zaburzenie metabolizmu galaktozy

Zaburzenie metabolizmu galaktozy to grupa wrodzonych chorób metabolicznych, które charakteryzują się nieprawidłowym przetwarzaniem galaktozy – cukru prostego obecnego m.in. w mleku i produktach mlecznych. Najczęstszą postacią jest galaktozemia klasyczna, spowodowana niedoborem enzymu galaktozo-1-fosforanu urydylotransferazy (GALT), ale występują też inne formy, jak galaktozemia typu II (niedobór galaktokinazy) i typu III (niedobór UDP-galaktozo-4-epimerazy).

Objawy kliniczne galaktozemii rozwijają się zwykle w pierwszych dniach lub tygodniach życia po wprowadzeniu mleka do diety niemowlęcia. Obejmują one wymioty, biegunkę, słaby przyrost masy ciała, żółtaczkę, powiększenie wątroby, zaburzenia krzepnięcia, zwiększoną podatność na infekcje (szczególnie E. coli), a w ciężkich przypadkach niewydolność wątroby. Bez leczenia mogą wystąpić poważne powikłania długoterminowe, w tym zaćma, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i zaburzenia funkcji jajników u dziewcząt.

Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe noworodków (test Biela), oznaczanie aktywności enzymatycznej GALT w erytrocytach oraz badania molekularne. Poziom galaktozy i galaktozo-1-fosforanu we krwi jest zwykle podwyższony. Leczenie polega głównie na wprowadzeniu diety eliminacyjnej z wykluczeniem produktów zawierających galaktozę i laktozę, która powinna być stosowana przez całe życie, choć jej restrykcyjność może być modyfikowana w zależności od typu zaburzenia i odpowiedzi klinicznej.

Powiązane wpisy

  1. 15.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl