wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów
Wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów to grupa chorób genetycznych wynikających z defektów enzymatycznych lub transporterowych w szlakach metabolicznych aminokwasów. Zaburzenia te prowadzą do gromadzenia się toksycznych metabolitów, co może powodować poważne konsekwencje kliniczne, w tym uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, wątroby i innych narządów.
Do najczęstszych wrodzonych zaburzeń metabolizmu aminokwasów należą fenyloketonuria (PKU), choroba syropu klonowego (MSUD), tyrozynemia, homocystynuria, histydynemia oraz zaburzenia cyklu mocznikowego. Objawy kliniczne mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychoruchowego, drgawki, zaburzenia świadomości, wymioty, problemy z karmieniem, nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych oraz charakterystyczny zapach ciała lub moczu.
Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe noworodków, analizę aminokwasów w osoczu i moczu, badania profilu kwasów organicznych oraz testy molekularne identyfikujące mutacje genetyczne. Leczenie zazwyczaj polega na stosowaniu diety ograniczającej spożycie aminokwasów, których metabolizm jest zaburzony, suplementacji brakujących metabolitów oraz w niektórych przypadkach farmakoterapii lub terapii enzymatycznej.
Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania nieodwracalnym uszkodzeniom narządów, szczególnie mózgu. Z tego powodu większość krajów rozwiniętych prowadzi programy badań przesiewowych noworodków w kierunku wybranych wrodzonych zaburzeń metabolizmu aminokwasów.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
L-seryna – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Roztwory do żywienia pozajelitowego zawierające L-serynę, takie jak Aminomel 10E (4,3 g/1000 ml, osmolarność 1145 mOsm/l), Aminomel 12,5E (5,38 g/1000 ml, 1430 mOsm/l) czy Vaminolact (3,8 g/1000 ml, 510 mOsm/l), wymagają szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko reakcji anafilaktycznych, powstawania osadów fosforanu wapnia w naczyniach płucnych oraz powikłań infekcyjnych związanych z cewnikami dożylnymi. Należy monitorować objawy nadwrażliwości, niewydolności oddechowej oraz stan miejsca wkłucia, zwłaszcza przy podawaniu hipertonicznych roztworów do żył obwodowych. Istotne jest także kontrolowanie równowagi wodno-elektrolitowej, osmolarności surowicy, równowagi kwasowo-zasadowej, stężenia glukozy oraz funkcji wątroby i nerek, szczególnie u pacjentów z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, niewydolnością wątroby lub nerek.
antykoagulacja cytrynianowa, azotemia, ceftriakson, cholestaza, fosforan wapnia, fotosensytywność, hiperamonemia, hiperazotemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hiperwolemia, hipokalcemia, hipomagnezemia, immunosupresja, kamica nerkowa, kamica pęcherzyka żółciowego, kwasica metaboliczna, marskość wątroby, nadtlenki, niedobór tiaminy, niedożywienie, niewydolność nerek, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, osady w naczyniach płucnych, osmolarność surowicy, podrażnienie żyły, reakcja anafilaktyczna, reakcja nadwrażliwości, równowaga kwasowo-zasadowa, sepsa, stłuszczenie wątroby, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia neurologiczne, zakrzepowe zapalenie żył, zasadowica hipochloremiczno-hipokaliemiczna, zespół ponownego odżywienia, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Walina – Przedawkowanie
Walina, jako aminokwas egzogenny z grupy BCAA, jest istotnym składnikiem preparatów do żywienia pozajelitowego, takich jak Aminoplasmal 15% (7,20 g/l waliny) czy Aminomel Nephro (5,13 g/l waliny). Przedawkowanie waliny może wynikać z nieprawidłowego dawkowania, zbyt szybkiej infuzji, zaburzeń metabolicznych, niewydolności nerek lub interakcji lekowych. Klinicznie manifestuje się nudnościami, wymiotami, bólami głowy, dreszczami, zmęczeniem, a także poważnymi zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak kwasica metaboliczna, hiperamonemia, azotemia oraz zaburzenia elektrolitowe i wodno-elektrolitowe (hiperwolemia, obrzęk płuc). W ciężkich przypadkach obserwuje się objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego, w tym tachykardię, zaburzenia rytmu serca i wahania ciśnienia tętniczego.
