hipermetioninemia

Hipermetioninemia to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się podwyższonym stężeniem metioniny we krwi. Metionina jest aminokwasem egzogennym, niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu, uczestniczącym w wielu procesach metabolicznych, w tym w syntezie białek oraz jako donor grup metylowych.

Etiologia hipermetioninemii może być różnorodna. Wśród przyczyn wyróżnia się wrodzone defekty enzymatyczne, jak niedobór S-adenozylohomocysteinazy, metionino-adenozylotransferazy (MAT) czy zaburzenia cyklu metioninowego. Hipermetioninemia może również występować wtórnie do chorób wątroby, tyrozynemii typu I, homocystynurii czy niedoboru witaminy B6.

Objawy kliniczne hipermetioninemii zależą od jej przyczyny i stopnia nasilenia. W niektórych przypadkach może przebiegać bezobjawowo, w innych prowadzić do dysfunkcji neurologicznych, uszkodzenia wątroby czy opóźnienia rozwojowego. Diagnostyka obejmuje oznaczanie stężenia metioniny we krwi oraz badania genetyczne mające na celu identyfikację mutacji odpowiedzialnych za defekty enzymatyczne.

Leczenie hipermetioninemii opiera się głównie na diecie ubogiej w metioninę oraz suplementacji odpowiednich kofaktorów enzymatycznych. W przypadkach spowodowanych chorobami wątroby, kluczowe jest leczenie schorzenia podstawowego. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego ma istotne znaczenie dla zapobiegania powikłaniom neurologicznym i ogólnoustrojowym.

Powiązane wpisy

Leksykon substancji czynnych
L-metionina – Przeciwwskazania stosowania

L-metionina, egzogenny aminokwas siarkowy, odgrywa kluczową rolę w procesach metylacji, syntezie białek oraz detoksykacji, będąc składnikiem preparatów do żywienia pozajelitowego takich jak Aminomel 10E (4,68 g L-metioniny/1000 ml, 1700 kJ/l), Aminomel 12,5E (5,85 g/1000 ml, 2125 kJ/l), Aminosteril N-Hepa 8% (1,10 g/1000 ml, 1340 kJ/l), Vamin 18 Electrolyte-Free (5,6 g/1000 ml, 1,9 MJ/l) oraz Vaminolact (1,3 g/1000 ml, 1,0 MJ/l). Stosowanie L-metioniny jest przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na składniki preparatu, wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. homocystynuria, niedobór syntazy cystationiny), niestabilnym stanem krążeniowym, niedotlenieniem komórkowym, obrzękiem płuc oraz w stanach hipernatremii, hiperkaliemii i hipermagneziemii. Ponadto, preparaty te nie powinny być stosowane u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami czynności wątroby, niewydolnością nerek, mocznicą bez dostępu do dializy, niewyrównaną niewydolnością krążenia, kwasicą metaboliczną, przewodnieniem, hiponatremią i hipokaliemią.
detoksykacja, hiperkaliemia, hipermetioninemia, hipernatremia, hipokaliemia, hiponatremia, homeostaza elektrolitowa, homocystynuria, kwasica metaboliczna, L-metionina, metabolizm aminokwasów, metylacja, mocznica, nadwrażliwość, niedotlenienie, niewydolność krążenia, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność płuc, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, perfuzja tkankowa, przewodnienie, równowaga kwasowo-zasadowa, synteza białek, toksyczne metabolity, wstrząs, zaburzenia czynności wątroby, zaburzenia metabolizmu aminokwasów, żywienie pozajelitowe, żywienie pozajelitowe dzieci
Leksykon substancji czynnych
Metionina – Przeciwwskazania stosowania

Metionina, aminokwas siarkowy niezbędny w metabolizmie komórkowym i syntezie białek, jest składnikiem preparatów do żywienia pozajelitowego, jednak jej stosowanie wymaga uwzględnienia licznych przeciwwskazań klinicznych. Główne przeciwwskazania obejmują wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, takie jak homocystynuria, hipermetioninemia oraz deficyt syntazy cystationiny, które mogą prowadzić do toksycznej akumulacji metioniny i poważnych powikłań neuropsychiatrycznych. Ponadto, ciężka niewydolność wątroby zaburza metabolizm metioniny, zwiększając ryzyko encefalopatii wątrobowej, a niewydolność nerek bez możliwości terapii nerkozastępczej sprzyja kumulacji toksycznych metabolitów i kwasicy metabolicznej. W tych stanach zaleca się stosowanie preparatów o zmodyfikowanym składzie aminokwasów, takich jak Aminoplasmal Hepa, Aminomel Nephro czy Nephrotect, dostosowanych do specyficznych potrzeb metabolicznych pacjentów.
aminokwas siarkowy, amoniak we krwi, cholestaza wewnątrzwątrobowa, ciężka hiperglikemia, ciężka niewydolność nerek, ciężka niewydolność wątroby, ciężka posocznica, encefalopatia wątrobowa, hemodiafiltracja, hemodializa, hemofiltracja, hiperfosfatemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipermetioninemia, hipernatremia, hipoksja, hipoksja tkankowa, hiponatremia, homocystynuria, kwasica ketonowa, kwasica metaboliczna, metionina, niedotlenienie komórkowe, niewyrównana cukrzyca, niewyrównana niewydolność serca, obrzęk płuc, odwodnienie hiperosmolarne, ostry udar mózgu, ostry zawał mięśnia sercowego, przewodnienie, równowaga kwasowo-zasadowa, śpiączka, terapia nerkozastępcza, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs krążeniowy, zaburzenia krzepnięcia krwi, zator płucny, zatorowość tłuszczowa, żywienie pozajelitowe

hipermetioninemia

Powiązane wpisy

L-metionina – Przeciwwskazania stosowania

Metionina – Przeciwwskazania stosowania