mielina
Mielina to substancja lipidowa tworząca osłonkę wokół aksonów neuronów w układzie nerwowym, nazywaną osłonką mielinową. Składa się głównie z fosfolipidów i białek, a jej struktura przypomina wielowarstwową izolację. W ośrodkowym układzie nerwowym mielina jest produkowana przez oligodendrocyty, natomiast w obwodowym układzie nerwowym za jej wytwarzanie odpowiadają komórki Schwanna.
Osłonka mielinowa pełni kluczową funkcję w szybkim przewodzeniu impulsów nerwowych. Dzięki właściwościom izolacyjnym mieliny, impulsy nerwowe mogą przemieszczać się skokowo (przewodnictwo saltatoryczne) między przewężeniami Ranviera, co znacząco zwiększa szybkość transmisji sygnałów nerwowych – nawet do 100 razy w porównaniu z włóknami niezmielinizowanymi.
Zaburzenia w strukturze mieliny prowadzą do poważnych chorób demielinizacyjnych, takich jak stwardnienie rozsiane, zespół Guillaina-Barrégo czy adrenoleukodystrofia. W stwardnieniu rozsianym dochodzi do autoimmunologicznego uszkodzenia osłonek mielinowych, co skutkuje zaburzeniami przewodnictwa nerwowego i szeregiem objawów neurologicznych. Diagnostyka demielinizacji obejmuje m.in. obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, badania elektrofizjologiczne oraz analizę płynu mózgowo-rdzeniowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Stwardnienie rozsiane – Objawy
Stwardnienie rozsiane (SM) to przewlekła choroba autoimmunologiczna ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się demielinizacją i uszkodzeniem aksonów, co prowadzi do zaburzeń przewodzenia impulsów nerwowych. Klinicznie objawia się szerokim spektrum symptomów neurologicznych, takich jak zaburzenia czucia (np. drętwienie, mrowienie), osłabienie mięśniowe, spastyczność, zaburzenia równowagi, dysfunkcje pęcherza i jelit, a także objawy wzrokowe (neuritis optica) i poznawcze. Przebieg choroby dzieli się na postaci: rzutowo-remisyjną (RRMS, 85% przypadków), wtórnie postępującą (SPMS) oraz pierwotnie postępującą (PPMS, 10-15%). Rzuty trwają zwykle od kilku dni do kilku tygodni, a remisje mogą być całkowite lub częściowe. Progresja choroby wiąże się z przewlekłym stanem zapalnym, uszkodzeniem neuronów i aksonów, a czynniki takie jak palenie tytoniu (zwiększające ryzyko progresji 1,5-krotnie), niski poziom witaminy D, wiek oraz lokalizacja zmian w OUN wpływają na tempo i charakter postępu. Średni czas do konieczności pomocy przy chodzeniu wynosi około 5-7 lat w SPMS i PPMS, a bez leczenia 50% pacjentów z RRMS przechodzi w SPMS w ciągu 10 lat.
choroba autoimmunologiczna, depresja, DMT, drętwienie, dysfagia, dysfunkcja pęcherza moczowego, dysfunkcja seksualna, mielina, objaw Lhermitte’a, ofatumumab, okrelizumab, optyczna koherentna tomografia, osłabienie mięśniowe, ośrodkowy układ nerwowy, padaczka, rdzeń kręgowy, skala EDSS, spastyczność, stwardnienie rozsiane, układ odpornościowy, zaburzenia czucia, zaburzenia poznawcze, zaburzenia równowagi, zapalenie nerwu wzrokowego, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba związana z przeciwciałami białka mieliny oligodendrocytów (mogad) – Objawy
Choroba związana z przeciwciałami białka mieliny oligodendrocytów (MOGAD) to autoimmunologiczne schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się zapaleniem nerwu wzrokowego, poprzecznym zapaleniem rdzenia kręgowego oraz ostrym rozsianym zapaleniem mózgu i rdzenia (ADEM). MOGAD różni się klinicznie i immunologicznie od stwardnienia rozsianego (SM) oraz neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) związanego z przeciwciałami przeciwko akwaporynie-4 (AQP4). Zapalenie nerwu wzrokowego w MOGAD często przebiega obustronnie, z bólem oka nasilającym się przy ruchu gałki ocznej, a u 6-14% pacjentów pozostaje ostrość wzroku ≤20/200. Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego obejmuje zmiany rozległe (≥3 segmenty kręgowe) i prowadzi do ciężkiej dysfunkcji neurologicznej, z 1/3 pacjentów niezdolnych do samodzielnego chodzenia w fazie ostrej. U dzieci dominuje fenotyp ADEM (68% przypadków), z objawami takimi jak dezorientacja, drgawki i zaburzenia świadomości, natomiast u dorosłych częściej obserwuje się zapalenie nerwu wzrokowego i zapalenie rdzenia kręgowego. Przebieg choroby może być monofazowy (40-50% pacjentów) lub nawracający, z nawrotami częstszymi u pacjentów z utrzymującymi się przeciwciałami MOG-IgG.
ADEM, afazja, aseptyczne zapalenie opon mózgowych, choroba demielinizacyjna, diplopia, drgawki, dysfunkcja pęcherza, mielina, MOGAD, NMOSD, osłonka mielinowa, ośrodkowy układ nerwowy, parapareza, płynność semantyczna, poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, przebieg monofazowy, przeciwciała MOG-IgG, relaps, spastyczność, stan zapalny, stwardnienie rozsiane, utrata czucia, utrata przytomności, zaburzenia poznawcze, zapalenie kory mózgowej, zapalenie nerwu wzrokowego - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia głosu – Patofizjologia i mechanizm
Zaburzenia głosu (dysfonie) definiuje się jako nieprawidłowości w jakości, wysokości i głośności głosu, które są nieadekwatne do wieku, płci lub kontekstu kulturowego pacjenta, a także gdy pacjent zgłasza subiektywne trudności w komunikacji głosowej. Patofizjologia obejmuje dysfunkcje trzech podsystemów: oddechowego, krtaniowego i nadgłośniowego, a etiologia może być organiczna (strukturalna lub neurogenna), czynnościowa (np. dysfonia z napięcia mięśniowego – MTD) lub psychogenna. Wśród przyczyn organicznych wyróżnia się zmiany strukturalne fałdów głosowych (guzki, polipy, torbiele), zapalenia, urazy oraz schorzenia neurologiczne (choroba Parkinsona, dystonia krtaniowa, stwardnienie rozsiane). Dysfonia spastyczna jest dystonią ogniskową związaną z nieprawidłowościami neuroprzekaźników w jądrach podstawnych, natomiast MTD wynika z nadmiernego napięcia mięśniowego i niewłaściwego używania głosu. Psychogenne zaburzenia głosu są rzadkie i związane ze stresem, lękiem lub depresją.
aparat głosowy, brodawczakowatość dróg oddechowych, choroba Parkinsona, ciśnienie podgłośniowe, drżenie głosowe, dysfonia, dysfonia spastyczna, dysfonia z napięcia mięśniowego, dystonia ogniskowa, fałdy głosowe, fonacja, fonotrauma, jądra podstawne, logopeda, miastenia gravis, mielina, otolaryngolog, porażenie fałdów głosowych, refluks kwasu, refluks żołądkowo-przełykowy, stwardnienie rozsiane, toksyna botulinowa, układ oddechowy, zapalenie krtani