biomarker prognostyczny
Biomarker prognostyczny to wskaźnik biologiczny, który pozwala przewidzieć przebieg choroby, niezależnie od zastosowanego leczenia. Biomarkery te dostarczają informacji o prawdopodobnym rozwoju choroby u danego pacjenta, pomagając lekarzom w określeniu rokowania.
W onkologii biomarkery prognostyczne odgrywają kluczową rolę w stratyfikacji pacjentów pod względem ryzyka progresji choroby lub śmiertelności. Przykładami są receptor estrogenowy w raku piersi, poziom PSA w raku prostaty czy mutacje genów BRCA1/2 określające ryzyko zachorowania na określone nowotwory.
Nowoczesna medycyna spersonalizowana wykorzystuje biomarkery prognostyczne do indywidualizacji planów leczenia. Mogą one występować w różnych formach – jako markery genetyczne, białkowe, metaboliczne lub komórkowe, wykrywalne we krwi, tkankach lub innych płynach ustrojowych.
Należy odróżnić biomarkery prognostyczne od predykcyjnych – te drugie pozwalają przewidzieć odpowiedź na określoną terapię. W praktyce klinicznej często wykorzystuje się jednocześnie oba rodzaje biomarkerów dla uzyskania pełniejszego obrazu klinicznego i optymalizacji strategii terapeutycznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Sarkoidoza – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Sarkoidoza jest wielonarządową chorobą ziarniniakową, która w ponad 90% przypadków zajmuje płuca, charakteryzując się zmiennym i nieprzewidywalnym przebiegiem klinicznym. Około 60% pacjentów doświadcza samoistnej remisji w ciągu 2-5 lat, natomiast 20-30% rozwija przewlekłą, postępującą postać choroby prowadzącą do trwałego uszkodzenia narządów. Całkowita śmiertelność wynosi około 5%, z najgorszym rokowaniem w przypadku zajęcia serca i zaawansowanego włóknienia płuc. Czynniki prognostyczne przewlekłości obejmują starszy wiek w momencie rozpoznania, upośledzenie funkcji płuc (FVC, DLCO), rozległość zmian radiologicznych, pozapłucne zajęcie narządów oraz obecność zespołu Löfgrena (czynnik ochronny). Systemy punktowe oparte na tych parametrach pozwalają oszacować ryzyko przetrwałej choroby po 2 latach od rozpoznania, z prawdopodobieństwem od 13% do 82%.
biomarker prognostyczny, choroba ziarniniakowa, Composite Physiologic Index, czynnik genetyczny, czynnik środowiskowy, kortykosteroid, lek immunosupresyjny, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, natężona pojemność życiowa, niewydolność oddechowa, niewydolność wątroby, patomechanizm, plaster miodu, przebieg kliniczny, przeszczep płuc, przewlekła postać choroby, samoistna remisja, sarkoidoza płucna, test genetyczny, włóknienie płuc, zajęcie serca, zdolność dyfuzyjna płuc, zespół Löfgrena, zmiana radiologiczna, zmiana ziarniniakowa - Leksykon chorób i schorzeń
Nadpłytkowość – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Nadpłytkowość definiowana jako liczba płytek krwi >400 000/μl dzieli się na reaktywną i samoistną (ET). Nadpłytkowość reaktywna, będąca odpowiedzią na inne schorzenia, zwykle cechuje się dobrym rokowaniem, krótkotrwałym wzrostem płytek i niskim ryzykiem powikłań zakrzepowo-krwotocznych, nawet po splenektomii. W przeciwieństwie do niej, samoistna nadpłytkowość wiąże się z podwyższonym ryzykiem poważnych krwawień, zakrzepów, rozwoju zwłóknienia szpiku oraz transformacji do białaczki. Kontrola liczby płytek za pomocą terapii cytoredukcyjnej poprawia rokowanie i zapobiega powikłaniom. W ciąży u kobiet z ET leczenie pegylowanym interferonem (PEG-IFN) zwiększa odsetek żywych urodzeń i zmniejsza ryzyko poronień, umożliwiając jednocześnie kontrolę liczby płytek.
białaczka, biomarker prognostyczny, choroby nowotworowe, inwazja naczyń limfatycznych, krzepnięcie krwi, leki cytoredukcyjne, małopłytkowość, nadpłytkowość, nadpłytkowość reaktywna, nadpłytkowość samoistna, płytki krwi, powikłania zakrzepowe, przerzuty do węzłów chłonnych, przeżycie całkowite, przeżycie specyficzne dla raka, przeżycie wolne od choroby, przeżycie wolne od nawrotu, przeżycie wolne od progresji, rak endometrium, rak jelita grubego, rak szyjki macicy, sepsa bakteryjna, splenektomia, współczynnik ryzyka, zwłóknienie szpiku, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Tętniak aorty brzusznej – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Tętniak aorty brzusznej (AAA) stanowi istotne zagrożenie życia, zwłaszcza w przypadku pęknięcia, które jest 13. najczęstszą przyczyną zgonów w USA. Rokowanie zależy od wczesnego wykrycia i planowej naprawy, gdyż śmiertelność po planowej operacji jest znacznie niższa niż po naprawie pękniętego tętniaka. Wśród czynników ryzyka zwiększających śmiertelność po operacji (EVAR lub otwartej) wymienia się m.in. utratę przytomności, długotrwałe niedociśnienie (>60 min), wiek powyżej 70 lat, zastoinową chorobę serca, historię chorób naczyniowo-mózgowych, zatrzymanie krążenia oraz ciśnienie skurczowe <90 mmHg. Wskaźniki przeżywalności po naprawie AAA są porównywalne do populacji ogólnej, jednak współistniejące choroby, takie jak przewlekła niewydolność serca i POChP, pogarszają rokowanie. W ciągu 10 lat od wykrycia tętniaka 83% pacjentów nie wymagało interwencji ani nie doświadczyło pęknięcia.
biomarker prognostyczny, choroba nerek, EVAR, naprawa tętniaka, niewydolność serca przewlekła, pęknięcie tętniaka, POChP, przeciek wewnętrzny, śmiertelność wewnątrzszpitalna, średnica przednio-tylna, stratyfikacja ryzyka, sztuczna sieć neuronowa, tętniak aorty brzusznej, uczenie maszynowe, udar mózgu, zatrzymanie krążenia, zawał mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Sarcoma kaposiego – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Sarcoma Kaposiego (KS), szczególnie związany z zakażeniem HIV, pozostaje istotnym wyzwaniem onkologicznym, zwłaszcza w Afryce Subsaharyjskiej. Ogólny 5-letni wskaźnik przeżycia względnego wynosi około 74-75%, z wyraźnym zróżnicowaniem w zależności od stadium choroby: zlokalizowana (81%), regionalna (65%) i rozsiana (47%). Mediana całkowitego przeżycia w klasycznej postaci KS wynosi od nieosiągniętej w chorobie zlokalizowanej do 16,3 miesiąca w chorobie przerzutowej. Kluczowe czynniki prognostyczne obejmują stadium choroby (stadium T1 wiąże się z 2,4-5,2-krotnie wyższą śmiertelnością), postać kliniczną, status immunologiczny (liczba komórek CD4+), odpowiedź na leczenie antyretrowirusowe i chemioterapię oraz obecność zajęcia narządów wewnętrznych. W regionach o ograniczonym dostępie do terapii, takich jak Afryka Subsaharyjska, jednoroczne przeżycie wynosi 60-76%, podczas gdy w USA i Europie jest wyższe (80-95%).
biomarker prognostyczny, bleomycyna, chemioterapia, choroba rozsiana, choroba zlokalizowana, endemiczny mięsak Kaposiego, indeks prognostyczny, komórki CD4, mięsak Kaposiego, mięsak Kaposiego związany z AIDS, owrzodzenie skóry, paklitaksel, pegylowana liposomalna doksorubicyna, postać kliniczna, radioterapia, stadium choroby, stadium T1, status immunologiczny, terapia antyretrowirusowa, winkrystyna, wirus HHV-8, wskaźnik przeżycia, zajęcie narządów wewnętrznych, zakażenie HIV - Leksykon chorób i schorzeń
Szczepionka przeciw covid-19 – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Szczepionki przeciw COVID-19 wykazują istotną skuteczność w zapobieganiu ciężkiemu przebiegowi choroby, hospitalizacjom oraz zgonowi, z różnicami zależnymi od wieku, stanu immunologicznego pacjenta oraz dominującego wariantu wirusa. W sezonie 2024-2025 skuteczność szczepionek wynosiła 33% w zapobieganiu wizytom na oddziałach ratunkowych u dorosłych ≥18 lat oraz 45-46% w ochronie przed hospitalizacją u immunokompetentnych osób ≥65 lat, a u osób z obniżoną odpornością skuteczność wynosiła 40%. Szczepionka Pfizer-BioNTech znacząco redukowała ryzyko objawowego COVID-19 (RR 0,09; 95% CI 0,07-0,11), hospitalizacji (RR 0,02; 95% CI 0,00-0,12) oraz zgonu (RR 0,17; 95% CI 0,02-1,39). Ochrona przeciw zakażeniu różni się w zależności od wariantu: dla osób ≥60 lat skuteczność po 2 dawkach wynosiła 90,7% dla wariantu Alfa, 82,3% dla Delty i 39,9% dla Omikronu, przy czym trzecia dawka znacząco poprawiała ochronę przed Omikronem. Szczepienia zmniejszają także ryzyko i nasilenie długotrwałego COVID-19, poprawiając jakość życia pacjentów z utrzymującymi się objawami, a także redukują powikłania sensoryczne, krążeniowe, hematologiczne i skórne (np. RR dla niespecyficznych zaburzeń COVID-19 0,53; 95% CI 0,51-0,56).
anafilaksja, badanie obserwacyjne, biomarker prognostyczny, ciężki przebieg choroby, czułość i swoistość, działanie niepożądane, hospitalizacja, krzywa ROC, long COVID, przedział ufności, ryzyko względne, skuteczność szczepionki, szczepionka Pfizer-BioNTech, szczepionka przeciw COVID-19, sztuczna sieć neuronowa, uczenie maszynowe, wariant Alfa, wariant Delta, wariant Omikron, wartość predykcyjna, wielochorobowość, zaburzenia hematologiczne, zaburzenia krążenia, zaburzenia sensoryczne, zakażenie SARS-CoV-2, zapalenie mięśnia sercowego, zespół post-COVID - Leksykon chorób i schorzeń
Złamanie szyjki kości udowej – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Złamanie szyjki kości udowej u osób starszych wiąże się z wysoką śmiertelnością: 7,4% po 30 dniach, 22,1% po roku i 59,4% po 5 latach. Modele prognostyczne, takie jak Nottingham Hip Fracture Score (NHFS), Hip Fracture Estimator of Mortality Amsterdam (HEMA), National Hip Fracture Database (NHFD) oraz Rotterdam Hip Fracture Mortality Prediction-30 Days (RHMP-30), wykazują umiarkowaną zdolność przewidywania śmiertelności 30-dniowej, z c-statystyką około 0,70-0,71. Kluczowymi predyktorami rocznej śmiertelności są m.in. wiek ≥80 lat (OR=1,094), klasyfikacja ASA ≥3, indeks Charlsona ≥4 (OR=1,257), płeć męska, obecność przerzutowego raka, demencja, zastoinowa niewydolność serca, przewlekła choroba nerek oraz opóźnienie operacji ≥48 godzin. Biomarkery takie jak stosunek płytek do limfocytów >280 (AUC=0,8390) i albumina <33 g/L (AUC=0,7889) również silnie korelują ze śmiertelnością. Kruchość oceniana m.in. za pomocą Orthopaedic Frailty Score (OFS ≥2) zwiększa ryzyko 30-dniowej śmiertelności o 244%.
aktywności życia codziennego, biomarker prognostyczny, Hip Fracture Estimator of Mortality Amsterdam, indeks Charlsona, klasyfikacja ASA, niedożywienie białkowo-energetyczne, Nottingham Hip Fracture Score, ograniczenie funkcjonalne, ostre uszkodzenie nerek, przewlekła choroba nerek, przewlekła obturacyjna choroba płuc, regresja logistyczna, Rotterdam Hip Fracture Mortality Prediction-30 Days, śmiertelność pooperacyjna, stosunek limfocytów do monocytów, stosunek płytek krwi do limfocytów, świadoma zgoda, uczenie maszynowe, wskaźnik masy ciała, zastoinowa niewydolność serca, zespół kruchości, złamanie szyjki kości udowej - Leksykon chorób i schorzeń
Rak mięśniakomięśniowy – Epidemiologia
Rak mięśniakomięśniowy (RMS) jest najczęstszym mięsakiem tkanek miękkich u dzieci, stanowiąc około 50% wszystkich mięsaków u osób poniżej 20 roku życia, z zapadalnością wynoszącą 4,5-4,7 przypadków na milion dzieci w USA i 5,4 na milion w Europie. RMS charakteryzuje się dwoma szczytami zachorowań: u dzieci w wieku 2-6 lat oraz 10-18 lat, z przewagą zachorowań u chłopców (współczynnik 1,2-1,5:1). Podtyp zarodkowy (embryonal) ma lepsze rokowanie niż pęcherzykowy (alveolar) i pleomorficzny, z 5-letnim przeżyciem odpowiednio 73,9%, 28,9% i 26,6%. Wskaźnik przeżycia 5-letniego u dzieci wynosi około 70%, natomiast u dorosłych jest znacznie niższy (20-30%). Czynniki prognostyczne obejmują wiek, lokalizację i wielkość guza (>5 cm), obecność przerzutów (15-25% przypadków), status fuzji genów PAX3::FOXO1 lub PAX7::FOXO1 oraz odpowiedź na terapię. Przerzuty najczęściej dotyczą płuc, kości, szpiku i węzłów chłonnych, a choroba przerzutowa wiąże się z 3-letnim przeżyciem wolnym od zdarzeń <20%.
badanie obrazowe, biomarker prognostyczny, choroba przerzutowa, ekspozycja na promieniowanie, fuzja genów, guz pierwotny, krążące DNA, lokalizacja guza, mięsak tkanek miękkich, nawrót choroby, nerwiakowłókniakowatość typu 1, podtyp histologiczny, podtyp pęcherzykowy, poradnictwo genetyczne, przerzut, przerzut do płuc, rak mięśniakomięśniowy, resekcja chirurgiczna, sekwencjonowanie egzomu, stadium zaawansowania choroby, stratyfikacja ryzyka, szpik kostny, test przesiewowy, zajęcie szpiku kostnego, zajęcie węzłów chłonnych, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Costello, zespół Li-Fraumeni, zespół sercowo-twarzowo-skórny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (dcis) – Objawy
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (DCIS) to najwcześniejsza, nieinwazyjna forma raka piersi, ograniczona do przewodów mlekowych bez przekroczenia błony podstawnej. Stanowi 20-25% nowych diagnoz raka piersi i jest najczęściej wykrywany przypadkowo w mammografii jako mikrozwapnienia. DCIS klasyfikuje się na podstawie stopnia zróżnicowania komórek (niski, pośredni, wysoki) oraz ekspresji receptorów hormonalnych, co ma znaczenie prognostyczne i terapeutyczne. Ryzyko progresji nieleczonego DCIS do raka inwazyjnego wynosi od 25% do 60% w ciągu 9-24 lat, z rocznym wzrostem ryzyka o 1-2%. Czynniki zwiększające ryzyko progresji to młody wiek (<45-50 lat), wysoki stopień zróżnicowania, obecność martwicy typu comedo, duży rozmiar zmiany, dodatnie marginesy chirurgiczne oraz ekspresja markerów molekularnych, np. p16. Po leczeniu ryzyko wznowy wynosi 15-20%, przy czym radioterapia po lumpektomii redukuje je z 25-30% do około 15%, a mastektomia zmniejsza ryzyko wznowy do <1%.
aktywny nadzór, badanie histopatologiczne, badanie przesiewowe mammograficzne, biomarker prognostyczny, biopsja gruboigłowa, biopsja stereotaktyczna, błona podstawna, choroba Pageta brodawki sutkowej, inwazyjny rak piersi, inwazyjny rak przewodowy, komórki mioepitelialne, lumpektomia, martwica typu comedo, mastektomia, mikrozwapnienie, radioterapia, rak przedinwazyjny, rak przewodowy in situ, rak wewnątrzprzewodowy in situ, receptory hormonalne - Leksykon chorób i schorzeń
Tętniak aorty – Epidemiologia
Tętniak aorty, obejmujący głównie tętniaki aorty brzusznej (TAB) i piersiowej (TAP), stanowi istotne wyzwanie zdrowotne o globalnym zasięgu, z roczną śmiertelnością sięgającą 150 000-200 000 przypadków. Częstość występowania TAB w populacji 30-79 lat wynosi około 0,92% (95% CI: 0,65-1,30), z wyraźną przewagą u mężczyzn i osób rasy kaukaskiej. Najwyższa częstość występuje w regionie Zachodniego Pacyfiku (1,31%), a najniższa w Afryce (0,33%). Główne czynniki ryzyka to wiek >65 lat (ryzyko wzrasta o 6% na dekadę), płeć męska (4-5-krotnie wyższe ryzyko), palenie tytoniu (odpowiedzialne za 75% przypadków TAB), wywiad rodzinny, nadciśnienie tętnicze oraz choroby sercowo-naczyniowe. Badania przesiewowe, szczególnie u mężczyzn w wieku 65-75 lat z historią palenia, wykazały istotne zmniejszenie śmiertelności, co potwierdzają rekomendacje USPSTF oraz programy takie jak brytyjski NHS, oferujące USG jako metodę pierwszego wyboru do monitorowania tętniaków o średnicy ≥3 cm z różnymi interwałami kontroli zależnymi od wielkości tętniaka.
biomarker prognostyczny, cholesterol HDL, choroba sercowo-naczyniowa, choroba tkanki łącznej, endoleak, EVAR, migracja stentu, nadciśnienie tętnicze, niewydolność nerek, palenie tytoniu, pęknięcie tętniaka, poszerzenie aorty, rezonans magnetyczny, średnica aorty, stent, sztuczna inteligencja, tętniak aorty, tętniak aorty brzusznej, tętniak aorty piersiowej, tętniak aorty wstępującej, tomografia komputerowa, ultrasonografia, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry (azs) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła, nawracająca choroba zapalna skóry, charakteryzująca się świądem i zmianami wypryskowymi, występująca zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Metaanalizy wskazują, że u 20% dzieci objawy utrzymują się przez co najmniej 8 lat, a u mniej niż 5% po 20 latach. Wczesny początek choroby (przed 2. rokiem życia) wiąże się z niższym ryzykiem przetrwałych objawów. Czynniki ryzyka przewlekłości to m.in. ekspozycja na alergeny (pyłki, dym papierosowy, detergenty), historia atopii w rodzinie oraz miejsce zamieszkania. AZS często nasila się między 2. a 4. rokiem życia, a u dorosłych może ulegać zaostrzeniom pod wpływem czynników środowiskowych i zawodowych. Około 30% pacjentów rozwija astmę, a 35% alergiczny nieżyt nosa, jednak przebieg marszu atopowego jest zmienny i nieprzewidywalny. Badania kohortowe wykazały zwiększone ryzyko współistnienia chorób autoimmunologicznych i nowotworów, takich jak chłoniak Hodgkina (HR 1,85) czy choroba Leśniowskiego-Crohna (HR 1,62).
alergen powietrznopochodny, alergiczny nieżyt nosa, alergie pokarmowe, astma, atopowe zapalenie skóry, autoimmunologiczna choroba wątroby, biomarker prognostyczny, celiakia, chłoniak Hodgkina, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna skóry, dipeptydylopeptydaza 4, łysienie plackowate, marsz atopowy, mięczak zakaźny, mutacja genu filagryny, periostyna, pokrzywka, poziom IgE, sensytyzacja IgE, świąd, tralokinumab, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wyprysk, zaburzenie snu, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Rak endometrium – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rak endometrium, będący jednym z najczęstszych nowotworów ginekologicznych, charakteryzuje się 5-letnim przeżyciem na poziomie 81% dla wszystkich stopni zaawansowania, a w przypadku choroby ograniczonej do macicy wskaźnik ten wzrasta do 95%. Rokowanie zależy od wielu czynników, w tym stopnia zaawansowania według FIGO (I: 70-95%, III-IV: 10-60%), stopnia zróżnicowania histopatologicznego (G1/G2 lepsze niż G3), głębokości naciekania mięśniówki, typu histologicznego (endometrioidalny lepszy niż surowiczy), obecności komórek nowotworowych w płynie otrzewnowym, wieku pacjentki oraz współistniejącej otyłości i chorób metabolicznych. Nowa klasyfikacja molekularna FIGO 2023 podkreśla znaczenie mutacji POLE (POLEmut) z najlepszym rokowaniem oraz nieprawidłowej ekspresji p53 (p53abn) jako czynnika prognostycznego związanego z gorszym przebiegiem choroby (p=0,009). Dodatkowo, obecność receptorów progesteronowych i markery immunologiczne (GZMK, IL7, GIMAP, UBD) oraz geny związane z autofagią (CDKN2A, PTK6, ERBB2, BIRC5) stanowią istotne biomarkery prognostyczne i potencjalne cele terapeutyczne.
biomarker prognostyczny, guz mezenchymalny, histerektomia, klasyfikacja FIGO, mięsakorak, naciekanie mięśniówki macicy, naciekanie myometrium, nawrót choroby, nomogram prognostyczny, nowotwór ginekologiczny, obciążenie mutacyjne guza, przeżycie 5-letnie, przeżycie całkowite, przeżycie swoiste dla raka, przeżycie wolne od nawrotu, rak endometrioidalny, rak endometrium, rak trzonu macicy, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, rokowanie, terapia adjuwantowa - Leksykon chorób i schorzeń
Miksyfibrosarkom – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Miksyfibrosarkom (MFS) to rzadki mięsak tkanek miękkich charakteryzujący się wysokim ryzykiem wznowy miejscowej i amputacji. Analiza kohorty 908 pacjentów wykazała 5-letnie przeżycie całkowite (OS) na poziomie 67,7% oraz medianę OS wynoszącą 155 miesięcy. Czynniki negatywnie wpływające na przeżycie to wiek (HR 1,80, P=0,002), wielkość guza (HR 1,12, P=0,004), wyższy stopień histologiczny oraz płeć. W badaniu 116 przypadków wykazano, że zmiany w regulatorach cyklu komórkowego (RB1, CDKN2A, CDKN2B, CCND1, CDK6) korelują z gorszym OS. Epigenetyczna analiza metylacji wyróżniła trzy podtypy MFS, z których klaster C wiązał się z najgorszym rokowaniem. Wznowy miejscowe występują u 16-39% pacjentów, a przerzuty odległe u 16-28%, z ryzykiem wznowy znacząco zwiększonym przy nieadekwatnych marginesach resekcji (dodatnie marginesy do 43%, HR dla ujemnego marginesu 0,57, P=0,026). Miksyfibrosarkom wykazuje tendencję do progresji histologicznej i agresywnego przebiegu, szczególnie w wariancie nabłonkowatokomórkowym.
Wskaźniki przeżycia różnią się w zależności od stopnia złośliwości: 5-letnie OS wynosi 61-68%, LRFS 72%, DRFS 82%, a RFS 62%, przy czym dla guzów wysokiego stopnia (G2-G3) wartości te spadają odpowiednio do 53%, 66%, 80% i 58%. Przerzuty i wysoki stopień histologiczny są istotnymi negatywnymi czynnikami prognostycznymi (HR dla przerzutów 2,97, P=0,005). Diagnostyka obrazowa (FDG PET, DWI MRI) oraz ocena immunohistochemiczna biomarkerów molekularnych (m.in. „tail sign”, metylacja DNA) mogą poprawić precyzję oceny zaawansowania i rokowania. Leczenie chirurgiczne z uzupełniającą radioterapią pozostaje standardem, jednak wysoki odsetek dodatnich marginesów i wznowy miejscowej wskazuje na potrzebę optymalizacji terapii. Postępy w analizie molekularnej otwierają perspektywy dla spersonalizowanych strategii terapeutycznych, co jest kluczowe dla poprawy wyników leczenia pacjentów z miksyfibrosarkomem.
analiza epigenetyczna, badanie PET, badanie retrospektywne, biomarker prognostyczny, czynnik prognostyczny, margines resekcji, mediana przeżycia, mięsak tkanek miękkich, miksyfibrosarkom, objaw ogona, przerzut odległy, przeżycie całkowite, przeżycie specyficzne dla choroby, przeżycie wolne od nawrotu, przeżycie wolne od przerzutów, przeżycie wolne od wznowy, radioterapia, regresja Coxa, rokowanie, stopień histologiczny, stopień złośliwości guza, współczynnik ryzyka, wznowa miejscowa, złośliwość histologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Paraliż – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Prognoza w przypadku paraliżu, zarówno obwodowego (np. porażenie Bella), jak i centralnego (np. urazy rdzenia kręgowego czy porażenie poudarowe), opiera się na wieloaspektowej ocenie klinicznej i neurofizjologicznej. W porażeniu Bella kluczowe znaczenie mają badania elektroneurografii (ENoG) oraz ocena amplitudy CMAP, a także skale House-Brackmann (HB) i Sunnybrook (SFGS), gdzie wynik poniżej 65 punktów w SFGS w pierwszym miesiącu wskazuje na niekorzystne rokowanie. W urazach rdzenia kręgowego (SCI) istotne są badania elektrofizjologiczne, takie jak somatosensoryczne potencjały wywołane (SSEP), potencjały ruchowe wywołane (MEP) oraz badania przewodnictwa nerwowego (NCS), a także klasyfikacja w skali ASIA. Zastosowanie uczenia maszynowego zwiększa dokładność prognozowania powrotu funkcji motorycznych do 93% oraz trafność oceny w skali ASIA do 89%. W porażeniu poudarowym istotne są rozmiar i lokalizacja udaru oraz intensywność i konsekwencja rehabilitacji, które wpływają na neuroplastyczność i powrót funkcji, przy czym około 25% pacjentów z ciężkim udarem i hemiplegią odzyskuje samodzielność dzięki długoterminowej rehabilitacji.
badanie neurofizjologiczne, badanie przewodnictwa nerwowego, biomarker prognostyczny, czynnik prognostyczny, deficyt neurologiczny, elektroneurografia, hemiplegia, neuroplastyczność, paraliż, paraliż poudarowy, porażenie Bella, porażenie nerwu twarzowego, porażenie obwodowe, potencjał czynnościowy mięśni, potencjały wywołane, rehabilitacja poudarowa, skala ASIA, skala House-Brackmann, somatosensoryczne potencjały wywołane, sztuczna inteligencja, uczenie maszynowe, uraz rdzenia kręgowego - Leksykon chorób i schorzeń
Atrofia wieloukładowa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Atrofia wieloukładowa (MSA) to nieuleczalna, neurodegeneracyjna choroba charakteryzująca się postępującym pogorszeniem funkcji neurologicznych i autonomicznych, z medianą przeżycia wynoszącą od 6 do 10 lat (np. 8,6 lat z 95% CI: 6,7-10,2). Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są wczesne wystąpienie ciężkiej niewydolności autonomicznej (CASS ≥6), zwłaszcza konieczność cewnikowania pęcherza moczowego, które zwiększa ryzyko zgonu (HR=7,9; P=0,004) i skraca medianę przeżycia do około 7,3 lat. Dodatkowo, istotne są objawy ruchowe (UMSARS), objawy osiowe (upadki, dysfagia), zaburzenia poznawcze oraz starszy wiek przy wystąpieniu pierwszych objawów (HR=1,04; P=0,03). Hipotensja ortostatyczna z obniżeniem ciśnienia skurczowego ≥30 mmHg również koreluje z wyższą śmiertelnością.
albumina, aminotransferaza alaninowa, atrofia wieloukładowa, bezwzględna liczba neutrofilów, białko C-reaktywne, biomarker neuroobrazowy, biomarker prognostyczny, cewnikowanie pęcherza moczowego, choroba neurodegeneracyjna, choroba Parkinsona, dysfagia, funkcje autonomiczne, funkcje motoryczne, hipotensja ortostatyczna, liczba białych krwinek, neurony serotoninergiczne, niewydolność autonomiczna, refluks pęcherzowo-moczowodowy, stan zapalny, stężenie hemoglobiny, szerokość rozkładu erytrocytów, tensor dyfuzji, traktografia, wskaźnik sedymentacji erytrocytów, zaburzenia poznawcze - Leksykon chorób i schorzeń
Tętniak aorty – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Tętniak aorty, szczególnie aorty brzusznej (AAA), stanowi istotne wyzwanie kliniczne ze względu na ryzyko pęknięcia, które jest 13. przyczyną zgonów w USA. Wzrost tętniaka jest zwykle progresywny, co wymaga wczesnej oceny specjalistycznej i decyzji o leczeniu lub monitoringu. Nowoczesne narzędzia oparte na sztucznej inteligencji (AI) i uczeniu maszynowym (ML) wykazują wysoką skuteczność w przewidywaniu powikłań po otwartej naprawie AAA, z wartościami AUROC od 0,81 do 0,91 oraz niskim wynikiem Briera 0,03. Modele te potrafią prognozować m.in. zawał mięśnia sercowego, udar, zgon, reinterwencje i nieplanowane readmisje w ciągu 30 dni po zabiegu. Ponadto, klasyfikator prognostyczny tętniaka (APC) oparty na ML umożliwia stratyfikację pacjentów na grupy stabilne, wymagające naprawy lub z pękniętym AAA, co podkreśla znaczenie integracji danych klinicznych z ilościową oceną biomechaniczną i morfologiczną w obrazowaniu.
aorta wstępująca, biomarker prognostyczny, choroba nerek, łuk aorty, pęknięty tętniak aorty brzusznej, powikłanie pooperacyjne, przeciek, reinterwencja, rozwarstwienie aorty, śmiertelność wewnątrzszpitalna, średnica przednio-tylna, sztuczna sieć neuronowa, tętniak aorty, tętniak aorty brzusznej, tętnica szyjna, tętnica wieńcowa, udar, wewnątrznaczyniowa naprawa tętniaka, wstrząs, zastawka aorty, zatrzymanie krążenia, zawał mięśnia sercowego, zdarzenie sercowo-naczyniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Desmoplastyczny mięsak drobnokomórkowy z desmoplastyczną stromą (DSRCT) to rzadki, agresywny mięsak tkanek miękkich, najczęściej dotykający młodych mężczyzn, charakteryzujący się licznymi guzami w jamie brzusznej i miednicy. Pięcioletnie przeżycie wynosi jedynie 10-25%, a leczenie opiera się na wielomodalnym podejściu łączącym chemioterapię (schematy zawierające ifosfamid, doksorubicynę, cyklofosfamid, winkrystynę, etopozyd, daktynomycynę), chirurgię cytoredukcyjną oraz radioterapię. Chemioterapia neoadjuwantowa i adjuwantowa jest kluczowa ze względu na chemowrażliwość nowotworu, a radioterapia stosowana jest głównie w celu eliminacji pozostałości pooperacyjnych. W przypadku rozsianej choroby rozważa się także hipertermiczną chemioterapię dootrzewnową (HIPEC), choć jej skuteczność pozostaje niejednoznaczna. Kompleksowa opieka wymaga multidyscyplinarnego zespołu specjalistów, w tym chirurgów onkologicznych, onkologów medycznych, radioterapeutów oraz specjalistów od leczenia bólu i rehabilitacji.
arteterapia, biomarker predykcyjny, biomarker prognostyczny, chemioterapia, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, chemowrażliwość, chirurg onkologiczny, cyklofosfamid, cytoredukcja, cytoredukcja chirurgiczna, daktynomycyna, enfortumab-vedotin, etopozyd, guz drobny okrągły z desmoplastyczną stromą, ifosfamid, koniugat przeciwciało-lek, leczenie celowane, leczenie wielomodalne, lek przeciwnowotworowy, mięsak tkanek miękkich, muzykoterapia, onkolog medyczny, opieka paliatywna, oporność na leczenie, pielęgniarka onkologiczna, radioterapeuta, radioterapia, remisja, resekcja guza, ryzyko nawrotu, terapia zajęciowa, winkrystyna, zabieg chirurgiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie paniczne – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zaburzenie paniczne cechuje się zmiennym przebiegiem klinicznym, z około 65% pacjentów osiągających remisję zwykle w ciągu pierwszych 6 miesięcy leczenia. Skuteczność terapii poznawczo-behawioralnej (CBT) oraz farmakoterapii, stosowanych indywidualnie lub łącznie, przekracza 85%. Rokowanie zależy od wielu czynników, w tym czasu trwania choroby, współistniejących zaburzeń oraz statusu psychospołecznego pacjenta. Negatywne czynniki prognostyczne obejmują ciężką chorobę przy pierwszej ocenie, wysoką wrażliwość interpersonalną, niski status społeczny, wczesną utratę rodzica, rozwód oraz brak związku małżeńskiego. Wczesna identyfikacja pacjentów z gorszym rokowaniem jest kluczowa, jednak obecnie brak jest obiektywnych biomarkerów klinicznych.
atak paniki, biomarker, biomarker prognostyczny, czynnik prognostyczny, doznania cielesne, dystres, farmakoterapia, funkcjonowanie przedchorobowe, funkcjonowanie społeczne, istota biała mózgu, myśli samobójcze, neurobiologia, przebieg choroby, remisja, terapia poznawczo-behawioralna, wrażliwość interpersonalna, wskaźnik samobójstw, zaburzenie paniczne - Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Epidemiologia
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny, stanowiący mniej niż 2% guzów tkanek miękkich, z częstością występowania około 1 przypadku na milion osób rocznie. Najczęściej lokalizuje się w opłucnej (ok. 30% przypadków), rzadziej w ośrodkowym układzie nerwowym (1% pierwotnych guzów OUN). SFT diagnozowany jest głównie u dorosłych w wieku 50-70 lat, bez wyraźnej predylekcji płciowej. Pomimo że większość guzów ma charakter łagodny, ryzyko nawrotów miejscowych i przerzutów odległych wynosi odpowiednio 29% i 34% w ciągu 5 lat, a nawroty mogą pojawić się nawet po 10-20 latach od leczenia. Kluczowym narzędziem prognostycznym jest zmodyfikowany model Demicco, uwzględniający wiek (>55 lat), wielkość guza (>15 cm), aktywność mitotyczną (≥4/10 HPF) oraz obecność martwicy, który pozwala na stratifikację pacjentów na grupy niskiego (66% pacjentów, 0% ryzyka przerzutów w 10 lat), pośredniego (24%, 10% ryzyka) i wysokiego ryzyka (10%, 73% ryzyka przerzutów w 5 lat).
aktywność mitotyczna, biomarker prognostyczny, choroba przerzutowa, ekspozycja na azbest, figura mitotyczna, guz ośrodkowego układu nerwowego, guz tkanki miękkiej, martwica guza, nadzór onkologiczny, nawrót miejscowy, obraz histopatologiczny, przerzut odległy, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, samotny guz włóknisty, stosunek neutrofili do limfocytów, stratyfikacja ryzyka, tomografia komputerowa klatki piersiowej, transformacja złośliwa, zapadalność - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwe nowotwory osłonek nerwowych obwodowych – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Złośliwe nowotwory osłonek nerwowych obwodowych (MPNST) stanowią około 5-10% mięsaków tkanek miękkich u dorosłych i charakteryzują się agresywnym przebiegiem oraz niekorzystnym rokowaniem. 5-letnie przeżycie całkowite (OS) waha się między 30% a 69,5%, a mediana przeżycia wynosi około 6 lat. Obecność zespołu nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1) znacząco pogarsza rokowanie (HR 1,63 dla zgonu z wszystkich przyczyn), obniżając 5-letnie OS do około 32%. Inne negatywne czynniki prognostyczne to wielkość guza >5 cm, obecność przerzutów (5-letnie przeżycie spada do 18% przy przerzutach vs 74% bez), wiek >60 lat, wysoki stopień złośliwości histologicznej według FNCLCC oraz lokalizacja głęboka i w obrębie tułowia, głowy i szyi. Ekspresja markerów molekularnych, takich jak surwiwina, S-100, Ki67 oraz utrata trimetylacji H3K27, również koreluje z gorszym rokowaniem.
białko S-100, biomarker prognostyczny, chemioterapia, chemioterapia systemowa, guz pierwotny, Ki67, klasyfikacja FNCLCC, leczenie adjuwantowe, marker molekularny, mięsak tkanek miękkich, nerwiakowłókniakowatość typu 1, operacja oszczędzająca kończynę, przerzut odległy, przeżycie całkowite, przeżycie specyficzne dla choroby, przeżycie wolne od choroby, przeżycie wolne od przerzutów, przeżycie wolne od wznowy miejscowej, radioterapia, resekcja chirurgiczna, resekcja R0, schwannoma komórkowy, surwiwina, terapia adjuwantowa, terapia epigenetyczna, ujemny margines chirurgiczny, złośliwość histologiczna, złośliwy nowotwór osłonek nerwowych obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Akromegalia – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Akromegalia, najczęściej wywołana przez gruczolaka przysadki wydzielającego hormon wzrostu (GH), wiąże się ze zwiększoną śmiertelnością (SMR 1,9) w porównaniu z populacją ogólną, szczególnie przy stężeniu GH ≥ 2,5 μg/L. Kluczowymi markerami prognostycznymi są poziomy GH i IGF-1, zwłaszcza stężenie GH ≤ 1 μg/L, które koreluje z normalizacją śmiertelności. Leczenie chirurgiczne, mimo że osiąga kontrolę biochemiczną u mniej niż 65% pacjentów, znacząco obniża śmiertelność, nawet bez całkowitego wyleczenia. Radioterapia zewnętrzna wiąże się z podwyższonym ryzykiem zgonu (SMR 1,58). Współistniejące choroby, takie jak nadciśnienie i cukrzyca, nadal zwiększają ryzyko sercowo-naczyniowe, choć obecnie nowotwory stają się główną przyczyną zgonów. Płeć i wiek w momencie diagnozy wpływają na przebieg choroby, z wyższą śmiertelnością obserwowaną u kobiet i młodszych pacjentów z makrogruczolakiem oraz hipogonadyzmem.
akromegalia, analog somatostatyny, biomarker prognostyczny, choroba współistniejąca, cukrzyca, czynnik prognostyczny, gruczolak przysadki, hiperprolaktynemia, hipogonadyzm, hormon wzrostu, insulinopodobny czynnik wzrostu, kontrola biochemiczna, makrogruczolak, marker prognostyczny, nadciśnienie, niedoczynność przysadki, niewydolność serca, nowotwór, obturacyjny bezdech senny, oktreotyd, poziom IGF-1, radioterapia zewnętrzna, remisja biochemiczna, resekcja guza, śmiertelność, standaryzowany współczynnik śmiertelności, terapia medyczna, złamanie kręgów - Leksykon chorób i schorzeń
Katar sienny – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Katar sienny (alergiczny nieżyt nosa) charakteryzuje się zmiennym przebiegiem, zależnym od czynników genetycznych, środowiskowych oraz skuteczności leczenia. Wczesna identyfikacja pacjentów wysokiego ryzyka za pomocą modeli prognostycznych opartych na danych klinicznych i demograficznych, wykazujących dobrą moc predykcyjną (AUC do 1,0 przy panelu genów MRPS30 [AUC=0,94], CLPX [AUC=0,86], MRPL13 [AUC=0,80], MRPL53 [AUC=0,89]), umożliwia wdrożenie profilaktyki przedekspozycyjnej (PrEP) oraz celowanego leczenia. Nieleczony katar sienny może prowadzić do powikłań takich jak nawracające zapalenia zatok, infekcje ucha środkowego, zaburzenia snu, zmęczenie, bóle głowy, trudności z koncentracją oraz pogorszenie kontroli astmy współistniejącej, co podkreśla konieczność kompleksowej oceny i monitorowania pacjentów.
Strategie terapeutyczne obejmują farmakoterapię objawową, immunoterapię swoistą modyfikującą przebieg choroby oraz potencjalne nowe metody oparte na związkach bioinformatycznych (np. 1,5-izochinolindiol, gefitynib). Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z astmą, u których alergia na pyłki traw może utrudniać kontrolę choroby. Diagnostyka powinna uwzględniać testy alergiczne, wywiad kliniczny oraz analizę środowiskową, pamiętając, że pozytywny test alergiczny wskazuje na wrażliwość, a nie bezpośrednią przyczynę objawów. Wczesne wdrożenie profilaktyki i leczenia, oparte na precyzyjnej diagnostyce i indywidualizacji terapii, jest kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów i ograniczenia powikłań. Konieczne są dalsze badania, w tym randomizowane kontrolowane, w celu oceny skuteczności nowych interwencji i programów samodzielnego zarządzania chorobą.
alergiczny nieżyt nosa, biomarker prognostyczny, ból głowy, czynnik wyzwalający, desensytyzacja, ekspozycja na alergeny, farmakoterapia, funkcje poznawcze, gefitynib, immunoterapia swoista, infekcja ucha, infekcja ucha środkowego, katar sienny, kontrola astmy, niedrożność nosa, profilaktyka przedekspozycyjna, przewlekły stan zapalny, test alergiczny, trąbka słuchowa, trudności z koncentracją, zaburzenia snu, zapalenie zatok, zapalenie zatok przynosowych - Leksykon chorób i schorzeń
Schistosomatoza (bilharcjoza) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Schistosomiasis, przewlekła choroba pasożytnicza wywołana przez przywry Schistosoma, dotyka ponad 240 milionów osób globalnie. Rokowanie zależy od stadium choroby, lokalizacji zmian, ciężkości infekcji oraz dostępu do leczenia przeciwpasożytniczego. Wczesne postacie dobrze reagują na terapię, a nawet zaawansowane zmiany w wątrobie, układzie moczowym, nerkach, jelitach i mózgu mogą ulec poprawie po leczeniu. Ostre schistosomiasis cechuje się wysoką śmiertelnością do 25%. Zaawansowana choroba prowadzi do poważnych powikłań, takich jak nadciśnienie wrotne, serce płucne, nefropatia obstrukcyjna, bakteriemia i nowotwory (drogi moczowe, wątroba, pęcherzyk żółciowy), które wiążą się z wysoką śmiertelnością. Nomogram prognostyczny dla schistosomiasis japonica wykazał wysoką wartość diagnostyczną (indeks C 0,97–0,98, czułość 78–86%, swoistość 97%, PPV 78–79%, NPV 97–98%), co umożliwia identyfikację pacjentów z wysokim ryzykiem zgonu i optymalizację alokacji zasobów. W diagnostyce raka pęcherza moczowego związanego z bilharziozą (BBC) obiecujące są biomarkery sha-miR-71a i MAPK-3, wykazujące czułość 88% i 87% oraz swoistość 100% w moczu przy wartościach odcięcia 10,5 i 6,2, co może wspierać nieinwazyjną diagnostykę i prognozowanie.
bakteriemia, bilharzioza, biomarker prognostyczny, chemioterapia zapobiegawcza, choroba ośrodkowego układu nerwowego, choroba sercowo-płucna, cor pulmonale, dzieci w wieku szkolnym, krwawienie z żylaków, leczenie przeciwpasożytnicze, masowe podawanie leków, nadciśnienie płucne, nadciśnienie wrotne, nefropatia obstrukcyjna, nowotwór złośliwy, praziquantel, przywra Schistosoma, rak dróg moczowych, rak pęcherza moczowego, rak wątrobowokomórkowy, schistosomiasis, schistosomiasis układu moczowo-płciowego, wirusowe zapalenie wątroby, zwłóknienie, żylaki - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak – Patofizjologia i mechanizm
Mięsaki to rzadkie, złośliwe nowotwory mezenchymalne, stanowiące około 1% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych, z zachorowalnością około 50 przypadków na milion osób. Charakteryzują się dużą heterogennością morfologiczną i molekularną, dzieląc się na mięsak o prostym kariotypie, z charakterystycznymi translokacjami chromosomowymi i białkami fuzyjnymi (np. EWS-FLI1 w 85-95% mięsaka Ewinga, SYT-SSX w mięsaku maziówkowym), oraz mięsak o złożonym kariotypie z licznymi niespecyficznymi zmianami genomowymi, często obejmującymi zaburzenia szlaków Rb i p53. Kluczowe mechanizmy onkogenne obejmują deregulację transkrypcyjną, zaburzenia sygnalizacji komórkowej (szlaki MAPK/RAS/ERK, PI3K/AKT/mTOR, Sonic Hedgehog) oraz epigenetyczne zmiany, w tym nadekspresję HDAC klasy I, co czyni je potencjalnymi celami terapeutycznymi. W mięsaku Ewinga, białko fuzyjne EWS-FLI1 wymaga białek BET do regulacji genów proliferacji i przeżycia, a inhibitory HDAC wykazują obiecujące działanie. Amplifikacje genów takich jak MDM2 (w 70% mięsaków intimalnych) i CDK4 (w tłuszczakowatokomórkowym) wpływają na deregulację cyklu komórkowego i apoptozy, co jest istotne dla terapii celowanych, np. milademetanem – inhibitorem MDM2.
apoptoza, białko fuzyjne, biomarker prognostyczny, chimeryczny czynnik transkrypcyjny, chrzęstniakomięsak, CRISPR/Cas9, cykl komórkowy, cytokina zapalna, deacetylaza histonów, deregulacja epigenetyczna, dermatofibrosarcoma protuberans, ferroptoza, GIST, inhibitor HDAC, inhibitor MDM2, inhibitor punktów kontrolnych immunologicznych, kostniakomięsak, liposarcoma, macierz zewnątrzkomórkowa, mięsak Ewinga, mięsak gładkokomórkowy, mięsak Kaposiego, mięsak maziówkowy, mięsak nabłonkowaty, mikrośrodowisko immunologiczne, mutacja germinalna, naczyniakomięsak, naczyniakomięsak piersi, niestabilność genomowa, nowotwór mezenchymalny, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, obrzęk limfatyczny, onkogen, promieniowanie jonizujące, przeciwciało monoklonalne, receptor limfocytów T, śluzakowłókniakomięsak, supresor nowotworów, szlak MAPK, szlak PI3K, szlak Rb, szlak Sonic Hedgehog, szlak YAP/TAZ, terapia celowana, terapia kombinowana, tkanka łączna, translokacja chromosomowa - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła białaczka szpikowa – Epidemiologia
Przewlekła białaczka szpikowa (CML) stanowi około 15% białaczek u dorosłych i charakteryzuje się obecnością chromosomu Philadelphia oraz genu fuzyjnego BCR-ABL1. Roczna zachorowalność globalnie wynosi 0,7-1,3/100 000, z wyższymi wskaźnikami w USA (1,4-2,2/100 000) i regionach takich jak Pernambuco w Brazylii (3,4/100 000). Mediana wieku diagnozy w Europie to 57-60 lat, a w USA 64-66 lat, z wyraźnym wzrostem zachorowalności wraz z wiekiem i przewagą mężczyzn (stosunek 1,2-1,7:1). Chorobowość szacowana jest na 10-15/100 000, a dzięki inhibitorom kinazy tyrozynowej (TKI) pięcioletnie przeżycie wzrosło z 30-40% do 70-90%. Diagnostyka opiera się na wykrywaniu mutacji BCR-ABL1, a monitoring molekularny (RQ-PCR) jest standardem w ocenie odpowiedzi na leczenie i wykrywaniu nawrotów. Większość pacjentów diagnozowana jest w fazie przewlekłej, z łagodnym przebiegiem, natomiast fazy akceleracji i blastyczna charakteryzują się agresywnym przebiegiem i gorszym rokowaniem.
badania kliniczne, bazofile i eozynofile, biomarker prognostyczny, chromosom Philadelphia, faza akceleracji, faza blastyczna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen BCR-ABL, gen fuzyjny BCR-ABL1, inhibitor kinazy tyrozynowej, leukocytoza, nieprawidłowość cytogenetyczna, nowotwór krwi, odpowiedź cytogenetyczna, ostra białaczka, promieniowanie jonizujące, przewlekła białaczka szpikowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, remisja molekularna, splenomegalia, szpik kostny, transkrypt BCR-ABL1, zachorowalność - Leksykon chorób i schorzeń
Choroby siatkówki – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroby siatkówki, takie jak dziedziczne choroby siatkówki (IRD) oraz zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD), stanowią główną przyczynę utraty wzroku w krajach rozwiniętych. Wczesne rozpoznanie i właściwa diagnoza są kluczowe dla zapobiegania trwałej utracie widzenia, a nowoczesne metody leczenia i monitorowania pozwalają na spowolnienie progresji choroby. W szczególności, modele oparte na uczeniu głębokim (deep learning, DL) i sztucznej inteligencji (AI) wykazały wysoką skuteczność prognostyczną, np. w przewidywaniu ryzyka rozwoju późnego AMD z 5-letnią C-statystyką na poziomie 86,4%, czy w klasyfikacji genów przyczynowych IRD z dokładnością powyżej 80%. W retinitis pigmentosa (RP) algorytmy DL umożliwiają ocenę ostrości wzroku z AUC 0,85, co pozwala na precyzyjne prognozowanie funkcji wzrokowej na podstawie obrazów OCT. Ponadto, zaawansowane modele, takie jak Longitudinalny Transformer do Analizy Przeżycia (LTSA), umożliwiają dynamiczne prognozowanie chorób na podstawie sekwencji obrazów dna oka, przewyższając modele oparte na pojedynczych obrazach.
autofluorescencja dna oka, biomarker prognostyczny, choroba Parkinsona, choroba siatkówki, czynnik ryzyka sercowo-naczyniowego, demencja, dziedziczna choroba siatkówki, funkcja poznawcza, jaskra pierwotna otwartego kąta, krótkowzroczność, obrazowanie OCT, obrazowanie siatkówki, patologiczna krótkowzroczność, retinitis pigmentosa, sieć neuronowa, stwardnienie rozsiane, sztuczna inteligencja, terapia genowa, trwała utrata wzroku, uczenie głębokie, upośledzenie widzenia, utrata wzroku, warstwa włókien nerwowych siatkówki, zaćma, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem - Leksykon chorób i schorzeń
Chondrosarcoma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Chondrosarcoma, stanowiący 10-15% pierwotnych nowotworów kości, to złośliwy guz tkanki chrzęstnej charakteryzujący się produkcją nieprawidłowej macierzy chrzęstnej. Rokowanie zależy głównie od stopnia histologicznego, lokalizacji, wielkości guza oraz stadium zaawansowania. Pięcioletnia przeżywalność wynosi ogólnie 79%, zróżnicowana w zależności od stadium: 91% dla choroby miejscowej, 76% dla regionalnej i 17% dla choroby z przerzutami. Stopień histologiczny jest kluczowym czynnikiem prognostycznym – dla stopnia I przeżywalność 5-letnia wynosi 90-95%, dla stopnia II 74-81%, a dla stopnia III tylko 29-31%. Lokalizacja w kręgosłupie i miednicy wiąże się z dwukrotnie gorszym rokowaniem (RR=2) w porównaniu do kończyn, a guzy >10 cm korelują z gorszym przeżyciem. W przypadku zdedyferencjonowanego chondrosarcoma (DCCS) kończyn, wielkość >8 cm oraz złamanie patologiczne są niezależnymi negatywnymi czynnikami prognostycznymi. Przerzuty znacząco pogarszają medianę całkowitego przeżycia (OS) do 14,0 ± 2,5 miesięcy, a 5-letnie przeżycie spada do 28,4%.
algorytm uczenia maszynowego, biomarker prognostyczny, chemioterapia i radioterapia, chondrosarcoma, choroba nawrotowa, clear cell chondrosarcoma, doksorubicyna, enchondroma, macierz chrzęstna, margines chirurgiczny, mezenchymalny chondrosarcoma, mięsak kości, mutacja IDH, mutacja TP53, nawrót miejscowy, pierwotny nowotwór kości, przerzut do płuc, przerzut odległy, przeżycie wolne od progresji, resekcja chirurgiczna, stopień złośliwości histologicznej, wskaźnik przeżywalności, XGBoost, złamanie patologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak hodgkina (choroba hodgkina) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Chłoniak Hodgkina cechuje się wysokim wskaźnikiem wyleczalności, sięgającym około 80%, z 5-letnim przeżyciem netto na poziomie 85-88% w populacjach kanadyjskiej i amerykańskiej, a u pacjentów poniżej 20 roku życia nawet 97%. Stadium choroby w momencie rozpoznania pozostaje kluczowym czynnikiem prognostycznym, z 5-letnim przeżyciem wynoszącym około 90% w stadium I i II, 80% w stadium III oraz ponad 70% w stadium IV. Międzynarodowy Wskaźnik Prognostyczny (IPS) uwzględnia siedem negatywnych czynników ryzyka, takich jak wiek ≥ 45 lat, stadium IV, hemoglobina < 105 g/L, albumina < 40 g/L, leukocytoza ≥ 15 000/mm³, limfopenia < 600/mm³ lub < 8% oraz płeć męska, co pozwala na lepszą stratifikację pacjentów z zaawansowanym chłoniakiem. U dzieci stosuje się system CHIPS, który bierze pod uwagę stadium IV, dużą adenopatię śródpiersia, albuminę ≤ 3,5 g/dL oraz gorączkę jako czynniki prognostyczne.
autologiczny przeszczep komórek macierzystych, badanie PET-CT, białaczka wtórna, biomarker prognostyczny, chemioterapia pierwszego rzutu, chłoniak Hodgkina, choroba Hodgkina, choroba oporna, czynnik prognostyczny, fluorodeoksyglukoza, liczba białych krwinek, liczba limfocytów, makrofagi związane z guzem, międzynarodowy wskaźnik prognostyczny, mikrośrodowisko guza, nawrót choroby, nowotwór wtórny, objawy ogólne, poziom albuminy, poziom hemoglobiny, pozytonowa tomografia emisyjna, przeżycie wolne od progresji, remisja całkowita, schemat ABVD, schemat BEACOPP, stadium choroby, stratyfikacja ryzyka - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba parkinsona – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba Parkinsona, będąca drugim co do częstości schorzeniem neurodegeneracyjnym, znacząco wpływa na śmiertelność i niepełnosprawność pacjentów. Dziesięcioletnia śmiertelność wynosi około 34,2% (HR 2,85; 95% CI 1,80-4,52), co wskazuje na ponad dwukrotnie zwiększone ryzyko zgonu w porównaniu z populacją ogólną, niezależnie od wieku, płci czy chorób współistniejących. Kluczowymi predyktorami śmiertelności są starszy wiek w momencie zachorowania, nasilone zaburzenia motoryczne, fenotyp PIGD, wysoka ocena w skali Hoehn i Yahr (≥3; HR 9,36; 95% CI 2,82-31,03) oraz ciężkie upośledzenie funkcji poznawczych (HR 6,18; 95% CI 2,75-13,88). Biomarkery, takie jak stężenie neurofilamentu lekkiego (NfL) w surowicy oraz obecność allelu APOE e4, poprawiają predykcję progresji demencji i śmiertelności, a ich integracja z danymi klinicznymi zwiększa dokładność prognostyczną (AUC 0,84 vs 0,74 dla wieku i płci, p=0,0103).
albumina, biomarker prognostyczny, choroba Parkinsona, dysfagia, faza prodromalna, gen APOE, głęboka stymulacja mózgu, halucynacje, jądro niskowzgórzowe, neurofilament lekki, niestabilność postawy, opieka paliatywna, schorzenie neurodegeneracyjne, trudność z chodzeniem, uczenie maszynowe, upadek, upośledzenie funkcji poznawczych, zaburzenie motoryczne, zaburzenie zachowania w fazie REM, zachłystowe zapalenie płuc, zadławienie, zapalenie płuc, zmęczenie - Leksykon chorób i schorzeń
Rak trzustki – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rak trzustki pozostaje jednym z najbardziej agresywnych nowotworów z niskim wskaźnikiem przeżycia, wynoszącym ogólnie 13% w ciągu 5 lat, mimo wzrostu z 7% w ostatniej dekadzie. Rokowanie jest silnie uzależnione od stadium zaawansowania w momencie diagnozy: 44% przeżywa 5 lat przy guzie ograniczonym do trzustki, 16% przy zajęciu węzłów chłonnych, a tylko 3% w stadium IV z przerzutami. Rak gruczołowy przewodowy trzustki (PDAC) cechuje się szczególnie złym rokowaniem, z przeżyciem 41,7% po roku, 8,7% po 3 latach i 1,9% po 5 latach. Resekcja chirurgiczna, dostępna dla 10-20% pacjentów, oferuje najlepszą szansę na wyleczenie, jednak mediana przeżycia po operacji wynosi około 10 miesięcy, a ryzyko nawrotu sięga 83,7%. Chemioterapia uzupełniająca, zwłaszcza modyfikowany schemat FOLFIRINOX, znacząco poprawia wyniki, osiągając medianę całkowitego przeżycia 54,4 miesiąca i około 50% pacjentów wolnych od nawrotu po 2 latach.
biomarker prognostyczny, CA19-9, chemioterapia uzupełniająca, długi niekodujący RNA, dysfagia, Glasgow Prognostic Score, gruczolakorak trzustki, guz neuroendokrynny, guz neuroendokrynny trzustki, kacheksja nowotworowa, krążący DNA guza, leczenie chirurgiczne, mikroRNA, mutacja genu KRAS, nawrót choroby, PDAC, procedura Whipple’a, przerzut nowotworowy, przeżycie wolne od choroby, rak gruczołowy przewodowy trzustki, rak trzustki, resekcja chirurgiczna, stadium przerzutowe, sztuczna inteligencja, uczenie głębokie, uczenie maszynowe, węzeł chłonny - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Epidemiologia
Naczyniakomłoniak (angiosarcoma) to rzadki, wysoce złośliwy nowotwór śródbłonkowy, stanowiący 1-2% mięsaków tkanek miękkich, z roczną zapadalnością w USA wynoszącą 0,26-0,30/100 000 osób, a w Japonii 0,18/100 000. W ostatnich dekadach obserwuje się wzrost częstości występowania, z 0,13/100 000 w 1975 do 0,33/100 000 w 2016 roku, co odpowiada 2,54-krotnemu wzrostowi. Mediana wieku diagnozy to około 69 lat, z przewagą u mężczyzn i osób rasy białej. Lokalizacyjnie najczęściej dotyczy skóry, tkanki podskórnej i piersi (72,3%), a także narządów trzewnych (24,4%). Czynniki ryzyka obejmują wcześniejszą radioterapię (np. piersi, z zapadalnością 1/18 000 rocznie), obrzęk limfatyczny, malformacje naczyniowe oraz ekspozycję na toksyny (chlorek winylu, arsen). Rokowanie jest niekorzystne, z 5-letnim przeżyciem ogólnym na poziomie 26,4%, różniącym się w zależności od lokalizacji (np. piersi do 87,5%, wątroby poniżej 6 miesięcy). Wiek powyżej 65-69 lat, płeć męska, większy rozmiar guza (≥5 cm), zaawansowane stadium oraz brak leczenia chirurgicznego pogarszają prognozę.
biomarker prognostyczny, klasyfikacja AJCC, malformacja naczyniowa, mięsak tkanek miękkich, naczyniakomłoniak, naczyniakomłoniak skóry, naczyniakomłoniak wątroby, nomogram prognostyczny, obrzęk limfatyczny, przerzuty nowotworowe, przeżycie całkowite, przeżycie swoiste dla nowotworu, radioterapia, rak przewodowy in situ, rezonans magnetyczny, stadium zaawansowania nowotworu, tomografia komputerowa, transformacja złośliwa, zastój limfatyczny, złośliwość histologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na pszenicę – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Prognoza alergii na pszenicę jest zróżnicowana i zależy od wieku pacjenta, typu alergii oraz współistniejących schorzeń. U dorosłych IgE-zależna alergia na pszenicę zwykle ma łagodny i przejściowy przebieg, mimo że może znacząco obniżać jakość życia, zwłaszcza w przypadku anafilaksji indukowanej wysiłkiem (WDEIA). U dzieci rokowanie jest korzystne, z tolerancją rozwijającą się u 76-96% pacjentów do 16-18 roku życia. Czynniki prognostyczne obejmują wiek wystąpienia reakcji anafilaktycznej (większe ryzyko utrzymującej się alergii przy reakcji przed 3 rokiem życia), poziom swoistych przeciwciał IgE (w tym przeciw ω-5 gliadynie) oraz diagnostykę molekularną (CRD). Badania kohortowe wskazują, że po 5 latach unikania pszenicy 90% pacjentów może tolerować ten alergen, co koreluje z obniżeniem poziomu swoistych IgE.
alergia na pszenicę, alergia pokarmowa, alergiczny nieżyt nosa, anafilaksja indukowana wysiłkiem, astma, atopowe zapalenie skóry, biomarker prognostyczny, celiakia, czynnik prognostyczny, diagnostyka molekularna, dieta bezglutenowa, dieta bezpszeniczna, doustna immunoterapia, immunoterapia doustna, kortykosteroidy, przeciwciała IgE, przewód pokarmowy, reakcja anafilaktyczna, swoiste IgE, WDEIA, zapalenie zatok