Zespół hipoplastycznego lewego serca

Zespół hipoplastycznego lewego serca
Epidemiologia

Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) to rzadka, ale krytyczna wada wrodzona serca, stanowiąca 2-3% wszystkich wrodzonych wad serca i 6-9% krytycznych wad wymagających interwencji w okresie noworodkowym. Częstość występowania HLHS wynosi od 0,16 do 0,36 na 1000 żywych urodzeń, z przewagą płci męskiej (stosunek 1,5:1). Epidemiologia wskazuje na spadek częstości występowania HLHS u żywo urodzonych dzieci (np. z 15,4 do 8,4 na 100 000 urodzeń w Szwecji), co wiąże się ze wzrostem wykrywalności prenatalnej (z 27% do 63%) i zwiększoną liczbą terminacji ciąży (z 19% do 56%). HLHS odpowiada za znaczną śmiertelność noworodkową: 23% zgonów sercowych w pierwszym tygodniu życia i 25-40% wszystkich zgonów noworodkowych z powodu wad serca, jeśli pozostanie nieleczone. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (mutacje w genach NOTCH1, HAND1, zespoły genetyczne jak Turner, trisomie 13 i 18) oraz środowiskowe, choć te ostatnie nie zostały jednoznacznie zidentyfikowane. HLHS może występować jako wada izolowana (40%) lub w połączeniu z innymi anomaliami sercowo-naczyniowymi i pozasercowymi.

Epidemiologia zespołu hipoplastycznego lewego serca

Różnice w występowaniu względem płci
Trendy epidemiologiczne i wpływ diagnostyki prenatalnej

Znaczenie kliniczne i wskaźniki śmiertelności
Genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka

Czynniki genetyczne
Czynniki środowiskowe

Rozkład geograficzny i zróżnicowanie międzynarodowe
Współwystępowanie z innymi wadami
Znaczenie diagnostyki prenatalnej
Tendencje w przeżywalności
Znaczenie dla zdrowia publicznego i systemu opieki zdrowotnej
Nadzór i monitorowanie epidemiologiczne
Wnioski epidemiologiczne

Kolejne rozdziały

Epidemiologia zespołu hipoplastycznego lewego serca

Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS – Hypoplastic Left Heart Syndrome) jest rzadką wrodzoną wadą serca, stanowiącą około 2-3% wszystkich wrodzonych wad serca oraz 6-9% krytycznych wrodzonych wad serca wymagających interwencji chirurgicznej lub zabiegów cewnikowania w okresie noworodkowym. Szacowana częstość występowania HLHS wynosi od 0,16 do 0,36 na 1000 żywych urodzeń i stanowi 1,4% do 3,8% wszystkich wrodzonych wad serca.¹²³

W Stanach Zjednoczonych częstość występowania HLHS szacuje się na 2,60 na 10 000 żywych urodzeń, co przekłada się na około 1025 nowych przypadków rocznie.⁴⁵ Niektóre źródła podają jeszcze wyższe wskaźniki, szacując występowanie tej wady na poziomie 1 na 3500 do 1 na 12 500 żywych urodzeń.⁶

Różnice w występowaniu względem płci

Zespół hipoplastycznego lewego serca występuje częściej u płci męskiej. Stosunek zachorowań chłopców do dziewczynek wynosi około 1,5:1.¹⁴ Niektóre badania wskazują, że nawet 55-70% przypadków HLHS dotyczy płci męskiej.⁷⁸

Trendy epidemiologiczne i wpływ diagnostyki prenatalnej

W ostatnich dekadach obserwuje się zmiany w epidemiologii HLHS. Przegląd systematyczny wykazał niewielki spadek częstości występowania HLHS z 0,689/1000 w latach 1995-1999 do 0,475/1000 w latach 2010-2017.⁵ Uważa się, że przyczyną tego zjawiska jest poprawa wykrywalności prenatalnej i poradnictwa w kolejnych ciążach.

Badanie kohortowe przeprowadzone w Szwecji wykazało, że częstość występowania HLHS u żywo urodzonych dzieci zmniejszyła się z 15,4 do 8,4 na 100 000 urodzeń. Jednocześnie wskaźnik wykrywalności prenatalnej wzrósł z 27% do 63%, a liczba terminacji ciąży zwiększyła się z 19% do 56%.⁹¹⁰

Te dane sugerują, że rzeczywista częstość występowania HLHS może być zaniżona, ponieważ nie uwzględnia ona przypadków samoistnych poronień i planowych terminacji ciąży po rozpoznaniu prenatalnym.² Jak wykazało badanie Allana i współpracowników, HLHS może być przyczyną nawet 5% samoistnych zgonów wewnątrzmacicznych.¹¹

Znaczenie kliniczne i wskaźniki śmiertelności

Pomimo stosunkowo niskiej częstości występowania w porównaniu do innych wrodzonych wad serca, HLHS ma ogromne znaczenie kliniczne ze względu na wysoki wskaźnik śmiertelności bez odpowiedniego leczenia.

Zespół hipoplastycznego lewego serca odpowiada za:

23% zgonów sercowych w pierwszym tygodniu życia¹¹²
15% zgonów sercowych w pierwszym miesiącu życia¹³
25-40% wszystkich noworodkowych zgonów z powodu wad serca (jeśli pozostanie nieleczone)²⁴

Bez leczenia HLHS jest jednoznacznie śmiertelne w ciągu kilku dni do kilku tygodni życia.⁶² Stanowi trzecią najczęstszą przyczynę krytycznych wrodzonych wad serca u noworodków oraz jest najczęstszą formą funkcjonalnej jednokomorowej wady serca.⁸²

Genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka

Etiologia HLHS jest najprawdopodobniej wieloczynnikowa, obejmująca zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.¹

Czynniki genetyczne

Chociaż większość przypadków HLHS występuje sporadycznie, do 20% może wystąpić w powiązaniu z nieprawidłowościami chromosomowymi lub zespołami genetycznymi, takimi jak:¹

Zaobserwowano również częstsze występowanie wady w niektórych rodzinach, a mutacje w genach takich jak NOTCH1 i HAND1 zostały powiązane z predyspozycją genetyczną w niektórych przypadkach.¹ Ryzyko nawrotu w rodzeństwie wynosi około 0,5%, natomiast inne formy wrodzonych wad serca występują u 13,5% rodzeństwa.³¹⁴

HLHS jest związane z zwiększonym ryzykiem występowania u pacjentów z:⁴

Zespołem Turnera
Zespołem Noonana
Zespołem Smitha-Lemliego-Opitza
Zespołem Holta-Orama

Pewne duplikacje chromosomowe, translokacje i delecje również wiążą się z HLHS.⁴ W polskim badaniu zaburzenia genetyczne stwierdzono u 18,4% (12/65) płodów z HLHS.¹⁵

Czynniki środowiskowe

Niektóre badania sugerują, że schorzenia endokrynologiczne matki lub padaczka mogą stanowić czynnik ryzyka rozwoju HLHS.¹⁶ Nie zidentyfikowano jednak jednoznacznych środowiskowych czynników ryzyka związanych z rozpoznaniem HLHS.¹⁷

Rozkład geograficzny i zróżnicowanie międzynarodowe

Międzynarodowa częstość występowania HLHS jest podobna do tej w Stanach Zjednoczonych.⁴ Jednakże niektóre badania wskazują na możliwe geograficzne skupiska występowania tej wady.

Badanie przeprowadzone w Ontario wykazało, że przypadki HLHS gromadziły się w południowej, gęsto zaludnionej części prowincji (p <0,02), ale wydawały się również związane z pewnymi cechami charakterystycznymi dla bardziej wiejskich części regionu.¹⁸

Inna analiza przestrzennego rozkładu HLHS wykazała, że 16 przypadków HLHS występowało w skupiskach zidentyfikowanych metodą skanowania przestrzennego, co może sugerować różnice w genetycznym ryzyku HLHS w porównaniu z innymi wadami lewego serca.¹⁹

Współwystępowanie z innymi wadami

HLHS może występować jako wada izolowana lub w połączeniu z innymi anomaliami. W polskim badaniu analizującym populację płodów z prenatalnie zdiagnozowanym HLHS wykazano, że:¹⁵

40% przypadków – HLHS występował jako izolowana anomalia
24,5% przypadków – HLHS współwystępował z innymi wadami układu sercowo-naczyniowego
14% przypadków – HLHS współwystępował z wadami układu sercowo-naczyniowego i wadami pozasercowymi
21,5% przypadków – HLHS współwystępował tylko z wadami pozasercowymi

Zgłaszano, że ponad 75% wszystkich przypadków HLHS występuje jako izolowana wada, jednak HLHS może być powiązany z różnymi stanami genetycznymi.²⁰

Znaczenie diagnostyki prenatalnej

Zespół hipoplastycznego lewego serca jest często rozpoznawany prenatalnie dzięki rutynowej ultrasonografii płodu. Postępy w technikach obrazowania umożliwiły wcześniejsze i dokładniejsze wykrywanie.²¹ Wczesne rozpoznanie poprawiło okołoporodowe postępowanie i wyniki leczenia.

Diagnoza prenatalna HLHS jest kluczowa, ponieważ noworodek z nierozpoznanym HLHS często prezentuje objawy niskiej pojemności minutowej serca, gdy przewód tętniczy zaczyna się zamykać, co prowadzi do zaburzenia perfuzji systemowej.¹² Prenatalne rozpoznanie pozwala na lepsze planowanie porodu oraz zapewnienie specjalistycznej opieki medycznej bezpośrednio po urodzeniu.