aminokwasy BCAA, anuria, azotemia, fenylooctan sodu, funkcja nerek, hemodiafiltracja, hemodializa, hemofiltracja, hiperaminoacydemia, hiperamonemia, hiperkaliemia, hiperwolemia, hipoglikemia, katabolizm, kreatynina, kwasica metaboliczna, L-arginina, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, oliguria, pompa infuzyjna, równowaga kwasowo-zasadowa, tachykardia, walina, wodorowęglany, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia metaboliczne, zaburzenia rytmu serca, żywienie pozajelitowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Pediaven NN1 –
Produkt leczniczy Pediaven NN1 (roztwór do infuzji) posiada szereg istotnych przeciwwskazań, które należy uwzględnić przed rozpoczęciem terapii. Podstawowym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na składniki preparatu, w tym aminokwasy, glukozę, elektrolity oraz substancje pomocnicze, co może manifestować się reakcjami alergicznymi od wysypki po wstrząs anafilaktyczny. Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego), gdyż podaż aminokwasów może prowadzić do kumulacji toksycznych metabolitów. Ponadto, ze względu na zawartość glukozy (25 g/250 ml, 100 g/1000 ml), Pediaven NN1 nie powinien być stosowany u pacjentów z ciężką, niekontrolowaną hiperglikemią. Wysokie stężenia elektrolitów takich jak wapń (2,35 mmol/250 ml), sód (1,13 mmol/250 ml), magnez (0,53 mmol/250 ml) i chlorki (1,25 mmol/250 ml) stanowią kolejne przeciwwskazania, zwłaszcza w przypadku hiperkalcemii, hipernatremii, hipermagnezemii i hiperchloremii, ze względu na ryzyko zaburzeń homeostazy.
acyduria metylomalonowa, aminokwasy, choroba syropu klonowego, dysfagia, fenyloketonuria, hiperchloremia, hipercynkemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hiperselenemia, homocystynuria, kwasica metaboliczna, nadwrażliwość na składniki preparatu, niewydolność serca, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, osmolarność, posocznica, przewodnienie, reakcja nadwrażliwości, śpiączka hiperosmolarna, stan pourazowy, tyrozynemia, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs anafilaktyczny, wstrząs krążeniowy, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej - Leksykon substancji czynnych
Alanina – Przeciwwskazania stosowania
Alanina, jako endogenny aminokwas niepolarny, odgrywa kluczową rolę w metabolizmie, zwłaszcza w cyklu glukozy-alaniny, i jest składnikiem wielu preparatów stosowanych w żywieniu pozajelitowym oraz dializie otrzewnowej. Jednakże jej podawanie jest przeciwwskazane u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, ciężką niewydolnością wątroby i nerek (bez dostępu do terapii nerkozastępczej), niestabilnością układu krążenia (wstrząs, zapaść), hipoksją, kwasicą metaboliczną, niestabilnymi stanami klinicznymi (np. nasilony katabolizm, ciężka posocznica), ciężką hiperglikemią oporną na insulinoterapię oraz patologicznymi zaburzeniami elektrolitowymi (hiperkaliemia, hipernatremia, zaburzenia magnezu, wapnia i fosforu). Preparaty takie jak Aminomel Nephro, Aminoplasmal 15%, Finomel, Kabiven czy Lipoflex peri są przeciwwskazane w wymienionych stanach, a ich stosowanie może prowadzić do gromadzenia toksycznych metabolitów, nasilenia encefalopatii wątrobowej, pogorszenia równowagi kwasowo-zasadowej oraz destabilizacji metabolicznej pacjenta.
aminokwas endogenny, cholestaza wewnątrzwątrobowa, dializa otrzewnowa, dysfagia, encefalopatia wątrobowa, glukoneogeneza, hemodiafiltracja, hemodializa, hemofiltracja, hiperglikemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipernatremia, hipoksja, katabolizm, kontrola glikemii, kwasica metaboliczna, mocznica, niestabilna cukrzyca, niestabilność układu krążenia, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, posocznica, reakcja anafilaktyczna, skaza krwotoczna, stan zakrzepowo-zatorowy, terapia nerkozastępcza, toksyczne metabolity, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia krzepnięcia krwi, zaburzenia metabolizmu tłuszczów, zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej, zespół hemofagocytarny, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Arginina – Przeciwwskazania stosowania
Arginina, jako aminokwas warunkowy, odgrywa kluczową rolę w cyklu mocznikowym, produkcji tlenku azotu oraz procesach regeneracyjnych i immunologicznych. Jednak jej stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, ciężką niewydolnością wątroby i nerek (bez terapii nerkozastępczej), niestabilnością układu krążenia (wstrząs, zapaść), hipoksją, kwasicą metaboliczną, obrzękiem płuc, hiperkaliemią, hipernatremią, podwyższonym stężeniem magnezu, wapnia, fosforu, ciężką hiperglikemią, niewyrównaną niewydolnością serca, ciężkimi zaburzeniami krzepnięcia oraz w ostrych krwotokach śródczaszkowych i śródrdzeniowych. Przeciwwskazania dotyczą także pacjentów z cholestazą wewnątrzwątrobową, mocznicą (stężenie mocznika >38 mmol/l), ciężką hiperlipidemią oraz dzieci poniżej 2 roku życia. Podanie argininy w tych stanach może prowadzić do akumulacji toksycznych metabolitów, nasilenia encefalopatii wątrobowej, zaburzeń elektrolitowych, kwasicy, pogorszenia funkcji narządów oraz destabilizacji hemodynamicznej.
W trakcie terapii argininą konieczne jest ścisłe monitorowanie parametrów biochemicznych, w tym elektrolitów, funkcji nerek i wątroby, poziomu glukozy oraz bilansu płynów, zwłaszcza u pacjentów z tendencją do zatrzymywania płynów lub zaburzeniami metabolicznymi. U chorych z ciężką niewydolnością nerek stosowanie argininy jest dopuszczalne wyłącznie w ramach terapii nerkozastępczej (hemodializa, hemofiltracja, hemodiafiltracja), co umożliwia usuwanie metabolitów i zmniejsza ryzyko toksycznych efektów. Ponadto, preparaty zawierające argininę mogą wchodzić w interakcje z innymi lekami, dlatego konieczna jest ocena ryzyka działań niepożądanych i dostosowanie dawkowania. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi, niewyrównaną cukrzycą, stanami pourazowymi oraz w okresie ostrych chorób, aby nie pogorszyć stanu klinicznego.
bilans elektrolitowy, cholestaza wewnątrzwątrobowa, cykl mocznikowy, encefalopatia wątrobowa, hemodiafiltracja, hemodializa, hemofiltracja, hiperglikemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, hipoksja tkanek, homeostaza glukozy, krwotok śródczaszkowy, kwasica metaboliczna, mocznica, niestabilność hemodynamiczna, niestabilność układu krążenia, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, niewyrównana niewydolność serca, obrzęk płuc, płytki krwi, poziom amoniaku, przepływ żółci, śpiączka, stężenie magnezu, stężenie mocznika, terapia nerkozastępcza, tlenek azotu, toksyczne metabolity, wapń, wazodylatator, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs kardiogenny, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia krzepnięcia krwi, zaburzenia rytmu serca, zespół pourazowy - Leksykon substancji czynnych
Leucyna – Przeciwwskazania stosowania
Leucyna, jako aminokwas o rozgałęzionym łańcuchu (BCAA), pełni kluczową rolę w syntezie białek i metabolizmie energetycznym, jednak jej stosowanie jest przeciwwskazane w wielu stanach klinicznych. Bezwzględnym przeciwwskazaniem są wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, takie jak choroba syropu klonowego (MSUD) czy acyduria izowaleranowa, gdzie podanie leucyny może prowadzić do nasilenia objawów neurologicznych i metabolicznych. Ponadto, preparaty zawierające leucynę są niewskazane u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami układu krążenia (wstrząs, niewydolność serca, niestabilność hemodynamiczna), ciężką niewydolnością wątroby (w tym cholestazą i zaawansowaną chorobą wątroby), a także u osób z ciężką niewydolnością nerek bez leczenia nerkozastępczego. Warto podkreślić, że w przypadku dostępności procedur nerkozastępczych, podanie leucyny może być rozważone, ale wymaga ścisłej kontroli i dostosowania dawki.
aminokwasy o rozgałęzionym łańcuchu, cholestaza wewnątrzwątrobowa, choroba syropu klonowego, hemodializa, hiperfosfatemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, hipoksja, katabolizm, kwasica metaboliczna, leucyna, metabolizm energetyczny, niestabilna cukrzyca, niestabilność hemodynamiczna, niewydolność krążenia, niewydolność mięśnia sercowego, niewydolność narządowa, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, odwodnienie hipotoniczne, posocznica, śpiączka, śpiączka hiperosmolarna, synteza białek, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia krzepnięcia krwi, zaburzenia metaboliczne, zaburzenia układu krążenia, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny, żywienie kliniczne - Leksykon substancji czynnych
Kwas L-asparaginowy – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Kwas L-asparaginowy, obecny w preparatach Aminomel 10E (1,91 g/1000 ml) oraz Aminomel 12,5E (2,39 g/1000 ml), wymaga szczególnej ostrożności podczas stosowania w żywieniu pozajelitowym. Nie jest wskazany u pacjentów z zasadowicą hipochloremiczno-hipokaliemiczną, hiperkaliemią, hipomagnezemią czy hipokalcemią. Istnieje ryzyko reakcji anafilaktycznych oraz powstawania osadów fosforanu wapnia w naczyniach płucnych, co może prowadzić do zgonu. Należy monitorować obecność osadów w zestawie infuzyjnym i cewniku oraz przerwać infuzję w przypadku objawów niewydolności oddechowej. Stosowanie cewników dożylnych wymaga aseptyki, aby zapobiec zakażeniom i sepsie, zwłaszcza u pacjentów z immunosupresją, hiperglikemią lub niedożywieniem. Ponadto, u pacjentów ciężko niedożywionych istnieje ryzyko zespołu ponownego odżywienia, wymagającego stopniowego zwiększania podaży składników odżywczych i monitorowania elektrolitów.
azotemia, ceftriakson, cholestaza, fosforan wapnia, hiperamonemia, hiperazotemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hiperwolemia, hipokalcemia, hipomagnezemia, immunosupresja, kamica nerkowa, kamica pęcherzyka żółciowego, klirens kreatyniny, kwas L-asparaginowy, kwasica metaboliczna, leukocytoza, marskość wątroby, miastenia, niedobór tiaminy, niedożywienie, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, niezbędne kwasy tłuszczowe, obrzęk płuc, osady w naczyniach płucnych, osmolarność surowicy, powikłania wątrobowe, reakcja anafilaktyczna, retencja sodu, równowaga kwasowo-zasadowa, sepsa, stłuszczenie wątroby, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zasadowica hipochloremiczno-hipokaliemiczna, zespół ponownego odżywienia, żywienie pozajelitowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Aminomel Nephro –
Aminomel Nephro to roztwór do infuzji zawierający 17 aminokwasów (m.in. L-izoleucynę 6,00 g/l, L-leucynę 6,40 g/l, L-lizynę 7,28 g/l, L-metioninę 4,59 g/l) bez węglowodanów i elektrolitów, o osmolarności 510 mOsm/l i pH 5,9-6,3. Preparat dostarcza 8,6 g azotu oraz 222 kcal/l (930 kJ/l) energii, co czyni go dedykowanym dla pacjentów z niewydolnością nerek. Przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na składniki, niestabilność układu krążenia (zwłaszcza w stanach zagrożenia życia jak wstrząs), niedotlenienie komórkowe, obrzęk płuc oraz wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów (fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, acyduria metylomalonowa, homocystynuria). Podanie w tych stanach może prowadzić do nasilenia patologii, toksycznego gromadzenia metabolitów lub pogorszenia funkcji układu sercowo-płucnego.
acyduria metylomalonowa, choroba syropu klonowego, fenyloketonuria, homocystynuria, nadwrażliwość, niedotlenienie komórkowe, niestabilność układu krążenia, niewydolność nerek, obrzęk płuc, osmolarność, roztwór aminokwasów do infuzji, stan zagrożenia życia, terapia żywieniowa, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej, zaburzenia kwasowo-zasadowe, żywienie pozajelitowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Aminomel 12,5 E –
Preparaty Aminomel 10E i 12,5E są przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na składniki, niestabilnym stanem krążeniowym (wstrząs), niedotlenieniem komórkowym, obrzękiem płuc oraz istotnie podwyższonym stężeniem elektrolitów (Na⁺: 69 mmol/l i 87 mmol/l; K⁺: 45 mmol/l i 56,25 mmol/l; Mg²⁺: 5 mmol/l i 6 mmol/l odpowiednio dla 10E i 12,5E). Nie należy ich stosować u dzieci poniżej 2 roku życia ze względu na nieodpowiedni profil aminokwasowy. Wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, takie jak fenyloketonuria czy choroba syropu klonowego, stanowią kolejne bezwzględne przeciwwskazanie z uwagi na ryzyko akumulacji toksycznych metabolitów.
choroba syropu klonowego, encefalopatia wątrobowa, fenyloketonuria, gazometria krwi, gospodarka wodno-elektrolitowa, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hiponatremia, kwasica, kwasica metaboliczna, nadwrażliwość na składniki leku, niedotlenienie komórkowe, niestabilny stan krążeniowy, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność płuc, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, przewodnienie, reakcja anafilaktyczna, równowaga kwasowo-zasadowa, tyrozynemia, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
L-glutaminowy kwas – Przeciwwskazania stosowania
Kwas L-glutaminowy, będący aminokwasem endogennym, jest składnikiem preparatów do żywienia pozajelitowego, takich jak Vamin 18 Electrolyte-Free (5,6 g/l) oraz Vaminolact (7,1 g/l). Jego stosowanie jest bezwzględnie przeciwwskazane u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, ciężkimi zaburzeniami czynności wątroby oraz ciężką mocznicą bez dostępu do dializy. W tych stanach podanie egzogennych aminokwasów może prowadzić do kumulacji toksycznych metabolitów, nasilając encefalopatię wątrobową lub objawy mocznicy, co znacząco pogarsza rokowanie kliniczne. Wskazane jest zatem unikanie preparatów zawierających kwas L-glutaminowy w wymienionych sytuacjach, aby zapobiec powikłaniom metabolicznym i neurologicznym.
ciężka mocznica, ciężkie zaburzenia czynności wątroby, dializa, encefalopatia wątrobowa, kwas glutaminowy, kwas L-glutaminowy, metody dializacyjne, niewydolność nerek, objawy neurologiczne, równowaga elektrolitowa, umiarkowana niewydolność nerek, umiarkowane zaburzenia czynności wątroby, Vamin 18 Electrolyte-Free, Vaminolact, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia świadomości, żywienie kliniczne, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Glicyna – Przeciwwskazania stosowania
Glicyna, aminokwas endogenny stosowany głównie w roztworach do żywienia pozajelitowego, posiada szereg przeciwwskazań klinicznych, które należy uwzględnić w praktyce lekarskiej. Podstawowym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na glicynę lub inne składniki preparatu, ze względu na ryzyko reakcji alergicznych o różnym nasileniu. Wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zwłaszcza hiperglicynemia nieketotyczna, stanowią istotne przeciwwskazanie ze względu na ryzyko toksycznej kumulacji glicyny. Ponadto, ciężka niewydolność wątroby (w tym cholestaza wewnątrzwątrobowa) oraz niewydolność nerek bez możliwości terapii nerkozastępczej mogą prowadzić do upośledzonego metabolizmu i eliminacji glicyny, co zwiększa ryzyko jej toksyczności. Niewyrównana niewydolność serca, niestabilny stan krążeniowy, kwasica metaboliczna, ciężka hiperglikemia (oporna na dawki insuliny do 6 j./h) oraz zaburzenia elektrolitowe (hiper- i hiponatremia, hiperkaliemia, podwyższone stężenia sodu, potasu i magnezu) również wykluczają stosowanie preparatów zawierających glicynę.
aminokwas endogenny, cholestaza wewnątrzwątrobowa, glukoneogeneza, hemodializa, hiperglikemia, hiperkaliemia, hipoksja, hiponatremia, kwasica metaboliczna, niedotlenienie komórkowe, niestabilny stan krążeniowy, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, preparaty z glicyną, przewodnienie, roztwory do żywienia pozajelitowego, terapia nerkozastępcza, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia elektrolitowe, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
L-izoleucyna – Przeciwwskazania stosowania
L-izoleucyna, aminokwas rozgałęziony (BCAA), jest istotnym składnikiem preparatów do żywienia pozajelitowego, takich jak Aminomel (5,85-7,31 g/1000 ml), Aminosteril N-Hepa 8% (10,40 g/1000 ml), Vamin 18 Electrolyte-Free (5,6 g/1000 ml) oraz Vaminolact (3,1 g/1000 ml). Stosowanie L-izoleucyny jest przeciwwskazane u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. choroba syropu klonowego), ciężkimi zaburzeniami czynności wątroby, ciężką niewydolnością nerek bez dostępu do dializoterapii, niestabilnym stanem krążeniowym, niedotlenieniem komórkowym, obrzękiem płuc oraz istotnymi zaburzeniami elektrolitowymi (hipernatremia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hiponatremia, hipokaliemia). Ponadto, preparat Aminomel nie powinien być stosowany u dzieci poniżej 2 roku życia ze względu na nieodpowiedni skład aminokwasów dla tej grupy wiekowej.
aminokwas rozgałęziony, choroba syropu klonowego, dializoterapia, hiperkaliemia, hiponatremia, kumulacja toksycznych metabolitów, kwasica metaboliczna, mocznica, niedotlenienie komórkowe, nieprawidłowy metabolizm aminokwasów, niestabilny stan krążeniowy, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, powikłanie metaboliczne, przewodnienie, urządzenie dializacyjne, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie gospodarki elektrolitowej, zaburzenie układu krążenia, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Aminokwasy – Przeciwwskazania stosowania
Preparaty aminokwasowe stosowane w żywieniu pozajelitowym, takie jak Pediaven G15 (zawierający 15 g aminokwasów i 150 g glukozy na 1000 ml, osmolarność około 1091 mOsm/l, pH 4,8-5,5), mają szereg przeciwwskazań, które należy uwzględnić w praktyce klinicznej. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na składniki preparatu oraz wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, które mogą prowadzić do akumulacji toksycznych metabolitów. Ciężka niewydolność nerek bez możliwości dializy stanowi ryzyko nasilenia azotemii, a ciężka, niekontrolowana hiperglikemia grozi powikłaniami metabolicznymi, w tym śpiączką hiperglikemiczną. Ponadto, patologicznie podwyższone stężenia elektrolitów (Na, K, Ca, Mg, fosforany) i pierwiastków śladowych zawartych w preparacie mogą pogłębiać istniejące zaburzenia elektrolitowe, co wymaga szczegółowej oceny przed podaniem.
azotemia, ciężkie niedożywienie, hiperfosfatemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipofosfatemia, hipokaliemia, hipomagnezemia, kwasica metaboliczna, leczenie nerkozastępcze, nadwrażliwość, niestabilny stan ogólny, niewydolność nerek, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, patologiczne stężenie elektrolitów, pierwiastki śladowe, przewodnienie, śpiączka hiperosmolarna, stan pourazowy, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs anafilaktyczny, wstrząs krążeniowy, wstrząs septyczny, zaburzenia rytmu serca, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej, zespół ponownego odżywienia, zespół szoku pokarmowego, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
L-metionina – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
L-metionina, aminokwas siarkowy obecny w roztworach do żywienia pozajelitowego (np. Aminomel 10E, Aminomel 12,5E, Aminosteril N-Hepa 8%, Vamin 18 Electrolyte-Free, Vaminolact) w stężeniach od 1,10 g/l do 5,85 g/l, wymaga szczególnej ostrożności klinicznej. Podawanie tych preparatów może wywołać reakcje anafilaktyczne oraz nadwrażliwości, które stanowią zagrożenie życia i wymagają natychmiastowego przerwania infuzji i wdrożenia procedur ratunkowych. U pacjentów z chorobami wątroby lub wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów istnieje ryzyko hiperamonemii, co wymaga regularnego monitorowania stężenia amoniaku i parametrów funkcji wątroby. Dodatkowo, preparaty te mogą powodować powikłania wątrobowe, takie jak cholestaza, stłuszczenie, zwłóknienie, marskość oraz zapalenie i kamicę pęcherzyka żółciowego, co wymaga konsultacji hepatologicznej w przypadku nieprawidłowości laboratoryjnych lub klinicznych. Niewydolność nerek zwiększa ryzyko azotemii, retencji elektrolitów i kwasicy metabolicznej, dlatego konieczne jest ścisłe monitorowanie równowagi wodno-elektrolitowej, osmolarności, glikemii oraz funkcji nerek i wątroby podczas terapii.
aminokwas siarkowy, amoniak we krwi, azotemia, cholestaza, hiperamonemia, hiperazotemia, hiperglikemia, hiperkaliemia, hipokalcemia, hipomagnezemia, kamica pęcherzyka żółciowego, kwasica metaboliczna, L-metionina, leukocytoza, marskość wątroby, niedobór tiaminy, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, osady w naczyniach płucnych, osmolarność surowicy, przesunięcie elektrolitów, reakcja anafilaktyczna, reakcja nadwrażliwości, równowaga kwasowo-zasadowa, równowaga wodno-elektrolitowa, sepsa, stłuszczenie wątroby, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wydalanie pierwiastków śladowych, zakrzepowe zapalenie żył, zasadowica hipochloremiczno-hipokaliemiczna, zastój w krążeniu płucnym, zespół ponownego odżywienia, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Asparagina – Przeciwwskazania stosowania
Asparagina, stosowana zarówno jako składnik preparatów do żywienia pozajelitowego (np. Aminoplasmal Hepa-10%) jak i w formie enzymu L-asparaginazy (kryzantaspaza w preparacie Crisantaspase Porton Biopharma), posiada szereg przeciwwskazań zależnych od formy i wskazań terapeutycznych. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na substancję czynną lub składniki pomocnicze. Preparaty te są niewskazane u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, ciężką niewydolnością nerek bez leczenia nerkozastępczego, niewyrównaną niewydolnością serca, ciężkimi zaburzeniami czynności wątroby (szczególnie dla Crisantaspase Porton Biopharma), ostrym obrzękiem płuc, hipoksją, kwasicą metaboliczną oraz zaburzeniami równowagi elektrolitowej i płynów. Aminoplasmal Hepa-10% jest przeciwwskazany u dzieci poniżej 2 roku życia ze względu na nieodpowiedni skład aminokwasowy.
asparagina jednowodna, ciężka reakcja nadwrażliwości, ciężkie zaburzenia wątroby, ciężkie zapalenie trzustki, Crisantaspase, Erwinia chrysanthemi, hipoksja, kryzantaspaza, kwasica metaboliczna, L-asparaginaza, leczenie nerkozastępcze, niestabilność hemodynamiczna, niestabilność układu krążenia, niewydolność nerek, niewyrównana niewydolność serca, ostry obrzęk płuc, reakcja alergiczna, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia metaboliczne, zaburzenia wodno-elektrolitowe, zapalenie trzustki, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Kwas asparaginowy – Przeciwwskazania stosowania
Kwas asparaginowy, aminokwas endogenny istotny w metabolizmie białek i cyklu mocznikowym, jest składnikiem preparatów do żywienia pozajelitowego (np. Aminoplasmal, Nutriflex, Kabiven, Olimel, Omegaflex, Lipoflex, Pediaven). Przeciwwskazania do jego stosowania obejmują nadwrażliwość na substancję lub składniki preparatu, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, ciężką hiperglikemię oporną na insulinę (>6 j./h), ciężkie zaburzenia krążenia (wstrząs, zapaść, ostry obrzęk płuc, niewyrównana niewydolność serca), ciężką niewydolność nerek bez terapii nerkozastępczej, ciężką niewydolność wątroby (w tym cholestazę wewnątrzwątrobową), kwasicę metaboliczną, hipoksję, zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej (nadmiar sodu, potasu, magnezu, wapnia, fosforu), ciężkie zaburzenia krzepnięcia oraz niestabilny stan ogólny pacjenta (np. ostra faza zawału, ciężka posocznica, śpiączka hiperosmolarna). U noworodków i dzieci <2 lat zaleca się stosowanie specjalistycznych preparatów (Pediaven NN1, NN2) dostosowanych do ich potrzeb.
aminokwas endogenny, cholestaza wewnątrzwątrobowa, cykl mocznikowy, encefalopatia wątrobowa, hemodializa, hiperglikemia, hipertriglicerydemia, hipoksja, kwas asparaginowy, kwasica metaboliczna, metabolizm białek, nadwrażliwość na substancje, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, posocznica, śpiączka hiperosmolarna, stan zakrzepowo-zatorowy, terapia nerkozastępcza, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej, zaburzenia krążenia, zaburzenia krzepnięcia, zaburzenia kwasowo-zasadowe, zatorowość tłuszczowa, zespół hemofagocytarny, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej, zespół ponownego odżywienia, zespół szoku pokarmowego, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Metionina – Przeciwwskazania stosowania
Metionina, aminokwas siarkowy niezbędny w metabolizmie komórkowym i syntezie białek, jest składnikiem preparatów do żywienia pozajelitowego, jednak jej stosowanie wymaga uwzględnienia licznych przeciwwskazań klinicznych. Główne przeciwwskazania obejmują wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, takie jak homocystynuria, hipermetioninemia oraz deficyt syntazy cystationiny, które mogą prowadzić do toksycznej akumulacji metioniny i poważnych powikłań neuropsychiatrycznych. Ponadto, ciężka niewydolność wątroby zaburza metabolizm metioniny, zwiększając ryzyko encefalopatii wątrobowej, a niewydolność nerek bez możliwości terapii nerkozastępczej sprzyja kumulacji toksycznych metabolitów i kwasicy metabolicznej. W tych stanach zaleca się stosowanie preparatów o zmodyfikowanym składzie aminokwasów, takich jak Aminoplasmal Hepa, Aminomel Nephro czy Nephrotect, dostosowanych do specyficznych potrzeb metabolicznych pacjentów.
aminokwas siarkowy, amoniak we krwi, cholestaza wewnątrzwątrobowa, ciężka hiperglikemia, ciężka niewydolność nerek, ciężka niewydolność wątroby, ciężka posocznica, encefalopatia wątrobowa, hemodiafiltracja, hemodializa, hemofiltracja, hiperfosfatemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipermetioninemia, hipernatremia, hipoksja, hipoksja tkankowa, hiponatremia, homocystynuria, kwasica ketonowa, kwasica metaboliczna, metionina, niedotlenienie komórkowe, niewyrównana cukrzyca, niewyrównana niewydolność serca, obrzęk płuc, odwodnienie hiperosmolarne, ostry udar mózgu, ostry zawał mięśnia sercowego, przewodnienie, równowaga kwasowo-zasadowa, śpiączka, terapia nerkozastępcza, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs krążeniowy, zaburzenia krzepnięcia krwi, zator płucny, zatorowość tłuszczowa, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Magnezu mleczan – Przeciwwskazania stosowania
Magnez mleczan dwuwodny, stosowany m.in. w preparacie Pediaven NN1 do żywienia pozajelitowego, wymaga starannej oceny przeciwwskazań przed podaniem, zwłaszcza u pacjentów w stanach krytycznych i noworodków. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na magnez mleczan lub inne składniki preparatu oraz hipermagnezemia, dlatego konieczne jest monitorowanie stężenia magnezu w osoczu. Dawkowanie magnezu mleczanu w Pediaven NN1 wynosi 0,12 g na 250 ml roztworu (0,48 g/1000 ml), co odpowiada 0,53 mmol magnezu na 250 ml (2,1 mmol/1000 ml). Podawanie dożylne wymaga uwzględnienia przeciwwskazań związanych z drogą podania, takich jak ostry obrzęk płuc, przewodnienie, nieleczona niewydolność serca czy odwodnienie hipotoniczne.
dysfagia, hiperglikemia niekontrolowana, hipermagnezemia, infuzja dożylna, kumulacja magnezu, kwasica metaboliczna, magnez mleczan dwuwodny, nadwrażliwość na substancje, niewydolność serca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, posocznica, przewodnienie, śpiączka hiperosmolarna, stężenie magnezu, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs krążeniowy, zaburzenia czynności nerek, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
L-lizyna – Przeciwwskazania stosowania
L-lizyna, jako niezbędny aminokwas, jest składnikiem wielu preparatów do żywienia pozajelitowego, takich jak Aminomel (10,02–12,53 g/1000 ml), Aminosteril N-Hepa 8% (6,88 g/1000 ml), Ketosteril (75 mg/tabletkę), Vamin 18 Electrolyte-Free (9,0 g/1000 ml) oraz Vaminolact (5,6 g/1000 ml). Podstawowymi przeciwwskazaniami do ich stosowania są nadwrażliwość na składniki, wrodzone i nabyte zaburzenia metabolizmu aminokwasów, poważne zaburzenia elektrolitowe (hipernatremia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hiperkalcemia), a także stany kliniczne takie jak wstrząs, niedotlenienie komórkowe, obrzęk płuc oraz ciężka niewydolność narządowa (wątroby, nerek, nadnerczy). Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z kwasicą metaboliczną, przewodnieniem, hiponatremią, hipokaliemią oraz u dzieci poniżej 2 roku życia (szczególnie w przypadku Aminomelu, który nie spełnia wymagań żywieniowych tej grupy). Preparaty takie jak Vaminolact są preferowane u pacjentów pediatrycznych ze względu na skład aminokwasowy zbliżony do białka mleka matki.
aminokwas, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipokaliemia, hiponatremia, kwasica metaboliczna, L-lizyna, mocznica, nadwrażliwość na substancje, niedotlenienie komórkowe, nieprawidłowy metabolizm aminokwasów, niestabilny stan krążeniowy, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, przewodnienie, reakcja anafilaktyczna, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wywiad alergologiczny, zaburzenia elektrolitowe, żywienie pozajelitowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Finomel –
Finomel jest emulsją do infuzji stosowaną w żywieniu pozajelitowym, zawierającą aminokwasy (55-92 g), glukozę (138-231 g), tłuszcze (44-73 g) oraz elektrolity, o osmolarności około 1440 mOsm/l i wartości energetycznej od 1184 do 1988 kcal w zależności od objętości worka (1085-1820 ml). Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki takie jak białka ryb, jaja, soja, orzeszki ziemne, kukurydzę oraz inne substancje pomocnicze. Ponadto, nie należy stosować Finomelu u chorych z ciężką hiperlipidemią, niewydolnością wątroby, ciężkimi zaburzeniami krzepnięcia, wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, ciężką niewydolnością nerek bez dostępu do dializy, nieleczoną hiperglikemią oraz patologicznymi zaburzeniami elektrolitowymi. Preparat jest również przeciwwskazany w stanach klinicznych wykluczających terapię infuzyjną, takich jak ostry obrzęk płuc, przewodnienie czy niewyrównana niewydolność serca, a także w stanach niestabilnych (np. ciężkie stany pourazowe, ostry zawał mięśnia sercowego, udar, zator, kwasica metaboliczna, ciężka posocznica, odwodnienie hipotoniczne, śpiączka hiperosmolarna).
dializa, emulsja do infuzji, emulsja tłuszczowa, hemofiltracja, hiperglikemia, hiperlipidemia, kwasica metaboliczna, kwasy omega-3, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, niewyrównana cukrzyca, niewyrównana niewydolność serca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, olej rybi, olej sojowy, olej z oliwek, posocznica, przewodnienie, roztwór aminokwasów, roztwór glukozy, śpiączka hiperosmolarna, stan pourazowy, triglicerydy nasyconych kwasów tłuszczowych, udar, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia krzepnięcia krwi, zator, zawał mięśnia sercowego, zespół przekarmienia, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
L-leucyna – Przeciwwskazania stosowania
L-leucyna, aminokwas egzogenny stosowany w preparatach do żywienia pozajelitowego, jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na składniki preparatu, wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. choroba syropu klonowego, MSUD), a także w stanach niestabilności hemodynamicznej takich jak wstrząs, niedotlenienie komórkowe, obrzęk płuc czy niewyrównana niewydolność krążenia. Ponadto, preparaty zawierające L-leucynę nie powinny być stosowane przy istotnie zwiększonych stężeniach elektrolitów w osoczu, w tym hipernatremii, hiperkaliemii i hipermagnezemii, a także wymagają ostrożności w przypadku hiponatremii i przewodnienia. Przeciwwskazaniem są również zaburzenia metaboliczne, takie jak kwasica metaboliczna oraz nieprawidłowy metabolizm aminokwasów o innej etiologii niż wrodzona.
aminokwas egzogenny, aminokwasy rozgałęzione, choroba syropu klonowego, defekt enzymatyczny, dializa, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hiponatremia, kwasica metaboliczna, L-leucyna, mocznica, MSUD, nadwrażliwość na składniki, niedotlenienie komórkowe, niestabilność hemodynamiczna, niestabilny stan krążeniowy, niewydolność krążenia, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność płuc, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, oksygenacja tkanek, przewodnienie, reakcja alergiczna, równowaga kwasowo-zasadowa, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia gospodarki elektrolitowej, zaburzenia hemodynamiczne, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Octany – Przeciwwskazania stosowania
Preparat do żywienia pozajelitowego Olimel N9E zawiera oktany oraz znaczące ilości aminokwasów, elektrolitów i glukozy, co determinuje jego przeciwwskazania. Preparat jest niewskazany u wcześniaków, noworodków i dzieci poniżej 2. roku życia ze względu na niedojrzałość metabolizmu oraz nieadekwatny skład elektrolitowy. Ponadto, przeciwwskazania obejmują pacjentów z alergią na jaja, soję, orzeszki ziemne, kukurydzę oraz inne składniki preparatu, ze względu na ryzyko reakcji alergicznych, w tym krzyżowych. Nie należy stosować Olimel N9E u osób z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego), ciężką hiperlipidemią, ciężkimi zaburzeniami metabolizmu tłuszczów z hipertriglicerydemią, ciężką hiperglikemią oraz zaburzeniami elektrolitowymi (hipernatremia, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hiperkalcemia, hiperfosfatemia). Preparat dostarcza 400-800 kcal/1000-2000 ml, w tym glukozę w ilości 110-220 g/1000-2000 ml oraz elektrolity: Na 35-70 mmol, K 30-60 mmol, Mg 4-8 mmol, Ca 3,5-7 mmol, P 15-30 mmol, co wymaga ostrożności u pacjentów z niewydolnością nerek i wątroby oraz ryzykiem hipertriglicerydemii.
choroba syropu klonowego, fenyloketonuria, fosfolipidy jaja kurzego, gospodarka kwasowo-zasadowa, hiperfosfatemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, kwasica organiczna, olej sojowy, ostre zapalenie trzustki, próba wątrobowa, roztwór hiperosmolarny, stan hiperglikemiczno-hiperosmolarny, triglicerydy, wcześniak, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenie funkcji nerek, zaburzenie funkcji wątroby, żywienie pozajelitowe