Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA/VSD) to złożona sinicza wada wrodzona serca, wymagająca interwencji chirurgicznej dla zapewnienia odpowiedniego przepływu krwi przez płuca. Bez leczenia rokowanie jest niekorzystne, z około 50% śmiertelnością w ciągu pierwszych 2 lat życia i 10% przeżywalnością 20-letnią. Po zastosowaniu leczenia operacyjnego i opieki pooperacyjnej, przeżywalność znacząco się poprawia: 95% w wieku 1 roku, 83,7% w wieku 5 lat oraz 79,6% w wieku 10 lat. Czynniki prognostyczne obejmują obecność anomalii towarzyszących, niedrożność tętnic płucnych (HR 6,50, 95% CI 1,87-22,60, p=0,002), anatomię naczyń płucnych oraz obecność MAPCAs, które wpływają na długoterminowe wyniki leczenia.
- Prognozy dla pacjentów z atrezją płucną z ubytkiem przegrody międzykomorowej
- Wskaźniki przeżywalności bez interwencji chirurgicznej
- Wskaźniki przeżywalności po interwencji chirurgicznej
- Czynniki wpływające na rokowanie
- Wiek w momencie interwencji chirurgicznej jako czynnik prognostyczny
- Wpływ wieku podczas pierwotnej operacji rehabilitacyjnej
- Typ pierwotnej interwencji jako czynnik prognostyczny
- Długookresowe wyniki i prognozy
Prognozy dla pacjentów z atrezją płucną z ubytkiem przegrody międzykomorowej
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA/VSD) jest złożoną siniczą wrodzoną wadą serca, charakteryzującą się szerokim zakresem objawów i strategii leczenia, zależnych od źródła krążenia płucnego, anatomii tętnic płucnych oraz obecności dużych tętnic obocznych aortalno-płucnych (MAPCAs). Stanowi zagrażającą życiu wadę wrodzoną serca, która wymaga interwencji chirurgicznej w celu zapewnienia odpowiedniego przepływu krwi przez płuca.12
Wskaźniki przeżywalności bez interwencji chirurgicznej
Rokowanie w przypadku nieleczonej atrezji płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej jest niekorzystne. Badania wykazują, że:34
- Około 50% pacjentów umiera w ciągu pierwszych 2 lat życia bez korekcji chirurgicznej
- Przeżycie 20-letnie wynosi około 10% bez odpowiedniej interwencji
- Jedynie około jedna piąta pacjentów dożywa wieku 30 lat bez leczenia
Wskaźniki przeżywalności po interwencji chirurgicznej
Dzięki odpowiedniemu leczeniu operacyjnemu i właściwej opiece pooperacyjnej, rokowanie znacząco się poprawia:35
- 65% pacjentów, którzy przeżyli pierwszy rok życia, może żyć ponad 10 lat
- Śmiertelność operacyjna szacowana jest na poziomie 1,5-8%, w zależności od przeprowadzonej procedury
- Wskaźniki przeżywalności po rozpoznaniu wynoszą:
- 95% w wieku 1 roku
- 83,7% w wieku 5 lat
- 79,6% w wieku 10 lat
Czynniki wpływające na rokowanie
Analiza danych klinicznych wykazała istotne czynniki prognostyczne wpływające na przeżywalność pacjentów z PA/VSD:6
- Obecność anomalii towarzyszących – znacząco zwiększa ryzyko zgonu
- Niedrożność tętnic płucnych – zidentyfikowana jako niezależny czynnik ryzyka śmiertelności (współczynnik ryzyka 6,50, 95% CI 1,87-22,60, p=0,002)
- Anatomia naczyń płucnych – pacjenci z prawidłowo rozwiniętymi naczyniami płucnymi mają lepsze rokowanie
- Obecność MAPCAs – wpływa na długoterminowe rezultaty leczenia, przy czym wskaźniki przeżywalności dla pacjentów z MAPCAs wynoszą 100% w wieku 1 roku, 89,7% w wieku 5 lat i 83,3% w wieku 10 lat
Wiek w momencie interwencji chirurgicznej jako czynnik prognostyczny
Wybór optymalnego momentu przeprowadzenia zabiegu rehabilitującego krążenie płucne u pacjentów z PA/VSD pozostaje kwestią dyskusyjną, jednak najnowsze badania dostarczają istotnych wskazówek:7
Wpływ wieku podczas pierwotnej operacji rehabilitacyjnej
Badania porównujące wyniki długoterminowe w zależności od wieku pacjentów podczas pierwotnej operacji rehabilitacyjnej wykazały, że:78
- Pacjenci poddani zabiegowi w wieku poniżej 6,4 miesiąca życia mieli znacząco lepsze szanse na przeprowadzenie pełnej korekcji wady w porównaniu do pacjentów operowanych w późniejszym wieku
- Wzrost naczyń płucnych był porównywalny w obu grupach wiekowych
- Prawdopodobieństwo przeżycia było podobne niezależnie od wieku podczas pierwszej operacji
- Wcześniejsza interwencja (poniżej 6,4 miesiąca) nie zwiększała ryzyka śmiertelności ani konieczności reinterwencji
Typ pierwotnej interwencji jako czynnik prognostyczny
Analiza wieloczynnikowa wykazała, że typ zastosowanej techniki rehabilitacyjnej ma istotne znaczenie dla długoterminowego rokowania:4
- Połączenie prawa komora-tętnica płucna (RV-PA) zidentyfikowano jako niezależny predyktor całkowitej korekcji wady w analizie wieloczynnikowej (HR = 2,348, 95% CI = 1,131–4,873)
- Połączenie RV-PA okazało się bardziej skuteczną techniką rehabilitacyjną niż zespolenie systemowo-płucne w leczeniu PA/VSD, umożliwiając porównywalny wskaźnik przeżywalności, ale lepszy wskaźnik całkowitej korekcji
Długookresowe wyniki i prognozy
Mimo złożoności wady i wieloetapowego leczenia, pacjenci z atrezją płucną z ubytkiem przegrody międzykomorowej mogą osiągnąć zadowalające wyniki długoterminowe. Mediana czasu obserwacji w badaniach wynosi około 5,7 roku (od 7 dni do 13,7 lat), co pozwala na wiarygodną ocenę długoterminowego rokowania.56
Czynniki wpływające na długoterminowe rokowanie
Najnowsze dane wskazują na następujące czynniki mające wpływ na długoterminowe rokowanie:62
- Anatomia tętnic płucnych – u niemowląt z PA/VSD tętnice płucne mogą być bardzo małe lub całkowicie nieobecne, co wpływa na możliwość skutecznej korekcji
- Obecność i rozwój MAPCAs – gdy naczynia płucne są nieobecne, tworzą się dodatkowe naczynia na głównej tętnicy ciała (aorcie), które pomagają w dostarczaniu krwi do płuc
- Możliwość przeprowadzenia pełnej korekcji – pacjenci zakwalifikowani do pełnej korekcji mają lepsze rokowanie długoterminowe
Podsumowanie czynników prognostycznych
Na podstawie dostępnych danych można zidentyfikować kluczowe czynniki wpływające na rokowanie pacjentów z atrezją płucną z ubytkiem przegrody międzykomorowej:786
- Wiek w momencie pierwotnej interwencji – pacjenci poddani zabiegowi przed 6,4 miesiącem życia mają większą szansę na całkowitą korekcję
- Anatomia naczyń płucnych – niedrożność tętnic płucnych stanowi niezależny czynnik ryzyka śmiertelności
- Typ przeprowadzonej interwencji – połączenie RV-PA wydaje się oferować lepsze długoterminowe wyniki
- Obecność anomalii towarzyszących – istotnie wpływa na przeżywalność
- Możliwość przeprowadzenia pełnej korekcji – pacjenci po całkowitej korekcji mają lepsze rokowanie
Obecne dane wskazują, że mimo złożoności wady, odpowiednio zaplanowane i przeprowadzone leczenie wieloetapowe może zapewnić pacjentom z atrezją płucną z ubytkiem przegrody międzykomorowej satysfakcjonujące długoterminowe wyniki leczenia, z przeżywalnością bliską 80% w perspektywie 10-letniej.56
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 Current era outcomes of pulmonary atresia with ventricular septal defect: A single center cohort in Thailand | Scientific Reportshttps://www.nature.com/articles/s41598-020-61879-2
Pulmonary atresia with ventricular septal defect (PA/VSD) is a complex cyanotic congenital heart disease with a wide-range of presentations and treatment strategies, depending on the source of pulmonary circulation, anatomy of pulmonary arteries (PAs), and major aortopulmonary collateral arteries (MAPCAs). […] The median age of diagnosis was 0.5 (0-13.8) years. […] During the follow-up [median time of 5.7 years (7 days-13.6 years)], 17 patients (18.9%) died. The survival rates at 1, 5, and 10 years of age were 95%, 83.7%, and 79.6%, respectively. Significant mortality risks were the presence of associated anomalies and non-confluent PAs. […] In a median follow-up time of 5.7 years (7 days-13.7 years), 17 patients died from cardiac adverse events with or without other morbidities, which accounted for a mortality rate of 18.9%. Overall, the survival of patients with PA/VSD following diagnosis at 1, 5, and 10 years was 95.6%, 82.1%, and 79.6%, respectively.
- #2 Pulmonary atresia with ventricular septal defect – Symptoms and causes – Mayo Clinichttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-atresia-ventricular-septum-defect/cdc-20396707
Pulmonary atresia with ventricular septal defect is life-threatening. A baby with pulmonary atresia eventually doesn’t get enough oxygen. One or more procedures or surgeries are needed to fix the heart. […] The cause of pulmonary atresia with ventricular septal defect, also called PA-VSD, is not clear. […] In babies with pulmonary atresia, the lung arteries can be very small. Or they may be missing. If the blood vessels are missing, other vessels form on the body’s main artery, called the aorta. These new vessels help send blood to the lungs. They are called major aortopulmonary collateral arteries, also called MAPCAs.
- #3 Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect – StatPearls – NCBI Bookshelfhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK562277/
Without surgical correction, about 50% of patients die within the first 2 years of life, and 20-year survival is around 10%. […] With proper treatment and follow-up, 65% of patients alive at 1 year can live beyond the age of 10. […] One high-volume center estimated operative mortality at 1.5% to 8%, depending on the procedure performed.
- #4 Outcomes of Rehabilitation Strategies for Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect: A Single Centerâs Experiencehttps://www.imrpress.com/journal/RCM/25/3/10.31083/j.rcm2503084/htm
Outcomes of Rehabilitation Strategies for Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect: A Single Centerâs Experience […] Prognosis of this condition is poor, with approximately one-fifth of patients only surviving to the age of 30 years. […] The RV-PA connection was identified as an independent predictor for complete repair in the multivariable analysis (HR = 2.348, 95% CI = 1.131â4.873). […] The RV-PA connection is a more ideal initial rehabilitative technique than systemic-to-pulmonary shunt in treating PA/VSD as a consequence of comparable probability of survival but improved definitive complete repair rate.
- #5 Current era outcomes of pulmonary atresia with ventricular septal defect: A single center cohort in Thailand | Scientific Reportshttps://www.nature.com/articles/s41598-020-61879-2
Pulmonary atresia with ventricular septal defect (PA/VSD) is a complex cyanotic congenital heart disease with a wide-range of presentations and treatment strategies, depending on the source of pulmonary circulation, anatomy of pulmonary arteries (PAs), and major aortopulmonary collateral arteries (MAPCAs). […] The median age of diagnosis was 0.5 (0-13.8) years. […] During the follow-up [median time of 5.7 years (7 days-13.6 years)], 17 patients (18.9%) died. The survival rates at 1, 5, and 10 years of age were 95%, 83.7%, and 79.6%, respectively. Significant mortality risks were the presence of associated anomalies and non-confluent PAs. […] In a median follow-up time of 5.7 years (7 days-13.7 years), 17 patients died from cardiac adverse events with or without other morbidities, which accounted for a mortality rate of 18.9%. Overall, the survival of patients with PA/VSD following diagnosis at 1, 5, and 10 years was 95.6%, 82.1%, and 79.6%, respectively.
- #6 Current era outcomes of pulmonary atresia with ventricular septal defect: A single center cohort in Thailand | Scientific Reportshttps://www.nature.com/articles/s41598-020-61879-2
In this study, the significant predictors of death were the presence of associated anomalies and non-confluent PAs. […] The survival rate of patients with MAPCAs at age 1, 5, and 10 years was 100%, 89.7%, and 83.3%, respectively. […] In a multivariate analysis, the presence of non-confluent PAs was found to be an independent mortality risk factor (hazard ratio 6.50, 95% CI 1.8722.60, p-value=0.002). This factor was found to be one of the mortality risks in 355 PA/VSD patients who had surgical complete repair in a large cohort study from the Mayo clinic. […] Overall survival rates for PA/VSD at 1, 5, and 10 years of age were 95%, 83.7%, and 79.6%, respectively. Despite multi-stage interventions, some patients can achieve operative correction. Significant predictors of death were presence of associated anomalies and non-confluent PAs.
- #7 Long-term outcomes of pulmonary atresia with ventricular septal defect by different initial rehabilitative surgical agehttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10619854/
There is a lack of evidence guiding the surgical timing selection in pulmonary atresia with ventricular septal defect. This study aims to compare the long-term outcomes of different initial rehabilitative surgical ages in patients with pulmonary atresia with ventricular septal defect (PAVSD). […] Compared with those undergoing the initial rehabilitative surgery at the age 6.4 months, PAVSD patients at the age 6.4 months had an equal pulmonary vasculature development, a similar probability of survival but an improved probability of complete repair. […] The ideal treatment and management for PAVSD patients, particularly regarding the determination of surgical timing, remains undefined. To the best of our knowledge, this is the first study to identify the cutoff age at initial surgery for PAVSD to evaluate its impact on clinical outcomes. In this study, our findings showed that PAVSD patients in the younger group had a significantly improved complete repair possibility than those in the elder group.
- #8 Long-term outcomes of pulmonary atresia with ventricular septal defect by different initial rehabilitative surgical agehttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10619854/
Despite similar pulmonary artery growth, PAVSD patients undergoing the initial rehabilitative surgery at the age 6.4 months had an improved possibility of complete repair without increasing risk of mortality and reintervention in contrast to those at the age 6.4 months. These findings aid in surgical timing selection, benefiting the evidence supplement of the management algorithm in treating PAVSD patients.