MSUD

MSUD (Maple Syrup Urine Disease, choroba syropu klonowego) to rzadka choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej istotą jest zaburzenie metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych (leucyny, izoleucyny i waliny) spowodowane niedoborem kompleksu enzymatycznego dehydrogenazy rozgałęzionych α-ketokwasów.

Choroba objawia się już w okresie noworodkowym wymiotami, trudnościami w karmieniu, letargiem, który może postępować do śpiączki, oraz charakterystycznym zapachem moczu przypominającym syrop klonowy. Nieleczona MSUD prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych i śmierci. Rozpoznanie opiera się na badaniach biochemicznych, w tym oznaczeniu stężenia aminokwasów we krwi i moczu.

Leczenie MSUD polega na rygorystycznej diecie z ograniczeniem spożycia aminokwasów rozgałęzionych, suplementacji specjalnymi mieszankami aminokwasowymi oraz ścisłym monitorowaniu biochemicznym. W okresach zaostrzeń (infekcje, stres metaboliczny) konieczna jest intensywna terapia, często z zastosowaniem hemodializy. W niektórych przypadkach rozważa się przeszczepienie wątroby jako metodę leczenia definitywnego.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Przeciwwskazania – Aminoplasmal 15%

Aminoplasmal 15% to roztwór do infuzji o wysokim stężeniu aminokwasów (150 g/l) i całkowitej zawartości azotu 24,0 g/l, stosowany w żywieniu pozajelitowym. Preparat zawiera szeroki profil aminokwasów, w tym izoleucynę, leucynę, lizynę, metioninę, fenyloalaninę, treoninę, tryptofan, walinę, argininę, histydynę, alaninę, glicynę, kwas asparaginowy, kwas glutaminowy, prolinę, serynę, tyrozynę oraz acetylocysteinę. Ze względu na wysoką osmolarność teoretyczną (1290 mOsm/l) oraz wartość energetyczną 2505 kJ/l (600 kcal/l), lek wymaga ostrożności w doborze drogi podania. Przeciwwskazania obejmują m.in. nadwrażliwość na składniki preparatu, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonurię, MSUD, tyrozynemię), ciężkie zaburzenia krążenia (wstrząs kardiogenny, hipowolemiczny, septyczny, anafilaktyczny), hipoksję, kwasicę metaboliczną, ciężką niewydolność wątroby i nerek (bez leczenia nerkozastępczego), zdekompensowaną niewydolność serca, ostry obrzęk płuc, przewodnienie oraz zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej, zwłaszcza z uwagi na zawartość sodu 5,3 mmol/l (121,9 mg/1000 ml). Preparat nie jest wskazany u dzieci poniżej 2 lat ze względu na nieodpowiedni profil aminokwasowy dla tej grupy wiekowej.
aminokwasy, choroba syropu klonowego, cukrzyca niewyrównana, dializa, encefalopatia wątrobowa, fenyloketonuria, hemodializa, hemofiltracja, hiperamonemia, hipoksja, hipoksja tkankowa, kwasica metaboliczna, leczenie nerkozastępcze, MSUD, nadwrażliwość, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, osmolarność, parametry nerkowe, parametry wątrobowe, pH, przewodnienie, tyrozynemia, wstrząs anafilaktyczny, wstrząs hipowolemiczny, wstrząs kardiogenny, wstrząs septyczny, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej, zaburzenia krążenia, zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej, żywienie pozajelitowe
Leksykon substancji czynnych
L-walina – Przeciwwskazania stosowania

