inhibitor JAK

Inhibitory JAK (kinazy Janusowe) to grupa leków ukierunkowanych molekularnie, które blokują działanie enzymów z rodziny kinaz Janusowych. Kinazy te odgrywają kluczową rolę w przekazywaniu sygnałów komórkowych w szlaku JAK-STAT, kluczowym dla procesów zapalnych, odpowiedzi immunologicznej i hematopoezy.

Mechanizm działania inhibitorów JAK polega na blokowaniu wewnątrzkomórkowego przekaźnictwa sygnałów od receptorów cytokin, co prowadzi do hamowania procesów zapalnych. Leki te są stosowane w leczeniu chorób autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, łuszczyca, atopowe zapalenie skóry, a także w chorobach hematologicznych jak czerwienica prawdziwa czy mielofibroza.

Do najczęściej stosowanych inhibitorów JAK należą: tofacytynib, baricitynib, upadacytynib i ruksolitynib. Leki te różnią się selektywnością wobec poszczególnych izoform JAK (JAK1, JAK2, JAK3, TYK2), co wpływa na ich profil skuteczności i bezpieczeństwa. Działania niepożądane obejmują zwiększone ryzyko infekcji, zaburzenia hematologiczne oraz potencjalnie zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i nowotworów.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekłe pokrzywki – Zapobieganie i profilaktyka

Przewlekła pokrzywka (CSU) to schorzenie dermatologiczne charakteryzujące się nawracającymi, swędzącymi bąblami utrzymującymi się powyżej 6 tygodni. Kluczowym elementem profilaktyki jest identyfikacja i unikanie czynników wyzwalających, takich jak określone pokarmy, leki (aspiryna, NLPZ, inhibitory ACE), alkohol, stres, czynniki fizyczne (ciepło, zimno, nacisk), alergeny (pyłki, sierść, lateks) oraz infekcje wirusowe. Zaleca się prowadzenie szczegółowego dziennika objawów, uwzględniającego czas i miejsce wystąpienia bąbli, ekspozycję na potencjalne czynniki, dietę, leki oraz poziom stresu. Modyfikacje stylu życia, takie jak odpowiednia pielęgnacja skóry, noszenie luźnych ubrań, unikanie ekstremalnych temperatur, redukcja stresu (medytacja, joga, CBT) oraz kontrola snu, mają istotne znaczenie w ograniczaniu nasilenia objawów. Suplementacja witaminy D, szczególnie u pacjentów z jej niedoborem, może przynieść korzyści po 4-12 tygodniach terapii, jednak wymaga konsultacji lekarskiej.
alergia, alergolog, antagonista receptora leukotrienowego, bąbel pokrzywkowy, choroba autoimmunologiczna, choroba tarczycy, cyklosporyna A, czynnik wyzwalający, dermatolog, dieta eliminacyjna, dupilumab, immunolog, inhibitor ACE, inhibitor JAK, kalamina, komórka tuczna, kortykosteroid, leczenie przeciwhistaminowe, lek przeciwhistaminowy, montelukast, mykofenolan mofetylu, niedobór witaminy D, NLPZ, omalizumab, pokrzywka przewlekła, pokrzywka samoistna przewlekła, przeciwciało IgE, remibrutinib, remisja choroby, sirolimus, takrolimus, test alergiczny, toczeń rumieniowaty układowy
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół downa – Leczenie

Zespół Downa, będący najczęstszą aberracją chromosomową spowodowaną trisomią chromosomu 21, nie posiada obecnie leczenia przyczynowego, jednak wielospecjalistyczne podejście terapeutyczne znacząco poprawia jakość życia pacjentów. Kluczowa jest wczesna interwencja, rozpoczynająca się zaraz po urodzeniu i trwająca do około 3 roku życia, obejmująca fizjoterapię, terapię logopedyczną oraz terapię zajęciową, które wspierają rozwój motoryczny, komunikację i samodzielność. Fizjoterapia koncentruje się na kompensacji hipotonii mięśniowej i wiotkości stawowej, poprawie siły mięśniowej, równowagi i koordynacji, natomiast terapia logopedyczna adresuje opóźnienia w rozwoju mowy, często związane z małymi ustami, powiększonym językiem i obniżonym napięciem mięśniowym. Terapia zajęciowa wspiera rozwój umiejętności samoobsługi i motoryki małej, a interwencje behawioralne pomagają w zarządzaniu emocjami i zachowaniami, często współistniejącymi z ADHD czy autyzmem. Współpraca interdyscyplinarna obejmuje pediatrów, kardiologów, endokrynologów, neurologów, logopedów i innych specjalistów, a także wykorzystanie urządzeń wspomagających, takich jak technologie AAC, okulary czy aparaty słuchowe, co pozwala na indywidualizację terapii i optymalizację funkcjonowania pacjentów.
aberracja chromosomowa, białaczka OUN, białaczka szpikowa, choroba trzewna, cytarabina, dysfunkcja tarczycy, hipotonia, hipotonia mięśniowa, immunoglobulina dożylna, inhibitor JAK, katatonia, leukafereza, minimalna choroba resztkowa, niedoczynność tarczycy, opóźnienie mowy, ostra białaczka szpikowa, przeszczep komórek macierzystych, transfuzja wymienna krwi, utrata słuchu, wada wzroku, wrodzona wada serca, zastoinowa niewydolność serca
Leksykon chorób i schorzeń
Ankylozujące zapalenie stawów kręgosłupa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Ankylozujące zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) to przewlekła choroba zapalna obejmująca głównie kręgosłup i stawy krzyżowo-biodrowe, charakteryzująca się bólem (ocenianym na 7-10/10), poranną sztywnością oraz postępującą fuzją kręgów, co prowadzi do ograniczenia ruchomości i deformacji. W opiece pielęgniarskiej kluczowe jest wieloaspektowe podejście obejmujące kontrolę bólu (stosowanie NLPZ, LMPCh, leków biologicznych, ciepłych okładów, technik relaksacyjnych), poprawę ruchomości (współpraca z fizjoterapeutą, ćwiczenia zakresu ruchu 3 razy dziennie, aktywność fizyczna), oraz monitorowanie zaburzeń oddychania (ćwiczenia głębokiego oddychania, unikanie palenia). Ponadto, pielęgniarka powinna zwracać uwagę na zmęczenie, ryzyko upadków, edukować pacjenta w zakresie prawidłowej postawy, technik samoopieki oraz znaczenia regularnych badań kontrolnych i terapii farmakologicznej, w tym stosowania inhibitorów TNF, przeciwciał monoklonalnych, inhibitorów JAK i kortykosteroidów.
adalimumab, ankylozujące zapalenie stawów kręgosłupa, ból przewlekły, deformacja, etanercept, fizjoterapeuta, infliksymab, inhibitor JAK, inhibitor TNF, kifoza, kortykosteroid, lek modyfikujący przebieg choroby, lek przeciwbólowy i przeciwzapalny, nieefektywny wzorzec oddychania, niesteroidowy lek przeciwzapalny, osteoporoza, progresywna relaksacja mięśni, przeciwciało monoklonalne, reumatolog, ryzyko upadków, stan zapalny, staw krzyżowo-biodrowy, sztywność poranna, technika relaksacyjna, zapalenie błony naczyniowej oka
Leksykon chorób i schorzeń
Witiligo – Zapobieganie i profilaktyka

Witiligo to przewlekła choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się destrukcją melanocytów i powstawaniem odbarwionych plam na skórze. Kluczowe w profilaktyce jest stosowanie wysokiej ochrony przeciwsłonecznej (kremy SPF 50 z szerokim spektrum, szczególnie 4* lub 5* UVA), unikanie ekspozycji na słońce w godzinach największego nasłonecznienia oraz całkowite wyeliminowanie solariów i lamp UV. Urazy mechaniczne skóry, takie jak skaleczenia, zadrapania czy tatuaże, mogą wywołać zjawisko Koebnera i inicjować nowe zmiany. Wskazana jest suplementacja witaminy D3 w dawce 10-25 µg/dobę, ze względu na częsty (około 70%) niedobór u pacjentów z witiligo. Wczesne rozpoznanie i natychmiastowe rozpoczęcie terapii zwiększa szanse na zahamowanie progresji i skuteczną repigmentację.
antyoksydant, atrofia skóry, betametazon, białko szoku cieplnego, choroba Addisona, choroba autoimmunologiczna, depigmentacja, filtr przeciwsłoneczny, fototerapia, inhibitor JAK, inhibitor kalcyneuryny, kortykosteroid, kortykosteroid doustny, kwas foliowy, lek immunomodulujący, lek przeciwzapalny, melanina, melanocyt, niedokrwistość złośliwa, oparzenie słoneczne, pimekrolimus, promieniowanie słoneczne, promieniowanie UVB, przeciwciało przeciwtarczycowe, repigmentacja, ruksolitynib, stres oksydacyjny, takrolimus, witamina D, witiligo, witiligo niesegmentalne, zjawisko Koebnera
Leksykon chorób i schorzeń
Policytemia vera – Objawy

Policytemia vera (PV) to przewlekła mieloproliferacyjna neoplazja charakteryzująca się nadprodukcją erytrocytów, często z towarzyszącą leukocytozą i trombocytozą. Choroba rozwija się zwykle po 50. roku życia, a średni wiek diagnozy to około 60 lat. Wczesne objawy są niespecyficzne i obejmują zmęczenie, bóle głowy, świąd skóry (zwłaszcza po ciepłej kąpieli), zawroty głowy oraz objawy związane z nadlepkością krwi. Charakterystyczne dla PV są także powiększenie śledziony (splenomegalia) u około 75% pacjentów, co manifestuje się uczuciem pełności w lewym górnym kwadrancie brzucha. Bez leczenia choroba prowadzi do poważnych powikłań, przede wszystkim zakrzepicy (występującej u 15-60% pacjentów), która jest główną przyczyną zgonów (10-40% przypadków), a także do krwawień (15-35% pacjentów). Progresja choroby może prowadzić do mielofibrozy (10-20% w ciągu 20 lat) oraz transformacji do ostrej białaczki szpikowej (3-5% w ciągu 10 lat). Czynniki ryzyka progresji to m.in. wiek >60 lat, leukocytoza, wysoki poziom allelu JAK2 V617F, obecność włóknienia szpiku i splenomegalia.
allel JAK2 V617F, anemia, biała krwinka, białaczka szpikowa, czerwona krwinka, dna moczanowa, duszność, flebotomia, hematokryt, hemoglobina, hydroksymocznik, inhibitor JAK, krew obwodowa, kwas acetylosalicylowy, lek cytoredukcyjny, leukocytoza, mielofibroza, niedokrwistość, nieprawidłowość chromosomalna, nieprawidłowy kariotyp, nowotwór mieloproliferacyjny, ostra białaczka szpikowa, płytka krwi, powiększona śledziona, rozmaz krwi obwodowej, splenomegalia, świąd skóry, szpik kostny, udar mózgu, upust krwi, włóknienie szpiku kostnego, zakrzep krwi, zakrzepica, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał serca, zespół mielodysplastyczny
Leksykon chorób i schorzeń
Mielofibroza – Patofizjologia i mechanizm

Mielofibroza (MF) to rzadki nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się klonalną proliferacją komórek macierzystych hematopoezy i wtórnym włóknieniem szpiku kostnego. Patogeneza MF opiera się na konstytutywnej aktywacji szlaku JAK-STAT, najczęściej spowodowanej mutacjami somatycznymi w genach JAK2 (mutacja V617F u 45-68% pacjentów), CALR (25-35%) oraz MPL (5-10%), z około 10% pacjentów potrójnie negatywnych. Aktywacja tego szlaku prowadzi do nadmiernej proliferacji megakariocytów i komórek mieloidalnych oraz zmiany mikrośrodowiska szpiku, w tym podwyższenia poziomu cytokin prozapalnych takich jak TGF-β, PDGF, bFGF i lipokalina-2, które stymulują fibroblasty do produkcji macierzy pozakomórkowej (kolagen, retikulina). Proces ten skutkuje progresywnym włóknieniem szpiku, neoangiogenezą (w 70% przypadków zwiększona gęstość mikronaczyń) oraz uszkodzeniem niszy komórek macierzystych, co prowadzi do niewydolności szpiku i hematopoezy pozaszpikowej. Dodatkowo, mutacje wpływają na epigenetyczne mechanizmy regulacji genów, co sprzyja progresji choroby i transformacji do ostrej białaczki szpikowej (AML) u 8-23% pacjentów w ciągu 10 lat, zwłaszcza przy obecności blastów ≥10% i niekorzystnego kariotypu.
cytokina prozapalna, fedratynib, hematopoeza pozaszpikowa, inhibitor JAK, kalretikulina, komórka macierzysta mezenchymalna, lipokalina-2, macierz pozakomórkowa, megakariocyt, mielofibroza potrójnie negatywna, mikrośrodowisko szpiku kostnego, momelotinib, mutacja JAK2 V617F, naczyniowo-śródbłonkowy czynnik wzrostu, neoangiogeneza, nowotwór mieloproliferacyjny, oksydaza lizylowa, ostra białaczka szpikowa, pacritinib, płytkowy czynnik wzrostu, podstawowy czynnik wzrostu fibroblastów, reaktywna forma tlenu, receptor trombopoetyny, ruksolitynib, szlak JAK-STAT, szlak mTOR, szlak NF-κB, szlak PI3K/AKT, transformujący czynnik wzrostu beta, włóknienie szpiku kostnego
Leksykon chorób i schorzeń
Ankylozujące zapalenie stawów kręgosłupa – Leczenie

Ankylozujące zapalenie stawów kręgosłupa (AZZS) to przewlekła choroba zapalna bez leczenia przyczynowego, gdzie celem terapii jest kontrola bólu, sztywności oraz zapobieganie deformacjom i powikłaniom. Farmakoterapia rozpoczyna się od NLPZ (np. naproxen, ibuprofen, diklofenak, celekoksyb, etorikoksyb) w najniższej skutecznej dawce, z uwagi na ryzyko działań niepożądanych, zwłaszcza ze strony przewodu pokarmowego. W przypadku nieskuteczności NLPZ stosuje się leki biologiczne: inhibitory TNF (adalimumab, certolizumab pegol, etanercept, golimumab, infliksymab) oraz inhibitory IL-17 (sekukinumab, iksekizumab), podawane podskórnie lub dożylnie, które skutecznie zmniejszają stan zapalny i spowalniają progresję choroby. Alternatywnie dostępne są inhibitory kinazy janusowej (JAK) – tofacytynib i upadacytynib – stosowane doustnie u pacjentów opornych na inhibitory TNF. Dodatkowo, glikokortykosteroidy dostawowe oraz DMARDs (sulfasalazyna, metotreksat) mogą być stosowane w określonych przypadkach, głównie przy zajęciu stawów obwodowych. Kluczową rolę odgrywa fizykoterapia, obejmująca ćwiczenia rozciągające, wzmacniające, trening postawy i ćwiczenia oddechowe, które pomagają utrzymać ruchomość kręgosłupa i zapobiegać deformacjom.
ankylozujące zapalenie stawów kręgosłupa, bimekizumab, chirurg ortopeda, cytokina, deformacja, działanie niepożądane, endoprotezoplastyka, endoprotezoplastyka stawu biodrowego, endoprotezoplastyka stawu kolanowego, farmakoterapia, fizykoterapia, glikokortykosteroid, hydroterapia, inhibitor czynnika martwicy nowotworów, inhibitor IL-17, inhibitor interleukiny-17, inhibitor JAK, inhibitor kinazy janusowej, inhibitor TNF, iniekcja dostawowa, iniekcja podskórna, krioterapia, laminektomia, lek modyfikujący przebieg choroby, mikrobiota jelitowa, niesteroidowy lek przeciwzapalny, osiowa spondyloartropatia, patogeneza, przezskórna elektryczna stymulacja nerwów, remisja, reumatolog, spondyloartropatia, spondylodeza, termoterapia, ustekinumab, wirusowe zapalenie wątroby, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
Leksykon chorób i schorzeń
Witiligo – Patofizjologia i mechanizm

Witiligo jest chorobą o złożonej patogenezie, wynikającej z interakcji czynników genetycznych, stresu oksydacyjnego, zaburzeń adhezji melanocytów oraz dysfunkcji układu odpornościowego, prowadzących do destrukcji melanocytów. Genetyczne badania wykazały około 36 loci podatności, w tym geny związane z układem immunologicznym i melanogenezą, a także polimorfizmy genów odpowiedzialnych za odpowiedź na stres oksydacyjny (np. CAT, SOD1-3, NFE2L2, HMOX1, GST-M1, GST-T1). Stres oksydacyjny, indukowany przez czynniki wewnętrzne i zewnętrzne (UV, zanieczyszczenia, fenole), prowadzi do akumulacji reaktywnych form tlenu (ROS) i uwalniania białek szoku cieplnego (HSP70), które aktywują wrodzony układ odpornościowy. Kluczową rolę w patogenezie odgrywają cytotoksyczne limfocyty T CD8+, które niszczą melanocyty poprzez produkcję cytokin prozapalnych (TNF, IFN-γ) oraz granzymów i perforyn. Szlak JAK/STAT, aktywowany przez IFN-γ, indukuje produkcję chemokin CXCL9 i CXCL10, które rekrutują limfocyty T CD8+ do skóry, podtrzymując przewlekły stan zapalny i depigmentację. Ponadto, obniżona ekspresja cząsteczek adhezji nabłonkowej (DDR1, E-kadheryna) oraz zaburzenia funkcji retikulum endoplazmatycznego i nadekspresja metaloproteinazy MMP2 przyczyniają się do uszkodzenia melanocytów i progresji choroby.
analiza sprzężeń, białko szoku cieplnego, cytotoksyczne limfocyty T, inhibitor JAK, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor kinazy tyrozynowej, keratynocyt, kinaza Janusowa, limfocyt T CD8, mieszk włosowy, neuropeptyd Y, odpowiedź autoimmunologiczna, podłoże genetyczne, polimorfizmy genów, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, szlak JAK-STAT, tolerancja immunologiczna, układ odpornościowy
Leksykon chorób i schorzeń
Pyoderma gangrenosum – Leczenie

Pyoderma gangrenosum (PG) to rzadka, przewlekła choroba skóry charakteryzująca się bolesnymi owrzodzeniami, wymagająca kompleksowego leczenia obejmującego immunosupresję, kontrolę bólu oraz odpowiednią pielęgnację ran. Leczenie miejscowe, takie jak silnie działające glikokortykosteroidy (np. propionian klobetazolu 0,05%) i inhibitory kalcyneuryny (takrolimus 0,1%), jest wskazane w łagodnych przypadkach z owrzodzeniami ≤4 cm². W bardziej rozległych lub szybko postępujących zmianach (>4 cm²) stosuje się leczenie ogólnoustrojowe, głównie prednizon w dawce 0,5-1 mg/kg/dobę lub dożylne pulsy metyloprednizolonu (1000 mg/dobę), często w połączeniu z lekami oszczędzającymi steroidy, takimi jak cyklosporyna (2,5-5 mg/kg/dobę), mykofenolan mofetylu czy azatiopryna. Kontrola bólu, stosowanie wilgotnych opatrunków oraz unikanie traumatyzacji rany są kluczowe dla poprawy komfortu pacjenta i wspomagania gojenia.
adalimumab, anakinra, azatiopryna, cyklofosfamid, cyklosporyna, dapson, etanercept, glikokortykosteroid miejscowy, glikokortykosteroid systemowy, immunoglobulina dożylna, infliksymab, inhibitor JAK, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor TNF-alfa, iniekcja kortykosteroidowa, kanakinumab, klobetazol, kompresoterapia, lek przeciwbólowy, metotreksat, metyloprednizolon, mykofenolan mofetylu, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nieswoista choroba zapalna jelit, patergia, prednizon, pyoderma gangrenosum, reumatoidalne zapalenie stawów, sekukinumab, takrolimus, tlenoterapia hiperbaryczna, tofacytynib, ustekinumab, zespół PAPA
Leksykon chorób i schorzeń
Morphea – Leczenie

Morfea, czyli twardzina ograniczona, to rzadkie idiopatyczne zapalenie skóry prowadzące do stwardnienia i zaniku tkanek. Choroba przebiega z aktywnymi zmianami zapalnymi, które po kilku latach ulegają inaktywacji, pozostawiając blizny i przebarwienia. Leczenie zależy od aktywności, głębokości i rozległości zmian oraz obecności objawów pozaskórnych. W terapii miejscowej stosuje się kortykosteroidy (stosowane przez 3-4 tygodnie), takrolimus 0,1% (dwa razy dziennie), kalcypotriol z okluzją oraz imikwimod 5% (3-5 razy tygodniowo). Fototerapia, zwłaszcza UVA1 o dawce średniej 50 J/cm2, jest skuteczna w uogólnionej i powierzchownej morfei, choć dostępność UVA1 jest ograniczona. UVB wąskopasmowe (310-311 nm) jest najczęściej stosowaną alternatywą, a schematy łączone z lekami miejscowymi mogą zwiększać efektywność.
abatacept, bosentan, cyklosporyna, dipropionian betametazonu, en coup de sabre, ewerolimus, fotochemioterapia PUVA, fototerapia, hydroksychlorochina, imatynib, imikwimod, immunoglobulina dożylna, inhibitor JAK, inhibitor TNF-alfa, kalcypotriol, kortykosteroid miejscowy, kortykosteroid ogólnoustrojowy, metotreksat, morfea, morfea głęboka, morfea uogólniona, mykofenolan mofetylu, ruksolitynib, takrolimus, talidomid, terapia immunosupresyjna, termografia w podczerwieni, tocilizumab, twardzina ograniczona, UVB wąskopasmowe, zanik skóry, zespół Parry-Romberga
Leksykon chorób i schorzeń
Dermatomyositis – Leczenie

Dermatomyositis to przewlekła choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się zapaleniem mięśni i zmianami skórnymi, wymagająca kompleksowego leczenia wielodyscyplinarnego. Podstawą terapii są glikokortykosteroidy, głównie prednizon w dawce początkowej 0,5-2 mg/kg/dobę (do 60 mg/dobę), z możliwością dożylnego podania metyloprednizolonu w pulsach 1000 mg/dobę przez 3-4 dni w ciężkich przypadkach. Leczenie trwa zwykle 9-12 miesięcy, a efekty kliniczne pojawiają się po kilku tygodniach (normalizacja enzymów mięśniowych po około 6 tygodniach, poprawa siły mięśniowej do 3 miesięcy). W celu ograniczenia działań niepożądanych steroidów stosuje się leki immunosupresyjne, takie jak metotreksat, azatiopryna, mykofenolan mofetylu, cyklosporyna i takrolimus. W lipcu 2021 roku FDA zatwierdziła OCTAGAM 10% (immunoglobulina dożylna) jako pierwszy lek dedykowany dermatomyositis u dorosłych, szczególnie w przypadkach opornych na standardowe leczenie lub z zaburzeniami połykania. W terapii opornej stosuje się także leki biologiczne, m.in. rytuksymab oraz inhibitory JAK (tofacytynib, baricytynib).
alendronian, apremilast, azatiopryna, baricytynib, bisfosfonian, choroba autoimmunologiczna, cyklosporyna, dermatomyositis, diltiazem, dysfunkcja przełyku, hydroksychlorochina, immunoglobulina dożylna, inhibitor JAK, kinaza kreatynowa, kolchicyna, kortykosteroid, lek biologiczny, lek immunosupresyjny, lek oszczędzający steroid, metotreksat, metyloprednizolon, miopatia posteroidowa, młodzieńcze dermatomyositis, mykofenolan mofetylu, osteoporoza, Pneumocystis jirovecii, prednizon, rytuksymab, śródmiąższowa choroba płuc, sulfametoksazol, takrolimus, tofacytynib, trimetoprim, warfaryna, zaburzenie połykania, zapalenie mięśni, zmiana skórna
Leksykon chorób i schorzeń
Mielofibroza – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Mielofibroza (MF) to rzadki nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się postępującym włóknieniem szpiku kostnego, prowadzącym do zaburzeń hematopoezy i objawów takich jak niedokrwistość, splenomegalia, zmęczenie oraz objawy konstytucjonalne. Choroba dotyka głównie osoby w wieku 60-70 lat i może mieć przebieg od powolnego do agresywnego. Kompleksowa opieka wymaga wielodyscyplinarnego zespołu, w skład którego wchodzą hematolog, pielęgniarka onkologiczna, farmaceuta kliniczny, pracownik socjalny oraz lekarz medycyny paliatywnej. Kluczowe jest regularne monitorowanie stanu pacjenta, w tym stratyfikacja ryzyka za pomocą skal DIPSS/DIPSS Plus, ocena objawów (MPN-SAF TSS), badania morfologii krwi (CBC) oraz kontrola wielkości śledziony. Leczenie obejmuje inhibitory kinazy JAK (ruksolitynib, fedratynib, pacritynib, momelotynib), które wymagają monitorowania działań niepożądanych, takich jak pogłębienie niedokrwistości i małopłytkowości, ryzyko zakażeń (np. półpasiec) oraz przyrost masy ciała. Niedokrwistość, często występująca u pacjentów, wymaga transfuzji, stosowania ESA, androgenów, kortykosteroidów i leków immunomodulujących, a także edukacji pacjenta w zakresie radzenia sobie z objawami.
allogeniczne przeszczepienie komórek macierzystych, AML, badanie krwi, biopsja szpiku kostnego, ból kostny, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, czerwienica prawdziwa, fedratynib, GVHD, hematolog, hydroksymocznik, inhibitor JAK, kompleksowa ocena geriatryczna, krew obwodowa, leczenie farmakologiczne, lek stymulujący erytropoezę, lenalidomid, małopłytkowość, medycyna paliatywna, mielofibroza, momelotynib, morfologia krwi, nadpłytkowość samoistna, niedokrwistość, nocne poty, nowotwór krwi, nowotwór mieloproliferacyjny, opieka paliatywna, opieka pielęgniarska, ostra białaczka szpikowa, pacritynib, pielęgniarka onkologiczna, pierwotna mielofibroza, polipragmazja, pomalidomid, powiększenie śledziony, ruksolitynib, splenomegalia, stratyfikacja ryzyka, świąd skóry, talidomid, transfuzja krwi, włóknienie szpiku kostnego, wynik laboratoryjny
Leksykon chorób i schorzeń
Wypadanie włosów – Patofizjologia i mechanizm

Wypadanie włosów (alopecja) jest wynikiem zaburzeń cyklu wzrostu włosa, w tym skrócenia fazy anagenu (normalnie 2-6 lat, z 90% włosów w tej fazie) oraz wydłużenia fazy telogenu (około 3 miesięcy, z 10% włosów). Kluczowym mechanizmem patofizjologicznym w łysieniu androgenowym (AGA) jest miniaturyzacja mieszków włosowych, prowadząca do transformacji włosów terminalnych w cienkie włosy typu vellus. Proces ten wiąże się ze zmniejszeniem średnicy mieszka, redukcją brodawki skórnej oraz hamowaniem produkcji czynnika komórek macierzystych (SCF), co wpływa na migrację melanocytów. Dihydrotestosteron (DHT), powstający z testosteronu pod wpływem 5-alfa reduktazy, odgrywa centralną rolę, wiążąc się z receptorami androgenowymi i modulując ekspresję czynników wzrostu (np. TGF-β1) oraz hamując szlak Wnt/β-katenina, co prowadzi do miniaturyzacji i regresji naczyń brodawki skórnej. Genetyczne predyspozycje, w tym warianty genu receptora androgenowego (AR) na chromosomie X oraz inne loci (HDAC9, PAX1/FOXA2), determinują podatność na AGA.
5-alfa reduktaza, alopecja, białka morfogenetyczne kości, brodawka skórna, cykl wzrostu włosa, czynnik wzrostu TGF-β, dihydrotestosteron, inhibitor JAK, insulinooporność, limfocyt T cytotoksyczny, limfocyty T regulatorowe, łysienie androgenowe, łysienie plackowate, mezenchymalne komórki macierzyste, osteopontyna, receptor androgenowy, szlak Notch, szlak Wnt/β-katenina, telogen effluvium, zespół metaboliczny
Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Leczenie

Epidermolysis bullosa (EB) to grupa rzadkich, genetycznych chorób skóry charakteryzujących się kruchością skóry i błon śluzowych, prowadzącą do powstawania pęcherzy i przewlekłych ran. Leczenie EB jest obecnie objawowe i wymaga wielodyscyplinarnego podejścia, obejmującego zapobieganie urazom, odpowiednią pielęgnację ran (m.in. nakłuwanie pęcherzy, stosowanie nieprzylepnych opatrunków, kąpiele z dodatkiem wybielacza), kontrolę infekcji oraz łagodzenie bólu i świądu za pomocą leków przeciwbólowych (od paracetamolu po morfinę) i przeciwhistaminowych. Wsparcie żywieniowe jest kluczowe ze względu na zwiększone zapotrzebowanie kaloryczne i trudności w przyjmowaniu pokarmów, a w ciężkich przypadkach stosuje się leczenie chirurgiczne, takie jak przeszczepy skóry czy rozszerzanie przełyku. W ostatnich latach nastąpił przełom w terapii EB dzięki zatwierdzeniu przez FDA innowacyjnych leków: Vyjuvek (2023) – terapia genowa dla dystroficznej EB z mutacjami w genie COL7A1, wykazująca 65% skuteczność całkowitego zamknięcia ran w 24. tygodniu; Filsuvez (2023) – żel z triterpenu brzozowego do leczenia ran w EB typu łącznotkankowego i dystroficznego; oraz Zevaskyn (2025) – autologiczna terapia komórkowa z genetycznie zmodyfikowanymi keratynocytami ekspresyjnymi dla COL7A1, poprawiająca gojenie i zmniejszająca ból. Trwają liczne badania kliniczne nad terapiami genowymi, komórkowymi, zastępczymi białkami (np. rekombinowany kolagen typu VII) oraz lekami modulującymi procesy zapalne i świąd (inhibitory IL-4/13, JAK, diacereina, kalcypotriol, losartan). Kompleksowa opieka wymaga współpracy dermatologów, pielęgniarek, dietetyków i innych specjalistów, a postęp w terapii daje nadzieję na poprawę jakości życia i leczenie przyczynowe EB.
atopowe zapalenie skóry, bariera skórna, białko rekombinowane, choroba genetyczna skóry, diacereina, dysfagia, dystroficzna epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa, gen COL7A1, inhibitor JAK, kąpiel z wybielaczem, katelicydyna, keratynocyt, kolagen typu VII, kolonizacja bakteryjna, łagodzenie objawów, lek przeciwhistaminowy, mezenchymalna komórka macierzysta, pielęgnacja ran, przełyk, przeszczep skóry, rak kolczystokomórkowy, recesywna dystroficzna epidermolysis bullosa, świąd, terapia genowa, zespół wielodyscyplinarny, zgłębnik żywieniowy, zwężenie przełyku
Leksykon chorób i schorzeń
Łuszczyca biała – Patofizjologia i mechanizm

Łuszczyca biała (lichen sclerosus) to przewlekła, zapalna choroba skóry o podłożu autoimmunologicznym, najczęściej zajmująca okolice anogenitalne. Patogeneza jest wieloczynnikowa i obejmuje dysregulację odpowiedzi immunologicznej typu Th1 z przewagą cytokin prozapalnych (IL-1, IL-7, IL-15, IFN-γ, TNF-α), obecność autoprzeciwciał IgG przeciwko ECM1 u 74% pacjentek, oraz zwiększoną ekspresję miR-155, która promuje autoimmunizację i włóknienie poprzez regulację proliferacji fibroblastów i supresję genów FOXO3 i CDKN1B. Procesy te prowadzą do nadmiernej syntezy kolagenu typu I i III, włóknienia, uszkodzenia naczyń i niedokrwienia tkanek. Stres oksydacyjny, manifestujący się m.in. wzrostem ekspresji p53 i obniżeniem p16INK4a oraz p27Kip1, odgrywa kluczową rolę w progresji choroby i ryzyku transformacji nowotworowej. Genetyczna predyspozycja wiąże się z antygenami HLA klasy II, zwłaszcza haplotypem DRB1*12/DQB1*0301/04/09/010. Czynniki środowiskowe, takie jak urazy, ekspozycja na mocz, zaburzenia hormonalne, infekcje i stres, mogą inicjować lub zaostrzać przebieg choroby. Dysbioza mikrobioty jelitowej i pochwy również może wpływać na patogenezę poprzez nasilenie stanu zapalnego i uszkodzenie bariery nabłonkowej.
aktywowany limfocyt T, autoprzeciwciało IgG, białko macierzy pozakomórkowej, choroba autoimmunologiczna, cytokina prozapalna, dysbiosis, dysregulacja immunologiczna, granica skórno-naskórkowa, infiltrat zapalny, inhibitor JAK, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor TNF-α, komórka dendrytyczna, lichen sclerosus, limfocyt T regulatorowy, łuszczyca biała, metaloproteinaza macierzy, miejscowy kortykosteroid, mikroRNA, odkładanie kolagenu, odporność humoralna, osocze bogatopłytkowe, peroksydacja lipidów, predyspozycja genetyczna, profil cytokinowy, przewlekły stan zapalny, rak płaskonabłonkowy, reaktywna forma tlenu, stres oksydacyjny, tolerancja immunologiczna, transformacja nowotworowa, transformujący czynnik wzrostu, uszkodzenie naczyń, zaburzenie epigenetyczne, zaburzenie immunologiczne
Leksykon chorób i schorzeń
Mielofibroza – Leczenie

Mielofibroza (MF) to rzadki nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się postępującym włóknieniem szpiku kostnego, prowadzącym do zaburzeń hematopoezy i objawów takich jak splenomegalia, niedokrwistość, zmęczenie i objawy konstytucyjne. Choroba może mieć przebieg pierwotny (PMF) lub wtórny (post-PV MF, post-ET MF). Kluczowe jest określenie ryzyka pacjenta, które determinuje strategię leczenia – od obserwacji („watch and wait”) w niskim ryzyku po intensywną terapię, w tym allogeniczne przeszczepienie komórek macierzystych (ASCT) u chorych z wysokim ryzykiem. Podstawą farmakoterapii są inhibitory kinazy Janusowej (JAK), w tym ruksolitynib (JAK1/JAK2), fedratynib (selektywny JAK2), pacritynib (JAK2, FLT3, IRAK1) oraz momelotynib (JAK1/JAK2, ACVR1), które skutecznie redukują powiększenie śledziony i łagodzą objawy. Ruksolitynib wykazał zmniejszenie objętości śledziony o ≥35% u 41,9% pacjentów w 24. tygodniu (badania COMFORT), a pacritynib jest preferowany u pacjentów z małopłytkowością (<50×10^9/l). Momelotynib wyróżnia się zdolnością do łagodzenia niedokrwistości, co jest istotne u pacjentów z tym objawem.
allogeniczne przeszczepienie komórek macierzystych, czerwienica prawdziwa, czynnik stymulujący erytropoezę, erytropoetyna, fedratynib, hydroksymocznik, imetelstat, inhibitor BET, inhibitor JAK, inhibitor kinazy janusowej, kwas zoledronowy, leczenie objawowe, luspatercept, małopłytkowość, momelotynib, nadpłytkowość samoistna, navitoclax, niedokrwistość, nowotwór mieloproliferacyjny, opieka paliatywna, pacritynib, pelabresib, pierwotna mielofibroza, powiększenie śledziony, przeszczep komórek macierzystych, przeszczepienie szpiku kostnego, ruksolitynib, splenektomia, splenomegalia, terapia ukierunkowana, transfuzja czerwonych krwinek, włóknienie szpiku kostnego
Leksykon chorób i schorzeń
Reumatoidalne zapalenie stawów – Leczenie

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) to przewlekła choroba autoimmunologiczna, której leczenie opiera się na wczesnym i agresywnym stosowaniu leków modyfikujących przebieg choroby (DMARDs), co pozwala na osiągnięcie remisji lub niskiej aktywności choroby oraz minimalizację uszkodzeń stawów. Metotreksat jest lekiem pierwszego wyboru, z działaniem rozpoczynającym się po 6-8 tygodniach, charakteryzującym się dobrym profilem toksyczności i niskim kosztem. W przypadku niewystarczającej odpowiedzi stosuje się terapię potrójną (metotreksat, hydroksychlorochina, sulfasalazyna) lub leki biologiczne (inhibitory TNF-alfa, IL-6, komórek B, kostymulacji limfocytów T) oraz inhibitory JAK (tofacitinib, barycytynib, upadacytynib). NLPZ i kortykosteroidy pełnią rolę leków wspomagających, stosowanych głównie do kontroli objawów i zaostrzeń, przy czym kortykosteroidy powinny być używane w najmniejszych dawkach i przez krótki czas ze względu na ryzyko działań niepożądanych.
abatacept, adalimumab, akupunktura, artrodeza, artroplastyka, choroba autoimmunologiczna, dieta śródziemnomorska, DMARD, edukacja pacjenta, etanercept, fizjoterapeuta, fizjoterapia, hydroksychlorochina, hydroterapia, infliksymab, inhibitor BTK, inhibitor IL-6, inhibitor interleukiny, inhibitor JAK, inhibitor TNF-alfa, kortykosteroid, leflunomid, lek biologiczny, lek modyfikujący przebieg choroby, metotreksat, mezenchymalne komórki macierzyste, nadżerka, niesteroidowy lek przeciwzapalny, podejście treat-to-target, prednizon, remisja, reumatoidalne zapalenie stawów, rytuksymab, sulfasalazyna, synowektomia, terapia potrójna, terapia zajęciowa, tocilizumab, tofacytynib, upadacytynib, uszkodzenie stawu, zapalenie błony maziowej, zdjęcie rentgenowskie
Leksykon chorób i schorzeń
Ankylozujące zapalenie stawów kręgosłupa – Patofizjologia i mechanizm

Ankylozujące zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną, w której kluczową rolę odgrywają czynniki genetyczne, zwłaszcza allel HLA-B27, obecny u około 90% pacjentów rasy białej z ZZSK. Dziedziczność choroby wynosi około 90%, z HLA-B27 odpowiadającym za około 25% tej predyspozycji. Patogeneza obejmuje złożone mechanizmy immunologiczne, w tym dysfunkcję osi interleukina-23/interleukina-17 (IL-23/IL-17), która prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego i aktywacji osteoklastów, hamując regenerację kości. W patogenezie istotne są także nieprawidłowości w fałdowaniu białka HLA-B27, tworzenie homodimerów oraz reakcje krzyżowe z antygenami bakteryjnymi, co wywołuje kaskadę zapalną z udziałem cytokin i komórek immunologicznych. Mikrobiota jelitowa, zwłaszcza obecność bakterii Bacteroides, oraz stres mechaniczny w przyczepach ścięgien i więzadeł do kości, również odgrywają istotną rolę w inicjacji i progresji choroby.
ankylozujące zapalenie stawów kręgosłupa, antygen HLA-B27, błona maziowa, choroba autoimmunologiczna, czynnik martwicy nowotworów alfa, dysbioza, główny kompleks zgodności tkankowej, inhibitor IL-17, inhibitor JAK, inhibitor TNF-α, komórka dendrytyczna, komórki Panetha, lek modyfikujący przebieg choroby, łuszczyca, mikrobiota jelitowa, mimikra molekularna, osteoblastogeneza, osteoklast, płytkopochodny czynnik wzrostu, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, przyczep ścięgnisty, reumatoidalne zapalenie stawów, sekukinumab, siateczka śródplazmatyczna, spondyloartropatia, staw międzywyrostkowy, syndesmofity, zapalna choroba jelit, zesztywnienie kręgosłupa
Leksykon chorób i schorzeń
Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic – Leczenie

Glikokortykosteroidy (GKS) pozostają fundamentem terapii olbrzymiokomórkowego zapalenia tętnic (GCA), z zalecanym rozpoczęciem leczenia prednizonem/prednizolonem w dawce 40-60 mg/dobę, podawanym jednorazowo. W przypadku objawów niedokrwiennych, zwłaszcza zajęcia narządu wzroku, wskazane jest podanie pulsów metyloprednizolonu dożylnie w dawce 250-1000 mg przez 3 dni, a następnie kontynuacja doustnej terapii GKS. Dawki początkowe utrzymuje się około 4 tygodni, po czym stopniowo redukuje się prednizon według schematu: o 10 mg co 2 tygodnie do 20 mg, następnie o 2,5 mg co 2-4 tygodnie do 10 mg, a finalnie o 1 mg co 1-2 miesiące, z uwzględnieniem ryzyka nawrotów, które najczęściej występują przy dawkach <20 mg/dobę. Leczenie trwa zwykle 1-2 lata, a u części pacjentów konieczne jest długotrwałe podtrzymanie małymi dawkami GKS. W terapii wspomagającej stosuje się kwas acetylosalicylowy (81 mg/dobę), inhibitory pompy protonowej oraz preparaty chroniące kości (bisfosfoniany, wapń, witamina D), aby minimalizować powikłania związane z długotrwałym stosowaniem GKS.
abatacept, amaurosis fugax, anakinra, azatiopryna, badanie gęstości mineralnej kości, biopsja tętnicy skroniowej, glikokortykosteroid, inhibitor JAK, inhibitor pompy protonowej, inhibitor TNF-alfa, jaskra, kwas acetylosalicylowy, leflunomid, mavrilimumab, metotreksat, metyloprednizolon, miopatia posteroidowa, neutropenia, olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic, osteoporoza, parametry zapalne, podejście treat-to-target, prednizon, profilaktyka osteoporozy, przeciwciało monoklonalne, receptor interleukiny-6, remisja, secukinumab, tocilizumab, ustekinumab, utrata wzroku, zajęcie dużych naczyń, zajęcie narządu wzroku
Leksykon chorób i schorzeń
Mielofibroza – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Mielofibroza (MF) to heterogenna choroba mieloproliferacyjna, obejmująca pierwotną (pre-PMF i overt-PMF) oraz wtórną (SMF) postać, z medianą przeżycia całkowitego (OS) wynoszącą odpowiednio około 14 lat dla pre-PMF, 7 lat dla overt-PMF i 9 lat dla SMF. Rokowanie zależy od wielu czynników klinicznych, takich jak wiek >65 lat, obecność objawów ogólnych, niedokrwistość, leukocytoza, obecność blastów, potrzeba transfuzji oraz mutacje genetyczne (JAK2, CALR, MPL, ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH1/2). Modele prognostyczne, takie jak IPSS, DIPSS, DIPSS-plus, MIPSS70+, MYSEC-PM, GPSS, AIPSS-MF, RR6 i STR-PM, integrują dane kliniczne, cytogenetyczne i molekularne, umożliwiając precyzyjną stratifikację ryzyka i wspierając decyzje terapeutyczne, w tym kwalifikację do allogenicznego przeszczepienia komórek macierzystych (allo-SCT). Obecność dwóch lub więcej mutacji wysokiego ryzyka molekularnego (HMR) wiąże się z najgorszym przeżyciem (mediana 2,6 lat, HR 3,8, 95% CI 2,6-5,7) i skróconym przeżyciem wolnym od białaczki (HR 6,2, 95% CI 3,5-10,7).
allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych, blasty, choroba mieloproliferacyjna, czerwienica prawdziwa, fedratynib, imetelstat, inhibitor JAK, kariotyp, leukocytoza, małopłytkowość, mediana przeżycia całkowitego, mielofibroza, momelotinib, morfologia krwi obwodowej, mutacja CALR, mutacja genetyczna, nadpłytkowość samoistna, navitoclax, niedokrwistość, objawy ogólne, ostra białaczka, pacritinib, pelabresib, pierwotna mielofibroza, profil molekularny, przeszczep komórek macierzystych, przeszczepienie szpiku kostnego, ruksolitynib, sekwencjonowanie nowej generacji, transformacja białaczkowa, wtórna mielofibroza
Leksykon chorób i schorzeń
Nadpłytkowość – Leczenie

W terapii nadpłytkowości kluczowe jest rozróżnienie między nadpłytkowością reaktywną a samoistną (esencjalną, ET). W nadpłytkowości reaktywnej leczenie koncentruje się na eliminacji przyczyny pierwotnej, co zwykle prowadzi do normalizacji liczby płytek. Wartości powyżej 1 000 000/μl mogą wymagać wprowadzenia kwasu acetylosalicylowego w małej dawce (75-100 mg/dobę) przy współistniejących czynnikach ryzyka zakrzepicy. W ET, chorobie przewlekłej, leczenie opiera się na stratifikacji ryzyka powikłań zakrzepowych i krwotocznych, uwzględniając wiek (>60 lat), historię zakrzepów, mutacje JAK2/MPL, czynniki sercowo-naczyniowe oraz liczbę płytek (>1 500 000/μl). Terapia obejmuje kwas acetylosalicylowy, leki cytoredukcyjne (głównie hydroksymocznik) oraz alternatywnie interferon alfa lub anagrelid, z indywidualnym doborem w zależności od ryzyka i tolerancji leków.
anagrelid, białaczka, czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego, działanie teratogenne, fedratynib, heparyna drobnocząsteczkowa, hydroksymocznik, inhibitor fosfodiesterazy, inhibitor JAK, interferon alfa, kwas acetylosalicylowy, leki modyfikujące przebieg choroby, mielofibroza, mutacja JAK2, nadpłytkowość, nadpłytkowość reaktywna, nadpłytkowość samoistna, niedobór żelaza, niesteroidowe leki przeciwzapalne, nowotwór mieloproliferacyjny, objawy naczyniowe, płytkopochodny czynnik wzrostu, powikłania zakrzepowe, progresja do mielofibrozy, ruksolitynib, ryzyko zakrzepicy, suplementacja żelaza, terapia cytoredukcyjna, transformujący czynnik wzrostu, trombocytemia esencjalna, trombocytofereza
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba leśniowskiego-crohna – Leczenie

Choroba Leśniowskiego-Crohna to przewlekłe zapalne schorzenie jelit, które nie posiada leczenia przyczynowego, jednak dostępne terapie umożliwiają kontrolę objawów i indukcję remisji. Leczenie farmakologiczne obejmuje kortykosteroidy (np. prednizon, budezonid) stosowane krótkoterminowo w zaostrzeniach, aminosalicylany (mesalazyna, sulfasalazyna, balsalazyd) w łagodnych postaciach, immunosupresanty takie jak tiopuryny (azatiopryna, 6-merkaptopuryna) oraz metotreksat jako alternatywę. W terapii umiarkowanej do ciężkiej stosuje się biologiki: inhibitory TNF-α (infliksymab, adalimumab, certolizumab pegol), inhibitory integryny (wedolizumab, natalizumab), inhibitory IL-12/23 (ustekinumab) oraz nowsze inhibitory IL-23 (mirikizumab zatwierdzony przez FDA w 2025 r.). Ponadto, inhibitory JAK, takie jak upadacytynib (RINVOQ) i tofacitinib, stanowią nowoczesną opcję terapeutyczną. Antybiotyki (metronidazol, ciprofloksacyna) mogą wspomagać leczenie przetok i ropni, a odżywianie, w tym wyłączne żywienie dojelitowe (EEN), odgrywa istotną rolę zwłaszcza u dzieci. Wskazania do leczenia chirurgicznego obejmują powikłania takie jak zwężenia, przetoki, ropnie, perforacje czy nowotwory, jednak operacja nie jest leczeniem przyczynowym i wymaga dalszej terapii podtrzymującej.
aminosalicylan, choroba Leśniowskiego-Crohna, gojenie błony śluzowej, inhibitor IL-12/23, inhibitor IL-23, inhibitor integryny, inhibitor JAK, inhibitor TNF-alfa, kolektomia, kortykosteroid, leczenie podtrzymujące, leczenie skojarzone, lek biologiczny, lek immunomodulujący, metotreksat, proktokolektomia, przetoka okołoodbytowa, remisja choroby, resekcja jelita cienkiego, terapia biologiczna, terapia komórkami macierzystymi, tiopuryna, żywienie dojelitowe
Leksykon chorób i schorzeń
Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – Patofizjologia i mechanizm

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) to przewlekła, nawracająca choroba zapalna obejmująca błonę śluzową okrężnicy i odbytnicy, charakteryzująca się nieziarniniakowym zapaleniem, ropnymi kryptami i hiperplazją komórek kubkowych. Patogeneza WZJG jest wieloczynnikowa, obejmując predyspozycje genetyczne (ponad 200 loci, w tym około 30 specyficznych dla WZJG, m.in. geny związane z IL-23, HNF4α, CDH1, ECM1), zaburzenia bariery jelitowej (zmniejszona ekspresja MUC2, białek tight junction jak klaudyna-8, okludyna, ZO-1, oraz receptorów PPAR-γ), dysregulację układu immunologicznego (nadaktywacja makrofagów, komórek dendrytycznych, inflamasomu NLRP3, dominacja odpowiedzi Th2/IL-13, zaburzenie równowagi Th17/Treg, ekspansja limfocytów B IgG+), dysbiozę mikrobioty jelitowej (zmniejszona różnorodność, spadek Firmicutes, wzrost Enterobacteriaceae) oraz wpływ czynników środowiskowych, w tym roli wirusa HBx. Kluczowe szlaki sygnałowe zaangażowane w patogenezę to NF-κB, PI3K/Akt, JAK/STAT, MAPK, Notch, HIF-1α oraz RORγT, a także mechanizmy stresu oksydacyjnego i autofagii, które wpływają na integralność bariery i odpowiedź zapalną.
badanie asocjacyjne całego genomu, bariera jelitowa, bariera nabłonkowa, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna jelit, czynnik transkrypcyjny, dysbioza mikrobioty jelitowej, hiperplazja komórek kubkowych, inflamasom, inflamasom NLRP3, inhibitor JAK, krótkołańcuchowy kwas tłuszczowy, limfocyt Th17, makrofag, mikrobiota jelitowa, nieswoista choroba zapalna jelit, odporność wrodzona i adaptacyjna, odpowiedź immunologiczna, peptyd przeciwdrobnoustrojowy, przepuszczalność jelitowa, reaktywna forma tlenu, receptor aktywowany przez proliferatory peroksysomów gamma, receptor rozpoznający wzorce, receptor TLR4, receptor Toll-podobny, ścisłe połączenie, stres oksydacyjny, szlak sygnałowy JAK/STAT, szlak sygnałowy PI3K/Akt, tofacytynib, upadacytynib, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wzorzec molekularny związany z uszkodzeniem, zmiana histopatologiczna
Leksykon substancji czynnych
Kwas 5-aminosalicylowy – Przeciwwskazania stosowania

Kwas 5-aminosalicylowy (mesalazyna) jest skutecznym lekiem w terapii chorób zapalnych jelit, jednak jego stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną, salicylany lub substancje pomocnicze (np. alkohol cetylowy w czopkach Salofalk 500, węglan sodu i karboksymetyloceluloza sodowa w tabletkach dojelitowych). Bezwzględnym przeciwwskazaniem są także ciężkie zaburzenia czynności nerek i wątroby, ze względu na ryzyko kumulacji leku i toksyczności nefro- oraz hepatotoksycznej. Dodatkowo, w przypadku postaci doodbytniczej, stany zapalne okolicy odbytu, przetoki czy szczeliny odbytu mogą stanowić przeciwwskazanie do miejscowej aplikacji mesalazyny.
azatiopryna, bilirubina, choroba zapalna jelit, czopek doodbytniczy, GFR, glikokortykosteroid, hepatotoksyczność, inhibitor JAK, kwas 5-aminosalicylowy, kwas acetylosalicylowy, lek biologiczny, lek immunosupresyjny, merkaptopuryna, mesalazyna, nadwrażliwość na salicylany, nadwrażliwość na substancję czynną, nefrotoksyczność, niesteroidowy lek przeciwzapalny, NLPZ, przetoka, reakcja krzyżowa, szczelina odbytu, tabletka dojelitowa, tofacytynib, transaminaza, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby
Leksykon chorób i schorzeń
Choroby zakaźne – Leczenie

Choroby zakaźne wymagają precyzyjnej diagnostyki patogenu, co umożliwia dobór odpowiedniej terapii, obejmującej antybiotyki, leki przeciwwirusowe, przeciwgrzybicze i przeciwpasożytnicze. Antybiotyki są skuteczne wyłącznie w infekcjach bakteryjnych i mogą być podawane doustnie, dożylnie lub miejscowo, przy czym dożylne podanie jest preferowane w ciężkich zakażeniach dla uzyskania wysokich stężeń leku. Leki przeciwwirusowe, takie jak oseltamiwir, nirmatrelwir/rytonawir, molnupirawir czy remdesiwir, są skuteczne głównie w określonych infekcjach wirusowych i powinny być stosowane w ciągu 5-7 dni od wystąpienia objawów. Leczenie infekcji grzybiczych obejmuje flukonazol (doustnie) i klotrymazol (miejscowo), natomiast infekcje pasożytnicze leczone są m.in. mebendazolem. W terapii chorób zakaźnych coraz większą rolę odgrywają terapie kombinowane, immunoterapia (np. przeciwciała monoklonalne w COVID-19), terapie celowane, w tym terapia fagowa, oraz spersonalizowane podejście uwzględniające genetykę pacjenta i patogenu.
AIDS, anemia sierpowata, antybiotyk dożylny, bakteriofag, baricitinib, bedakwilina, choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa, choroba zakaźna, Clostridium difficile, czynnik etiologiczny, deksametazon, drobnoustrój, edycja genów, flukonazol, gruźlica wielolekooporna, HAART, hipogammaglobulinemia, HIV, infekcja bakteryjna, infekcja grzybicza, infekcja pasożytnicza, infekcja wirusowa, inhibitor IL-6, inhibitor JAK, inhibitor kapsydu, klotrymazol, kortykosteroid, lek przeciwgrzybiczny, lek przeciwpasożytniczy, lek przeciwwirusowy, lipodystrofia, malaria, mebendazol, morfologia krwi, oseltamiwir, patogen, PrEP, przeciwciało monoklonalne, przeszczep mikrobioty kałowej, przeszczep narządu, przeszczep szpiku kostnego, stan immunologiczny, szczepionka terapeutyczna, terapia antyretrowirusowa, terapia fagowa, terapia genowa, terapia infuzyjna, terapia przyczynowa, test quantiferon, tocilizumab, wirus opryszczki, wirusowe zapalenie wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B, zapalenie okrężnicy, zapalenie płuc szpitalne
Leksykon chorób i schorzeń
Pemfigus vulgaris – Leczenie

Pemfigus vulgaris (PV) to przewlekła, autoimmunologiczna choroba pęcherzowa skóry i błon śluzowych, wymagająca indywidualnie dostosowanego leczenia. Standardem terapii są systemowe glikokortykosteroidy, najczęściej prednizon lub prednizolon w dawce 0,5-1,5 mg/kg/dzień, które znacząco obniżyły śmiertelność z 99% do 5-15%. Leczenie rozpoczyna się od fazy indukcji wysokimi dawkami, następnie przechodzi do fazy konsolidacji i podtrzymującej, z powolnym zmniejszaniem dawki. Ze względu na ryzyko poważnych działań niepożądanych (cukrzyca, osteoporoza, infekcje), stosuje się leki immunosupresyjne oszczędzające steroidy, takie jak azatiopryna (100-200 mg/dzień) i mykofenolan mofetylu (około 2 g/dzień). Rytuksymab, przeciwciało monoklonalne anty-CD20, zatwierdzony przez FDA w 2018 roku, wykazuje wysoką skuteczność (95-100% remisji) i jest rekomendowany jako terapia pierwszego rzutu w umiarkowanym i ciężkim PV, szczególnie przy wczesnym zastosowaniu, co pozwala na redukcję dawek steroidów i działań niepożądanych.
antyseptyk, azatiopryna, choroba pęcherzowa, cyklofosfamid, dapson, dysfagia, glikokortykosteroid, hepatotoksyczność, immunoadsorpcja, immunoglobulina dożylna, inhibitor JAK, inhibitor kinazy tyrozynowej, klobetazol, komórki CAR-T, krem kortykosteroidowy, lek immunosupresyjny, metotreksat, minocyklina, mykofenolan mofetylu, osteoporoza, pemfigus vulgaris, plazmafereza, posocznica, prednizon, przeciwciało monoklonalne, remisja, rytuksymab, supresja szpiku kostnego, takrolimus, tetracyklina, wrzód żołądka
Leksykon chorób i schorzeń
Powiększenie śledziony (splenomegalia) – Patofizjologia i mechanizm

Splenomegalia definiowana jest jako powiększenie śledziony powyżej 12-20 cm długości lub masy przekraczającej 400 g, a masywna splenomegalia to narząd >20 cm lub >1000 g. Mechanizmy patofizjologiczne obejmują zastój krwi (np. nadciśnienie wrotne), naciekanie przez komórki obce (nowotwory mieloproliferacyjne, choroby spichrzeniowe), nadmierną aktywność immunologiczną (infekcje, choroby autoimmunologiczne) oraz nowotworzenie (chłoniaki). Hiperplazja układu siateczkowo-śródbłonkowego jest najczęstszą przyczyną splenomegalii, szczególnie w infekcjach i stanach immunologicznych. Hipersplenizm, będący skutkiem nadmiernej funkcji śledziony, prowadzi do cytopenii poprzez sekwestrację i destrukcję erytrocytów, leukocytów i płytek krwi, co może skutkować niedokrwistością, zwiększonym ryzykiem infekcji i krwawień. W chorobach wątroby i nadciśnieniu wrotnym zastój żylny powoduje przekrwienie i powiększenie śledziony, a w nowotworach mieloproliferacyjnych dochodzi do pozaszpikowej hematopoezy i naciekania śledziony przez nieprawidłowe komórki. Powiększona śledziona jest podatna na pęknięcie, co stanowi zagrożenie życia z powodu krwawienia wewnętrznego.
białaczka szpikowa, chłoniak strefy brzeżnej śledziony, choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, choroba spichrzeniowa lipidów, czerwienica prawdziwa, hipersplenizm, inhibitor JAK, leiszmanioza trzewna, masywna splenomegalia, mielofibroza, nadciśnienie wrotne, nadpłytkowość samoistna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, nowotwór mieloproliferacyjny, ostra białaczka szpikowa, pozaszpikowa hematopoeza, proces nowotworowy, przełom sekwestracyjny, przewlekła białaczka szpikowa, reakcja immunologiczna, ruksolitynib, splenektomia, splenomegalia, układ siateczkowo-śródbłonkowy, wstrząs hipowolemiczny, zapalenie wsierdzia, żylaki przełyku
Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry (azs) – Leczenie

Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła, nawracająca choroba zapalna skóry charakteryzująca się suchością i świądem, wymagająca indywidualnego, wieloaspektowego podejścia terapeutycznego. Podstawą leczenia jest regularne stosowanie emolientów co najmniej 2-3 razy dziennie, najlepiej bezpośrednio po kąpieli, aby odbudować barierę naskórkową. W fazach zaostrzeń stosuje się miejscowe glikokortykosteroidy (mGKS) o różnej sile działania, dostosowanej do wieku pacjenta i lokalizacji zmian (np. hydrokortyzon 1% dla dzieci i okolic twarzy, silne preparaty dla ciężkich przypadków). Alternatywą są miejscowe inhibitory kalcyneuryny (takrolimus 0,03% i 0,1%, pimekrolimus 1%), które nie powodują atrofii skóry i mogą być stosowane długotrwale, zwłaszcza w okolicach wrażliwych. Nowoczesne terapie miejscowe obejmują inhibitory PDE4 (krisaborol) oraz inhibitory JAK (ruksolitynib 1,5%), zatwierdzone do leczenia łagodnego i umiarkowanego AZS u dzieci i dorosłych. Fototerapia (UVB 311 nm, UVA1) jest wskazana w umiarkowanych i ciężkich postaciach opornych na leczenie miejscowe, jednak wymaga kontroli ze względu na ryzyko nowotworów skóry.
abrocytynib, atopowe zapalenie skóry, azatiopryna, baricytynib, bariera naskórkowa, bariera skórna, choroba zapalna skóry, cyklosporyna, cytokina prozapalna, dupilumab, egzema herpeticum, emolient, fototerapia, glikokortykosteroid miejscowy, hydroksyzyna, infekcja bakteryjna, infekcja skórna, inhibitor fosfodiesterazy-4, inhibitor JAK, inhibitor kalcyneuryny, krisaborol, kwas omega-3, lebrikizumab, lek biologiczny, lek przeciwhistaminowy, limfocyt T, metotreksat, mikrobiom skóry, mykofenolan mofetylu, nefrotoksyczność, probiotyk, przeciwciało monoklonalne, remisja choroby, ruksolitynib, Staphylococcus aureus, takrolimus, terapia mokrymi opatrunkami, tralokinumab, upadacytynib, UVB wąskopasmowe, witamina D, zaostrzenie choroby
Leksykon chorób i schorzeń
Sarkoidoza – Leczenie

Sarkoidoza to układowa choroba ziarniniakowa, charakteryzująca się nieserowaciejącymi ziarniniakami, najczęściej w płucach i węzłach chłonnych. Leczenie opiera się głównie na glikokortykosteroidach (prednizon 20-40 mg/dobę), które redukują stan zapalny i zapobiegają uszkodzeniom narządów. Terapia trwa zwykle 6-24 miesiące, z dawką podtrzymującą 10-15 mg/dobę po poprawie. Wskazania do leczenia obejmują objawy wpływające na jakość życia, progresję zajęcia narządów, hiperkalcemię oraz zmiany w narządach krytycznych (serce, OUN, oczy). W przypadku oporności lub działań niepożądanych GKS stosuje się leki immunosupresyjne drugiego rzutu, takie jak metotreksat (10-15 mg/tydzień), azatiopryna, leflunomid czy mykofenolan mofetylu, a także hydroksychlorochinę w zmianach skórnych i hiperkalcemii. Monitorowanie obejmuje badania obrazowe, funkcję płuc, markery narządowe oraz coroczne badania okulistyczne.
adalimumab, arytmia komorowa, azatiopryna, glikokortykosteroid, hiperkalcemia, hydroksychlorochina, infliksymab, inhibitor JAK, inhibitor mTOR, inhibitor TNF-alfa, leflunomid, metotreksat, mykofenolan mofetylu, natężona pojemność życiowa, neurosarkoidoza, nieserowaciejący ziarniniak, prednizon, rehabilitacja pulmonologiczna, rozrusznik serca, rytuksymab, sarkoidoza serca, sirolimus, talidomid, tlenoterapia, tofacytynib, transplantacja narządów, włóknienie płuc, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zdolność dyfuzyjna płuc
Leksykon chorób i schorzeń
Rumień wielopostaciowy – Zapobieganie i profilaktyka

Rumień wielopostaciowy (erythema multiforme) jest chorobą skórną, której profilaktyka opiera się na identyfikacji i eliminacji czynników wywołujących, zwłaszcza wirusa opryszczki (HSV), będącego najczęstszą przyczyną nawrotów. W profilaktyce przeciwwirusowej zaleca się stosowanie acyklowiru 400 mg dwa razy dziennie, walacyklowiru 500 mg dwa razy dziennie lub famcyklowiru 500 mg dwa razy dziennie, a u dzieci w wieku 2-10 lat acyklowiru w dawce 10-20 mg/kg dwa razy dziennie (off-label). Leczenie profilaktyczne powinno trwać od 6 do 12 miesięcy lub dłużej, szczególnie u pacjentów z >5 epizodami rocznie lub ciężkimi postaciami. W przypadku rumienia wywołanego lekami kluczowe jest natychmiastowe odstawienie czynnika wywołującego oraz unikanie leków z tej samej grupy chemicznej, a także edukacja pacjenta i jego rodziny o ryzyku reakcji. Dodatkowo, ekspozycja na promieniowanie UV jest czynnikiem ryzyka, dlatego zaleca się stosowanie kremów z filtrem, odzieży ochronnej i unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce.
acyklowir, apremilast, azatiopryna, ciężka postać choroby, dapson, dermabrazja, ekspozycja na UV, famcyklowir, hydroksychlorochina, infekcja grzybicza, infekcja wtórna, inhibitor JAK, inhibitor TNF, kortykosteroidy systemowe, krem z filtrem UV, lek biologiczny, lizyna, mykofenolan mofetylu, nerw trójdzielny, niesteroidowe leki przeciwzapalne, oparzenie słoneczne, pharyngitis, resurfacing laserowy, rumień wielopostaciowy, rytuksymab, siarczan cynku, stan podgorączkowy, talidomid, terapia profilaktyczna, układ immunologiczny, walacyklowir, wirus opryszczki
Leksykon chorób i schorzeń
Polimialgia reumatyczna – Epidemiologia

Polimialgia reumatyczna (PMR) jest układową chorobą zapalną o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzującą się bólem i sztywnością w obrębie szyi, barków i bioder, najczęściej dotykającą osoby powyżej 50. roku życia, ze średnim wiekiem diagnozy około 72-74 lat. Roczna zapadalność na PMR w populacjach północnoeuropejskich wynosi od 58 do 113 przypadków na 100 000 osób powyżej 50 lat, z najwyższą częstością w krajach skandynawskich (np. Norwegia 113/100 000), a najniższą w krajach śródziemnomorskich (Włochy 12,7/100 000) oraz w populacjach azjatyckich (Korea Południowa 2,06/100 000). Kobiety chorują 2-3 razy częściej niż mężczyźni. PMR jest ściśle powiązana z olbrzymiokomórkowym zapaleniem tętnic (GCA), które rozwija się u 15-20% pacjentów z PMR, a u 40-60% chorych z GCA występują objawy PMR. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym i podwyższonych markerach zapalnych (OB, CRP), a ultrasonografia mięśniowo-szkieletowa, w tym badanie tętnic skroniowych i pachowych, stanowi ważne narzędzie zwiększające swoistość rozpoznania.
abatacept, Amerykańskie Kolegium Reumatologiczne, antygen specyficzny dla prostaty, badanie ultrasonograficzne, białko C-reaktywne, błona maziowa stawów, ból stawów, choroba autoimmunologiczna, czynnik martwicy nowotworu, Europejska Liga Przeciw Reumatyzmowi, FDG PET/CT, glikokortykosteroidy, gradient geograficzny, inhibitor IL-6, inhibitor JAK, kanakinumab, lek modyfikujący przebieg choroby, ludzki antygen leukocytarny, markery zapalenia, niedoczynność tarczycy, odczyn Biernackiego, olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic, polimialgia reumatyczna, przejściowy atak niedokrwienny, reumatoidalne zapalenie stawów, rytuksymab, sarilumab, sekukinumab, szpik kostny, zapadalność roczna, zapalna choroba reumatyczna
Leksykon chorób i schorzeń
Pęcherzyca pęcherzowa – Leczenie

Pęcherzyca pęcherzowa jest najczęstszą autoimmunologiczną chorobą pęcherzową skóry, głównie u osób starszych. Leczenie opiera się na zahamowaniu powstawania nowych pęcherzy, gojeniu zmian, łagodzeniu świądu i zapobieganiu infekcjom. W łagodnych postaciach stosuje się miejscowe silne kortykosteroidy, najczęściej klobetazol propionian 0,05% w dawce 10-30 g/dobę przez około 4 miesiące. W umiarkowanych i ciężkich przypadkach wskazane są systemowe kortykosteroidy, np. prednizon w dawkach 0,5-0,75 mg/kg mc./dobę (20-70 mg/dobę), z indywidualnym dostosowaniem i stopniowym zmniejszaniem dawki. Alternatywnie stosuje się antybiotyki z grupy tetracyklin (doksycyklina 200 mg/dobę) często w połączeniu z nikotynamidem (1,5-2 g/dobę). W terapii opornej lub przy konieczności redukcji steroidów wykorzystuje się immunosupresanty (dapson 50-200 mg/dobę, azatiopryna do 2,5 mg/kg/dobę, mykofenolan mofetylu, metotreksat, cyklofosfamid) oraz leki biologiczne.
azatiopryna, baricytynib, berberyna, bullous pemphigoid, choroba autoimmunologiczna pęcherzowa, cyklofosfamid, dapson, doksycyklina, dupilumab, glikokortykosteroid ogólnoustrojowy, immunoglobulina dożylna, inhibitor JAK, interleukina-2, kortykosteroid miejscowy, lek immunosupresyjny, limfocyt B, metotreksat, minocyklina, mykofenolan mofetylu, nikotynamid, omalizumab, pęcherzyca pęcherzowa, plazmafereza, prednizon, przeciwciało anty-IgE, przeciwciało monoklonalne, rytuksymab, terapia biologiczna, tetracyklina, tofacytynib
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba koronawirusowa 2019 (covid-19) – Leczenie

COVID-19, wywołane przez SARS-CoV-2, wymaga szybkiego wdrożenia leczenia, szczególnie u pacjentów z grup wysokiego ryzyka ciężkiego przebiegu. Terapia przeciwwirusowa jest najskuteczniejsza w ciągu 5-7 dni od pojawienia się objawów. Preferowanym lekiem pierwszego wyboru jest Paxlovid (nirmatrelvir/ritonavir), który zmniejsza ryzyko hospitalizacji lub zgonu o 89% przy dawkowaniu 3 tabletki dwa razy dziennie przez 5 dni. Alternatywą jest remdesivir podawany dożylnie (200 mg pierwszego dnia, następnie 100 mg przez kolejne 2 dni), redukujący ryzyko hospitalizacji lub zgonu o 87%. Molnupiravir, stosowany w dawce przez 5 dni, jest opcją trzeciego wyboru ze względu na niższą skuteczność (30% redukcji ryzyka). U pacjentów hospitalizowanych z ciężkim COVID-19 stosuje się glikokortykosteroidy (np. deksametazon 6 mg/dobę przez 7-10 dni), tocilizumab (antagonista IL-6) oraz baricitinib (inhibitor JAK), które modulują nadmierną odpowiedź zapalną i zmniejszają śmiertelność.
anakinra, baricitinib, burza cytokinowa, chlorochina, ciężki przebieg choroby, COVID-19, deksametazon, ECMO, glikokortykosteroid, hydroksychlorochina, immunosupresja, inhibitor JAK, interleukina-6, iwermektyna, kolchicyna, kortykosteroid wziewny, lek immunomodulujący, lek przeciwwirusowy, long COVID, molnupiravir, niewydolność oddechowa, osocze ozdrowieńców, Paxlovid, pemivibart, polimeraza RNA, powikłanie, przeciwciało monoklonalne, remdesivir, SARS-CoV-2, tlenoterapia wysokoprzepływowa, tocilizumab, wentylacja nieinwazyjna, zakażenie bakteryjne
Leksykon chorób i schorzeń
Mikroskopowe zapalenie jelita grubego – Leczenie

Mikroskopowe zapalenie jelita grubego (MZJG) to przewlekła choroba zapalna charakteryzująca się wodnistą biegunką bez krwi i prawidłowym obrazem endoskopowym. Leczenie ma na celu osiągnięcie remisji klinicznej, definiowanej jako zmniejszenie liczby wypróżnień do mniej niż 3 dziennie, w tym nie więcej niż 1 wodniste wypróżnienie. Lekiem pierwszego wyboru jest budezonid, stosowany w dawce 9 mg/dobę przez 6-8 tygodni, z udokumentowaną skutecznością 81-84% w porównaniu do 36-43% placebo. Po indukcji remisji zaleca się stopniowe zmniejszanie dawki lub kontynuację najniższej skutecznej dawki (3-6 mg/dobę) przez 6-12 miesięcy w celu zapobiegania nawrotom, które występują u 40-81% pacjentów. Budezonid, dzięki intensywnemu metabolizmowi pierwszego przejścia, wykazuje niski profil działań niepożądanych ogólnoustrojowych, co czyni go bezpiecznym do długotrwałego stosowania.
adalimumab, azatiopryna, błona śluzowa okrężnicy, budezonid, cholestyramina, czynnik martwicy nowotworów, dieta bezglutenowa, dieta o niskiej zawartości FODMAP, dieta śródziemnomorska, difenoksylat z atropiną, glikokortykosteroid, indukcja remisji, infliksymab, inhibitor JAK, inhibitor pompy protonowej, inhibitor punktów kontrolnych układu immunologicznego, inhibitor TNF, kinaza Janusa, kolesewelam, kolestypol, lek immunosupresyjny, loperamid, merkaptopuryna, mesalazyna, metabolizm pierwszego przejścia, mikroskopowe zapalenie jelita grubego, niedrożność jelit, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nieswoista choroba zapalna jelit, odwodnienie, pasaż jelitowy, perystaltyka jelit, rak jelita grubego, remisja kliniczna, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, stan zapalny, statyna, subtotalna kolektomia, terapia immunomodulująca, ustekinumab, wedolizumab, wodnista biegunka, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie wchłaniania kwasów żółciowych, zapalenie stawów
Leksykon chorób i schorzeń
Policytemia vera – Patofizjologia i mechanizm

Policytemia vera (PV) to przewlekła choroba mieloproliferacyjna charakteryzująca się niekontrolowanym namnażaniem komórek krwiotwórczych, prowadzącym do erytrocytozy, leukocytozy i trombocytozy (panmieloza). Kluczowym czynnikiem patogenetycznym jest mutacja somatyczna JAK2, najczęściej JAK2V617F (95-97% przypadków) lub rzadziej mutacje w eksonie 12, powodująca konstytutywną aktywację kinazy JAK2 i szlaku JAK-STAT. Ta aberracja sygnalizacyjna skutkuje niezależną od erytropoetyny proliferacją progenitorów erytrocytów, a także aktywacją szlaków MAP kinaz i PI3K/AKT, co zwiększa przeżycie i proliferację komórek hematopoetycznych. Dodatkowe mutacje w genach TET2, ASXL1, DNMT3A i innych wpływają na fenotyp choroby, ryzyko progresji do mielofibrozy lub ostrej białaczki oraz rokowanie. Powikłania zakrzepowe, wynikające z nadlepkości krwi, zaburzeń funkcji płytek i leukocytów oraz aktywacji śródbłonka, stanowią główną przyczynę chorobowości i śmiertelności u pacjentów z PV.
akrocyjanoza, aktywacja konstytutywna, choroba mieloproliferacyjna, cytokina zapalna, czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów, czynnik von Willebranda, erytrocytoza, erytromelalgia, erytropoetyna, ferroportyna, hepcydyna, homeostaza żelaza, inhibitor deacetylazy histonowej, inhibitor JAK, interferon, kinaza Janusowa, kinaza MAP, kinaza PI3K, komórka hematopoetyczna, komórka krwiotwórcza, komórka progenitorowa, leukocytoza, mielofibroza, mutacja JAK2V617F, mutacja somatyczna, nadkrzepliwość, nadlepkość krwi, neutrofilowa pułapka zewnątrzkomórkowa, niedobór żelaza, ostra białaczka szpikowa, panmieloza, płytka krwi, splenomegalia, śródbłonek naczyniowy, świąd wodny, szlak JAK-STAT, szpik kostny, trombomodulina, trombopoetyną, układ dopełniacza, zakrzepica, zwłóknienie szpiku
Leksykon chorób i schorzeń
Liszaj płaski jamy ustnej – Leczenie

Liszaj płaski jamy ustnej (OLP) to przewlekła, immunologiczna choroba zapalna błony śluzowej jamy ustnej, charakteryzująca się różnorodnymi postaciami klinicznymi, w tym siateczkową, nadżerkową i wrzodziejącą. Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje miejscowe kortykosteroidy (np. propionian klobetazolu 0,05%, acetonid triamcynolonu 0,1%) jako terapię pierwszego rzutu, skuteczne u około 75% pacjentów. W przypadkach opornych stosuje się inhibitory kalcyneuryny (takrolimus 0,1%, pimekrolimus 1%), iniekcje dozmianowe kortykosteroidów (acetonid triamcynolonu 10-20 mg/ml), a także leki immunosupresyjne (hydroksychlorochina, metotreksat, azatiopryna, mykofenolan mofetylu) i systemowe retinoidy (acytretyna, izotretynoina, alitretynoina). W terapii ciężkich i opornych przypadków coraz częściej wykorzystuje się leki biologiczne (inhibitory TNF-alfa, IL-17, IL-12/23) oraz inhibitory kinazy Janusowej (baricitinib, upadacitinib), które wykazują obiecujące wyniki kliniczne. Niefarmakologiczne metody, takie jak laseroterapia niskiej mocy (LLLT, długość fali 810-904 nm) i terapia fotodynamiczna (PDT), stanowią skuteczne i bezpieczne uzupełnienie leczenia.
acytretyna, adalimumab, alitretynoina, azatiopryna, cyklosporyna, fotobiomodulacja, fotochemioterapia PUVA, fototerapia, hydroksychlorochina, inhibitor IL-17, inhibitor JAK, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor TNF-alfa, izotretynoina, klobetazol, kortykosteroid miejscowy, kortykosteroid systemowy, laser diodowy, lek biologiczny, liszaj płaski jamy ustnej, liszaj płaski nadżerkowy, metotreksat, metyloprednizolon, mykofenolan mofetylu, pimekrolimus, podłoże immunologiczne, prednizon, promieniowanie UVB, rak płaskonabłonkowy, retinoid miejscowy, retinoid systemowy, takrolimus, terapia fotodynamiczna, transformacja nowotworowa, triamcynolon
Leksykon chorób i schorzeń
Łuszczyca biała – Leczenie

Łuszczyca biała (lichen sclerosus) to przewlekłe zapalne schorzenie skóry, głównie okolic narządów płciowych i odbytu, wymagające wczesnej i długotrwałej terapii w celu zapobiegania bliznowaceniu oraz zwiększonemu ryzyku raka płaskonabłonkowego. Złotym standardem leczenia są silne miejscowe kortykosteroidy, zwłaszcza propionian klobetazolu 0,05% stosowany w fazie indukcji 2 razy dziennie przez 1-3 miesiące, a następnie w fazie podtrzymującej 1-2 razy w tygodniu. Alternatywnie lub uzupełniająco stosuje się miejscowe inhibitory kalcyneuryny (takrolimus 0,1%, pimekrolimus 1%), retinoidy miejscowe i doustne, a w cięższych przypadkach immunosupresję systemową (metotreksat, cyklosporyna). Leczenie chirurgiczne, takie jak obrzezanie u mężczyzn czy wyzwolenie zrostów u kobiet, jest zarezerwowane dla opornych lub powikłanych przypadków. Fototerapia UVA1 oraz terapie laserowe stanowią opcje drugiego rzutu, a metody eksperymentalne obejmują osocze bogatopłytkowe i terapie komórkowe.
acetonid triamcynolonu, acytretyna, cyklosporyna, emolient, fototerapia, furoinian mometazonu, hydroksychlorochina, inhibitor JAK, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor kinazy janusowej, iniekcja kortykosteroidu, izotretynoina, kortykosteroid, kwas 5-aminolewulinowy, laser CO2, laser Nd:YAG, lek immunosupresyjny, lichen sclerosus, łuszczyca biała, metotreksat, miejscowy kortykosteroid, neoplazja śródnabłonkowa, obrzezanie, osocze bogatopłytkowe, pimekrolimus, promieniowanie UV, propionian klobetazolu, rak płaskonabłonkowy, retinoid, takrolimus, terapia fotodynamiczna, UVA1
Leksykon chorób i schorzeń
Grzybiec pierścieniowy – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Granuloma annulare (grzybiec pierścieniowy) to łagodne, niezakaźne zapalne schorzenie skóry, charakteryzujące się obecnością pierścieniowatych papul lub grudek, najczęściej lokalizujących się na kończynach górnych. Choroba dotyczy głównie dzieci i młodych dorosłych, przebiega zwykle samoistnie, ustępując w ciągu kilku miesięcy do 2 lat bez pozostawiania blizn. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym i badaniu histopatologicznym, które wykazuje zmiany granulomatyczne w skórze właściwej. W różnicowaniu należy uwzględnić m.in. grzybice skóry, liszaj płaski pierścieniowaty oraz rumień wielopostaciowy. Leczenie miejscowe obejmuje kortykosteroidy o dużej sile działania (np. triamcynolon 0,1%, klobetazol 0,05%), stosowane dwa razy dziennie przez kilka tygodni, często z opatrunkiem okluzyjnym, oraz krioterapię, która może hamować wzrost zmian, choć niesie ryzyko blizn. W opornych przypadkach stosuje się miejscowe inhibitory kalcyneuryny (takrolimus, pimekrolimus) oraz inne preparaty, takie jak imikwimod, dapson czy inhibitory JAK (ruksolitynib).
adalimumab, badanie histopatologiczne, baricytynib, biopsja skóry, ciekły azot, dapson, doksycyklina, dupilumab, etanercept, fototerapia, granuloma annulare, grzybica skóry, grzybiec pierścieniowy, hydroksychlorochina, imikwimod, infliksymab, inhibitor JAK, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor TNF-α, iniekcja kortykosteroidów, izotretynoina, klobetazol, kortykosteroid miejscowy, kortykosteroid ogólnoustrojowy, krioterapia, laser pulsacyjno-barwnikowy, laseroterapia, minocyklina, ofloksacyna, opatrunek okluzyjny, pimekrolimus, psoralen, PUVA, remisja, ruksolitynib, rumień wielopostaciowy, ryfampicyna, takrolimus, tofacytynib, triamcynolon, upadacytynib, wąskopasmowe UVB
Leksykon chorób i schorzeń
Wyprysk dyshidrotyczny – Leczenie

Wyprysk dyshidrotyczny (pompholyx) to przewlekła, nawracająca dermatoza zapalna, manifestująca się intensywnie swędzącymi, drobnymi pęcherzykami na dłoniach i/lub stopach, najczęściej u nastolatków i młodych dorosłych. Podstawą terapii jest codzienne stosowanie emolientów bogatych w ceramidy, które zapobiegają wysuszeniu i wspomagają odbudowę bariery skórnej, oraz miejscowe kortykosteroidy o dużej lub bardzo dużej sile działania aplikowane przez 2-4 tygodnie, często po mokrych okładach dla zwiększenia penetracji. W przypadku sączących zmian zaleca się kąpiele w roztworze nadmanganianu potasu (1:10 000) przez 10-15 minut, 1-2 razy dziennie do 5 dni, okłady z roztworu Burowa (1:40) oraz zimne kompresy. Drenaż dużych pęcherzyków powinien być wykonywany aseptycznie przez lekarza. Leki przeciwhistaminowe (difenhydramina, loratadyna) mogą łagodzić świąd i poprawiać sen, choć nie wpływają na zmiany skórne.
akupunktura, alitretynoina, azatiopryna, cyklosporyna, dermatoza zapalna, dupilumab, emolient, fototerapia, infekcja grzybicza, inhibitor JAK, inhibitor kalcyneuryny, jonoforeza, kortykosteroid systemowy, lek biologiczny, lek immunosupresyjny, lek przeciwgrzybiczny, medycyna tradycyjna chińska, metotreksat, miejscowy kortykosteroid, mykofenolan mofetylu, nadmanganian potasu, pimekrolimus, pompholyx, prednizon, probiotyk, PUVA, takrolimus, test płatkowy, toksyna botulinowa, wyprysk dyshidrotyczny
Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry (azs) – Patofizjologia i mechanizm

Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła choroba zapalna skóry, której patogeneza opiera się na złożonej interakcji czynników genetycznych, dysfunkcji bariery naskórkowej oraz zaburzeń immunologicznych. Kluczowym elementem jest mutacja genu filagryny (FLG), występująca u 20-30% pacjentów, prowadząca do upośledzenia bariery naskórkowej i zwiększonej przepuszczalności dla alergenów i patogenów. Dysfunkcja bariery wiąże się z obniżoną ekspresją białek strukturalnych (filagryna, lorykryna, inwolukryna), zaburzeniami lipidowymi oraz zwiększoną utratą wody przez naskórek (TEWL). Immunologicznie dominuje odpowiedź Th2 z podwyższonym poziomem cytokin IL-4, IL-13, IL-5 i IL-31, które hamują ekspresję białek bariery, nasilają produkcję IgE i indukują świąd. Równocześnie aktywne są szlaki Th17, Th22 i Th1, a także komórki odporności wrodzonej, takie jak komórki dendrytyczne, ILC2, bazofile i eozynofile. Szlak JAK/STAT oraz zwiększona aktywność PDE4 odgrywają istotną rolę w nasilaniu stanu zapalnego, co stanowi cel terapeutyczny w leczeniu AZS.
alergia pokarmowa, alergiczny nieżyt nosa, atopowe zapalenie skóry, cytokina typu 2, dysbioza mikrobiologiczna, dysregulacja immunologiczna, dziedziczenie mendlowskie, eozynofil, filagryna, fosfodiesteraza 4, inhibitor JAK, intensywny świąd, interferon gamma, interleukina-17, interleukina-22, komórka dendrytyczna, komórka Langerhansa, komórka tuczna, lek biologiczny, limfocyt B, limfocyt Th2, marsz atopowy, mutacja genu filagryny, odporność wrodzona, odpowiedź immunologiczna, odpowiedź Th2, peptyd przeciwdrobnoustrojowy, połączenia ścisłe, predyspozycja genetyczna, przewlekła zapalna choroba skóry, przeznaskórkowa utrata wody, Staphylococcus aureus, superantygen, szlak JAK-STAT, toksyna bakteryjna, zaburzenie bariery naskórkowej, zmiana epigenetyczna, zmiany wypryskopodobne
Leksykon chorób i schorzeń
Wyprysk krążkowy – Leczenie

