca, prostaglandyna E1, przerost prawej komory, przerwany łuk aorty, przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, test genetyczny, tomografia komputerowa, wolne płodowe DNA, Z-score, zaburzenie chromosomalne, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół hipoplastycznego lewego serca, zespół Turnera, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipoplastycznego lewego serca – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) to ciężka wrodzona wada serca charakteryzująca się niedorozwojem lewej strony serca, co prowadzi do zaburzeń przepływu krwi. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne i środowiskowe. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie prenatalne za pomocą echokardiografii płodu, które pozwala na optymalizację postępowania, w tym poradnictwo genetyczne, koordynację multidyscyplinarną oraz planowanie leczenia etapowego. Zalecenia profilaktyczne obejmują m.in. suplementację kwasu foliowego w dawce co najmniej 400 mcg, unikanie alkoholu, tytoniu i narkotyków, kontrolę chorób współistniejących (np. cukrzycy) oraz szczepienia przeciwko różyczce. Interwencje prenatalne, takie jak płodowa walwuloplastyka aortalna (FAV) i septostomia przedsionkowa (FAS), mogą zmniejszyć nasilenie HLHS i poprawić rokowanie, choć wymagają dalszych badań.
cukrzyca, echokardiografia, echokardiografia płodu, fizjologia pojedynczej komory, kardiochirurgia, kardiologia dziecięca, komórki macierzyste, kwas foliowy, lewa komora, masa mięśniowa, niewydolność serca, otwór owalny, poradnictwo genetyczne, przegroda międzyprzedsionkowa, różyczka, septostomia przedsionkowa, strategia chirurgiczna, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, układ sercowo-naczyniowy, USG płodu, witaminy prenatalne, wrodzona wada serca, zespół hipoplastycznego lewego serca, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipoplastycznego lewego serca – Etiologia i przyczyny
Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) to ciężka wrodzona wada serca charakteryzująca się niedorozwojem lewej komory, zastawki mitralnej, zastawki aortalnej oraz aorty wstępującej. Występuje z częstością 0,016-0,036% żywych urodzeń, a bez leczenia śmiertelność wynosi 100%. Etiologia HLHS jest wieloczynnikowa, z silnym podłożem genetycznym, obejmującym mutacje w genach takich jak GJA1, HAND1, NKX2-5, NOTCH1, RBFOX2, MYH6 i LRP2. Dziedziczenie może mieć charakter autosomalny recesywny lub dominujący, a HLHS często współwystępuje z zespołami genetycznymi, m.in. zespołem Turnera, Jacobsena, Holt-Orama oraz trisomiami 13 i 18. Ryzyko powtórzenia wady w kolejnych ciążach wynosi 2-4%, wzrastając do 25% w rodzinach z dwoma dotkniętymi dziećmi. Podstawowy defekt powstaje między 4. a 8. tygodniem ciąży, a hipoplazja lewej komory rozwija się już około E11.5-12.5 w modelu mysim, co potwierdza hipotezę „no flow, no grow” dotyczącą zależności rozwoju struktur serca od przepływu krwi.
aorta wstępująca, cukrzyca przedciążowa, cytomegalowirus, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, embriogeneza, heterogenność genetyczna, hipoksja, hipoteza no flow no grow, koneksyna 43, lewa komora, niedokrwistość, niedotlenienie, otwór owalny, przegroda przedsionkowa, przewód tętniczy, różyczka, sekwencjonowanie całego eksomu, teratogen, trisomia 13, trisomia 18, wirus opryszczki, wrodzona wada serca, zastawka aortalna, zastawka mitralna, zespół Edwardsa, zespół hipoplastycznego lewego serca, zespół Holt-Orama, zespół Patau, zespół Smith-Lemli-Opitz, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipoplastycznego lewego serca – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) charakteryzuje się niedorozwojem lewej strony serca, obejmującym lewy przedsionek, zastawkę mitralną, lewą komorę, zastawkę aortalną oraz łuk aorty. Przed latami 80. XX wieku śmiertelność niemowląt z HLHS wynosiła około 95% w pierwszym miesiącu życia. W ostatnich dwóch dekadach wprowadzono wieloetapowe leczenie paliatywne (procedura Norwooda), przeszczepy serca oraz opiekę paliatywną, co znacząco poprawiło rokowanie. W badaniach populacyjnych z Anglii i Walii wskaźniki przeżywalności dla HLHS wynosiły odpowiednio: 84,4% w 1 tygodniu, 76,2% w 1 miesiącu, 63,5% w 1 roku, 58,6% w 5 lat, 54,6% w 10 lat oraz 32,6% w 15 lat. Dla hipoplazji lewej komory z dodatkowymi wadami serca przeżywalność była nieco wyższa, np. 90,9% w 1 tygodniu i 40,3% w 15 lat. Czynniki pogarszające rokowanie to niska masa urodzeniowa (p=0,005), wcześniactwo (p=0,007), płeć żeńska (p=0,01), obecność pozasercowych wad wrodzonych oraz ciężka obstrukcja powrotu żylnego płucnego.