L-walina, jako aminokwas egzogenny, jest składnikiem preparatów do żywienia pozajelitowego takich jak Aminomel 10E (5,00 g/l), Aminomel 12,5E (6,25 g/l), Aminosteril N-Hepa 8% (10,08 g/l), Vamin 18 Electrolyte-Free (7,3 g/l) oraz Vaminolact (3,6 g/l). Pomimo korzyści terapeutycznych, stosowanie tych preparatów jest przeciwwskazane w licznych stanach klinicznych, w tym w wrodzonych zaburzeniach metabolizmu aminokwasów (np. choroba syropu klonowego), niestabilnym stanie krążeniowym, niedotlenieniu komórkowym, obrzęku płuc, kwasicy metabolicznej, niewydolności nerek i wątroby, a także przy istotnych zaburzeniach gospodarki elektrolitowej (hipernatremia, hiperkaliemia, hipomagnezemia). Szczególną uwagę należy zwrócić na przeciwwskazania u dzieci poniżej 2 roku życia, z wyjątkiem preparatu Vaminolact, który jest dostosowany do potrzeb noworodków i niemowląt.
aminokwas egzogenny, aminokwas rozgałęziony, Aminomel, Aminosteril, choroba genetyczna, choroba syropu klonowego, elektrolity w osoczu, encefalopatia, gospodarka elektrolitowa, hiperkaliemia, hipokaliemia, hipoksja tkankowa, hiponatremia, kwasica metaboliczna, MSUD, niedotlenienie komórkowe, niestabilny stan krążeniowy, niewydolność krążenia, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, przewodnienie, równowaga kwasowo-zasadowa, urządzenie dializacyjne, wartość energetyczna, wstrząs, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie metabolizmu aminokwasów, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Ketosteril –

Ketosteril, zawierający mieszaninę α-ketoanalogów aminokwasów i aminokwasów, jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki aktywne lub pomocnicze, w tym wapniowe sole α-ketoanalogów (izoleucyny, leucyny, fenyloalaniny, waliny), α-hydroksyanalog metioniny oraz aminokwasy (L-lizyna, L-treonina, L-tryptofan, L-histydyna, L-tyrozyna). Reakcje nadwrażliwości mogą obejmować objawy od łagodnych zmian skórnych do ciężkich reakcji anafilaktycznych. Hiperkalcemia stanowi kolejne bezwzględne przeciwwskazanie, ze względu na zawartość 1,25 mmol (50 mg) wapnia w jednej tabletce, co wymaga monitorowania stężenia wapnia w surowicy przed i w trakcie terapii oraz wstrzymania podawania leku przy przekroczeniu wartości referencyjnych.
choroba syropu klonowego, dieta niskobiałkowa, fenyloketonuria, fenylopropionian wapnia, hiperkalcemia, homocystynuria, hydroksyanalog metioniny, kalcemia, ketoanalog aminokwasu, MSUD, nadwrażliwość na substancję czynną, octan lizyny, oksomaślan wapnia, podaż azotu, przewlekła choroba nerek, reakcja anafilaktyczna, toksyczny metabolit, tyrozynemia, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie metabolizmu aminokwasów
Leksykon substancji czynnych
L-leucyna – Przeciwwskazania stosowania

L-leucyna, aminokwas egzogenny stosowany w preparatach do żywienia pozajelitowego, jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na składniki preparatu, wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. choroba syropu klonowego, MSUD), a także w stanach niestabilności hemodynamicznej takich jak wstrząs, niedotlenienie komórkowe, obrzęk płuc czy niewyrównana niewydolność krążenia. Ponadto, preparaty zawierające L-leucynę nie powinny być stosowane przy istotnie zwiększonych stężeniach elektrolitów w osoczu, w tym hipernatremii, hiperkaliemii i hipermagnezemii, a także wymagają ostrożności w przypadku hiponatremii i przewodnienia. Przeciwwskazaniem są również zaburzenia metaboliczne, takie jak kwasica metaboliczna oraz nieprawidłowy metabolizm aminokwasów o innej etiologii niż wrodzona.
aminokwas egzogenny, aminokwasy rozgałęzione, choroba syropu klonowego, defekt enzymatyczny, dializa, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hiponatremia, kwasica metaboliczna, L-leucyna, mocznica, MSUD, nadwrażliwość na składniki, niedotlenienie komórkowe, niestabilność hemodynamiczna, niestabilny stan krążeniowy, niewydolność krążenia, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność płuc, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, oksygenacja tkanek, przewodnienie, reakcja alergiczna, równowaga kwasowo-zasadowa, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia gospodarki elektrolitowej, zaburzenia hemodynamiczne, żywienie pozajelitowe

MSUD

Powiązane wpisy

Przeciwwskazania – Aminoplasmal 15%

L-walina – Przeciwwskazania stosowania

Przeciwwskazania – Ketosteril –

L-leucyna – Przeciwwskazania stosowania