porfiria nieostra
Porfiria nieostra (łac. porphyria acuta intermittens, PAI) to rzadka choroba genetyczna należąca do grupy porfirii wątrobowych. Jest spowodowana mutacją w genie HMBS (hydroksymetylobilan synthase), co prowadzi do deficytu enzymu deaminazy porfobilinogenu i gromadzenia się toksycznych prekursorów hemu.
Charakterystycznymi objawami porfirii nieostrej są nawracające ataki bólów brzucha, zaburzenia psychiczne oraz neurologiczne, które mogą imitować wiele innych chorób. Ataki porfirii są często wywoływane przez czynniki takie jak niektóre leki, alkohol, infekcje, głodzenie czy stres. Diagnostyka opiera się na wykrywaniu zwiększonego wydalania porfobilinogenu i kwasu delta-aminolewulinowego z moczem, szczególnie podczas ataku.
Leczenie porfirii nieostrej obejmuje przede wszystkim unikanie czynników wyzwalających, odpowiednie nawodnienie oraz podawanie heminy (Normosang), która hamuje nadmierną produkcję porfiryn. W ciężkich przypadkach konieczne może być leczenie przeciwbólowe i dożylne podawanie glukozy. Pacjenci z porfirią powinni być zaopatrzeni w listę bezpiecznych i niebezpiecznych leków oraz identyfikator medyczny informujący o chorobie.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Human Hemin Orphan Europe 25 mg/ml
Human Hemin Orphan Europe to koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji o stężeniu 25 mg/ml, zawierający ludzką heminę jako substancję czynną, stosowany w leczeniu ostrych napadów porfirii wątrobowej, w tym ostrej porfirii przerywanej (AIP), porfirii variegata (VP) oraz dziedzicznej koproporfirii (HCP). Preparat dostępny jest w ampułkach 10 ml zawierających 250 mg heminy, które po rozcieńczeniu w 100 ml 0,9% roztworu NaCl dają roztwór o stężeniu 2273 µg/ml. Produkt zawiera również 1 g etanolu 96% na 10 ml, co należy uwzględnić przy kwalifikacji pacjentów. Wskazaniem do podania są ostre napady porfirii manifestujące się silnym bólem brzucha, objawami neurologicznymi (neuropatia, porażenia, drgawki), zaburzeniami psychicznymi, autonomicznymi oraz hiponatremią i wydalaniem porfobilinogenu (PBG) i kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) z moczem.
biosynteza hemu, ból brzucha, drgawki, dziedziczna koproporfiria, fotowrażliwość, hemina ludzka, hiponatremia, kwas delta-aminolewulinowy, neuropatia obwodowa, objawy neuropsychiatryczne, ostra porfiria przerywana, ostry napad porfirii wątrobowej, porażenie, porfiria nieostra, porfiria skórna późna, porfiria variegata, porfobilinogen, syntaza kwasu delta-aminolewulinowego, zaburzenia autonomiczne - Leksykon leków
Działania niepożądane – Glibenese GITS 5 mg
Glibenese GITS, zawierający glipizyd w dawkach 5 mg lub 10 mg, jest lekiem z grupy pochodnych sulfonylomocznika, którego najpoważniejszym działaniem niepożądanym jest hipoglikemia, mogąca prowadzić do śpiączki, zwłaszcza u pacjentów w podeszłym wieku oraz z zaburzeniami czynności nerek. Inne istotne działania niepożądane obejmują rzadkie, ale potencjalnie zagrażające życiu zaburzenia hematologiczne, takie jak agranulocytoza, małopłytkowość, niedokrwistość hemolityczna, aplastyczna oraz pancytopenia, które wymagają natychmiastowego odstawienia leku. Ponadto, glipizyd może wywoływać zaburzenia czynności wątroby, w tym żółtaczkę cholestatyczną i toksyczne zapalenie wątroby, co wymaga monitorowania enzymów wątrobowych i natychmiastowego przerwania terapii w przypadku ich wystąpienia.
agranulocytoza, aminotransferaza asparaginianowa, biegunka, ból brzucha, ból głowy, dehydrogenaza mleczanowa, drżenie, erytrocyt, fosfataza zasadowa, glipizyd, granulocyt obojętnochłonny, hipoglikemia, hiponatremia, komórka beta trzustki, leukopenia, małopłytkowość, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość hemolityczna, niewyraźne widzenie, nudności i wymioty, pancytopenia, pochodna sulfonylomocznika, porfiria nieostra, reakcja disulfiramowa, splątanie, toksyczne zapalenie wątroby, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie wodno-elektrolitowe, zaparcie, zmniejszona ostrość widzenia, żółtaczka cholestatyczna - Leksykon leków
Działania niepożądane – Glibenese GITS 10 mg
Lek Glibenese GITS, zawierający glipidzyd w formie o przedłużonym uwalnianiu, wiąże się z ryzykiem wystąpienia licznych działań niepożądanych, z których najpoważniejszym jest hipoglikemia, mogąca być ciężka, długotrwała i prowadzić do śpiączki hipoglikemicznej. Objawy hipoglikemii obejmują bóle głowy, drżenia, splątanie, zaburzenia widzenia (niewyraźne widzenie, zmniejszona ostrość wzroku) oraz złe samopoczucie, co wymaga szybkiej diagnostyki i interwencji. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z niewydolnością nerek lub wątroby, niedożywieniem oraz przy jednoczesnym stosowaniu innych leków. Ponadto, lek może powodować hiponatremię oraz podwyższenie aktywności enzymów wątrobowych (aminotransferazy asparaginianowej, fosfatazy zasadowej), kreatyniny i mocznika, choć związek tych zmian z terapią nie jest jednoznaczny.
