bielactwo
Bielactwo (vitiligo) to przewlekła choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się pojawianiem się odbarwionych plam na skórze. Zaburzenie to wynika z niszczenia melanocytów, komórek odpowiedzialnych za produkcję melaniny – barwnika nadającego skórze kolor.
Choroba może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej rozpoczyna się przed 20. rokiem życia. Plamy bielacze mogą pojawić się na dowolnej części ciała, jednak typowe lokalizacje to twarz, dłonie, pachy, pachwiny oraz okolice otworów naturalnych. U niektórych pacjentów bielactwo może być powiązane z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1 czy choroba Addisona.
Diagnostyka bielactwa opiera się głównie na badaniu klinicznym, często wspomaganym badaniem w lampie Wooda, podczas którego odbarwione obszary wyraźnie fluoryzują. Leczenie bielactwa obejmuje stosowanie miejscowych kortykosteroidów, inhibitorów kalcyneuryny, fototerapii (zwłaszcza metodą PUVA i wąskopasmowym UVB), a w przypadkach zaawansowanych – przeszczepy skóry lub depigmentację pozostałej pigmentowanej skóry.
Chociaż bielactwo nie zagraża życiu, może znacząco wpływać na jakość życia pacjentów, powodując problemy psychologiczne i społeczne związane z wyglądem. Istotnym elementem kompleksowej opieki nad pacjentem z bielactwem jest wsparcie psychologiczne oraz edukacja na temat choroby i metod kamuflażu zmian skórnych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Łuszczyca biała – Diagnostyka i diagnoza
Łuszczyca biała (Lichen sclerosus, LS) to przewlekła, zapalna dermatoza najczęściej zajmująca okolice narządów płciowych, charakteryzująca się białawymi, hiperkeratotycznymi i stwardniałymi zmianami skórnymi, często z towarzyszącym rumieniem, szczelinami i pęknięciami. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na badaniu klinicznym, jednak w przypadkach niejednoznacznych lub podejrzenia transformacji nowotworowej wskazana jest biopsja skóry, która ujawnia typowe cechy histopatologiczne, takie jak zanik naskórka, hialinizacja kolagenu w górnych warstwach skóry właściwej, skleroza oraz naciek limfocytarny. Biopsję należy wykonywać przed rozpoczęciem terapii silnymi kortykosteroidami, aby nie zaburzyć obrazu histopatologicznego. Wskazania do biopsji obejmują m.in. podejrzenie zmian nowotworowych, brak odpowiedzi na leczenie, zmiany pigmentacyjne oraz zmiany pozagenitalne sugerujące nakładanie się z morphea.
akantoza, atrofia urogenitalna, badanie przedmiotowe, balanitis xerotica obliterans, bielactwo, biopsja skóry, bliznowacenie, choroba autoimmunologiczna, choroby pęcherzowe, dermoskopia, hiperkeratoza, kandydoza, liszaj płaski, liszaj prosty przewlekły, liszaj twardzinowy, naciek limfocytarny, pęcherzyca, pemfigoid, rak płaskonabłonkowy, rumień, stulejka, twardzina ograniczona, wymaz mikrobiologiczny, zanik naskórka, zmiany skórne - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hashimoto – Epidemiologia
Choroba Hashimoto, będąca autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy, jest najczęstszą przyczyną niedoczynności tarczycy w krajach o odpowiedniej podaży jodu, z globalną częstością występowania około 7,5%, a w regionach o niskim i średnim dochodzie nawet 11,4%. Występuje znacznie częściej u kobiet (stosunek 4:1 do 15:1) i najczęściej diagnozowana jest w wieku 30-50 lat, choć może dotyczyć także dzieci, zwłaszcza w okresie dojrzewania. Choroba ma silne podłoże genetyczne (około 73% predyspozycji genetycznych) i jest związana z obecnością autoprzeciwciał przeciwko peroksydazie tarczycowej (TPOAb) i tyreoglobulinie (TgAb). Epidemiologicznie choroba wykazuje zróżnicowanie geograficzne i etniczne, z wyższą zapadalnością u osób rasy białej oraz w krajach Ameryki Północnej i Europy Zachodniej. Roczna zapadalność wynosi 0,3-1,5/1000 osób, a częstość występowania dodatnich przeciwciał tarczycowych w populacji ogólnej waha się od 5% do 20%.
autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, badanie ultrasonograficzne, bielactwo, chłoniak tarczycy, cukrzyca typu 1, hashitoksykoza, hormon stymulujący tarczycę, hormon tyreotropowy, jawna niedoczynność tarczycy, lewotyroksyna, limfocytarne zapalenie tarczycy, łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów, miastenia gravis, niedoczynność tarczycy, podostre zapalenie tarczycy, poporodowe zapalenie tarczycy, przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej, przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie, przerzuty do węzłów chłonnych, rak brodawkowaty tarczycy, subkliniczna niedoczynność tarczycy, twardzina układowa, tyreoidektomia, tyroksyna, zespół Downa, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Pokrzywka i obrzęk naczynioruchowy – Etiologia i przyczyny
Pokrzywka (urticaria) i obrzęk naczynioruchowy (angioedema) to schorzenia dermatologiczne wynikające z degranulacji mastocytów i bazofilów, prowadzącej do uwalniania mediatorów zapalnych, przede wszystkim histaminy, co skutkuje rozszerzeniem naczyń i zwiększoną przepuszczalnością naczyń krwionośnych. Ostra pokrzywka (<6 tygodni) najczęściej jest wywołana reakcjami alergicznymi na pokarmy (np. owoce morza, orzeszki ziemne), leki (penicyliny, NLPZ), infekcjami wirusowymi oraz czynnikami fizycznymi i stresem. Przewlekła pokrzywka (>6 tygodni) w większości przypadków ma charakter idiopatyczny, z udziałem mechanizmów autoimmunologicznych (przeciwciała IgG przeciw receptorowi IgE u 30-50% pacjentów) oraz współistniejących chorób autoimmunologicznych i infekcji przewlekłych. Diagnostyka powinna być ukierunkowana na wywiad, badania alergologiczne, immunologiczne oraz oceny funkcji tarczycy i infekcji, z uwzględnieniem ograniczonego zakresu badań u większości pacjentów.
bąbel pokrzywkowy, bazofil, bielactwo, bradykinina, chłoniak, choroba Hashimoto, choroba wątroby, cytokina, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, Helicobacter pylori, histamina, inhibitor C1-esterazy, inhibitor konwertazy angiotensyny, komórka tuczna, leukotrien, mechanizm autoimmunologiczny, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, nabyty obrzęk naczynioruchowy, niesteroidowy lek przeciwzapalny, obrzęk naczynioruchowy, pokrzywka, pokrzywka fizykalna, pokrzywka idiopatyczna, pokrzywka przewlekła spontaniczna, prostaglandyna, reakcja alergiczna, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń układowy, układ dopełniacza, układowe zapalenie naczyń, włośnica, zaburzenie limfoproliferacyjne, zakażenie pasożytnicze, zapalenie wielomięśniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Luczenie – Epidemiologia
Łuczenie (somnambulism) jest powszechnym zaburzeniem arousal, z częstością występowania w populacji ogólnej szacowaną na 6,9% (95% CI 4,6%-10,3%) w ciągu całego życia. Wśród dzieci częstość występowania łuczenia w ciągu ostatnich 12 miesięcy wynosi około 5,0% (95% CI 3,8%-6,5%), z najwyższym wskaźnikiem w wieku 10-12 lat, natomiast u dorosłych jest znacznie niższa i wynosi 1,5% (95% CI 1,0%-2,3%). W populacji dorosłych w USA roczna prewalencja łuczenia wynosi około 3,6%, co odpowiada około 8,4 milionom osób, z 1% zgłaszających dwa lub więcej epizodów miesięcznie. Czynniki genetyczne odgrywają kluczową rolę w etiologii łuczenia, z ryzykiem wzrastającym do 61,5% u dzieci, których oboje rodzice mają historię łuczenia. Łuczenie jest częściej obserwowane u dziewcząt w dzieciństwie, a u mężczyzn w dorosłości, bez wyraźnej predylekcji rasowej, choć u Afroamerykanów zidentyfikowano marker genetyczny rs73450744 na chromosomie 18. Zaburzenie to często współwystępuje z innymi schorzeniami snu, takimi jak zespół niespokojnych nóg i obturacyjny bezdech senny (OR 3,9), a także z zaburzeniami psychicznymi, w tym depresją (OR 3,5) i OCD, co podkreśla jego złożony charakter kliniczny.
bezdech senny, bielactwo, ból przewlekły, choroba gorączkowa, choroba neurodegeneracyjna, choroba Parkinsona, deprywacja snu, hipoglikemia, lęk nocny, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwdrgawkowy, lek przeciwnadciśnieniowy, lek przeciwpsychotyczny, modulator GABA, nadczynność tarczycy, obturacyjny bezdech senny, polisomnografia, sen NREM, sen wolnofalowy, stabilizator nastroju, udar mózgu, zaburzenia rytmu dobowego, zaburzenia świadomości, zaburzenie arousal, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie zachowania podczas snu REM, zapalenie mózgu, zespół niespokojnych nóg - Leksykon leków
Działania niepożądane – Tobrex 3 mg/g
Tobramycyna w postaci maści do oczu Tobrex 3 mg/g wykazuje profil działań niepożądanych obejmujący głównie objawy miejscowe. Najczęściej obserwowanymi działaniami niepożądanymi są przekrwienie oka (około 1,4% pacjentów) oraz uczucie dyskomfortu w oku (około 1,2%), manifestujące się jako pieczenie lub uczucie ciała obcego. Niezbyt często zgłaszano reakcje nadwrażliwości, zapalenie i otarcie rogówki, zaburzenia widzenia, niewyraźne widzenie, rumień i obrzęk powiek oraz spojówek, ból oka, zespół suchego oka, wydzielinę, świąd i nasilone łzawienie. Po wprowadzeniu leku do obrotu odnotowano również reakcje alergiczne i podrażnienie oka o nieznanej częstości, a także rzadkie reakcje skórne, takie jak pokrzywka, zapalenie skóry, utrata rzęs, bielactwo, świąd i suchość skóry. Wśród poważniejszych, choć rzadkich, reakcji skórnych wymienia się zespół Stevensa-Johnsona, rumień wielopostaciowy oraz różnorodne wysypki.
aminoglikozyd, bielactwo, dyskomfort oka, maść do oczu, nasilone łzawienie, nefrotoksyczność, neurotoksyczność, niewyraźne widzenie, obrzęk powiek, obrzęk spojówki, otarcie rogówki, ototoksyczność, podrażnienie oka, pokrzywka, przekrwienie oka, reakcja alergiczna oka, reakcja anafilaktyczna, rumień powiek, rumień wielopostaciowy, tobramycyna, utrata rzęs, wydzielina z oka, zaburzenie widzenia, zapalenie rogówki, zapalenie skóry, zespół Stevensa-Johnsona, zespół suchego oka - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba gravesa-basedowa – Epidemiologia
Choroba Gravesa-Basedowa (GB) jest najczęstszą przyczyną nadczynności tarczycy w krajach rozwiniętych, odpowiadającą za 60-80% przypadków tyreotoksykozy. Roczna częstość występowania waha się od 24,8 do 200 przypadków na 100 000 osób, z wyższymi wskaźnikami w populacjach o wysokim spożyciu jodu (np. Japonia do 200/100 000). Choroba dotyka głównie kobiety w stosunku 5:1 do 10:1, z ryzykiem zachorowania w ciągu życia wynoszącym około 3% u kobiet i 0,5% u mężczyzn. Typowy wiek zachorowania to 20-50 lat, choć choroba może wystąpić w każdym wieku, w tym u dzieci (częstość 4,58/100 000 rocznie). Predyspozycje genetyczne odpowiadają za około 79% ryzyka, z kluczową rolą genów HLA i CTLA4, natomiast czynniki środowiskowe, takie jak palenie tytoniu, nadmiar jodu, niedobór selenu i witaminy D, również wpływają na rozwój choroby. Orbitopatia Gravesa (GO) dotyczy 25-50% pacjentów z GB, z roczną częstością występowania 16/100 000 u kobiet i 2,9/100 000 u mężczyzn, a jej ryzyko zwiększają palenie, wysokie stężenia FT4 i obecność przeciwciał TSHRAb.
autoimmunologiczna choroba tarczycy, bielactwo, burza tarczycowa, celiakia, choroba Addisona, choroba Gravesa-Basedowa, cukrzyca typu 1, dermopatia, guzek tarczycy, hormon tarczycy, krioglobulinemia, lek przeciwtarczycowy, ludzki antygen leukocytarny, metimazol, migotanie przedsionków, nadczynność tarczycy, niedobór jodu, niedobór selenu, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość złośliwa, orbitopatia Gravesa, osteoporoza, przeciwciało przeciwko receptorowi TSH, przełom tarczycowy, przewlekłe zapalenie wątroby typu C, rak tarczycy, reumatoidalne zapalenie stawów, suplementacja jodu, toczeń rumieniowaty układowy, TRAb, tyreotoksykoza, wole guzkowe toksyczne, Yersinia enterocolitica, zapalenie tarczycy Hashimoto, zastoinowa niewydolność serca - Leksykon chorób i schorzeń
Łuszczyca biała – Etiologia i przyczyny
Łuszczyca biała (Lichen sclerosus, LS) to przewlekła, zapalna dermatoza o wieloczynnikowej etiologii, najczęściej zajmująca okolice narządów płciowych. Patogeneza choroby wiąże się z autoimmunologiczną dysregulacją, w tym obecnością przeciwciał przeciwko białku ECM-1 u 60-80% kobiet z LS sromu oraz Th1-specyficzną odpowiedzią immunologiczną z nadekspresją BIC/miR-155. Choroba wykazuje silne powiązania z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak choroby tarczycy, cukrzyca typu 1, bielactwo czy łysienie plackowate. Genetyczna predyspozycja potwierdzona jest u około 12% pacjentów z LS, z dodatnią korelacją z antygenami HLA klasy II. Występowanie choroby wykazuje bimodalny rozkład wiekowy u kobiet (przedpokwitaniowo i po menopauzie), co sugeruje wpływ niskich poziomów estrogenów, choć hormonalna terapia zastępcza nie wykazuje skuteczności terapeutycznej. Czynniki mechaniczne, takie jak zjawisko Koebnera, urazy skóry, tarcie, okluzja oraz długotrwałe podrażnienie (np. u mężczyzn nieobrzezanych) odgrywają rolę w indukcji i zaostrzeniu zmian.
antygen HLA, atopowe zapalenie skóry, białko macierzy pozakomórkowej, bielactwo, borelioza, Borrelia burgdorferi, choroba autoimmunologiczna, choroba tarczycy, cukrzyca typu 1, cytokina prozapalna, dyslipidemia, hormonalna terapia zastępcza, HPV16, łuszczyca, łuszczyca biała, łysienie plackowate, nadciśnienie tętnicze, niedokrwistość autoimmunologiczna, odporność humoralna, odpowiedź immunologiczna, patofizjologia choroby, peroksydacja lipidów, poziom estrogenu, predyspozycja genetyczna, rak kolczystokomórkowy skóry, stres oksydacyjny, układ odpornościowy, uszkodzenie DNA, zapalna choroba skóry, zjawisko Koebnera - Leksykon chorób i schorzeń
Albinizm – Diagnostyka i diagnoza
Albinizm to grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się zmniejszoną lub brakiem produkcji melaniny, co wpływa na pigmentację skóry, włosów i oczu. Diagnostyka opiera się na dokładnym badaniu fizykalnym i okulistycznym, obejmującym ocenę pigmentacji, obecność oczopląsu, zeza, światłowstrętu, przeświecania tęczówki, niedorozwoju dołka środkowego siatkówki oraz zmniejszonej ostrości wzroku. W diagnostyce różnicowej stosuje się badania elektrofizjologiczne, takie jak elektroretinografia (ERG) i wzrokowe potencjały wywołane (VEP), które wykazują charakterystyczną asymetrię międzypółkulową latencji, szczególnie w pattern-appearance VEP. Diagnostyka molekularna, w tym ukierunkowane panele genów, sekwencjonowanie eksomowe i genomowe, pozwala na identyfikację mutacji w genach TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5 oraz GPR143, co umożliwia precyzyjne określenie typu albinizmu (OCA1-OCA8, OA1) i różnicowanie postaci izolowanych od zespołowych, takich jak zespół Hermansky’ego-Pudlaka czy Chediaka-Higashiego.
