sinicza wrodzona wada serca

Sinicza wrodzona wada serca to grupa wrodzonych anomalii strukturalnych układu sercowo-naczyniowego, charakteryzująca się występowaniem sinicy centralnej spowodowanej przeciekiem prawo-lewym krwi odtlenowanej do krążenia systemowego. Do tej grupy zaliczamy m.in. tetralogię Fallota, przełożenie wielkich pni tętniczych, zespół niedorozwoju lewego serca oraz anomalię Ebsteina.

Wady te powodują mieszanie się krwi żylnej z tętniczą, co prowadzi do hipoksemii i manifestuje się sinicą – niebieskawo-fioletowym zabarwieniem skóry i błon śluzowych. Klinicznie obserwuje się również duszność, zaburzenia wzrastania, palce pałeczkowate i poliglobulię kompensacyjną. Rozpoznanie opiera się na badaniach obrazowych, głównie echokardiografii oraz badaniach dodatkowych, takich jak EKG i RTG klatki piersiowej.

Leczenie siniczych wrodzonych wad serca jest głównie operacyjne i zależy od rodzaju wady oraz stanu klinicznego pacjenta. W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie zabiegów paliatywnych w okresie noworodkowym, a następnie przeprowadzenie operacji korekcyjnej w późniejszym czasie. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie znacząco poprawiają rokowanie i jakość życia pacjentów z tymi złożonymi anomaliami sercowymi.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA/VSD) to złożona sinicza wada wrodzona serca, wymagająca interwencji chirurgicznej dla zapewnienia odpowiedniego przepływu krwi przez płuca. Bez leczenia rokowanie jest niekorzystne, z około 50% śmiertelnością w ciągu pierwszych 2 lat życia i 10% przeżywalnością 20-letnią. Po zastosowaniu leczenia operacyjnego i opieki pooperacyjnej, przeżywalność znacząco się poprawia: 95% w wieku 1 roku, 83,7% w wieku 5 lat oraz 79,6% w wieku 10 lat. Czynniki prognostyczne obejmują obecność anomalii towarzyszących, niedrożność tętnic płucnych (HR 6,50, 95% CI 1,87-22,60, p=0,002), anatomię naczyń płucnych oraz obecność MAPCAs, które wpływają na długoterminowe wyniki leczenia.
analiza wieloczynnikowa, atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej, czynnik prognostyczny, interwencja chirurgiczna, korekcja chirurgiczna, krążenie płucne, MAPCA, niedrożność tętnicy płucnej, niezależny predyktor, PA/VSD, reinterwencja, sinicza wrodzona wada serca, śmiertelność operacyjna, tętnica oboczna aortalno-płucna, tętnica płucna, wskaźnik przeżywalności, współczynnik ryzyka, zespolenie systemowo-płucne
Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Diagnostyka i diagnoza

Tetralogia Fallota (TOF) stanowi 5-7% wszystkich wrodzonych wad serca i jest najczęstszą siniczą wadą wrodzoną. Diagnostyka może być przeprowadzona prenatalnie (około 50% przypadków) za pomocą ultrasonografii i echokardiografii płodowej, co umożliwia planowanie porodu i wczesne leczenie. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych takich jak sinica, szmer serca, epizody hipercjanotyczne oraz tachypnoe. Diagnostyka obrazowa obejmuje pulsoksymetrię (screening noworodkowy), echokardiografię (złoty standard), EKG, RTG klatki piersiowej, test hiperoxygenacji, a także zaawansowane metody jak cewnikowanie serca, rezonans magnetyczny (CMR) i tomografia komputerowa (CCT). Badania genetyczne są wskazane ze względu na częste współistnienie zespołów genetycznych (np. zespół DiGeorge’a, delecja 22q11.2). Kompleksowa ocena obejmuje m.in. anatomię i funkcję zastawek, wielkość i morfologię komór, drogi odpływu prawej komory oraz układ naczyń płucnych i aorty.
atrezja płucna, badanie echokardiograficzne, cewnikowanie serca, diagnostyka prenatalna, elektrokardiogram, grasica, kardiologia płodowa, krążenie oboczne aortalno-płucne, niedomykalność zastawki płucnej, próba wysiłkowa, przerost prawej komory, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, sinica, sinicza wrodzona wada serca, szmer serca, tachypnoe, tet spells, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zwężenie drogi odpływu prawej komory
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Zapobieganie i profilaktyka

Współczesna opieka nad dorosłymi pacjentami z wrodzonymi wadami serca (ACHD) wymaga całożyciowego nadzoru specjalistycznego, mimo wcześniejszej korekcji wady. Profilaktyka pierwotna u kobiet planujących ciążę obejmuje suplementację kwasu foliowego w dawce 400 µg/dzień w pierwszym trymestrze, kontrolę cukrzycy, unikanie używek oraz konsultacje genetyczne. Profilaktyka wtórna koncentruje się na regularnych badaniach kontrolnych (echokardiografia, EKG) dostosowanych do złożoności wady, edukacji pacjentów w zakresie ryzyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia (IE) oraz stosowaniu profilaktyki antybiotykowej u pacjentów wysokiego ryzyka przed inwazyjnymi zabiegami stomatologicznymi, z podaniem antybiotyku 30-60 minut przed procedurą. Wytyczne ESC 2023 odradzają stosowanie klindamycyny i azytromycyny w profilaktyce IE, a ACC/AHA nie zalecają profilaktyki przed zabiegami żołądkowo-jelitowymi i moczowo-płciowymi.
choroba miażdżycowa, cukrzyca, dieta DASH, dieta śródziemnomorska, echokardiografia, elektrokardiografia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, konsultacja genetyczna, kwas foliowy, miażdżycowa choroba sercowo-naczyniowa, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, poradnictwo przedkoncepcyjne, profilaktyka antybiotykowa, profilaktyka przeciwbakteryjna, rehabilitacja kardiologiczna, sinica, sinicza wrodzona wada serca, sztuczna zastawka serca, terapia statynami, wada zastawkowa, wirus RSV, wizyta kontrolna, wrodzona wada serca, wrodzona wada serca u dorosłych, zdrowie jamy ustnej
Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Leczenie

Tetralogia Fallota (ToF) to najczęstsza sinicza wada wrodzona serca, wymagająca korekcji chirurgicznej czterech anatomicznych nieprawidłowości. W przypadku noworodków z ciężką sinicą stosuje się terapię pomostową, w tym infuzję prostaglandyny E1 (0,05-0,1 µg/kg/min) dla utrzymania drożności przewodu tętniczego, beta-blokery (np. propranolol) na napady hipoksemiczne, fenylefrynę w opornych przypadkach oraz morfinę dla zmniejszenia napadów. Paliatywne zabiegi, takie jak zespolenie systemowo-płucne, stentowanie przewodu tętniczego, balonowe poszerzenie zastawki płucnej czy stentowanie drogi odpływu prawej komory, przygotowują pacjentów do całkowitej korekcji, zwykle wykonywanej między 3 a 6 miesiącem życia. Operacja obejmuje zamknięcie ubytku przegrody międzykomorowej, poszerzenie drogi odpływu prawej komory oraz naprawę lub wymianę zastawki płucnej, z zastosowaniem różnych technik chirurgicznych, takich jak plastyka zastawki płucnej, łata przezzastawkowa (TAP) czy operacja Rastelliego.
ablacja prądem o częstotliwości radiowej, beta-bloker, echokardiografia, fenylefryna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiologia interwencyjna, kardiowerter-defibrylator, łata przezzastawkowa, nagły zgon sercowy, napad hipoksemiczny, niedomykalność zastawki płucnej, operacja paliatywna, procedura hybrydowa, profilaktyka antybiotykowa, prostaglandyna E1, przezskórna wymiana zastawki płucnej, rezonans magnetyczny serca, sinicza wrodzona wada serca, stentowanie przewodu tętniczego, stymulator serca, tętnica wieńcowa, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, wymiana zastawki płucnej, zaburzenie rytmu serca, zastawka Melody, zespolenie systemowo-płucne
Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Epidemiologia

Tetralogia Fallota (TF) jest najczęstszą siniczą wrodzoną wadą serca, stanowiącą 5-10% wszystkich CHD, z częstością występowania 3-6 na 10 000 żywych urodzeń (ok. 1 na 2 000-3 600). Występuje zróżnicowanie geograficzne, z wyższą częstością w Afryce Subsaharyjskiej (do 16,9% w Nigerii) i niższą w krajach zachodnich. Wada częściej dotyka mężczyzn, choć różnice płciowe są niewielkie. Większość przypadków jest sporadyczna, z ryzykiem wystąpienia u rodzeństwa 1-5%. TF często współistnieje z anomaliami pozasercowymi (15%) i zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, DiGeorge’a (delecja 22q11.2), Alagille’a, VACTERL czy CHARGE. Diagnostyka prenatalna i przesiewowa pulsoksymetria noworodków umożliwiają wczesne wykrycie wady.
anomalia pozasercowa, arytmia, badanie ultrasonograficzne, delecja 22q11.2, diagnostyka molekularna, dysfunkcja prawej komory, kardiolog dziecięcy, leczenie chirurgiczne, nietolerancja wysiłku, płodowy zespół alkoholowy, płodowy zespół hydantoinowy, pulsoksymetria, sinicza wrodzona wada serca, śmiertelność okołooperacyjna, tetralogia Fallota, wrodzona wada serca, wskaźnik umieralności, zespół Alagille’a, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół VACTERL
Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna – Epidemiologia

Atrezja płucna jest rzadką wrodzoną wadą serca, występującą z częstością około 1 na 7500 do 1 na 10 000 żywych urodzeń, zróżnicowaną w zależności od populacji i formy wady. Wyróżnia się dwie główne postaci: atrezję płucną z nienaruszoną przegrodą międzykomorową (PA/IVS) o częstości około 4-8,3 na 100 000 żywych urodzeń oraz atrezję płucną z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA/VSD), stanowiącą 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (m.in. mikrodelecję 22q11.2 w 25-32% przypadków PA/VSD), środowiskowe oraz rodzinne, a także ekspozycję na teratogeny i infekcje wirusowe w ciąży, np. Coxsackie B. Diagnostyka prenatalna opiera się na echokardiografii płodu, co umożliwia wczesne planowanie leczenia i poprawia rokowanie. Atrezja płucna wymaga dożywotniego monitorowania kardiologicznego, ze szczególnym uwzględnieniem ryzyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia oraz konieczności regularnych badań obrazowych i interwencji chirurgicznych.
atrezja płucna, atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową, atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej, atrezja zastawki trójdzielnej, echokardiografia płodu, echokardiogram, EKG, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiologia płodowa, PA/VSD, przegroda międzykomorowa, rezonans magnetyczny serca, saturacja tlenem, sinicza wrodzona wada serca, teratogen, wirus Coxsackie B, wrodzona wada serca, wydolność wysiłkowa, zatoka wieńcowa, zespół Fallota, zwężenie zastawki płucnej
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Zapobieganie i profilaktyka

Choroba serca wrodzona (CHD) występuje u około 1 na 110 noworodków i stanowi główną przyczynę śmiertelności wśród wad wrodzonych. Profilaktyka obejmuje suplementację kwasem foliowym (400 µg/dziennie w I trymestrze), kontrolę chorób przewlekłych (np. cukrzycy, fenyloketonurii, tocznia), unikanie alkoholu, tytoniu i toksyn, szczepienia przeciw różyczce oraz ostrożność w stosowaniu leków. Wczesna diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe noworodków, w tym pulsoksymetria, są kluczowe dla wykrycia wad serca. Profilaktyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia (IE) jest zalecana u pacjentów z wysokim ryzykiem, m.in. z nienaprawioną siniczą wadą serca lub po zabiegach z użyciem materiałów protetycznych, z zastosowaniem amoksycyliny (50 mg/kg, max 2 g) przed inwazyjnymi procedurami stomatologicznymi. Dodatkowo, higiena jamy ustnej, pielęgnacja skóry i szybkie leczenie infekcji są istotne w zapobieganiu IE.
amoksycylina, choroba serca wrodzona, cukrzyca, dieta DASH, dieta śródziemnomorska, dysfagia, echokardiografia płodowa, fenyloketonuria, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kwas foliowy, miażdżycowa choroba sercowo-naczyniowa, nadciśnienie płucne, paliwizumab, poziom cukru we krwi, profilaktyka antybiotykowa, przeciwciało monoklonalne, przeszczep serca, przetrwały przewód tętniczy, rehabilitacja kardiologiczna, sinicza wrodzona wada serca, szczepienie przeciwko różyczce, terapia statynami, toczeń, ubytek przegrody międzykomorowej, wada wrodzona, wirus syncytialny, zastoinowa niewydolność serca
Leksykon chorób i schorzeń
Cyjanaza – Objawy

