trombocytemia esencjalna
Trombocytemia esencjalna, znana również jako nadpłytkowość samoistna, to przewlekły nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się nadmierną produkcją płytek krwi (trombocytów) przez szpik kostny. Jest to rzadka choroba, występująca z częstością około 1,5-2,5 przypadków na 100 000 osób rocznie, najczęściej u osób po 50. roku życia, choć może wystąpić w każdym wieku.
W patogenezie trombocytemii esencjalnej kluczową rolę odgrywają mutacje genów, przede wszystkim JAK2 (występuje u około 50-60% pacjentów), CALR (u około 20-25%) oraz MPL (u około 5-10%). U pozostałych pacjentów (10-20%) nie stwierdza się żadnej z tych mutacji i określa się ich jako „potrójnie negatywnych”.
Objawy kliniczne choroby wiążą się głównie z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi (zakrzepica tętnicza i żylna) oraz krwotocznymi. Pacjenci mogą doświadczać bólów głowy, zaburzeń widzenia, zawrotów głowy, parestezji, erytromelalgii (bolesne zaczerwienienie i obrzęk palców), a także powiększenia śledziony. Należy jednak podkreślić, że około połowa pacjentów nie wykazuje żadnych objawów, a choroba zostaje wykryta przypadkowo podczas rutynowych badań krwi.
Diagnostyka trombocytemii esencjalnej opiera się na kryteriach WHO z 2016 roku, które obejmują: podwyższoną liczbę płytek krwi (≥450×10^9/l), biopsję szpiku kostnego wykazującą proliferację linii megakariocytowej, wykluczenie innych nowotworów mieloproliferacyjnych oraz obecność mutacji JAK2, CALR lub MPL.
Leczenie jest uzależnione od stratyfikacji ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych. Pacjenci z grupy niskiego ryzyka wymagają jedynie obserwacji lub stosowania kwasu acetylosalicylowego w małych dawkach. W przypadku pacjentów z grupy wysokiego ryzyka stosuje się leki cytoredukcyjne, takie jak hydroksymocznik, anagrelid czy interferon alfa. Celem terapii jest redukcja liczby płytek krwi poniżej 400×10^9/l i minimalizacja ryzyka powikłań.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nadpłytkowość – Leczenie
W terapii nadpłytkowości kluczowe jest rozróżnienie między nadpłytkowością reaktywną a samoistną (esencjalną, ET). W nadpłytkowości reaktywnej leczenie koncentruje się na eliminacji przyczyny pierwotnej, co zwykle prowadzi do normalizacji liczby płytek. Wartości powyżej 1 000 000/μl mogą wymagać wprowadzenia kwasu acetylosalicylowego w małej dawce (75-100 mg/dobę) przy współistniejących czynnikach ryzyka zakrzepicy. W ET, chorobie przewlekłej, leczenie opiera się na stratifikacji ryzyka powikłań zakrzepowych i krwotocznych, uwzględniając wiek (>60 lat), historię zakrzepów, mutacje JAK2/MPL, czynniki sercowo-naczyniowe oraz liczbę płytek (>1 500 000/μl). Terapia obejmuje kwas acetylosalicylowy, leki cytoredukcyjne (głównie hydroksymocznik) oraz alternatywnie interferon alfa lub anagrelid, z indywidualnym doborem w zależności od ryzyka i tolerancji leków.
anagrelid, białaczka, czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego, działanie teratogenne, fedratynib, heparyna drobnocząsteczkowa, hydroksymocznik, inhibitor fosfodiesterazy, inhibitor JAK, interferon alfa, kwas acetylosalicylowy, leki modyfikujące przebieg choroby, mielofibroza, mutacja JAK2, nadpłytkowość, nadpłytkowość reaktywna, nadpłytkowość samoistna, niedobór żelaza, niesteroidowe leki przeciwzapalne, nowotwór mieloproliferacyjny, objawy naczyniowe, płytkopochodny czynnik wzrostu, powikłania zakrzepowe, progresja do mielofibrozy, ruksolitynib, ryzyko zakrzepicy, suplementacja żelaza, terapia cytoredukcyjna, transformujący czynnik wzrostu, trombocytemia esencjalna, trombocytofereza - Leksykon chorób i schorzeń
Nadpłytkowość – Etiologia i przyczyny
Nadpłytkowość, definiowana jako liczba płytek krwi >450 000/µl (450 × 10⁹/l), dzieli się na pierwotną (trombocytemia esencjalna, ET) i wtórną (reaktywną). ET jest klonalnym nowotworem mieloproliferacyjnym charakteryzującym się autonomiczną proliferacją megakariocytów w szpiku, najczęściej związanym z mutacjami JAK2V617F (50-60% przypadków), CALR i MPL, prowadzącymi do nadaktywności szlaku JAK/STAT i zaburzeń trombopoezy. Nadpłytkowość wtórna, stanowiąca 80-90% przypadków, jest reakcją na stany zapalne, infekcje (np. zapalenie płuc, RSV, HRV), niedokrwistość z niedoboru żelaza, nowotwory (płuca, przewód pokarmowy, piersi, jajnik, chłoniaki), splenektomię oraz inne czynniki (urazy, leki, choroby nerek). Mechanizm wtórnej nadpłytkowości opiera się na zwiększonej produkcji trombopoetyny stymulowanej przez cytokiny prozapalne, zwłaszcza IL-6. U dzieci nadpłytkowość wtórna jest niemal zawsze związana z infekcjami, a ET jest rzadkością.
anagrelid, choroba von Willebranda, czerwienica prawdziwa, erytromelalgia, hiposplenizm, hydroksymocznik, interferon alfa, interleukina-6, megakariocyt, mutacja genu JAK2, nadpłytkowość, nadpłytkowość pierwotna, nadpłytkowość wtórna, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość z niedoboru żelaza, nieswoiste zapalenie jelit, nowotwór mieloproliferacyjny, pierwotne zwłóknienie szpiku, płytka krwi, przewlekła białaczka szpikowa, reumatoidalne zapalenie stawów, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, sarkoidoza, splenektomia, szlak sygnałowy JAK/STAT, szpik kostny, trombocytemia esencjalna, trombocytoza, trombopoetyną, udar mózgu, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zakrzepica żył głębokich, zapalenie naczyń, zapalenie nerek, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, zespół Budda-Chiariego, zespół nerczycowy, zwłóknienie szpiku kostnego