albinizm, albinizm oczno-skórny, albinizm oczny, amniocenteza, badania genetyczne, badanie fizykalne, badanie okulistyczne, bielactwo, biopsja kosmówki, diagnostyka molekularna, elektroretinografia, fenylketonuria, melanina, niedorozwój dołka środkowego, oczopląs, okulista, optyczna koherentna tomografia, poradnictwo genetyczne, sekwencjonowanie eksomowe, sekwencjonowanie genomowe, światłowstręt, wzrokowe potencjały wywołane, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, zespół Waardenburga, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Keratoza aktyniczna (solar keratoza) – Etiologia i przyczyny
Rogowacenie słoneczne (actinic keratosis) jest stanem przedrakowym skóry wywołanym kumulacyjnym uszkodzeniem DNA keratynocytów przez promieniowanie ultrafioletowe, zwłaszcza UVB. Patogeneza obejmuje mutacje w genie supresorowym p53 (obecne w około 50% zmian), zaburzenia proliferacji i różnicowania komórek, stres oksydacyjny oraz stany zapalne. Czynniki ryzyka to jasny fototyp skóry, wiek powyżej 40 lat, historia oparzeń słonecznych, ekspozycja na słońce lub solaria, immunosupresja (np. po przeszczepach narządów) oraz infekcja wirusem HPV, wykrywana w około 40% przypadków, która może działać jako ko-karcynogen synergizujący z UV. Predyspozycje genetyczne, takie jak xeroderma pigmentosum czy albinizm, dodatkowo zwiększają ryzyko rozwoju zmian.
albinizm, apoptoza, bielactwo, filtr przeciwsłoneczny, fototyp skóry, gen p53, gen supresorowy nowotworów, karcynogeneza, leczenie immunosupresyjne, nikotynamid, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie UVB, rak kolczystokomórkowy skóry, rak podstawnokomórkowy, rak z komórek Merkla, rogowacenie słoneczne, stan przedrakowy, stres oksydacyjny, szczepionka przeciwko HPV, wirus brodawczaka ludzkiego, xeroderma pigmentosum - Leksykon chorób i schorzeń
Balanitis – Patofizjologia i mechanizm
Balanitis to zapalenie żołędzi prącia, często związane z mikrośrodowiskiem pod napletkiem u nieobrzezanych mężczyzn, gdzie ciepło, wilgoć i zaleganie wydzielin sprzyjają namnażaniu drobnoustrojów. Infekcyjne przyczyny stanowią około 50% przypadków, z dominacją zakażeń grzybiczych (Candida albicans) i bakteryjnych (Streptococcus spp., Staphylococcus spp., bakterie beztlenowe, Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia spp., Treponema pallidum). Candida albicans uwalnia kandydalizynę, toksynę uszkadzającą nabłonek, co nasila stan zapalny. Czynniki ryzyka infekcji obejmują cukrzycę, immunosupresję, antybiotykoterapię oraz infekcje partnerów seksualnych. Poza infekcjami, balanitis może mieć podłoże nieinfekcyjne, w tym dermatozy zapalne (wyprysk, łuszczyca, liszaj płaski, balanitis xerotica obliterans), reakcje alergiczne i kontaktowe, a także choroby współistniejące, zwłaszcza cukrzycę, która poprzez hiperglikemię i glukozurię (np. w terapii inhibitorami SGLT-2) zwiększa ryzyko infekcji grzybiczych i bakteryjnych.
bakteria beztlenowa, bakteriemia, balanitis, balanitis xerotica obliterans, balanoposthitis, bielactwo, Borrelia burgdorferi, Candida albicans, choroba autoimmunologiczna, cukrzyca, HPV, kandydalizyna, kiła, liszaj płaski, liszaj twardzinowy, łuszczyca, nadczynność tarczycy, Neisseria gonorrhoeae, neutropenia, niedoczynność tarczycy, obrzezanie, rak płaskonabłonkowy, rak prącia, reakcja alergiczna, reaktywne zapalenie stawów, smegma, Staphylococcus, Streptococcus, stulejka, Treponema pallidum, trichomoniaza, wirus opryszczki, wyprysk atopowy, zakażenie bakteryjne, zakażenie grzybicze, zakażenie wirusowe, załupek, zatrzymanie moczu, zwężenie cewki moczowej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół miasteniczny lamberta-eatona – Etiologia i przyczyny
Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona (LEMS) to rzadkie autoimmunologiczne schorzenie złącza nerwowo-mięśniowego, charakteryzujące się osłabieniem mięśni, zaburzeniami autonomicznymi oraz zmniejszonymi lub nieobecnymi odruchami. Patofizjologia LEMS opiera się na obecności autoprzeciwciał przeciwko presynaptycznym kanałom wapniowym zależnym od potencjału (VGCC), głównie typu P/Q, co prowadzi do ich internalizacji i zmniejszenia napływu jonów wapnia do zakończeń nerwowych. W efekcie dochodzi do ograniczenia uwalniania acetylocholiny (ACh) do szczeliny synaptycznej, co skutkuje osłabieniem mięśniowym. Przeciwciała te wykrywa się u 85-90% pacjentów z LEMS, a u pozostałych seronegatywnych pacjentów prawdopodobnie występują przeciwciała przeciwko innym białkom złącza nerwowo-mięśniowego. LEMS dzieli się na postać paraneoplastyczną (CA-LEMS), związaną głównie z drobnokomórkowym rakiem płuca (SCLC), oraz nieparaneoplastyczną (NT-LEMS), o podłożu pierwotnie autoimmunologicznym. W przypadku CA-LEMS około 50-60% przypadków jest powiązanych z nowotworem, a rozpoznanie LEMS często poprzedza wykrycie nowotworu nawet o kilka lat.
acetylocholina, ataksja, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, bielactwo, choroba autoimmunologiczna, cukrzyca typu 1, drobnokomórkowy rak płuca, grasiczak, haplotyp HLA, inhibitor punktów kontrolnych układu immunologicznego, kanał wapniowy zależny od potencjału, komórka Purkinjego, miastenia gravis, niedrobnokomórkowy rak płuca, osłabienie mięśni, przeciwciało przeciwko kanałom wapniowym, przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, uwalnianie acetylocholiny, zaburzenia autonomiczne, zespół autoimmunologiczny, zespół miasteniczny Lamberta-Eatona, zespół paraneoplastyczny, zespół Sjögrena, złącze nerwowo-mięśniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Nadczynność tarczycy – Epidemiologia
Nadczynność tarczycy (hipertyreoza) dotyka globalnie 0,2-1,4% populacji, z wyraźną przewagą u kobiet (stosunek 5:1 do mężczyzn) i zmiennością epidemiologiczną zależną od regionu, wieku oraz podaży jodu. W USA częstość występowania wynosi około 1,2-1,3%, z podziałem na 0,5% jawnej i 0,7% subklinicznej postaci. Choroba Gravesa-Basedowa stanowi 60-80% przypadków tyreotoksykozy w krajach rozwiniętych, z szczytem zachorowań w wieku 20-40 lat i stosunkiem kobiet do mężczyzn 7-8:1. W regionach z niedoborem jodu częściej występuje wole guzkowe toksyczne (15-20% przypadków). Roczna zapadalność na nadczynność tarczycy w populacjach z wystarczającą podażą jodu wynosi 20-50/100 000 osób, a na chorobę Gravesa-Basedowa około 50/100 000. Przełom tarczycowy, choć rzadki (0,20-0,76/100 000 rocznie), cechuje się wysoką śmiertelnością (10,9% u kobiet, 16,7% u mężczyzn) i częstszym występowaniem u osób powyżej 60 roku życia.
bielactwo, celiakia, choroba Gravesa-Basedowa, demencja, gruczolak toksyczny, hormony tarczycy, jawna nadczynność tarczycy, jodowanie soli, migotanie przedsionków, nadczynność tarczycy, niedobór jodu, niedobór selenu, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość złośliwa, niewydolność serca, osteoporoza, poronienie, przedwczesny poród, przełom tarczycowy, reumatoidalne zapalenie stawów, stan przedrzucawkowy, subkliniczna nadczynność tarczycy, toczeń rumieniowaty układowy, TSH, tyreotoksykoza, tyreotoksykoza indukowana amiodaronem, udar niedokrwienny, wole guzkowe toksyczne, zaburzenia poznawcze, zaburzenie endokrynologiczne, zapalenie tarczycy - Leksykon chorób i schorzeń
Erytromelalgia – Epidemiologia
Erytromelalgia to rzadkie schorzenie neurowaskularne charakteryzujące się epizodami zaczerwienienia, podwyższonej temperatury i palącego bólu, głównie w kończynach. Epidemiologicznie zapadalność wynosi średnio około 4,7 przypadków na 100 000 osób rocznie, z wyraźną przewagą u kobiet (stosunek mężczyzn do kobiet około 1:3,7). Erytromelalgia pierwotna, często związana z mutacjami w genie SCN9A (około 15% przypadków), pojawia się zwykle w pierwszych dwóch dekadach życia (średni wiek około 10 lat), natomiast erytromelalgia wtórna manifestuje się średnio w wieku 49,1 lat, najczęściej w piątej i szóstej dekadzie życia. Wtórna forma jest powiązana głównie z zaburzeniami mieloproliferacyjnymi (3-65% pacjentów), chorobami autoimmunologicznymi oraz innymi schorzeniami. Epidemiczne wybuchy erytromelalgii odnotowano w Chinach, gdzie zgłoszono ponad 80 000 przypadków, głównie wśród młodzieży szkolnej, związane z gwałtownymi wahaniami temperatury otoczenia.
bielactwo, ból palący, choroba mieloproliferacyjna, choroba reumatologiczna, choroba zakrzepowo-zatorowa, erytromelalgia, erytromelalgia pierwotna, erytromelalgia wtórna, kanał sodowy napięciowo-zależny, łuszczycowe zapalenie stawów, martwica tkanek, morfologia krwi, mutacja genu SCN9A, neuropatia autoimmunologiczna, neuropatia drobnych włókien, podwyższony hematokryt, schorzenie neurowaskularne, termografia w podczerwieni, toczeń rumieniowaty, unerwienie autonomiczne, uszkodzenie tkanek, zaburzenie mieloproliferacyjne, zapadalność roczna, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca typu 1 u dzieci – Objawy
Cukrzyca typu 1 u dzieci to przewlekła choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się destrukcją komórek beta trzustki, prowadzącą do całkowitego lub znacznego braku produkcji insuliny. Kluczowe objawy kliniczne to tzw. „4T”: poliuria (występująca u >80% pacjentów), polidypsja (u ~98%), zmęczenie (u ~76%) oraz niezamierzona utrata masy ciała (u ~64%), mimo zwiększonego apetytu. Choroba rozwija się etapowo: stadium 1 i 2 cechuje obecność przeciwciał przeciwko komórkom beta przy prawidłowej lub nieprawidłowej glikemii, natomiast stadium 3 to faza kliniczna z typowymi objawami. Diagnostyka opiera się na pomiarach glikemii (glukoza na czczo ≥126 mg/dl, przygodna ≥200 mg/dl), HbA1c ≥6,5%, obecności przeciwciał (przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego, komórkom wysp trzustkowych, insulinie) oraz niskim poziomie peptydu C. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla zapobiegania cukrzycowej kwasicy ketonowej (DKA), która występuje u 15-80% dzieci w chwili diagnozy i wymaga natychmiastowej hospitalizacji.
aceton w oddechu, bielactwo, celiakia, choroba Addisona, choroba Hashimoto, ciągłe monitorowanie glikemii, cukrzyca typu 1, cukrzycowa kwasica ketonowa, endokrynolog, glukometr, hemoglobina glikowana, hiperglikemia, hipoglikemia, infekcja grzybicza, insulina, komórka beta trzustki, moczenie nocne, nefropatia cukrzycowa, neuropatia cukrzycowa, nudności i wymioty, oddech Kussmaula, peptyd C, polidypsja, poliuria, pompa insulinowa, poziom cukru we krwi, remisja cukrzycy, retinopatia cukrzycowa, układ odpornościowy, utrata masy ciała, zaburzenie widzenia - Leksykon chorób i schorzeń
Grzybica skóry (tinea corporis) – Diagnostyka i diagnoza
Grzybica skóry (tinea corporis) to powierzchowna infekcja dermatofitowa wywoływana przez gatunki z rodzajów Trichophyton, Microsporum i Epidermophyton, charakteryzująca się pierścieniowatymi, łuszczącymi się zmianami z centralnym przejaśnieniem. Diagnostyka opiera się na dokładnym badaniu klinicznym, dermoskopii oraz badaniach laboratoryjnych, takich jak preparat bezpośredni KOH (10-20% roztwór), trichogram, badanie lampą Wooda (światło UV o długości fali umożliwiające wykrycie fluorescencji, np. Microsporum canis – jabłkowozielona fluorescencja) oraz hodowla grzybów na podłożach Sabourauda lub DTM. Hodowla, choć najbardziej wiarygodna, wymaga 3-4 tygodni na wynik, natomiast PCR pozwala na szybką identyfikację DNA grzybów w 2-3 dni, co jest szczególnie istotne w wykrywaniu opornych szczepów dermatofitów, takich jak T. indotineae. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić egzemy, łuszczycę, łojotokowe zapalenie skóry i inne dermatozy zapalne.
agar Sabourauda, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie molekularne, bielactwo, biopsja skóry, centralne przejaśnienie, dermatofity, dermoskopia, diagnostyka różnicowa, fluorescencja, grzybica skóry, grzybica skóry głowy, hodowla grzybów, infekcja grzybicza, ketokonazol, kortykosteroid, lampa Wooda, lek przeciwgrzybiczny, łojotokowe zapalenie skóry, łupież różowy, łuszczyca, preparat KOH, reakcja łańcuchowa polimerazy, rumień, sekwencjonowanie genomowe, światło ultrafioletowe, szampon przeciwgrzybiczny, tinea corporis, wodorotlenek potasu, wyprysk, ziarniniak Majocchiego - Leksykon chorób i schorzeń
Wczesna lub przedwczesna menopauza – Patofizjologia i mechanizm
Wczesna menopauza (40-45 lat) oraz przedwczesna menopauza (POI, <40 lat) wynikają z przedwczesnego wyczerpania lub dysfunkcji pęcherzyków jajnikowych, prowadząc do obniżenia poziomu estradiolu, AMH i inhibiny B oraz wzrostu gonadotropin (FSH, LH). Patogeneza obejmuje zarówno zmiany jajnikowe, jak i osi podwzgórze-przysadka, z odwrażliwieniem sprzężenia zwrotnego estrogenu. Etiologia jest heterogenna: genetyczna (40% przypadków, m.in. aberracje chromosomowe X, mutacje genów BRCA1, MCM8-MCM9, FOXL2), autoimmunologiczna (4-30%, z obecnością przeciwciał przeciwjajnikowych i współistnieniem chorób autoimmunologicznych jak choroba Addisona, Hashimoto, cukrzyca typu 1), jatrogenną (chemioterapia, radioterapia, owariektomia) oraz infekcyjną i środowiskową (palenie tytoniu, toksyny). POI charakteryzuje się zmienną funkcją jajników, z możliwym sporadycznym wznowieniem owulacji i miesiączek.
