metylacja

Metylacja to proces biochemiczny polegający na dodaniu grupy metylowej (-CH3) do substratu, najczęściej do DNA, RNA, białek lub innych cząsteczek. W kontekście medycznym, metylacja DNA odgrywa kluczową rolę w regulacji ekspresji genów, stabilności genomu oraz różnicowaniu komórek, stanowiąc jeden z najważniejszych mechanizmów epigenetycznych.

W procesie metylacji DNA, grupy metylowe są przyłączane do cytozyny w sekwencjach CpG (cytozyna-fosforan-guanina) przez enzymy zwane metylotransferazami DNA (DNMT). Hipermetylacja regionów promotorowych genów prowadzi zazwyczaj do wyciszenia ekspresji genu, podczas gdy hipometylacja może skutkować zwiększoną ekspresją. Zaburzenia wzorców metylacji są powiązane z wieloma chorobami, w tym nowotworami, gdzie obserwuje się globalną hipometylację genomu oraz hipermetylację genów supresorowych nowotworów.

Metylacja odgrywa istotną rolę w diagnostyce i terapii medycznej. Biomarkery oparte na profilach metylacji DNA są wykorzystywane w diagnostyce nowotworów oraz monitorowaniu odpowiedzi na leczenie. Leki demetylujące, takie jak azacytydyna i decytabina, znajdują zastosowanie w terapii niektórych chorób hematologicznych. Badania nad metylacją otwierają również nowe perspektywy w medycynie spersonalizowanej i epigenetycznej terapii celowanej.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl