niedobór enzymu sacharazy-izomaltazy

Niedobór enzymu sacharazy-izomaltazy (SI) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie trawienia węglowodanów, w którym występuje niedobór lub brak aktywności kompleksu enzymatycznego odpowiedzialnego za rozkładanie dwucukrów (sacharozy) oraz wielocukrów rozgałęzionych (izomaltazy). Enzym ten jest zlokalizowany w rąbku szczoteczkowym enterocytów jelita cienkiego.

Niedobór SI prowadzi do nieprawidłowego trawienia sacharozy i skrobi, co skutkuje fermentacją niestrawionego materiału przez bakterie jelitowe. Objawami klinicznymi są: wzdęcia, bóle brzucha, biegunka osmotyczna oraz nudności występujące po spożyciu produktów zawierających sacharozę lub skrobię. Nasilenie objawów jest proporcjonalne do ilości spożytych węglowodanów oraz stopnia niedoboru enzymu.

Diagnostyka opiera się na testach oddechowych z wodorem, próbach eliminacyjnych oraz badaniach biopsyjnych błony śluzowej jelita cienkiego z oceną aktywności enzymatycznej. Leczenie polega głównie na modyfikacji diety poprzez ograniczenie spożycia sacharozy i produktów skrobiowych lub suplementację preparatami zawierającymi brakujący enzym. U części pacjentów obserwuje się zmniejszenie nasilenia objawów wraz z wiekiem.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl