tyrozynemia typu 1
Tyrozynemia typu 1 (HT1) to rzadkie, dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacją genu FAH kodującego enzym hydrolazę fumaryloacetooctanu. Niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się toksycznych metabolitów tyrozyny, które uszkadzają wątrobę, nerki i obwodowy układ nerwowy.
Klinicznie tyrozynemia typu 1 manifestuje się w postaci ostrej (przed 6. miesiącem życia) z niewydolnością wątroby, wymiotami, hipoglikemią i koagulopatią, lub przewlekłej z marskością wątroby, nefropatią i krzywicą hipofosfatemiczną. Pacjenci mają zwiększone ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego.
Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych (podwyższony poziom bursztynyloacetonu w moczu i krwi), analizie genetycznej oraz badaniach obrazowych wątroby i nerek. Aktualnie podstawą leczenia jest nitizynon (NTBC), który blokuje szlak metaboliczny tyrozyny przed powstawaniem toksycznych metabolitów, w połączeniu z dietą niskobiałkową z ograniczeniem tyrozyny i fenyloalaniny.
Wczesne rozpoczęcie leczenia nitizononem znacząco poprawia rokowanie, zapobiegając niewydolności wątroby i zmniejszając ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego. W przypadkach zaawansowanej choroby wątroby lub rozwoju nowotworu może być konieczne przeszczepienie wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Albinizm – Epidemiologia
Albinizm to rzadkie, genetyczne zaburzenie charakteryzujące się całkowitym lub częściowym brakiem biosyntezy melaniny w melanocytach, o globalnej częstości występowania od 1:17 000 do 1:20 000 osób. Występuje we wszystkich grupach etnicznych, z wyższą częstością w Afryce Subsaharyjskiej (1:5000 do 1:15 000), szczególnie w plemionach takich jak Tonga (1:1000) oraz w populacjach rdzennej Kuna (6,3 na 1000). Typy albinizmu różnią się epidemiologią: OCA1 (~1:40 000), OCA2 (~1:39 000, z wyższą częstością u Afroamerykanów 1:10 000 i w Afryce Subsaharyjskiej 1:3900), OCA3 (~1:8500 w Afryce), OCA4 (~1:100 000, 24% przypadków w Japonii) oraz rzadkie formy OCA5-7. Zespoły związane z albinizmem, takie jak Hermansky-Pudlak (1:500 000 globalnie, 1:1800 w Portoryko) i Chediaka-Higashiego, są znacznie rzadsze. Epidemiologia w krajach takich jak Brazylia i Iran jest słabo poznana, co podkreśla potrzebę systematycznego nadzoru i badań populacyjnych.
albinizm, albinizm oczno-skórny, albinizm oczno-skórny typu 1, albinizm oczno-skórny typu 2, albinizm oczno-skórny typu 3, albinizm oczno-skórny typu 4, albinizm oczny, biosynteza melaniny, dermoskopia, diagnostyka genetyczna, fotosensytywność, małżeństwo konsangwiniczne, melanocyt, nosiciel genu, nowotwór skóry, promieniowanie ultrafioletowe, rak kolczystokomórkowy, rak podstawnokomórkowy, rogowacenie słoneczne, tyrozynemia typu 1, uszkodzenie aktyniczne, zaburzenie genetyczne, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky’ego-Pudlaka