21-hydroksylaza, bielactwo, celiakia, choroba Addisona, choroba Hashimoto, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba Parkinsona, cukrzyca typu 1, demencja, dysfunkcja pęcherzyków, estradiol, galaktozemia, histerektomia, hormon anty-Müllerowski, hormony płciowe, inhibina B, leki alkilujące, miastenia gravis, naturalna menopauza, obustronna owariektomia, oś podwzgórze-przysadka, osteoporoza, padaczka, przedwczesna niewydolność jajników, radioterapia miednicy, zespół chronicznego zmęczenia, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność tarczycy – Epidemiologia
Niedoczynność tarczycy jest najczęstszym schorzeniem endokrynologicznym, z częstością występowania jawnej niedoczynności na poziomie 0,3-0,8% populacji ogólnej, a subklinicznej od 4,3% do 9,4%. Choroba dotyka głównie kobiety (2-8 razy częściej niż mężczyzn), a ryzyko wzrasta wraz z wiekiem, szczególnie u osób powyżej 60 roku życia, gdzie łączna częstość sięga około 15%. W krajach z wystarczającą podażą jodu, najczęstszą przyczyną jest autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (choroba Hashimoto), natomiast w regionach z niedoborem jodu – niedobór tego pierwiastka. Subkliniczna niedoczynność tarczycy charakteryzuje się podwyższonym poziomem TSH przy prawidłowej wolnej T4 i dotyczy 5-10% populacji, z rocznym ryzykiem progresji do jawnej niedoczynności wynoszącym 4-18%, szczególnie u osób z przeciwciałami przeciwtarczycowymi i TSH >10-15 mIU/L.
autoimmunologiczne zapalenie wątroby, bielactwo, centralna niedoczynność tarczycy, choroba Addisona, choroba Hashimoto, choroba trzewna, dysfunkcja tarczycy, jawna niedoczynność tarczycy, niedobór jodu, niedoczynność tarczycy, pierwotna niedoczynność tarczycy, podwzgórze, poporodowe zapalenie tarczycy, poziom TSH, przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej, przeciwciała przeciwtarczycowe, przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, przysadka mózgowa, reumatoidalne zapalenie stawów, schorzenie endokrynologiczne, śpiączka obrzękowa, subkliniczna niedoczynność tarczycy, test funkcji tarczycy, toczeń rumieniowaty układowy, wrodzona niedoczynność tarczycy, wtórna niedoczynność tarczycy, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół Downa, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Etiologia i przyczyny
Choroba Addisona, czyli pierwotna niedoczynność nadnerczy, to schorzenie endokrynologiczne wynikające z destrukcji około 90% kory nadnerczy, prowadzącej do niedoboru kortyzolu i aldosteronu. W krajach rozwiniętych dominującą etiologią (70-90%) jest autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, w którym obecne są przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie u 85-90% pacjentów. Początkowo obserwuje się wzrost aktywności reninowej osocza przy prawidłowym lub niskim stężeniu aldosteronu, a następnie zmniejszoną odpowiedź kortyzolu na ACTH i podwyższone stężenie ACTH w surowicy. Choroba może występować izolowanie lub w ramach zespołów wielogruczołowych, takich jak APS-1 i APS-2, często współistniejąc z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi (np. choroby tarczycy, cukrzyca typu 1). Predyspozycje genetyczne oraz rodzinne występowanie przeciwciał przeciwnadnerczowych zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
21-hydroksylaza, abetalipoproteinemia, adrenoleukodystrofia, aktywność reninowa osocza, amyloidoza, autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, bielactwo, blastomykoza, celiakia, choroba Addisona, choroba Gravesa-Basedowa, cukrzyca typu 1, etomidat, hemochromatoza, histoplazmoza, hormon adrenokortykotropowy, inhibitory punktów kontrolnych, ketokonazol, kortyzol i aldosteron, kryptokokoza, lek przeciwkrzepliwy, łysienie plackowate, marskość żółciowa, miastenia, niedokrwistość złośliwa, niewydolność jajników, posocznica meningokokowa, przeciwciała, przełom nadnerczowy, reakcja autoimmunologiczna, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, sarkoidoza, trzeciorzędowa niedoczynność nadnerczy, wirus cytomegalii, wrodzona hiperplazja nadnerczy, wtórna niedoczynność nadnerczy, zapalenie przysadki, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół Schmidta, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Waterhouse’a-Friderichsena, zespół wielogruczołowy autoimmunologiczny - Leksykon leków
Działania niepożądane – Tobrexan 3 mg/ml
TOBREXAN, krople do oczu zawierające 3 mg/ml tobramycyny, wykazują profil bezpieczeństwa obejmujący działania niepożądane o różnej częstości i nasileniu. Najczęściej obserwowane objawy to przekrwienie oka (około 1,4% pacjentów) oraz dyskomfort w oku (około 1,2%). Inne działania niepożądane, występujące niezbyt często (≥1/1 000 do <1/100), obejmują zapalenie i otarcie rogówki, zaburzenia widzenia, rumień i obrzęk powiek, ból oka, zespół suchego oka, wydzielinę, świąd oraz nasilone łzawienie. W zakresie układu immunologicznego odnotowano nadwrażliwość, a także rzadkie przypadki reakcji anafilaktycznych. Działania niepożądane skórne, takie jak pokrzywka, zapalenie skóry, utrata rzęs, bielactwo, świąd i suchość skóry, również występowały niezbyt często, z rzadkimi, poważniejszymi reakcjami jak zespół Stevensa-Johnsona i rumień wielopostaciowy.
bielactwo, ból głowy, ból oka, dyskomfort oka, krople do oczu, nadwrażliwość, nadwrażliwość na aminoglikozydy, nasilone łzawienie, nefrotoksyczność, neurotoksyczność, niewyraźne widzenie, obrzęk powiek, obrzęk spojówek, otarcie rogówki, ototoksyczność, podrażnienie oka, pokrzywka, przekrwienie oka, reakcja alergiczna oka, reakcja anafilaktyczna, rumień powiek, rumień wielopostaciowy, suchość skóry, świąd, świąd oka, świąd powiek, tobramycyna, utrata rzęs, wydzielina z oka, wysypka, zaburzenia widzenia, zapalenie rogówki, zapalenie skóry, zespół Stevensa-Johnsona, zespół suchego oka - Leksykon chorób i schorzeń
Łuszczyca biała – Epidemiologia
Łuszczyca biała (lichen sclerosus, LS) to przewlekłe, zapalne schorzenie dermatologiczne o częstości występowania szacowanej na 1:1000 do 1:300 osób, z wyraźną przewagą u kobiet (stosunek 3:1 do 10:1). Choroba charakteryzuje się bimodalnym rozkładem wiekowym u kobiet – szczyty zachorowań przypadają na wiek przedpokwitaniowy (4-13 lat) oraz okres okołomenopauzalny (52-60 lat). Najwyższa roczna zapadalność w badaniu szwedzkim wyniosła 224,8/100 000 u kobiet w wieku 70-79 lat. LS lokalizuje się głównie w okolicach narządów płciowych i okołoodbytniczych (85-98%), a zmiany pozagenitalne są rzadkie (15-20%). U około 15,4% pacjentów stwierdza się współistnienie chorób autoimmunologicznych, zwłaszcza u kobiet (18,9%), z dominacją chorób tarczycy (15,2%). Występuje zwiększone ryzyko rozwoju raka płaskonabłonkowego w obszarach objętych LS – u kobiet ryzyko raka sromu wynosi 2-6%, a u mężczyzn raka prącia około 1%. Regularne stosowanie miejscowych kortykosteroidów może redukować to ryzyko.
badanie fizykalne, bielactwo, błona śluzowa jamy ustnej, choroba autoimmunologiczna, choroby tarczycy, cukrzyca typu 1, hiperkeratoza, kortykosteroidy miejscowe, łuszczyca biała, łuszczyca biała sromu, łysienie plackowate, narządy płciowe, niedokrwistość złośliwa, obrzezanie noworodkowe, okolica okołoodbytnicza, okres okołomenopauzalny, rak płaskonabłonkowy, rak płaskonabłonkowy sromu, rak prącia, schorzenie dermatologiczne, śródnabłonkowa neoplazja sromu, stulejka, transformacja nowotworowa, zapadalność, zmiany pozagenitalne, zwężenie - Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego (GIST) to najczęstszy mięsak przewodu pokarmowego o częstości występowania około 1-1,5/100 000 osób rocznie, najczęściej lokalizujący się w żołądku (>50% przypadków) i jelicie cienkim. Podstawowym leczeniem w przypadku guzów ograniczonych do miejsca pierwotnego jest chirurgia z całkowitym usunięciem guza z marginesem zdrowych tkanek, unikając uszkodzenia guza i rozsiewu komórek nowotworowych. W terapii zaawansowanej lub nawrotowej stosuje się inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI) – imatynib, sunitynib, regorafenib – z koniecznością monitorowania skuteczności leczenia za pomocą badań obrazowych (TK, MRI, PET) oraz obserwacji działań niepożądanych, takich jak obrzęki, nudności, bóle mięśni, niedoczynność tarczycy czy ryzyko krwawienia z przewodu pokarmowego. Opieka pielęgniarska obejmuje przygotowanie do diagnostyki (TK, biopsja, endoskopowa ultrasonografia), wsparcie przed- i pooperacyjne, monitorowanie parametrów życiowych, zapobieganie powikłaniom oraz edukację pacjenta w zakresie leczenia i samokontroli objawów.
badania obrazowe, bielactwo, biopsja, endoskopowa ultrasonografia, imatynib, inhibitory kinazy tyrozynowej, krwawienie z przewodu pokarmowego, niedoczynność tarczycy, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, obrzęki okołooczodołowe, opieka paliatywna, pozytonowa tomografia emisyjna, regorafenib, remisja, rezonans magnetyczny, sunitynib, tomografia komputerowa, zaburzenia wchłaniania, zapalenie błon surowiczych, zapalenie skóry, zespół interdyscyplinarny, zespół poposiłkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Morphea – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Morphea, czyli twardzina ograniczona, to rzadka autoimmunologiczna choroba skóry charakteryzująca się miejscowym stanem zapalnym i włóknieniem skóry oraz tkanek podskórnych, bez zajęcia narządów wewnętrznych. Klinicznie manifestuje się jako czerwonawe lub fioletowe plamy przechodzące w twarde, białawe ogniska, które mogą ograniczać elastyczność skóry i prowadzić do powikłań takich jak przykurcze stawów czy atrofia tkanek. Wyróżnia się kilka podtypów morphea, m.in. ograniczoną (plaque-type), linijną, uogólnioną, głęboką i pansuklerotyczną, co ma kluczowe znaczenie dla wyboru terapii. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, biopsji skóry, badaniach serologicznych (m.in. ANA, anty-Scl-70) oraz obrazowaniu (MRI, USG) w przypadku głębokiego zajęcia tkanek. Do oceny aktywności choroby stosuje się narzędzie LoSCAT. Morphea częściej dotyka kobiety (5:1) i często rozpoczyna się przed 18. rokiem życia, a przebieg choroby trwa zwykle 3-5 lat z możliwością nawrotów.
abatacept, bielactwo, choroba autoimmunologiczna skóry, choroba z Lyme, choroby tarczycy, cyklosporyna, degradacja kolagenu, edukacja pacjenta, fototerapia, hydroksychlorochina, imatynib, immunoglobuliny dożylne, inhibitory JAK, inhibitory kalcyneuryny, kalcypotriol, łuszczyca, metotreksat, mykofenolan mofetylu, naciek limfocytarny, naczynia włosowate, objaw Raynauda, odkładanie kolagenu, peeling chemiczny, przeciwciała przeciwjądrowe, rezonans magnetyczny, sklerodaktylia, synteza kolagenu, tocilizumab, toczeń rumieniowaty, twardzina ograniczona, twardzina układowa - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona niewydolność jajników – Objawy
Wrodzona niewydolność jajników (Primary Ovarian Insufficiency, POI) to stan występujący u kobiet przed 40. rokiem życia, charakteryzujący się zmniejszoną funkcją jajników, prowadzącą do zaburzeń miesiączkowania (nieregularne miesiączki lub amenorrhea trwająca ≥3 miesiące, pierwotny brak miesiączki u ~10% pacjentek) oraz objawów hipogonadyzmu estrogenowego, takich jak uderzenia gorąca, suchość pochwy, dyspareunia, zaburzenia nastroju i poznawcze. POI wiąże się z obniżoną rezerwą jajnikową i znacznym ryzykiem niepłodności, choć u 5-10% kobiet może dojść do spontanicznej ciąży dzięki okresowej aktywności jajników. Diagnostyka i monitorowanie obejmują ocenę funkcji jajników, gęstości mineralnej kości, funkcji tarczycy i nadnerczy oraz ryzyka sercowo-naczyniowego, gdyż POI zwiększa ryzyko osteoporozy, chorób sercowo-naczyniowych, zaburzeń poznawczych i psychicznych.
amenorrhoea, bielactwo, bóle mięśniowo-stawowe, brak miesiączki, choroba Addisona, choroba Hashimoto, choroba Parkinsona, choroba sercowo-naczyniowa, dawstwo oocytów, depresja, dyspareunia, grzybica pochwy, hormonalna terapia zastępcza, niepłodność, nieregularna miesiączka, niewydolność jajników, niewydolność nadnerczy, nocne poty, obniżone libido, osteoporoza, pęcherzyk jajnikowy, rezerwa jajnikowa, suchość pochwy, uderzenia gorąca, zaburzenia miesiączkowania, zaburzenia pigmentacji, zaburzenia poznawcze, zaburzenia snu, zaburzenia tarczycy, zapłodnienie in vitro, zespół suchego oka - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Patofizjologia i mechanizm
Choroba Addisona, będąca pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy, najczęściej ma podłoże autoimmunologiczne, odpowiadając za 70-90% przypadków w krajach rozwiniętych. Patogeneza opiera się na autoimmunologicznym zniszczeniu kory nadnerczy, głównie przez limfocyty T CD8+ oraz przeciwciała przeciwko enzymowi 21-hydroksylazie (21-OH), obecne u około 90% pacjentów z nowo rozpoznaną chorobą. Proces ten prowadzi do stopniowego uszkodzenia kory nadnerczy, a objawy kliniczne pojawiają się po zniszczeniu około 90% tkanki. Charakterystyczne zaburzenia hormonalne obejmują niedobór kortyzolu i aldosteronu, co skutkuje hipoglikemią, hiperkaliemią, kwasicą metaboliczną, hipotensją oraz hiperpigmentacją skóry z powodu podwyższonego poziomu ACTH. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu porannego kortyzolu i ACTH, gdzie w chorobie Addisona obserwuje się niski poziom kortyzolu i znacznie podwyższony ACTH oraz wzrost aktywności reniny w osoczu.
21-hydroksylaza, adrenoleukodystrofia, autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy, bielactwo, choroba Addisona, choroba tarczycy, cukrzyca typu 1, cytotoksyczne limfocyty T, gen AIRE, główny układ zgodności tkankowej, haplotypy HLA, hiperkaliemia, hormon adrenokortykotropowy, hormon uwalniający kortykotropinę, kryzys nadnerczowy, limfocyty T i B, niedobór witaminy B12, niedoczynność kory nadnerczy, niedoczynność przytarczyc, przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie, przedwczesna niewydolność jajników, steroidogeneza, wrodzony przerost nadnerczy, wtórna niedoczynność nadnerczy, zespół Schmidta - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Objawy
Choroba Addisona, czyli pierwotna niedoczynność kory nadnerczy, charakteryzuje się niedoborem kortyzolu i aldosteronu, co prowadzi do stopniowego rozwoju objawów takich jak przewlekłe zmęczenie, osłabienie mięśni, hipotonia ortostatyczna, hipoglikemia oraz charakterystyczna hiperpigmentacja skóry i błon śluzowych. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu poziomów kortyzolu, ACTH, elektrolitów, testach stymulacji ACTH oraz badaniach obrazowych nadnerczy. Choroba przebiega w etapach od prawidłowej funkcji nadnerczy do pełnej niewydolności z wysokim ACTH i niskim kortyzolem. Zaawansowane stadium cechuje się ciężką hipotonią, zaburzeniami elektrolitowymi (hiponatremia, hiperkaliemia), utratą masy ciała i ryzykiem kryzysu nadnerczowego, który jest stanem zagrożenia życia wymagającym natychmiastowej interwencji.
bielactwo, celiakia, choroba Addisona, choroba tarczycy, cukrzyca typu 1, depresja, DHEA, endokrynolog, fludrokortyzon, glikokortykosteroid, hiperkaliemia, hiperpigmentacja, hipoglikemia, hiponatremia, hipotonia ortostatyczna, hormon adrenokortykotropowy, hydrokortyzon, kortyzol i aldosteron, kryzys nadnerczowy, mineralokortykosteroid, nadczynność tarczycy, niedobór witaminy B12, niedoczynność tarczycy, niewydolność wielonarządowa, pierwotna niedoczynność kory nadnerczy, renina, test stymulacji ACTH, vitiligo, wstrząs, zaburzenia elektrolitowe - Leksykon chorób i schorzeń
Pospolity niedobór odporności zmienny – Objawy
Pospolity niedobór odporności zmienny (CVID) to heterogenna grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń charakteryzujących się hipogammaglobulinemią (obniżonym poziomem IgG, często także IgA i/lub IgM) oraz upośledzoną produkcją przeciwciał, co skutkuje zwiększoną podatnością na nawracające infekcje dróg oddechowych i przewodu pokarmowego. Typowe patogeny to Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Moraxella catarrhalis i Staphylococcus aureus, a także rzadziej Pneumocystis jirovecii i Mycoplasma pneumoniae. Objawy pojawiają się najczęściej w trzeciej lub czwartej dekadzie życia, z opóźnieniem diagnostycznym wynoszącym 4-9 lat. Charakterystyczne powikłania obejmują rozstrzenie oskrzeli, przewlekłą chorobę płuc, choroby autoimmunologiczne (np. ITP, niedokrwistość hemolityczna, RZS) oraz zwiększone ryzyko nowotworów, zwłaszcza chłoniaków nieziarniczych (NHL) i raka przewodu pokarmowego. Średni czas przeżycia po diagnozie wynosi ponad 25 lat, jednak rokowanie pogarszają m.in. wiek w chwili rozpoznania, niski poziom limfocytów B i IgG oraz obecność powikłań narządowych.
bielactwo, chłoniak nieziarniczy, choroba Hashimoto, choroby autoimmunologiczne, Haemophilus influenzae, limfadenopatia, małopłytkowość immunologiczna, Moraxella catarrhalis, mycoplasma pneumoniae, neutropenia, niedokrwistość hemolityczna, Pneumocystis jirovecii, pospolity niedobór odporności zmienny, przewlekła biegunka, przewlekłe zapalenie oskrzeli, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych, pyoderma gangrenosum, reumatoidalne zapalenie stawów, rozedma płuc, rozstrzenie oskrzeli, splenomegalia, śródmiąższowa choroba płuc, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, terapia zastępcza immunoglobulinami, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości, zaburzenia wchłaniania, zapalenie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba gravesa-basedowa – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Gravesa-Basedowa jest najczęstszą przyczyną nadczynności tarczycy w krajach z odpowiednią podażą jodu, odpowiadającą za 60-80% przypadków tyreotoksykozy. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej, badaniach hormonalnych (obniżone TSH, podwyższone fT4 i fT3), oznaczeniu przeciwciał TRAb (obecnych u ponad 95% pacjentów) oraz badaniach obrazowych, takich jak ultrasonografia tarczycy z Dopplerem i scyntygrafia z jodem radioaktywnym (RAIU >30% po 24h). Charakterystyczne objawy to tachykardia (u ~80% pacjentów), rozlane wole z szmerem naczyniowym (~70%), drżenie rąk (~40%) oraz oftalmopatia (~25%). Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. hashitoksykozę, autonomiczny guzek tarczycy i podostre zapalenie tarczycy. W ciąży i u dzieci preferowane są badania ultrasonograficzne i oznaczenia TRAb, ze względu na przeciwwskazania do stosowania izotopów promieniotwórczych.
badanie ultrasonograficzne tarczycy, bielactwo, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, choroba autoimmunologiczna, choroba Gravesa-Basedowa, cukrzyca typu 1, dermopatia, guzek autonomiczny, hashitoksykoza, hormon tyreotropowy, immunoglobuliny stymulujące tarczycę, jod radioaktywny, karbimazol, leczenie radiojodem, lek przeciwtarczycowy, metimazol, migotanie przedsionków, nadczynność tarczycy, niedokrwistość złośliwa, niewydolność serca, obrzęk przedgoleniowy, oftalmopatia, oftalmopatia tarczycowa, orbitopatia Gravesa, osteoporoza, podostre zapalenie tarczycy, powiększenie tarczycy, propylotiouracyl, przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej, przeciwciała przeciwko receptorowi TSH, przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie, przełom tarczycowy, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, scyntygrafia tarczycy, test wychwytu radioaktywnego jodu, tionamid, tomografia komputerowa, trzepotanie przedsionków, tyreoidektomia, tyreotoksykoza, wole, wole guzkowe, wolna trójjodotyronina, wolna tyroksyna, wytrzeszcz oczu, zaburzenia rytmu serca, zapalenie tarczycy Hashimoto - Leksykon chorób i schorzeń
Selektywna niedobór iga – Epidemiologia
Selektywny niedobór immunoglobuliny A (SIgAD), definiowany jako poziom IgA w surowicy poniżej 0,07 g/L przy prawidłowych poziomach IgG i IgM, jest najczęstszym pierwotnym niedoborem odporności, o częstości występowania w populacji ogólnej od 1:100 do 1:1000, z wyraźnymi różnicami etnicznymi. Najwyższa częstość obserwowana jest u osób rasy białej, zwłaszcza europejskiego pochodzenia (np. 1:143 na Półwyspie Arabskim, 1:163 w Hiszpanii), natomiast najniższa w populacjach azjatyckich (np. 1:2600–1:5300 w Chinach, 1:14840–1:18500 w Japonii). SIgAD wykazuje silne predyspozycje rodzinne, z 7,5% częstością u krewnych pierwszego stopnia i około 20% ryzykiem dziedziczenia, co wskazuje na istotny komponent genetyczny, w tym związek z haplotypami HLA-B8, DR3, DQ2. Choroba współwystępuje często z autoimmunizacją, zwłaszcza celiakią (częstość SIgAD 1:39–1:57), cukrzycą typu 1 (1:27–1:261), toczniem rumieniowatym układowym, chorobami tarczycy i innymi schorzeniami autoimmunologicznymi, co podkreśla wspólne podłoże immunogenetyczne.
alergia pokarmowa, alergiczne zapalenie spojówek, alergiczny nieżyt nosa, astma, atopowe zapalenie skóry, bielactwo, burza cytokinowa, celiakia, choroba Gravesa-Basedowa, choroba trzewna, choroby tarczycy, cukrzyca typu 1, główny kompleks zgodności tkankowej, haplotyp HLA, ludzki antygen leukocytarny, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, nawracająca infekcja dróg oddechowych, pierwotny niedobór odporności, pochodzenie etniczne, pokrzywka, pospolity zmienny niedobór odporności, przeciwciało anty-IgA, reumatoidalne zapalenie stawów, selektywny niedobór IgA, toczeń rumieniowaty układowy, zapalne choroby jelit, zespół ostrej niewydolności oddechowej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba bowena – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba Bowena, czyli rak kolczystokomórkowy in situ, charakteryzuje się pełną grubością dysplazji naskórka z zaburzeniem różnicowania i utratą polarności nabłonka. Zmiany histopatologiczne obejmują parakeratozę, akantozę oraz pleomorfizm i hiperchromatyzm jąder keratynocytów. Lokalizuje się głównie na obszarach eksponowanych na promieniowanie UV, takich jak twarz, szyja, głowa, dłonie i przedramiona. Głównym czynnikiem ryzyka jest przewlekła ekspozycja na UV, zwłaszcza u osób powyżej 60. roku życia, o jasnej karnacji, z immunosupresją, narażonych na działanie toksyn (arsen, smoła) oraz zakażonych niektórymi szczepami HPV. Profilaktyka opiera się na ograniczeniu ekspozycji na UV (unikanie słońca w godzinach 10:00-16:00, stosowanie odzieży ochronnej, kapeluszy, okularów przeciwsłonecznych) oraz regularnym stosowaniu kremów z filtrem SPF 30-50 o szerokim spektrum UVA/UVB. Wczesne wykrycie i leczenie zapobiega progresji do inwazyjnego raka kolczystokomórkowego.
5-fluorouracyl, badanie skóry, bielactwo, chirurgia mikrograficzna Mohsa, choroba Bowena, dysplazja naskórka, fototyp skóry, imikwimod, immunosupresja, inwazyjny rak kolczystokomórkowy, krioterapia, łyżeczkowanie i elektrokoagulacja, melanina, nadwrażliwość na światło, promieniowanie ultrafioletowe, radioterapia, rak kolczystokomórkowy in situ, rak skóry, rogowacenie słoneczne, terapia fotodynamiczna, toczeń, uszkodzenie aktyniczne, wirus brodawczaka ludzkiego - Leksykon chorób i schorzeń
Pokrzywka – Etiologia i przyczyny
Pokrzywka (urticaria) to schorzenie dermatologiczne charakteryzujące się obecnością bąbli pokrzywkowych powstałych w wyniku degranulacji komórek tucznych i bazofilów, co prowadzi do uwolnienia histaminy oraz innych mediatorów zapalnych (m.in. bradykininy, leukotrienu C4, prostaglandyny D2). Mechanizmy patofizjologiczne obejmują reakcje immunologiczne zależne od IgE, bezpośrednią aktywację komórek tucznych, aktywację układu dopełniacza oraz mechanizmy autoimmunologiczne z udziałem autoprzeciwciał przeciwko receptorom FcεRI lub IgE. Etiologia pokrzywki jest zróżnicowana: ostra pokrzywka najczęściej ma podłoże alergiczne (pokarmy, leki, jady owadów, alergeny wziewne, lateks), natomiast przewlekła pokrzywka (utrzymująca się >6 tygodni) w 80-90% przypadków ma charakter idiopatyczny, często z mechanizmem autoimmunologicznym. Wśród czynników wyzwalających przewlekłą pokrzywkę wymienia się także czynniki fizykalne (temperatura, ucisk, światło, wysiłek), infekcje, choroby autoimmunologiczne (np. Hashimoto, toczeń rumieniowaty, RZS), nowotwory oraz stres, który może nasilać objawy i obniżać próg reakcji.
autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, autoprzeciwciało, bąbel pokrzywkowy, bazofil, bielactwo, bradykinina, celiakia, choroba autoimmunologiczna, cytokina, czynnik aktywujący płytki, dermografizm, histamina, immunoglobulina E, infekcja bakteryjna, infekcja grzybicza, infekcja pasożytnicza, infekcja wirusowa, inhibitor konwertazy angiotensyny, komórka tuczna, leukotrien, mediator chemiczny, nerw czuciowy, niesteroidowy lek przeciwzapalny, pokrzywka cholinergiczna, pokrzywka cieplna, pokrzywka fizykalna, pokrzywka idiopatyczna, pokrzywka przewlekła, pokrzywka słoneczna, pokrzywka spontaniczna, pokrzywka wibracyjna, pokrzywka wodna, pokrzywka z zimna, polimorfizm genetyczny, prostaglandyna, reakcja alergiczna, reumatoidalne zapalenie stawów, rozszerzenie naczyń krwionośnych, toczeń rumieniowaty układowy, układ dopełniacza, zapalenie naczyń, zespół Sjögrena - Leksykon leków
Działania niepożądane – Tobrosopt 0,3 % 3 mg/ml
Tobramycyna w postaci kropli do oczu (Tobrosopt 0,3%, 3 mg/ml) wykazuje profil bezpieczeństwa obejmujący zarówno łagodne, jak i potencjalnie ciężkie działania niepożądane. Najczęściej obserwowanymi objawami są przekrwienie oka (około 1,4%) oraz uczucie dyskomfortu w oku (około 1,2%), które mają charakter przemijający. Inne działania niepożądane o częstości niezbyt częstej (≥1/1 000 do <1/100) obejmują m.in. nadwrażliwość, ból głowy, zapalenie i otarcie rogówki, zaburzenia widzenia, obrzęk spojówek i powiek, świąd oraz objawy zapalne skóry takie jak pokrzywka czy zapalenie skóry. Reakcje alergiczne, w tym reakcja anafilaktyczna oraz ciężkie zespoły skórne jak zespół Stevensa-Johnsona i rumień wielopostaciowy, mają częstość nieznaną, ale stanowią poważne zagrożenie dla życia.
alergia oka, aminoglikozyd, bielactwo, ból głowy, ból oka, dyskomfort oka, krople do oczu, nefrotoksyczność, neurotoksyczność, niewyraźne widzenie, obrzęk powieki, obrzęk spojówki, otarcie rogówki, ototoksyczność, podrażnienie oka, pokrzywka, przekrwienie oka, reakcja alergiczna, reakcja anafilaktyczna, rumień wielopostaciowy, tobramycyna, Tobrosopt, zaburzenie widzenia, zapalenie rogówki, zapalenie skóry, zespół Stevensa-Johnsona, zespół suchego oka - Leksykon leków
Działania niepożądane – Tobrex 3 mg/ml
Tobramycyna w formie kropli do oczu, mimo miejscowego zastosowania, może wywoływać działania niepożądane o różnym nasileniu i częstości. W badaniach klinicznych produktu Tobrex najczęściej obserwowano przekrwienie oka (około 1,4% pacjentów) oraz uczucie dyskomfortu w oku (około 1,2% pacjentów), klasyfikowane jako często występujące (≥1/100 do <1/10). Inne działania niepożądane, występujące niezbyt często (≥1/1 000 do <1/100), obejmują zapalenie i otarcie rogówki, zaburzenia widzenia, rumień i obrzęk powiek oraz spojówek, ból oka, zespół suchego oka, wydzielinę, świąd i nasilone łzawienie. Reakcje nadwrażliwości układu immunologicznego występowały niezbyt często, a przypadki reakcji anafilaktycznych, choć rzadkie, zostały zgłoszone po wprowadzeniu produktu do obrotu. Wśród działań skórnych niezbyt często obserwowano pokrzywkę, zapalenie skóry, utratę rzęs, bielactwo, świąd i suchość skóry, natomiast ciężkie reakcje, takie jak zespół Stevensa-Johnsona i rumień wielopostaciowy, mają nieznaną częstość występowania.
alergia oka, aminoglikozyd, bielactwo, ból oka, dyskomfort oka, nadwrażliwość na aminoglikozydy, nadwrażliwość na tobramycynę, nasilone łzawienie, nefrotoksyczność, neurotoksyczność, niewyraźne widzenie, obrzęk powieki, obrzęk spojówki, otarcie rogówki, ototoksyczność, podrażnienie oka, pokrzywka, przekrwienie oka, reakcja anafilaktyczna, rumień powiek, rumień wielopostaciowy, stosunek korzyści do ryzyka, świąd oka, świąd powiek, utrata rzęs, wydzielina z oka, zaburzenie układu nerwowego, zaburzenie widzenia, zapalenie rogówki, zapalenie skóry, zespół Stevensa-Johnsona, zespół suchego oka - Leksykon chorób i schorzeń
Pęcherzyca pęcherzowa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Pęcherzyca pęcherzowa (bullous pemphigoid) to najczęstsza autoimmunologiczna choroba pęcherzowa, dotykająca głównie osoby starsze, z wysoką śmiertelnością sięgającą 40% w ciągu 12 miesięcy od diagnozy. W dużych badaniach kohortowych wskaźniki śmiertelności wynosiły 22,8%, 31,2% i 34,5% po 1, 3 i 5 latach, a przeżycie według Kaplana-Meiera po 10 latach spadało do 31,3%. Główne czynniki prognostyczne zwiększające ryzyko zgonu to zaawansowany wiek (HR = 1,08), choroby współistniejące takie jak otępienie (HR = 2,26), udar mózgu (HR = 2,09), choroby serca (HR = 1,96), cukrzyca (HR = 2,39), obecność przeciwciał anty-BP180 > 50 IU/mL (HR = 1,85), rozległość zmian skórnych (BSA ≥10% HR = 7,19; BSA ≥30% HR = 9,84) oraz infekcje skóry (HR = 2,23). Stosowanie statyn wiązało się z gorszym przeżyciem.
autoimmunologiczna choroba pęcherzowa, bezpośrednie badanie immunofluorescencyjne, bielactwo, bullous pemphigoid, choroba Alzheimera, choroba pęcherzowa, cukrzyca, czynnik prognostyczny, działanie niepożądane, efekt uboczny, immunoterapia nowotworów, infekcja skórna, kortykosteroid, lek immunosupresyjny, nowotwór złośliwy, otępienie, pęcherzyca pęcherzowa, przeciwciało anty-BP180, statyna, udar mózgu, wada zastawkowa serca, wskaźnik śmiertelności, zakażenie skóry