Badania wykazały, że noworodki z prenatalnie rozpoznanym HLHS mają zmniejszoną chorobowość i śmiertelność, niższą częstość powikłań, w tym niewydolności serca, mniejsze zapotrzebowanie na leki przeciwdrobnoustrojowe, wentylację mechaniczną oraz leki wazoaktywne w porównaniu z dziećmi zdiagnozowanymi po urodzeniu.²²

Tendencje w przeżywalności

Przed latami 80. XX wieku większość niemowląt z HLHS nie miała szans na przeżycie.²³ Postępy w technikach chirurgicznych i opiece medycznej znacznie poprawiły rokowanie.

Badanie populacyjne przeprowadzone w Anglii i Walii wykazało następujące wskaźniki przeżywalności dla HLHS:²⁴

84,4% w wieku 1 tygodnia
76,2% w wieku 1 miesiąca
63,5% w wieku 1 roku
58,6% w wieku 5 lat
54,6% w wieku 10 lat
32,6% w wieku 15 lat

Dla przypadków hipoplazji lewej komory współwystępującej z dodatkowymi wadami serca wskaźniki przeżywalności były nieco wyższe:²⁴

90,9% w wieku 1 tygodnia
84,9% w wieku 1 miesiąca
73,7% w wieku 1 roku
67,7% w wieku 5 lat
59,2% w wieku 10 lat
40,3% w wieku 15 lat

Czynniki związane ze zwiększoną śmiertelnością obejmowały poród przedwczesny (p = 0,007), niską masę urodzeniową (p = 0,005) i płeć żeńską (p = 0,01).²⁴

Współcześnie, po wprowadzeniu operacji Norwooda i innych zabiegów paliatywnych, trzyletnia do sześcioletnia przeżywalność dla niemowląt poddanych operacji pierwszego stopnia wynosi 60-70%. Niemowlęta, które przeżyją pierwsze 12 miesięcy, mają długoterminowy wskaźnik przeżycia około 90% (do wieku 18 lat).²⁵

Znaczenie dla zdrowia publicznego i systemu opieki zdrowotnej

HLHS uważane jest za najbardziej kosztowną wrodzoną wadę serca w Stanach Zjednoczonych zarówno dla osób, jak i świadczeniodawców, z bezpośrednim rocznym kosztem szacowanym na ponad miliard dolarów.¹³

Pomimo postępów w diagnostyce prenatalnej i leczeniu chirurgicznym, dzieci z HLHS wymagają specjalistycznej, długoterminowej opieki medycznej. Wszystkie dzieci z tą wadą potrzebują dożywotniej opieki kardiologa, który może monitorować stan zdrowia serca i przepisywać leki regulujące i poprawiające funkcję serca, a także innych specjalistów.²⁶

Dzieci urodzone z HLHS są narażone na wysokie ryzyko opóźnienia rozwojowego i powinny przechodzić okresowe badania przesiewowe oceniające rozwój.²⁵ Jako grupa, dzieci ze złożonymi wrodzonymi wadami serca, które przeszły operację na otwartym sercu w okresie niemowlęcym, są również narażone na wyższe ryzyko problemów neurorozwojowych w porównaniu z dziećmi bez wrodzonych wad serca.²³

Nadzór i monitorowanie epidemiologiczne

Monitorowanie epidemiologiczne HLHS jest prowadzone w wielu krajach poprzez rejestry wrodzonych wad serca i specjalne programy nadzoru zdrowia publicznego. Systemy te umożliwiają śledzenie częstości występowania wady, identyfikację czynników ryzyka oraz ocenę skuteczności interwencji.

W Stanach Zjednoczonych Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) współpracują z wieloma badaczami w celu analizy czynników ryzyka, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z HLHS, a także wyników leczenia dzieci z tą wadą.²⁷

W Nowym Meksyku, dane o częstości występowania HLHS są gromadzone i analizowane w ramach systemu New Mexico Birth Defects and Surveillance System (NM BDPASS). Metody nadzoru obejmują kombinację aktywnego i pasywnego wykrywania przypadków. Identyfikacja przypadków odbywa się poprzez analizę aktów urodzenia i zgonu, rozpoznań szpitalnych, dokumentacji od specjalistów pediatrycznych i świadczeniodawców diagnostyki prenatalnej.²⁸

Takie systemy monitorowania są kluczowe dla lepszego zrozumienia epidemiologii HLHS oraz dla planowania odpowiednich zasobów opieki zdrowotnej dla tych pacjentów. Umożliwiają one również ocenę wpływu zwiększonej wykrywalności prenatalnej na zapadalność i dostęp do specjalistycznej opieki medycznej.

Wnioski epidemiologiczne

Mimo że zespół hipoplastycznego lewego serca jest rzadką wadą wrodzoną, stanowi on znaczące wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej ze względu na wysoką śmiertelność bez leczenia oraz złożoność wymaganej opieki medycznej. Poprawa diagnostyki prenatalnej doprowadziła do zmian we wskaźnikach występowania HLHS u żywo urodzonych dzieci, głównie ze względu na zwiększoną liczbę terminacji ciąży po rozpoznaniu wady.