agranulocytoza, alergiczne zapalenie skóry, aminotransferaza asparaginianowa, biegunka, ból brzucha, ból głowy, dehydrogenaza mleczanowa, drżenie, dyskomfort w nadbrzuszu, fosfataza zasadowa, hepatotoksyczność, hipoglikemia, hiponatremia, kreatynina, leukopenia, małopłytkowość, mocznik, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość hemolityczna, niewyraźne widzenie, nudności, pancytopenia, pochodna sulfonylomocznika, pokrzywka, porfiria nieostra, reakcja disulfiramowa, śpiączka hipoglikemiczna, splątanie, świąd, toksyczne zapalenie wątroby, wymioty, wysypka grudkowo-plamista, zaburzenie widzenia, zaparcie, zmniejszona ostrość wzroku, żółtaczka cholestatyczna - Leksykon leków
Działania niepożądane – Myleran 2 mg
Busulfan, zawarty w tabletkach Myleran (2 mg), wykazuje szerokie spektrum działań niepożądanych, których częstość i nasilenie zależą od stosowanego schematu dawkowania. Najczęstszym efektem toksycznym jest mielosupresja manifestująca się leukopenią i małopłytkowością, będąca głównym ograniczeniem terapeutycznym. Rzadko obserwuje się niedokrwistość aplastyczną, zwłaszcza po długotrwałym stosowaniu dawek konwencjonalnych. Istotnym powikłaniem długoterminowym jest rozwój wtórnych nowotworów złośliwych, w tym białaczki, co wiąże się z mutagennym działaniem busulfanu. Toksyczność płucna różni się w zależności od dawki: duże dawki często wywołują idiopatyczne zapalenie płuc w ciągu 3 miesięcy od terapii kondycjonującej, natomiast długotrwałe stosowanie dawek konwencjonalnych może prowadzić do śródmiąższowego zapalenia płuc i włóknienia. Hepatotoksyczność obejmuje hiperbilirubinemię, żółtaczkę oraz chorobę weno-okluzyjną wątroby, szczególnie po dużych dawkach. Busulfan silnie wpływa na układ rozrodczy, powodując u kobiet zaburzenia czynności jajników i u mężczyzn azoospermię oraz atrofię jąder, co skutkuje niepłodnością.
azoospermia, białaczka wtórna, busulfan, choroba Addisona, cyklofosfamid, ginekomastia, hiperbilirubinemia, idiopatyczne zapalenie płuc, krwotoczne zapalenie pęcherza moczowego, miastenia, mielosupresja, niedokrwistość aplastyczna, owrzodzenie jamy ustnej, porfiria nieostra, przeszczep komórek macierzystych, rumień guzowaty, rumień wielopostaciowy, śródmiąższowe zapalenie płuc, tamponada serca, włóknienie płuc, zaćma, zespół Sjögrena, zwłóknienie dróg żółciowych - Leksykon substancji czynnych
Glipizyd – Działania niepożądane
Glipizyd, pochodna sulfonylomocznika stosowana w terapii cukrzycy typu 2, wiąże się z ryzykiem licznych działań niepożądanych, z których najpoważniejszą i najczęściej występującą jest hipoglikemia (≥1/100 do <1/10), mogąca prowadzić do śpiączki hipoglikemicznej. Szczególnie narażeni są pacjenci w podeszłym wieku, z niewydolnością nerek lub wątroby, niedożywieni oraz stosujący duże dawki leku lub inne środki hipoglikemizujące. Ponadto glipizyd może wywoływać poważne zaburzenia hematologiczne, takie jak agranulocytoza, leukopenia, małopłytkowość, niedokrwistość hemolityczna, aplastyczna oraz pancytopenia, które stanowią zagrożenie życia. Dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego (nudności, biegunka, ból brzucha) występują często i są zwykle zależne od dawki, ustępując po jej zmniejszeniu lub podaniu w dawkach podzielonych.
agranulocytoza, aminotransferaza asparaginianowa, cukrzyca typu 2, dehydrogenaza mleczanowa, encefalopatia wątrobowa, fosfataza zasadowa, glipizyd, hepatotoksyczność, hipoglikemia, hiponatremia, leukopenia, małopłytkowość, nadwrażliwość na światło, niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość hemolityczna, pancytopenia, pochodna sulfonylomocznika, porfiria nieostra, przewlekła porfiria, reakcja anafilaktyczna, reakcja disulfiramowa, śpiączka hipoglikemiczna, toksyczne zapalenie wątroby, wstrząs anafilaktyczny, wysypka plamisto-grudkowa, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie hematologiczne, żółtaczka cholestatyczna