ostry napad porfirii wątrobowej
Ostry napad porfirii wątrobowej (AIP – Acute Intermittent Porphyria) to rzadka choroba metaboliczna wywołana niedoborem enzymu deaminazy porfobilinogenu, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się toksycznych prekursorów hemu. Schorzenie to dziedziczy się autosomalnie dominująco i charakteryzuje się ostrymi atakami, które mogą być zagrażające życiu.
Napady porfirii wątrobowej mogą być wyzwalane przez liczne czynniki, w tym niektóre leki (np. barbiturany, sulfonamidy), alkohol, głodzenie, infekcje, stres oraz wahania hormonalne, szczególnie u kobiet w fazie lutealnej cyklu miesiączkowego. Objawy kliniczne obejmują silny ból brzucha, nudności, wymioty, zaparcia, tachykardię, nadciśnienie tętnicze oraz objawy neuropsychiatryczne (m.in. zaburzenia świadomości, drgawki, neuropatia obwodowa).
Diagnostyka ostrego napadu porfirii wątrobowej opiera się na wykazaniu podwyższonego stężenia kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) i porfobilinogenu (PBG) w moczu. W leczeniu ostrego napadu kluczowe jest odstawienie czynników wyzwalających, odpowiednie nawodnienie, leczenie objawowe oraz podawanie hematyny (hemin), która hamuje syntezę ALA. W profilaktyce napadów istotne znaczenie ma edukacja pacjenta dotycząca unikania czynników wyzwalających oraz regularnego spożywania posiłków bogatych w węglowodany.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Human Hemin Orphan Europe 25 mg/ml
Human Hemin Orphan Europe to koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji o stężeniu 25 mg/ml, zawierający ludzką heminę jako substancję czynną, stosowany w leczeniu ostrych napadów porfirii wątrobowej, w tym ostrej porfirii przerywanej (AIP), porfirii variegata (VP) oraz dziedzicznej koproporfirii (HCP). Preparat dostępny jest w ampułkach 10 ml zawierających 250 mg heminy, które po rozcieńczeniu w 100 ml 0,9% roztworu NaCl dają roztwór o stężeniu 2273 µg/ml. Produkt zawiera również 1 g etanolu 96% na 10 ml, co należy uwzględnić przy kwalifikacji pacjentów. Wskazaniem do podania są ostre napady porfirii manifestujące się silnym bólem brzucha, objawami neurologicznymi (neuropatia, porażenia, drgawki), zaburzeniami psychicznymi, autonomicznymi oraz hiponatremią i wydalaniem porfobilinogenu (PBG) i kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) z moczem.
biosynteza hemu, ból brzucha, drgawki, dziedziczna koproporfiria, fotowrażliwość, hemina ludzka, hiponatremia, kwas delta-aminolewulinowy, neuropatia obwodowa, objawy neuropsychiatryczne, ostra porfiria przerywana, ostry napad porfirii wątrobowej, porażenie, porfiria nieostra, porfiria skórna późna, porfiria variegata, porfobilinogen, syntaza kwasu delta-aminolewulinowego, zaburzenia autonomiczne - Leksykon substancji czynnych
Hemina – Właściwości farmakodynamiczne
Hemina, będąca czynnikiem hematologicznym o kodzie ATC BO6AB, jest stosowana w leczeniu porfirii wątrobowej, w tym ostrej porfirii przerywanej, porfirii variegata oraz dziedzicznej koproporfirii. Preparat dostępny jest jako koncentrat do infuzji zawierający 25 mg/ml ludzkiej heminy, gdzie jedna ampułka 10 ml dostarcza 250 mg substancji czynnej, a po rozcieńczeniu w 100 ml 0,9% NaCl uzyskuje się stężenie 2273 µg/ml. Mechanizm działania heminy polega na uzupełnieniu niedoboru hemu, co hamuje aktywność syntazy kwasu delta-aminolewulinowego, kluczowego enzymu w biosyntezie porfiryn, prowadząc do zmniejszenia produkcji toksycznych prekursorów hemu, takich jak kwas delta-aminolewulinowy i porfobilinogen, które są odpowiedzialne za patofizjologię porfirii wątrobowej.
biosynteza hemu, dziedziczna koproporfiria, hemoproteina, koncentrat do sporządzania roztworu, kwas delta-aminolewulinowy, methemoglobina, ostra porfiria przerywana, ostry napad porfirii wątrobowej, parametr krzepnięcia krwi, porfiria variegata, porfiria wątrobowa, porfobilinogen, syntaza kwasu delta-aminolewulinowego, synteza porfiryn, układ nerwowy