Dane epidemiologiczne wskazują na prawdopodobne podłoże genetyczne HLHS, chociaż dokładne mechanizmy dziedziczenia pozostają nie w pełni wyjaśnione. Kluczowe znaczenie ma dalsze monitorowanie trendów epidemiologicznych oraz badanie czynników genetycznych i środowiskowych, które mogą przyczyniać się do rozwoju tej wady.

Postępy w leczeniu chirurgicznym znacząco poprawiły rokowanie, ale nadal istnieje potrzeba doskonalenia technik terapeutycznych oraz poprawy długoterminowych wyników leczenia dla pacjentów z HLHS.

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Hypoplastic Left Heart Syndrome – StatPearls – NCBI Bookshelf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554576/
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a rare congenital heart defect, accounting for approximately 2% to 3% of all congenital heart defects and about 6% to 9% of critical congenital heart disease requiring surgery or catheter-based intervention in the neonatal period. The incidence of HLHS is estimated to be 0.16 to 0.36 per 1000 live births and accounts for 1.4% to 3.8% of all congenital heart defects. Males are affected more frequently than females, with a male-to-female ratio of approximately 1.5:1. HLHS is responsible for 23% of cardiac deaths during the first week of life, highlighting its significant contribution to early neonatal mortality. […] Several study results have suggested a multifactorial etiology involving genetic and environmental factors. Although most cases of HLHS are sporadic, up to 20% may occur in association with chromosomal abnormalities or syndromes, such as Turner syndrome, trisomy 13, or trisomy 18. Familial clustering has been observed, and mutations in genes like NOTCH1 and HAND1 have been implicated, suggesting a genetic predisposition in some cases.
#2 Hypoplastic left heart syndrome: Anatomy, clinical features, and diagnosis – UpToDate
https://www.uptodate.com/contents/hypoplastic-left-heart-syndrome-anatomy-clinical-features-and-diagnosis
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is characterized by a diminutive left ventricle (LV) and small left-sided structures incapable of supporting the systemic circulation. If left untreated, HLHS is universally fatal. Surgical and medical interventions have improved outcomes, but mortality and morbidity remain high. […] HLHS is the most common form of functional single-ventricle heart disease, with a birth prevalence of approximately two to three cases per 10,000 live births in the United States. HLHS accounts for 2 to 3 percent of all congenital heart disease. A male predominance (male to female ratio approximately 1.5:1) is observed in most population-based and clinical studies. The reported overall incidence is likely underestimated because of the indeterminate rate of spontaneous abortions and elective termination of pregnancy of affected fetuses. […] Despite its low incidence relative to other congenital cardiac disorders, HLHS, if left untreated, is responsible for 25 to 40 percent of all neonatal cardiac deaths.
#3 Hypoplastic left heart syndrome | Orphanet Journal of Rare Diseases | Full Text
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-23
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) has been reported to occur in approximately 0.016 to 0.036% of all live births. […] It accounts for 1 to 3.8 % of all congenital cardiac malformations. […] Up to seven-tenths of cases are reported to occur in males. […] The recurrence risk in siblings is 0.5%, with other forms of congenitally malformed hearts seen in 13.5%.
#4 Pediatric Hypoplastic Left Heart Syndrome: Background, Pathophysiology, Etiology
https://emedicine.medscape.com/article/890196-overview
The prevalence of hypoplastic left heart syndrome is 2.60 per 10,000 live births with approximately 1025 cases annually. It accounts for 2-3% of all congenital heart defects. Hypoplastic left heart syndrome accounts for 7-9% of all congenital heart disease diagnosed in the first year of life. Before surgical treatment was available, hypoplastic left heart syndrome was responsible for 25% of cardiac deaths in the neonatal period. The rate of occurrence is increased in patients with Turner syndrome, Noonan syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, or Holt-Oram syndrome. Certain chromosomal duplications, translocations, and deletions are also associated with hypoplastic left heart syndrome. […] The international frequency is similar to that in the United States. […] Hypoplastic left heart syndrome is more common in males than in females, with a 55-70% male predominance.
#5 Hypoplastic left heart syndrome – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Hypoplastic_left_heart_syndrome
HLHS occurs in an estimated 1 out of 3,841 live births in the United States, or an estimated total of 1,025 live births per year in the US. […] Overall, it is estimated to make up 2-3% of all cases of congenital heart disease, and is the most common single-ventricle defect. […] It is thought to be more common in male infants, 1.5 times as common as in female infants. […] A recent systematic review found a slight decrease in prevalence of HLHS from 0.689/1000 in 19951999, to 0.475/1000 in 20102017. […] This is thought to be due to improvements in prenatal detection and prenatal counseling in subsequent pregnancies.
#6 Orphanet: Hypoplastic left heart syndrome
https://www.orpha.net/en/disease/detail/2248
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) has been reported to occur in 1/3,500 to 12,500 live births. A male to female predominance ratio of 1.5:1 is observed. […] If left untreated, HLHS is universally fatal within a few days- weeks of life.
