zespół Hermansky’ego-Pudlaka

Zespół Hermansky’ego-Pudlaka (HPS) jest rzadkim schorzeniem genetycznym charakteryzującym się triadą objawów: albinizmem oczno-skórnym, krwawieniami wynikającymi z dysfunkcji płytek krwi oraz akumulacją ceroidolipofuscyny w tkankach. Dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny i związany z mutacjami w różnych genach, co prowadzi do wyróżnienia kilku podtypów zespołu (HPS1-HPS10).

Pacjenci z HPS wykazują różny stopień hipopigmentacji skóry, włosów i oczu, co wynika z nieprawidłowości w biosyntezie i dystrybucji melanosomów. Zaburzenia widzenia obejmują obniżoną ostrość wzroku, oczopląs i światłowstręt. Skaza krwotoczna manifestuje się łatwym siniaczeniem, krwawieniami z nosa, przedłużonym krwawieniem po zabiegach chirurgicznych i zwiększonym ryzykiem krwawień wewnętrznych.

U niektórych pacjentów, szczególnie z podtypami HPS1, HPS2 i HPS4, może rozwinąć się postępujące włóknienie płuc, które jest główną przyczyną zgonów. Inne powikłania mogą obejmować zapalenie jelita grubego, kardiomiopatię oraz neuropatię. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, testach funkcji płytek krwi oraz badaniach genetycznych identyfikujących mutacje w konkretnych genach.

Leczenie HPS jest głównie objawowe i obejmuje ochronę przeciwsłoneczną, korekcję wzroku, profilaktykę krwawień przed zabiegami oraz monitorowanie funkcji płuc. W przypadku włóknienia płuc stosuje się leki przeciwzapalne i immunosupresyjne, a w zaawansowanych stadiach rozważa się przeszczep płuc. Kluczowa jest wielospecjalistyczna opieka obejmująca hematologów, pulmonologów, dermatologów i okulistów.