diagnostyka prenatalna, dysfagia, fizjologia pojedynczej komory, funkcja prawej komory, hipoplazja lewej komory, intensywna terapia, lewa komora, łuk aorty, niedorozwój lewej strony serca, opieka paliatywna, przeszczep serca, uczenie maszynowe, układ krążenia, układ sercowo-naczyniowy, wada pozasercowa, wcześniactwo, wrodzona wada serca, wskaźnik przeżywalności, wydolność wysiłkowa, zastawka aortalna, zastawka mitralna, zespół hipoplastycznego lewego serca - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipoplastycznego lewego serca – Patofizjologia i mechanizm
Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) to ciężka wada wrodzona charakteryzująca się niedorozwojem lewej komory, zastawki aortalnej, mitralnej oraz aorty wstępującej, stanowiąca 2-4% wszystkich wrodzonych wad serca. Wyróżnia się trzy warianty anatomiczne: atrezję zastawki mitralnej i aortalnej (MA-AA), stenozy zastawki mitralnej i atrezji zastawki aortalnej (MS-AA) oraz stenozy obu zastawek (MS-AS). Hemodynamika HLHS cechuje się brakiem przepływu przez lewą komorę i zastawkę aortalną, co skutkuje wstecznym przepływem z lewego do prawego przedsionka, powiększeniem prawej komory i pnia płucnego oraz koniecznością, by prawa komora pełniła funkcję komory systemowej i płucnej. Etiologia HLHS jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów takich jak GJA1, HAND1, NKX2.5 oraz loci 10q22 i 6q23, a także defekty endokardium i zaburzenia mitochondrialne, co potwierdzają modele zwierzęce i badania molekularne. Hipoplazja lewej komory powstaje między 4 a 8 tygodniem ciąży, a mechanizmy patogenetyczne obejmują zarówno zaburzenia przepływu krwi („no flow, no grow”), jak i pierwotne defekty rozwojowe mięśnia sercowego i endokardium.
aorta wstępująca, atrezja zastawki mitralnej, czynnik parakrynny, deacetylaza histonowa, dysfunkcja mitochondrialna, embriogeneza, hipoteza no flow no grow, kardiomiopatia, komunikacja międzykomorowa, krążenie płucne, łańcuch transportu elektronów, lewa komora, lewy przedsionek, mutacja genu, niedorozwój struktur serca, obciążenie następcze, oddychanie mitochondrialne, otwór owalny, pęcherzyk pozakomórkowy, powiększenie prawego przedsionka, szlak RAS/MAPK, terapia komórkami macierzystymi, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zastawka aortalna, zastawka mitralna, zespół hipoplastycznego lewego serca - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Etiologia i przyczyny
Wrodzone wady serca (WWS) stanowią najczęstszą wadę wrodzoną, występującą u około 1% żywych urodzeń (13/1000 dzieci, 6/1000 dorosłych). Etiologia WWS jest wieloczynnikowa, z udziałem czynników genetycznych (15-20% przypadków) oraz środowiskowych. Do genetycznych przyczyn należą dziedziczenie rodzinne, zespoły chromosomalne (m.in. zespół Downa z 40-50% częstością WWS), mutacje genowe oraz zespoły mendelowskie (3-5%). Czynniki środowiskowe zwiększające ryzyko to m.in. cukrzyca matki (5-krotnie wyższe ryzyko), infekcje wirusowe (różyczka, grypa), ekspozycja na teratogeny (inhibitory ACE, retinoidy, leki przeciwdrgawkowe), alkohol, palenie tytoniu, fenyloketonuria, otyłość oraz zanieczyszczenia środowiska. WWS powstają w wyniku zaburzeń embriologicznych w pierwszych 6 tygodniach ciąży, dotyczących formowania się przegród, zastawek i naczyń serca.
arytmia, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, fenyloketonuria, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor konwertazy angiotensyny, koarktacja aorty, lek przeciwdrgawkowy, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, płodowy zespół alkoholowy, przetrwały przewód tętniczy, retinoid, różyczka, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, zakrzep krwi, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół hipoplastycznego lewego serca, zespół Holt-Oram, zespół Marfana, zespół Noonana, zespół Turnera, zwężenie zastawki aortalnej, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipoplastycznego lewego serca – Epidemiologia
Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) to rzadka, ale krytyczna wada wrodzona serca, stanowiąca 2-3% wszystkich wrodzonych wad serca i 6-9% krytycznych wad wymagających interwencji w okresie noworodkowym. Częstość występowania HLHS wynosi od 0,16 do 0,36 na 1000 żywych urodzeń, z przewagą płci męskiej (stosunek 1,5:1). Epidemiologia wskazuje na spadek częstości występowania HLHS u żywo urodzonych dzieci (np. z 15,4 do 8,4 na 100 000 urodzeń w Szwecji), co wiąże się ze wzrostem wykrywalności prenatalnej (z 27% do 63%) i zwiększoną liczbą terminacji ciąży (z 19% do 56%). HLHS odpowiada za znaczną śmiertelność noworodkową: 23% zgonów sercowych w pierwszym tygodniu życia i 25-40% wszystkich zgonów noworodkowych z powodu wad serca, jeśli pozostanie nieleczone. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (mutacje w genach NOTCH1, HAND1, zespoły genetyczne jak Turner, trisomie 13 i 18) oraz środowiskowe, choć te ostatnie nie zostały jednoznacznie zidentyfikowane. HLHS może występować jako wada izolowana (40%) lub w połączeniu z innymi anomaliami sercowo-naczyniowymi i pozasercowymi.
chorobowość, delecja, diagnostyka prenatalna, hipoplazja lewej komory, leczenie chirurgiczne, lek przeciwdrobnoustrojowy, lek wazoaktywny, mutacja genu, nieprawidłowość chromosomowa, niewydolność serca, niska masa urodzeniowa, operacja Norwooda, opóźnienie rozwojowe, poród przedwczesny, problem neurorozwojowy, samoistne poronienie, schorzenie endokrynologiczne, terminacja ciąży, translokacja, trisomia 13, trisomia 18, ultrasonografia płodu, wentylacja mechaniczna, wrodzona wada serca, wskaźnik śmiertelności, zabieg paliatywny, zaburzenie genetyczne, zespół genetyczny, zespół hipoplastycznego lewego serca, zespół Holta-Orama, zespół Noonana, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Turnera, zgon wewnątrzmaciczny, żywe urodzenie