#7 Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) | Concise Medical Knowledge
https://www.lecturio.com/concepts/hypoplastic-left-heart-syndrome-hlhs/
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is characterized by the underdevelopment of the left side of the heart. […] Incidence: 23 out of every 10,000 live births. […] Accounts for 2%-3% of all congenital heart diseases. […] Accounts for 25%-40% of neonatal deaths due to cardiac causes. […] 1.5:1 male-to-female ratio.
#8 Hypoplastic Left Heart Syndrome | Select 5-Minute Pediatrics Topics
https://www.unboundmedicine.com/5minute/view/Select-5-Minute-Pediatric-Consult/14054/all/Hypoplastic_Left_Heart_Syndrome?q=Metabolic+Syndrome
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a continuum of congenital cardiac defects resulting from severe underdevelopment of the structures of the left side of the heart (left atrium, mitral valve, left ventricle, aortic valve, and ascending aorta). […] 0.16 to 0.36 per 1,000 live births […] 8% of congenital heart disease (CHD); 3rd most common cause of critical CHD in the newborn […] 23% of all neonatal mortality from CHD […] Male predominance (67%).
#9 Changing Epidemiology of Hypoplastic Left Heart Syndrome: Results of a National Swedish Cohort Study – PubMed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30661430/
Background Norwood surgery provides a palliative surgical option for hypoplastic left heart syndrome and has been available in Sweden since 1993. The practice of prenatal ultrasound screening was gradually implemented in the same era, resulting in an increased prenatal detection rate. Our primary aims were to study changes in the incidence of live births, prenatal detection rate, and the termination of pregnancies over time. The secondary aims were to study the proportion of live-borns undergoing surgery and to identify factors that influenced whether surgery was or was not performed. […] The incidence at live birth decreased from 15.4 to 8.4 per 100 000. The prenatal detection rate increased from 27% to 63%, and terminations increased from 19% to 56%. The odds of having surgery was higher in the late period and higher in the group with prenatal diagnosis. […] We observed a decrease in incidence of live-borns with hypoplastic left heart syndrome aortic atresia. There was in increase in prenatal detection rate and an increase in termination of pregnancy. The proportion of live-borns who underwent surgery increased between time periods.
#10
http://umu.diva-portal.org/smash/record.jsf?pid=diva2:1299707
Changing Epidemiology of Hypoplastic Left Heart Syndrome: Results of a National Swedish Cohort Study […] Background Norwood surgery provides a palliative surgical option for hypoplastic left heart syndrome and has been available in Sweden since 1993. The practice of prenatal ultrasound screening was gradually implemented in the same era, resulting in an increased prenatal detection rate. Our primary aims were to study changes in the incidence of live births, prenatal detection rate, and the termination of pregnancies over time. The secondary aims were to study the proportion of live-borns undergoing surgery and to identify factors that influenced whether surgery was or was not performed. […] Methods and Results Neonates with hypoplastic left heart syndrome with aortic atresia born 1990-2010 were identified through national databases, surgical files, and medical records. The fetal incidence was estimated from the period when prenatal screening was rudimentary. The study period was divided into the presurgical, early surgical, and late surgical periods. The incidence was calculated as the overall yearly incidence for each time period and sex separately. Factors influencing whether surgery was performed were analyzed using Cox-logistic regression. The incidence at live birth decreased from 15.4 to 8.4 per 100 000. The prenatal detection rate increased from 27% to 63%, and terminations increased from 19% to 56%. The odds of having surgery was higher in the late period and higher in the group with prenatal diagnosis. […] Conclusions We observed a decrease in incidence of live-borns with hypoplastic left heart syndrome aortic atresia. There was in increase in prenatal detection rate and an increase in termination of pregnancy. The proportion of live-borns who underwent surgery increased between time periods.
#11 Advancements in prenatal diagnosis and management of hypoplastic left heart syndrome: A multidisciplinary approach and future directions
https://www.wjgnet.com/1949-8462/full/v17/i3/103668.htm
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) refers to the abnormal development of left-sided cardiac structures such as underdevelopment of the left ventricle, aorta, and aortic arch along mitral atresia or stenosis, all of which ultimately result in left ventricular outflow tract obstruction. It has an incidence of 0.1-0.25/1000 live births. These figures are an underestimation because they do not take into account intra-uterine deaths caused by HLHS, as demonstrated by the study conducted by Allan et al, which showed that HLHS can cause up to 5% of spontaneous intra-uterine deaths. […] Prenatal diagnosis of HLHS is one of the most significant aspects of the management of the disease, as it is associated with decreased mortality, decreased duration of hospital stay, and low risk of postnatal brain injury. The pregnancy termination rate for HLHS after prenatal detection has been reported to be 12%-48%. It is also important to note that the socioeconomic status of the parents influences the likelihood of prenatal diagnosis.
#12 SciELO Brazil – Prenatal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome: current knowledge Prenatal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome: current knowledge
https://www.scielo.br/j/rb/a/5pTnh69XLQBGCzPs4PMcJkM/
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) accounts for 1.4-3.8% of all cases of congenital heart disease (CHD) and is responsible for 23% of cardiac deaths occurring in the first week of life. […] Prenatal diagnosis of HLHS is critical because a neonate with undiagnosed HLHS often presents with clinical signs of low cardiac output as the ductus arteriosus begins to close, with compromised systemic perfusion. […] Therefore, in this study, we review the ultrasound features relevant to the prenatal diagnosis of HLHS. […] The Z-scores are intended to aid in the diagnosis and follow-up of HLHS. […] In mild forms of HLHS, a RV/LV length ratio 1.28 appears to be the strongest variable for identifying a univentricular outcome. […] Earlier FO restriction is associated with higher mortality in HLHS, regardless of the degree of restriction. […] Assessment of the PV forward/reverse flow ratio by Doppler is useful for predicting the need for emergent intervention related to FO restriction but does not influence survival rates in HLHS.
#13 Navigating family life with Hypoplastic Left Heart Syndrome: A qualitative study | PLOS Mental Health
https://journals.plos.org/mentalhealth/article?id=10.1371/journal.pmen.0000208
Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) is a critical congenital heart abnormality that, prior to 1980, offered no treatment options beyond comfort care. […] The prevalence of HLHS varies based on clinical definition, but it is estimated that it occurs in 1,000-2,000 live births annually in the United States. […] Although HLHS is a rare congenital disability, studies show that it is attributed to approximately 23% of cardiac deaths within the first week of life and approximately 15% within the first month. […] HLHS is considered the most costly congenital cardiac condition in the United States for individuals and providers, having a direct annual cost estimated at over one billion dollars. […] Recent surgical innovations have increased survival rates for children with HLHS. […] The current clinical norm in the United States for children born with HLHS involves a three-stage process of interventions: First, the Norwood procedure, performed during the first week of life; second, the Glen shunt, performed around three months after birth; and third, the Fontan procedure, usually performed around the age of three.
#14 Hypoplastic left heart syndrome: Management and outcome – UpToDate
https://www.uptodate.com/contents/hypoplastic-left-heart-syndrome-management-and-outcome
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is characterized by a diminutive left ventricle and small left-sided structures incapable of supporting the systemic circulation. If left untreated, HLHS is universally fatal. Surgical and medical interventions have improved outcomes, but mortality and morbidity remain high. […] The management and outcome of HLHS will be reviewed here.
#15 Hypoplastic left heart syndrome: from the prenatal to the postnatal period | Wojtowicz | Ginekologia Polska
https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/view/69520
Objectives: To analyse a population of foetuses with prenatally diagnosed hypoplastic left heart syndrome (HLHS). […] HLHS was found in 9.7% (65/665) of foetuses with cardiovascular abnormalities (CVA). […] As an isolated anomaly, HLHS was present in 40% of cases; in 24.5% other CVA were detected; in 14%, CVA and extracardiac anomalies; and in 21.5% only extracardiac malformations. […] Genetic disorders were present in 18.4% (12/65) of foetuses. […] 42% of cardiovascular and 25% of extracardiac anomalies were diagnosed postnatally. […] A diagnosis of HLHS is an indication for a detailed examination of cardiac and noncardiac structures. […] It is advisable to consider genetic testing, together with the microarray assessment. […] The prognosis depends on underlying cardiac and extracardiac anomalies and coexisting genetic defects.
#16 1302 Epidemiology of the Hypoplastic Left Heart Syndrome: Importance of An Accurate Diagnosis During Pregnancy | Pediatric Research
https://www.nature.com/articles/pr20101511
Aim: Infants with Hypoplastic Left Heart Syndrome(HLHS) may suffer inhibited growth. Some papers have shown it in congenital heart disease. Aim: to check if that is true in HLHS. We will also study other perinatal parameters that can be influenced by this pathology. […] We have studied a total number of 173 HLHS of which 75 (43,45 %) died in our neonatal unit. […] No difference was obtained between normal and HLHS groups on: maternal age, number of previous gestations, abortion and live babies. […] HLSH born at our hospital had less morbidity and mortality. […] We think it is important to diagnose pregnancy growth retardation and try to control it. As other authors have shown aortic arch morphometry during pregnancy should be controlled. Endocrine pathology or epilepsy in the mother may be a risk for HLSH. It is advisable that these babies should be born in reference hospitals.
#17 Hypoplastic Left Heart Syndrome | Thoracic Key
https://thoracickey.com/hypoplastic-left-heart-syndrome-4/
Two large epidemiologic reports have estimated the prevalence of HLHS to be 0.16 to 0.18 per 1000 live births. Males account for 57% to 67% of new cases, and the risk of sibling recurrence has been reported to be 0.5%. No environmental risk factors associated with the diagnosis of HLHS have been identified.
#18 EPIDEMIOLOGY OF THE HYPOPLASTIC LEFT HEART SYNDROME IN ONTARIO, 1971â73 | Pediatric Research
https://www.nature.com/articles/pr1977146
This study had as its purposes the description of hypoplastic left heart syndrome (HLH) in Ontario and the testing of a specific hypothesis about geographic clustering of the defect in the vicinity of Toronto. […] A series of 52 cases of HLH born in Ontario during 1971 to 1973 was studied, and its characteristics contrasted to those of all other infants born during those years. […] The cases clustered beyond chance expectation in the populous southern part of Ontario (p .02), but also seem to be associated with some characteriatic(s) of the more rural parts of the Province. […] This series contradicted previous suggestions in that we could not demonstrate either elevated parental age or any significant seasonal pattern in dates of conception or of birth.
#19
https://journals.lww.com/epidem/abstract/2003/09001/spatial_distribution_of_hypoplastic_left_heart_is.27.aspx
Left heart obstructions [LHO] as a subset of congenital cardiovascular malformations [CCVM] are thought to be a group linked by a common genetic substrate. […] Using a case control series of congenital cardiovascular malformations and population based controls, we analyzed spatial distribution of hypoplastic left heart syndrome, in infants diagnosed before one year of age. […] 16 cases of hypoplastic left heart syndrome occurred in clusters identified by spatial scanning using a Bernoulli method with respect to controls. […] The clusters of hypoplastic left heart syndrome were characterized by low levels of paternal education only when assessed using HLH cases only. […] The differences in spatial distribution of HLH compared to AS and CoAo may suggest that the genetic risk for HLH differs from that of AS or CoAo.
#20 4.5 Hypoplastic Left Heart Syndrome | CDC
https://archive.cdc.gov/www_cdc_gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/chapters/chapter-4/chapter4.5g.html
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a structural heart anomaly characterized clinically by variable degrees of heart failure in the newborn and anatomically by an underdeveloped left side of the heart, especially the left ventricle and aorta. […] Birth prevalence of HLHS is approximately 1 in 4000 births. HLHS is slightly more common in males. […] Though more than 75% of all HLHS cases are isolated, HLHS can be associated with genetic conditions. Familial forms are increasingly recognized. […] For this reason, echocardiographic screening of family members is suggested.
#21 Hypoplastic Left Heart Syndrome – StatPearls – NCBI Bookshelf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554576/
HLHS is often diagnosed prenatally through routine fetal ultrasonography, with advances in imaging techniques enabling earlier and more accurate detection. Early diagnosis has improved perinatal management and outcomes. Despite its rarity, HLHS remains a leading cause of neonatal mortality due to congenital heart disease if left untreated, underscoring the importance of early intervention and specialized care.
#22 Advancements in prenatal diagnosis and management of hypoplastic left heart syndrome: A multidisciplinary approach and future directions
https://www.wjgnet.com/1949-8462/full/v17/i3/103668.htm
Prenatal detection and screening are crucial in facilitating optimal family counseling and comprehensive intra- and extra-uterine management. These measures are associated with a significant reduction in both mortality and morbidity. Additionally, they offer valuable insights into variations in disease incidence and prevalence, thereby enabling policymakers and healthcare specialists to make evidence-based decisions that enhance the overall quality of care. […] Prenatal diagnosis of HLHS helps in the fetal management, family and genetic counseling, and optimization of postnatal management, allowing multidisciplinary coordination so that these fetuses are born in centers where all the required specialists are available and they can systematically coordinate to formulate a plan for the best possible management of the patient. Patients with HLHS diagnosed prenatally have reduced morbidity and mortality, a lower incidence of complications including heart failure, lesser need for antimicrobials, intermittent mandatory ventilation, or vasoactive support as compared to those diagnosed postnatally. The incidence of emergency surgery is also reduced.
#23 Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) | Children’s Hospital of Philadelphia
https://www.chop.edu/conditions-diseases/hypoplastic-left-heart-syndrome-hlhs
Hypoplastic left heart syndrome, which some people call HLHS, is one of the more common forms of congenital heart defects. […] Most babies with hypoplastic left heart syndrome born before the 1980s had no chance of survival. […] The surgery for hypoplastic left heart syndrome has evolved since the early 1980s and continues to evolve. […] Children who have had surgical reconstruction for HLHS require life-long care by a cardiologist experienced in congenital heart disease. […] Frequent surveillance in infancy and early childhood is important to minimize risk factors for the eventual Fontan operation. […] As a group, children with complex congenital heart defects who have had open heart surgery as infants are also at a higher risk for neurodevelopmental issues when compared to children without congenital heart defects. […] We will help older patients with this condition transition to an adult cardiologist.
#24 Frontiers | The Improved Prognosis of Hypoplastic Left Heart: A Population-Based Register Study of 343 Cases in England and Wales
https://www.frontiersin.org/journals/pediatrics/articles/10.3389/fped.2021.635776/full
Results: There were 244 cases of HLHS and 99 cases of hypoplastic left ventricle co-occurring with other CHD, with traced survival status. Kaplan-Meier survival estimates for HLHS were 84.4% at age 1 week, 76.2% at 1 month, 63.5% at age 1 year, 58.6% at age 5 years, 54.6% at age 10 years, and 32.6% to age 15 years. The Kaplan-Meier survival estimates for cases of hypoplastic left ventricle co-occurring with additional CHD were 90.9% at age 1 week, 84.9% at 1 month, 73.7% at age 1 year, 67.7% to age 5 years, 59.2% to age 10 years, and 40.3% to age 15 years. Preterm birth (p = 0.007), low birth weight (p = 0.005), and female sex (p = 0.01) were associated with mortality. […] Conclusions: We have shown that prognosis associated with HLHS in the twenty first century exceeds that of many previous population-based studies, likely due to improvements in intensive care technologies and advances in surgical techniques over the last few decades.
#25 Hypoplastic left heart syndrome – Management -TeachMePaeds
https://teachmepaediatrics.com/cardiology/congenital-heart-defects/hypoplastic-left-heart-syndrome/
Hypoplastic left heart syndrome occurs in 1 in 5000 live births. It is more common in males. It accounts for 1 to 3.8 % of all congenital cardiac malformations. The recurrence risk in siblings is 0.5%. […] The above mentioned medical and surgical interventions have helped to change HLHS from a condition with a fatal prognosis to one that now has an estimated three to six year survival rate of 60-70%, for infants undergoing stage 1 repair. Infants who survive the initial 12 months, have a long term survival rate of approximately 90% (to the age of 18 years). […] Children born with HLHS are at a high risk of developmental delay and should undergo periodic developmental screening assessments.
#26 Partners in Care | Hypoplastic left heart syndrome treatment at theâ¦
https://partnersincare.health/conditions/hypoplastic-left-heart-syndrome
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a rare form of congenital heart disease that affects 2 to 3 percent of babies born with congenital heart defects. […] It is characterized by a combination of defects of the left side of the heart and surrounding blood vessels and occurs when the left side of the heart is not fully formed before birth. […] Without treatment, the condition is fatal. […] HLHS is very serious and requires urgent treatment by a pediatric cardiologist and pediatric heart surgeon. […] Your obstetrician may be able to detect hypoplastic left ventricle with fetal echocardiography (ultrasound) before your baby is born. […] Its important that HLHS is treated immediately to save your childs life. […] A child with HLHS will likely need a series of three surgeries between the ages of two weeks and five years old to restore adequate function to the heart. […] Children with HLHS all need lifelong care from a cardiologist, who can monitor their heart health and prescribe medications to regulate and improve heart function, as well as other specialists.
#27 Environmental Public Health Tracking: Hypoplastic Left Heart Syndrome Data | Wisconsin Department of Health Services
https://www.dhs.wisconsin.gov/epht/hypoplastic.htm
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is one type of birth defect. […] Researchers estimate about 1,025 babies in the United States are born with HLHS each year. In other words, about 1 out of every 3,841 babies born will be born with HLHS each year.* […] CDC works with many other researchers to study risk factors that can increase the chance of having a baby with HLHS, as well as outcomes of babies with the defect. […] HLHS cannot be prevented.
#28 NM-Tracking – Prevalence of Hypoplastic Left Heart Syndrome per 10,000 Live Births Metadata
https://nmtracking.doh.nm.gov/dataportal/metadata/PrevalenceHypoplasticLeftHeart.html
Prevalence of hypoplastic left heart syndrome is the number of live-born infants with hypoplastic left heart syndrome per 10,000 live-born infants. The prevalence of hypoplastic left heart syndrome per 10,000 live births measure is presented by county, for 2015-2019. […] Dataset was created to provide data for the New Mexico Environmental Public Health Tracking Network in order to monitor spatial and temporal variation in the annual prevalence of hypoplastic left heart syndrome, one of the major birth defects consistent with Nationally Consistent Data and Measures (NCDMs). […] The data are from the New Mexico Birth Defects and Surveillance System (NM BDPASS). In January 2000 birth defects became a reportable condition; however, birth defects were collected prior to this date. The first year of consistent data is 1998. However, data for hypoplastic left heart syndrome were not collected consistently until 2004. The most recent year of analyzed data is 2019. Data are collected on births occurring in-state to NM residents. […] Surveillance methods include a combination of active and passive case ascertainment. Case finding/identification occurs through review of birth and death certificates, hospital discharge diagnoses, records from pediatric specialists and prenatal diagnostic providers.