Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej
Patofizjologia i mechanizm
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA-VSD) to złożona wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitym zablokowaniem zastawki płucnej i dużym ubytkiem przegrody międzykomorowej, co uniemożliwia przepływ krwi z prawej komory do tętnicy płucnej. Wada ta powstaje w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego i jest związana z przednim przemieszczeniem przegrody stożkowej, przypominając skrajną postać tetralogii Fallota. W PA-VSD obecność ubytku międzykomorowego umożliwia rozwój prawej komory, a nadjeżdżająca aorta kompensuje niedrożność drogi odpływu, dostarczając krew do krążenia systemowego i płucnego przez drożny przewód tętniczy (PDA). U niektórych pacjentów rozwijają się duże naczynia krążenia obocznego aortalno-płucnego (MAPCAs), które zastępują nieprawidłowo rozwinięte tętnice płucne. Wartość indeksu Nakata (NI) dla tętnic płucnych wynosi 330 ± 30 mm²/m² powierzchni ciała, co jest istotne w ocenie kwalifikacji do leczenia chirurgicznego.
Patogeneza atrezji płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA-VSD) to rzadka i złożona wrodzona wada serca, która charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem lub całkowitym zablokowaniem zastawki płucnej, co uniemożliwia przepływ krwi z prawej komory serca do płuc. Wada ta obejmuje również nadjeżdżającą aortę oraz duży ubytek przegrody międzykomorowej.12
Rozwój wady w okresie płodowym
Atrezja płucna w PA-VSD występuje w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego, kiedy zastawka płucna, która powinna się prawidłowo uformować, nie rozwija się prawidłowo. Uniemożliwia to przepływ krwi przez tętnicę płucną z prawej komory serca. Towarzyszący ubytek przegrody międzykomorowej pozwala jednak na rozwój prawej komory.34
Przyczyna powstawania PA-VSD nie jest do końca wyjaśniona. Większość wrodzonych wad serca występuje w pierwszych sześciu tygodniach ciąży, kiedy główne naczynia krwionośne biegnące do i od serca zaczynają się rozwijać. Właśnie w tym okresie może dojść do powstania wady wrodzonej serca, takiej jak atrezja płucna.5
Morfologia i anatomia wady
W PA-VSD zastawka płucna nie jest w pełni uformowana, co prowadzi do całkowitego zablokowania drogi odpływu z prawej komory. W sercu znajduje się również ubytek przegrody międzykomorowej, który pozwala na przepływ krwi do i z prawej komory serca.56
Wada ta przypomina skrajną postać tetralogii Fallota i wynika z przedniego przemieszczenia przegrody stożkowej (septum infundibulare) z atretycznym odpływem prawej komory w czasie embriogenezy. Podobnie jak w tetralogii Fallota, PA-VSD jest związana z przednim przemieszczeniem przegrody stożkowej, komorowo-stożkowym ubytkiem przegrody międzykomorowej i związanym z tym nadjeżdżaniem aorty.78
Towarzyszący VSD ma zwykle pochodzenie błoniaste. Inne wady, takie jak ubytki przegrody międzyprzedsionkowej, nie są rzadkie, ale ich związek z PA-VSD nie jest jeszcze dobrze zrozumiany.1
Zaburzenia fizjologiczne i hemodynamiczne
Atrezja płucna prowadzi do niedrożności drogi odpływu prawej komory i zwiększonego oporu przeciwko skurczowi prawej komory, co ostatecznie prowadzi do przerostu prawej komory. Atrezja płucna i związana z nią niedrożność drogi odpływu prawej komory są odpowiedzialne za przeciek prawo-lewy w PA-VSD.19
Nadjeżdżająca pozycja aorty pełni rolę kompensacyjną, otrzymując krew z obu komór i dostarczając ją do krążenia systemowego i płucnego poprzez drożny przewód tętniczy (patent ductus arteriosus, PDA).10
W przypadkach łagodnych do umiarkowanych, gdy naczynia płucne i zastawka są tylko nieznacznie atretyczne, prawa komora może być w stanie pompować odpowiednią ilość krwi w natywnym obwodzie płucnym w celu utlenowania.10
Rozwój krążenia obocznego
U niektórych przypadków PA-VSD rozwijają się duże naczynia krążenia obocznego aortalno-płucnego (Major Aortopulmonary Collateral Arteries, MAPCAs). W prawidłowym płodzie naczynia te zwykle się rozwijają, ale zaczynają zanikać po rozwinięciu się tętnic płucnych. U płodów z PA-VSD tętnice płucne nie rozwijają się prawidłowo, co daje szansę dużym naczyniom krążenia obocznego aortalno-płucnego na pełny rozwój.3
U niemowląt z atrezją płucną tętnice płucne mogą być bardzo małe lub mogą całkowicie nie występować. Jeśli naczynia krwionośne płucne są nieobecne, inne naczynia tworzą się na głównej tętnicy ciała, czyli aorcie. Te nowe naczynia pomagają w dostarczaniu krwi do płuc i są nazywane dużymi naczyniami krążenia obocznego aortalno-płucnego (MAPCAs).1112
Nieprawidłowy rozwój centralnych tętnic płucnych prowadzi do utrzymania się gałęzi grzbietowej aorty, które ostatecznie rozwijają się w MAPCAs. Ten mechanizm jest kluczowy dla zapewnienia przepływu krwi do płuc w przypadku braku drożności drogi odpływu prawej komory.8
System krążenia u noworodków z PA-VSD
Około 75% noworodków ma standardową anatomię opisaną powyżej, jednak pewne cechy mogą wskazywać na odstępstwo od konwencjonalnego zarządzania. Wielkość tętnic płucnych, obecność/brak MAPCAs i PDA kierują planem chirurgicznym.10
U noworodków z atrezją płucną krew musi wykorzystywać inne drogi, aby ominąć niewykształconą zastawkę płucną. Po urodzeniu ważne jest, aby drożny przewód tętniczy pozostał otwarty, umożliwiając przepływ krwi do płuc w celu pobierania tlenu. Z tego powodu stosuje się lek dożylny zwany prostaglandyną (PGE-1), który utrzymuje drożny przewód tętniczy otwarty.13
U płodów z atrezją płucną występuje wyjątkowy system krążenia w łonie matki, w którym mają dodatkowe połączenia, w tym: drożny otwór owalny (PFO, czyli otwór między górnymi komorami serca) oraz drożny przewód tętniczy (PDA, czyli połączenie między tętnicą płucną a aortą). Noworodki z atrezją płucną zależą od utrzymania tych połączeń po urodzeniu, aby umożliwić przepływ krwi do płuc w celu dostarczenia tlenu.14
Wpływ współistniejących anomalii genetycznych
Istnieje znaczący związek PA-VSD z zespołami genetycznymi. PA-VSD może występować w zespołach genetycznych, takich jak zespół DiGeorge’a czy trisomia 21. Niektóre badania sugerują, że PA-VSD może występować u 45% dzieci z zespołem DiGeorge’a, który jest wrodzonym stanem, w którym u dziecka brakuje części chromosomu 22.151617
Niemowlęta urodzone z tym schorzeniem mają również tendencję do występowania wielu innych chorób serca, takich jak słabo rozwinięte zastawki trójdzielne, niedorozwinięta (hipoplastyczna) prawa komora i nieprawidłowe naczynia krwionośne prowadzące do serca.18
Konsekwencje kliniczne PA-VSD
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej to zagrażająca życiu wada serca. Niemowlę z atrezją płucną ostatecznie nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu. Konieczne są jedna lub więcej procedur lub operacji w celu naprawy serca.2
Objawy kliniczne zależą od zmienności anatomicznej wady i pacjenci mogą mieć minimalne objawy, ciężką sinicę lub mogą rozwinąć zastoinową niewydolność serca.19
Historia naturalna PA-VSD znacznie się różni w zależności od morfologii tętnicy płucnej. Bez interwencji wskaźnik przeżywalności jest niski, a wskaźniki przeżycia 10- i 20-letnie są zgłaszane odpowiednio jako 50% i 10% w literaturze.20
Bez operacji mającej na celu naprawę atrezji płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej wskaźnik przeżywalności wynosi 50% w wieku 1 roku i 8% w wieku 10 lat. Większość ludzi nie dożywa 30. roku życia bez operacji.21
W tym badaniu istotnymi czynnikami ryzyka zgonu były obecność towarzyszących anomalii i brak ciągłości tętnic płucnych. W analizie wieloczynnikowej stwierdzono, że obecność tętnic płucnych bez ciągłości jest niezależnym czynnikiem ryzyka śmiertelności (współczynnik ryzyka 6,50, 95% CI 1,8722,60, wartość p = 0,002).22
Wpływ PA-VSD na rozwój prawej komory
Ubytek przegrody międzykomorowej umożliwia rozwój i funkcjonowanie prawej komory pomimo nieprawidłowości zastawki płucnej. Jest to istotna różnica między PA-VSD a atrezją płucną z nienaruszoną przegrodą międzykomorową (PA-IVS), gdzie prawa komora często jest niedorozwinięta.12
W PA-VSD otwór w przegrodzie międzykomorowej pozwala na przepływ krwi z prawej komory dolnej do lewej komory dolnej. Osoby z atrezją płucną i VSD często mają inne zmiany w płucach i tętnicach dostarczających krew do płuc.23
Rola indeksu Nakata w ocenie naczyń płucnych
Indeks Nakata (NI) to technika angiograficzna używana do ilościowego standaryzowania przekroju poprzecznego obustronnych tętnic płucnych. Normalna wartość dla NI wynosi 330 ± 30 mm/powierzchnię ciała i pozostaje stała w szerokim zakresie powierzchni ciała od niemowlęctwa do okresu dojrzewania.24
Główną korzyścią tego podejścia jest to, że cała procedura staje się bardziej tolerowana przez już osłabionego noworodka, a przerwy są dostępne, aby umożliwić gojenie.24
W przypadku pacjentów z całkowicie atretycznym układem płucnym lub którzy nie przeszli chirurgicznych środków naprawczych, przeszczep serca może być realną opcją.24
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.