Cyjanoza jest objawem klinicznym charakteryzującym się niebieskawym lub szarawym zabarwieniem skóry, warg i błon śluzowych, wynikającym z niedostatecznego natlenienia krwi lub zaburzeń krążenia. Stan ten pojawia się, gdy stężenie odtlenowanej hemoglobiny przekracza 5 g/dl lub saturacja tlenowa spada poniżej 85%. Wyróżnia się cyjanozę centralną, dotyczącą sinienia centralnych części ciała (wargi, język, błony śluzowe jamy ustnej, tułów) i związaną z obniżoną saturacją krwi tętniczej, oraz cyjanozę obwodową, obejmującą kończyny, spowodowaną zaburzeniami przepływu obwodowego przy prawidłowej saturacji tętniczej. Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne, gazometrię tętniczą, morfologię, badania obrazowe (RTG, echokardiografia, CT) oraz ocenę odpowiedzi na tlenoterapię. Wśród przyczyn centralnej cyjanozy dominują choroby płuc (POChP, zapalenie płuc, astma), wady serca (wrodzone, niewydolność), zaburzenia hemoglobiny (methemoglobinemia) oraz inne stany jak zatrucie tlenkiem węgla czy ostra choroba wysokogórska. Cyjanoza obwodowa jest najczęściej wynikiem ekspozycji na zimno, choroby Raynauda, niewydolności serca lub zaburzeń krążenia obwodowego.
akrocyjanoza, argyria, bezdech senny, błękit metylenowy, choroba Raynauda, choroba wysokogórska, choroba zakrzepowo-zatorowa, choroby serca, cyjanoza, cyjanoza centralna, cyjanoza obwodowa, cyjanoza okoloustna, gazometria tętnicza, hemoglobina odtlenowana, hemoglobinopatia, krup, livedo reticularis, methemoglobinemia, niedrożność dróg oddechowych, niewydolność serca, obrzęk płuc, palce pałeczkowate, POChP, policytemia, pulsoksymetria, saturacja tlenu, sinicza wrodzona wada serca, sulfhemoglobinemia, tetralogia Fallota, wady serca, wrodzona wada serca, zadławienie, zakrzepica żylna, zapalenie nagłośni, zapalenie płuc, zatorowość płucna, zatrucie tlenkiem węgla
Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Atrezja trójdzielna jest złożoną siniczą wrodzoną wadą serca, charakteryzującą się brakiem drożności zastawki trójdzielnej, co bez leczenia prowadzi do wysokiej śmiertelności w pierwszym roku życia. Diagnostyka prenatalna oparta na kompleksowej echokardiografii płodowej umożliwia identyfikację kluczowych czynników rokowniczych, takich jak obecność restrykcyjnego ubytku przegrody międzykomorowej (VSD) oraz zwężenia drogi odpływu z komory, które determinują przeżycie noworodkowe. W przypadku prawidłowego połączenia naczyń wielkich i braku zwężenia tętnicy płucnej, przeżycie 12-miesięczne wynosi nawet 100%, natomiast przy zwężeniu tętnicy płucnej spada do 40%. Wczesne wdrożenie terapii, w tym podawanie prostaglandyny E1 (PGE1) w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego (PDA) oraz szybka interwencja chirurgiczna, znacząco poprawiają rokowanie i umożliwiają przeżycie do dorosłości.
anomalia sercowa, atrezja trójdzielna, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, enteropatia wysiękowa, kardiologia dziecięca, operacja Fontana, poliglobulia, prostaglandyna E1, przeszczep serca, przeszczep serca i płuc, przewód tętniczy, przewód żylny, pulsoksymetria, saturacja krwi, sinica, sinicza wrodzona wada serca, stymulator serca, ubytek przegrody międzykomorowej, wada wrodzona serca, zwężenie drogi odpływu, zwężenie tętnicy płucnej
Leksykon chorób i schorzeń
Ropień mózgu – Zapobieganie i profilaktyka

