feomelanina
Feomelanina to jeden z dwóch głównych typów melaniny – barwnika występującego w organizmie człowieka. W przeciwieństwie do eumelaniny, która ma kolor czarny lub brązowy, feomelanina charakteryzuje się barwą żółtoczerwoną i jest odpowiedzialna za rudawe odcienie włosów oraz jaśniejsze typy karnacji.
Biosynteza feomelaniny zachodzi w melanocytach i jest modyfikowana przez obecność cysteiny, która reaguje z dopakwinonem, tworząc cysteinyldopę. Ten proces jest regulowany genetycznie, głównie przez receptor melanokortyny 1 (MC1R), którego warianty są związane z rudym kolorem włosów, piegami i zwiększoną wrażliwością na promieniowanie UV.
W kontekście klinicznym, osoby z dominującą feomelanizacją mają zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów skóry, zwłaszcza czerniaka złośliwego. Dzieje się tak, ponieważ feomelanina zapewnia słabszą ochronę przed promieniowaniem UV niż eumelanina, a dodatkowo może sprzyjać powstawaniu reaktywnych form tlenu po ekspozycji na promieniowanie UV, co prowadzi do uszkodzeń DNA.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Albinizm – Patofizjologia i mechanizm
Albinizm to grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się zmniejszoną lub nieobecną biosyntezą melaniny w skórze, włosach i oczach, wynikająca z mutacji w co najmniej 18 genach związanych z melanogenezą i transportem melanosomów. Najczęstsze formy to albinizm oczno-skórny (OCA), dziedziczony autosomalnie recesywnie, oraz albinizm oczny (OA), sprzężony z chromosomem X. Wyróżnia się siedem typów OCA (OCA1-OCA7) oraz formy syndromiczne, takie jak zespół Hermansky’ego-Pudlaka i Chediaka-Higashiego. Kluczowe geny to m.in. TYR (kodujący tyrozynazę), OCA2, TYRP1, SLC45A2, a mutacje w nich prowadzą do zaburzeń enzymatycznych, transportowych i strukturalnych melanosomów. OCA1A cechuje się całkowitym brakiem aktywności tyrozynazy, natomiast OCA1B zachowuje częściową funkcję enzymu. Melanina, produkowana w melanosomach melanocytów pochodzących z grzebienia nerwowego, odpowiada za pigmentację i ochronę przed UV, a jej deficyt skutkuje zwiększoną wrażliwością na promieniowanie, ryzykiem oparzeń, przedwczesnym starzeniem skóry oraz podwyższonym ryzykiem nowotworów, w tym raka płaskonabłonkowego i czerniaka.
albinizm, albinizm oczno-skórny, albinizm oczny, białko P, biosynteza melaniny, czerniak, dihydroksyfenyloalanina, eumelanina, feomelanina, grzebień nerwowy, hipoplazja dołka, hipoplazja dołka środkowego siatkówki, L-DOPA, melanocyt, melanosom, mutacja genetyczna, rak płaskonabłonkowy, rogowacenie słoneczne, skrzyżowanie wzrokowe, tyrozynaza, układ wzrokowy, zaburzenie dziedziczne, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky’ego-Pudlaka - Leksykon chorób i schorzeń
Rak skóry – Epidemiologia
Rak skóry jest najczęstszym nowotworem w populacjach o jasnej karnacji, z roczną zachorowalnością w USA sięgającą około 3,6 mln przypadków raka podstawnokomórkowego (BCC) oraz 1,8 mln raka kolczystokomórkowego (SCC), a także 212 200 nowych przypadków czerniaka, z czego 104 960 to przypadki inwazyjne. Czerniak, mimo że stanowi jedynie około 1% wszystkich nowotworów skóry, odpowiada za większość zgonów z powodu raka skóry, z około 8 430 zgonami przewidywanymi w USA w 2025 roku. Wskaźniki zachorowalności na czerniaka wynoszą około 21,9/100 000 osób rocznie (dane 2018-2022), a na nieczerniakowe raki skóry w Australii przekraczają 1000/100 000 rocznie. Główne czynniki ryzyka to nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV, jasna karnacja, jasne włosy, obecność znamion, immunosupresja oraz wiek, z najwyższą zachorowalnością w grupie wiekowej około 66 lat. Wzrost zachorowalności na raka skóry jest obserwowany globalnie, z podwojeniem wskaźników czerniaka w USA w latach 1982-2011 i dalszym wzrostem o 31,5% w latach 2011-2019.
biopsja, cyfrowa dermoskopia, czerniak, czerniak in situ, czerniak skóry, DALY, feomelanina, immunosupresja, jasna karnacja, lata życia skorygowane niepełnosprawnością, lek immunosupresyjny, melanina, mutacja genetyczna, nadrozpoznawalność, nieczerniakowy rak skóry, NMSC, oparzenie słoneczne, pigmentacja skóry, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie UV, przerzut, rak kolczystokomórkowy, rak podstawnokomórkowy, rak skóry, rak z komórek Merkla, SCC, solarium, uszkodzenie DNA komórek