Ropień mózgu to poważne powikłanie infekcyjne, które wymaga kompleksowej profilaktyki obejmującej szybkie i skuteczne leczenie infekcji zatok przynosowych, ucha, zębów oraz płuc. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z chorobami serca, zwłaszcza z siniczymi wadami wrodzonymi i przeciekami prawo-lewymi, u których profilaktyka antybiotykowa przed zabiegami stomatologicznymi, urologicznymi i innymi inwazyjnymi jest kluczowa. U osób z obniżoną odpornością, w tym zakażonych HIV, istotne jest utrzymanie odpowiedniego poziomu limfocytów CD4 oraz profilaktyka zakażeń oportunistycznych. Higiena jamy ustnej, w tym codzienne stosowanie nici dentystycznej i prawidłowe szczotkowanie zębów, wraz z regularnymi wizytami stomatologicznymi, stanowią ważny element zapobiegania ropniom mózgu o etiologii zębowej.
antybiotykoterapia, drenaż chirurgiczny, dziedziczna krwotoczna teleangiektazja, higiena jamy ustnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, lek antyretrowirusowy, lek przeciwpadaczkowy, lek przeciwzapalny, limfocyt CD4+, niedobór odporności, profilaktyka antybiotykowa, przeciek prawo-lewy, ropień mózgu, ropień nadtwardówkowy, ropień płuc, ropień podtwardówkowy, schorzenie kardiologiczne, schorzenie naczyniowe, sinicza wrodzona wada serca, szczepienie ochronne, Toxoplasma gondii, układ odpornościowy, uszkodzenie neurologiczne, wada serca, zabieg stomatologiczny, zabieg urologiczny, zakażenie HIV, zakażenie oportunistyczne, zakażenie szpitalne, zapalenie ucha środkowego, zapalenie zatok, zapalenie zatok przynosowych
Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Patofizjologia i mechanizm

Tetralogia Fallota (ToF) jest najczęstszą siniczą wrodzoną wadą serca, wynikającą z przedniego i dogłowowego przemieszczenia przegrody stożka (septum infundibulare) podczas embriogenezy, co prowadzi do czterech kardynalnych anomalii: dużego, nierestrykcyjnego ubytku przegrody międzykomorowej (VSD typu malalignment), zwężenia drogi odpływu prawej komory (RVOTO) najczęściej na poziomie przegrody stożka (50%), przemieszczenia aorty nad VSD oraz wtórnego przerostu prawej komory. Hemodynamika ToF zależy głównie od stopnia RVOTO, który determinuje kierunek przecieku przez VSD i stopień sinicy; w cięższych przypadkach dochodzi do przecieku prawo-lewego i hipoksemii systemowej. Charakterystyczne są napady sinicze (tet spells) spowodowane dynamicznym zwężeniem RVOTO, nasilanym przez wzrost napięcia adrenergicznego i zmiany oporu naczyniowego. Adaptacje organizmu obejmują rozwój krążenia obocznego (MAPCA), policytemię wtórną oraz progresywny przerost prawej komory. Etiologia ToF jest wieloczynnikowa, z udziałem czynników genetycznych (mikrodelecje 22q11.2 w 16% przypadków, mutacje MYH6) oraz środowiskowych (np. niekontrolowana cukrzyca matki, ekspozycja na kwas retinowy).
Po korekcji chirurgicznej (rTOF) pacjenci wymagają długoterminowego monitorowania z powodu powikłań takich jak niedomykalność zastawki płucnej, arytmie wynikające z anatomicznych cieśni przewodzących oraz niewydolność prawej komory spowodowaną przeciążeniem objętościowym lub ciśnieniowym. Poszerzenie aorty i zaburzenia neurorozwojowe są również istotnymi problemami w tej populacji. Leczenie ToF to proces paliatywny, gdyż operacja koryguje anatomiczne defekty, ale nie eliminuje przyczyn i nie zapobiega progresji zmian w prawej komorze i naczyniach płucnych. Zrozumienie złożonej patofizjologii, w tym roli stosunku oporu naczyniowego płucnego do systemowego oraz mechanizmów dynamicznego zwężenia RVOTO, jest kluczowe dla optymalizacji terapii i poprawy rokowania pacjentów z tetralogią Fallota.
atrezja płucna, ciśnienie parcjalne tlenu, droga odpływu prawej komory, kolaterale aortalno-płucne, korekcja chirurgiczna, krążenie oboczne, napad sinicy, niedomykalność płucna, poszerzenie aorty, powikłanie sercowo-naczyniowe, przeciek wewnątrzsercowy, przegroda aortalno-płucna, przerost mięśnia prawej komory, sinicza wrodzona wada serca, stenoza płucna, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, zaburzenie neurorozwojowe, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa
Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Tetralogia Fallota (ToF) to jedna z najczęstszych siniczych wrodzonych wad serca, występująca u około 3 na 10 000 żywych urodzeń, obejmująca ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), zwężenie drogi odpływu prawej komory, przerost prawej komory oraz nadjeżdżającą aortę. Wada ta prowadzi do zmniejszonego przepływu płucnego i mieszania krwi natlenowanej z nieutlenowaną, skutkując sinicą i poważnymi zaburzeniami hemodynamicznymi. Diagnostyka opiera się na objawach klinicznych, takich jak sinica i szmer serca, oraz badaniach prenatalnych. Kluczowa jest kompleksowa ocena pielęgniarska, obejmująca monitorowanie saturacji tlenowej, parametrów układu oddechowego i krążenia, obserwację napadów hipoksemicznych („tet spells”) oraz ocenę stanu odżywienia i rozwoju dziecka. Interwencje pielęgniarskie koncentrują się na monitorowaniu parametrów życiowych co 2-4 godziny, podawaniu leków (beta-blokery, prostaglandyny), ułożeniu pacjenta w pozycji kolanowo-piersiowej podczas napadów, tlenoterapii, a także edukacji rodziny w zakresie rozpoznawania i postępowania w napadach hipoksemicznych.
arytmia komorowa, arytmia przedsionkowa, badanie fizykalne, badanie prenatalne, beta-bloker, diuretyk, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor ACE, nadjeżdżająca aorta, napad hipoksemiczny, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność prawej komory, perfuzja obwodowa, prostaglandyna, przerost prawej komory, przewlekła hipoksja, rzut serca, saturacja tlenowa, sinica, sinicza wrodzona wada serca, stenoza płucna, tachykardia, tachypnoe, ubytek przegrody międzykomorowej, zaburzenie przewodzenia, zespolenie systemowo-płucne, zwężenie drogi odpływu prawej komory
Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Etiologia i przyczyny

Tetralogia Fallota (TOF) jest jedną z najczęstszych siniczych wrodzonych wad serca, występującą u 1 na 2500-3500 żywych urodzeń i stanowiącą 7-10% wszystkich wrodzonych wad serca. Charakteryzuje się czterema głównymi defektami: stenozą zastawki płucnej, ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD), nadjeżdżającą aortą oraz przerostem prawej komory. Etiologia TOF jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów rozwojowych serca (m.in. NOTCH1, FLT4, TBX1, NKX2.5, GATA-4/6) oraz aberracje chromosomowe, takie jak zespół delecji 22q11.2 (15-20% przypadków), zespół Downa, Alagille’a, Kabuki, CHARGE i Noonana. Czynniki środowiskowe i matczyne, takie jak alkohol, palenie, cukrzyca, infekcje wirusowe (różyczka), wiek matki >40 lat, niedożywienie, ekspozycja na toksyny i leki przeciwpadaczkowe, również zwiększają ryzyko wystąpienia TOF.
cukrzyca ciążowa, cukrzyca przedciążowa, czynnik transkrypcyjny, dziedziczenie wieloczynnikowe, fenyloketonuria, kwas retinowy, lek przeciwpadaczkowy, morfogeneza serca, mutacja genu, nadjeżdżająca aorta, napad anoksemiczny, poliglobulia, przerost prawej komory, różyczka, sinicza wrodzona wada serca, stenoza zastawki płucnej, tet spells, tetralogia Fallota, tlenek węgla, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, zespół Alagille’a, zespół alkoholowy płodu, zespół CHARGE, zespół delecji 22q11.2, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Goldenhara, zespół Noonana, zespół VACTERL, zwężenie drogi odpływu prawej komory