Wyprysk krążkowy (eczema nummulare) to przewlekła dermatoza charakteryzująca się okrągłymi lub owalnymi zmianami zapalnymi, wymagająca kompleksowego i indywidualnie dostosowanego leczenia. Podstawą terapii jest regularne stosowanie emolientów, które zapobiegają wysuszaniu skóry i chronią ją przed czynnikami drażniącymi, aplikowanych bezpośrednio po kąpieli na wilgotną skórę. W okresach zaostrzeń stosuje się miejscowe kortykosteroidy o odpowiedniej sile: od średnio silnych (np. betametazon walerianian 0,025%, klobetazon maślan 0,05%) w łagodnych przypadkach, przez silne (betametazon walerianian 0,1%, mometazon 0,1%) w umiarkowanych, aż po bardzo silne (propionian klobetazolu 0,05%) w ciężkich zmianach, zwykle przez okres do 2 tygodni. W przypadku przeciwwskazań lub długotrwałego stosowania kortykosteroidów, alternatywą są miejscowe inhibitory kalcyneuryny (takrolimus, pimekrolimus) oraz inhibitory PDE-4 (krisaborol, roflumilast). Leczenie uzupełniają antybiotyki miejscowe lub ogólnoustrojowe (np. flukloksacylina, cefalosporyny, erytromycyna) w przypadku wtórnych zakażeń bakteryjnych oraz leki przeciwhistaminowe (cetyryzyna, difenhydramina, hydroksyzyna) w celu kontroli świądu, szczególnie nocnego.
antybiotykoterapia, azatiopryna, cetyryzyna, cyklosporyna, difenhydramina, dupilumab, eczema nummulare, emolienty, feksofenadyna, fototerapia, hydroksyzyna, inhibitor fosfodiesterazy-4, inhibitor JAK, inhibitor kalcyneuryny, kortykosteroid ogólnoustrojowy, kortykosteroidy miejscowe, krisaborol, kwas fusydowy, laser ekscymerowy, lek biologiczny, lek immunosupresyjny, lek przeciwhistaminowy, loratadyna, metotreksat, metyloprednizolon, mometazon, pimekrolimus, prednizolon, prednizon, promieniowanie ultrafioletowe, propionian klobetazolu, przewlekła choroba skóry, PUVA, remisja, roflumilast, stan zapalny, takrolimus, tralokinumab, wąskopasmowe UVB, wyprysk krążkowy, zakażenie bakteryjne
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba behçeta – Patofizjologia i mechanizm

Choroba Behçeta (BD) to rzadkie, przewlekłe, wieloukładowe zapalenie naczyń o nieznanej etiologii, charakteryzujące się nawracającymi zmianami w błonach śluzowych, oczach, skórze, układzie nerwowym i naczyniach krwionośnych. Patogeneza BD obejmuje złożoną interakcję czynników genetycznych, środowiskowych i immunologicznych. Kluczowym markerem genetycznym jest allel HLA-B*51, zwłaszcza podtyp B*51:01, który zwiększa ryzyko choroby około sześciokrotnie. Inne geny zaangażowane to IL-10, IL-23R/IL-12RB2, ERAP1 oraz MICA. Czynniki infekcyjne, takie jak HSV, Streptococcus sanguis i białka szoku cieplnego (HSP-60, HSP-65), mogą inicjować nieprawidłową odpowiedź immunologiczną u predysponowanych pacjentów. Dysbioza mikrobiomu jamy ustnej i jelit również odgrywa rolę w patogenezie. Immunologicznie choroba cechuje się nadmierną aktywacją neutrofili, dominacją odpowiedzi Th1 i Th17 oraz zmniejszeniem liczby limfocytów Treg, co prowadzi do przewlekłego zapalenia i uszkodzenia naczyń. Podwyższone są poziomy cytokin prozapalnych, m.in. IL-1, IL-6, IL-8, IL-12, IL-17, IL-23, TNF-α i IFN-γ, a IL-10 jest obniżone. Hiperaktywacja neutrofili sprzyja utlenianiu fibrynogenu i trombogenezie, co odróżnia BD od tradycyjnej zakrzepicy.
choroba autoimmunologiczna, choroba autozapalna, choroba Behçeta, cytokina prozapalna, dysbioza, GWAS, inhibitor JAK, inhibitor TNF-α, interferon gamma, komórka Treg, lek biologiczny, limfocyt B, limfocyt CD8, limfocyt T, limfocyt T regulatorowy, limfocyt Th1, limfocyt Th17, mikrobiom jamy ustnej, NETs, neutrofil, odporność wrodzona, polimorfizm genów, reakcja krzyżowa, stres oksydacyjny, szlak NF-κB, układ odpornościowy, zapalenie naczyń, zmiany w jamie ustnej
Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry – Patofizjologia i mechanizm

Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła, nawrotowa choroba skóry o podłożu zapalnym, charakteryzująca się intensywnym świądem i suchością skóry, dotykająca 15-20% dzieci oraz 3-5% dorosłych. Patogeneza AZS jest wieloczynnikowa i obejmuje dysfunkcję bariery naskórkowej, predyspozycje genetyczne (w tym mutacje w genie filagryny FLG, obecne u około 10% populacji europejskiej, prowadzące do 50% redukcji ekspresji białka), zaburzenia immunologiczne z przewagą odpowiedzi Th2 (IL-4, IL-13, IL-5) i Th22 (IL-22), a także czynniki środowiskowe i mikrobiologiczne, zwłaszcza kolonizację skóry przez Staphylococcus aureus. Dysfunkcja bariery objawia się m.in. zwiększoną przeznaskórkową utratą wody (TEWL), obniżoną ekspresją białek strukturalnych (filagryna, lorikryna) oraz zaburzeniami lipidowymi, co sprzyja penetracji alergenów i patogenów oraz nasileniu stanu zapalnego. Kluczową rolę w patogenezie odgrywa także szlak JAK/STAT oraz zwiększona aktywność fosfodiesterazy 4 (PDE4), które modulują produkcję cytokin prozapalnych i świąd.
abrocytynib, atopowe zapalenie skóry, bariera naskórkowa, cytokina Th2, dupilumab, fosfodiesteraza 4, gen filagryny, inhibitor JAK, komórka tuczna, lebrikizumab, lek biologiczny, limfopoetyna zrębu grasicy, marsz atopowy, mikrobiota skórna, naturalny czynnik nawilżający, nemolizumab, przeciwciało monoklonalne, przeznaskórkowa utrata wody, Staphylococcus aureus, świąd, szlak JAK-STAT, tralokinumab, upadacytynib, zapalna choroba skóry
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nadmiaru eozynofili – Leczenie

Zespół nadmiaru eozynofili (HES) definiuje się jako utrzymującą się eozynofilię powyżej 1500 komórek/μL przez minimum 6 miesięcy, bez wykrytej przyczyny wtórnej, z towarzyszącym uszkodzeniem narządowym. Leczenie opiera się na redukcji liczby eozynofili, łagodzeniu objawów i zapobieganiu progresji choroby, zwłaszcza uszkodzeń serca. Kortykosteroidy systemowe, głównie prednizon w dawce 1 mg/kg/dobę (40-60 mg/dobę), stanowią terapię pierwszego rzutu, z możliwością dożylnego metyloprednizolonu w dawkach do 1 g/dobę w stanach zagrożenia życia. U pacjentów z mutacją FIP1L1/PDGFRA preferowany jest imatynib (100 mg/dobę), który osiąga niemal 100% odpowiedzi klinicznej. Hydroksymocznik (1-2 g/dobę) i interferon-alfa (1-3 mln j. dziennie) są stosowane jako leki drugiego rzutu, natomiast mepolizumab (300 mg s.c. co 4 tygodnie) i inne przeciwciała anty-IL-5 stanowią opcję oszczędzającą steroidy. W przypadkach opornych stosuje się chemioterapeutyki (chlorambucyl, winkrystyna, etopozyd) oraz leki immunosupresyjne (alemtuzumab, cyklosporyna). Monitorowanie obejmuje morfologię, enzymy wątrobowe, troponinę, EKG i badania obrazowe, a leczenie przeciwzakrzepowe jest wskazane u pacjentów z powikłaniami zakrzepowymi.
albendazol, alemtuzumab, benralizumab, ból brzucha, chlorambucyl, cyklosporyna, dazatynib, dupilumab, eozynofilia, eozynofilia krwi obwodowej, etopozyd, hiperleukocytoza, hydroksymocznik, idiopatyczny HES, imatynib, immunoglobulina dożylna, inhibitor JAK, inhibitor kinazy tyrozynowej, interferon alfa, interleukina-5, iwermektyna, kladrybina, kortykosteroid systemowy, krwawa biegunka, lek przeciwpłytkowy, lek przeciwzakrzepowy, leukafereza, limfocytarny HES, mepolizumab, metotreksat, metyloprednizolon, mutacja FIP1L1-PDGFRA, naciek eozynofilowy, pemigatinib, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, prednizon, przeszczepienie komórek macierzystych, rearanżacja PDGFRB, remisja molekularna, reslizumab, ruksolitynib, Strongyloides stercoralis, strongyloidoza, topoizomeraza II, warfaryna, winkrystyna, wstrząs kardiogenny, zespół mieloproliferacyjny, zespół nadmiaru eozynofili
Leksykon chorób i schorzeń
Mielofibroza – Etiologia i przyczyny

Mielofibroza (MF) to rzadki nowotwór hematologiczny charakteryzujący się włóknieniem szpiku kostnego, prowadzącym do zaburzeń hematopoezy. Etiologia MF obejmuje mutacje somatyczne w genach JAK2 (50-60%, najczęściej JAK2 V617F), CALR (20-35%) oraz MPL (5-10%), które powodują konstytutywną aktywację szlaku JAK-STAT, skutkującą nadmierną proliferacją komórek krwiotwórczych, zwiększoną produkcją cytokin prozapalnych (m.in. TGF-β, TNF-α, IL-2, IL-6, IL-8, IL-17) oraz zaburzeniami różnicowania i apoptozy. Włóknienie szpiku jest wtórne do klonalnej proliferacji nieprawidłowych megakariocytów, które poprzez wydzielanie cytokin stymulują fibroblasty do nadprodukcji kolagenu i innych składników macierzy pozakomórkowej. Mielofibroza dzieli się na pierwotną (PMF, 60% przypadków) oraz wtórną (SMF), związaną z innymi chorobami hematologicznymi lub autoimmunologicznymi, przy czym AIMF (autoimmunologiczna mielofibroza) cechuje się odmiennym patomechanizmem i lepszym rokowaniem. Średni wiek zachorowania to około 65 lat, a czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na substancje chemiczne (benzen, toluen), promieniowanie jonizujące oraz przewlekły stan zapalny.
cytokiny prozapalne, czerwienica prawdziwa, fibroblast, inhibitor JAK, interleukina, konstytutywna aktywacja, kortykosteroidy, krwiotworzenie pozaszpikowe, limfocyty T CD8+, megakariocyt, mielofibroza, mielofibroza potrójnie negatywna, mutacja JAK2 V617F, mutacja somatyczna, nadpłytkowość samoistna, nowotwór mieloproliferacyjny, pierwotna mielofibroza, szlak JAK-STAT, TGF-β, TNF-α, włóknienie szpiku kostnego, wtórna mielofibroza, zespół mielodysplastyczny
Leksykon chorób i schorzeń
Kontaktowe zapalenie skóry – Leczenie

Kontaktowe zapalenie skóry to schorzenie zapalne objawiające się rumieniowymi i świądowymi zmianami skórnymi po ekspozycji na alergen lub substancję drażniącą. Podstawą terapii jest identyfikacja i eliminacja czynnika wywołującego, co zwykle prowadzi do ustąpienia objawów w ciągu 2-4 tygodni. Diagnostyka opiera się na testach płatkowych, a leczenie miejscowe obejmuje glikokortykosteroidy o różnej sile działania (np. triamcynolon 0,1%, klobetazol 0,05%, hydrokortyzon 1% na obszary wrażliwe), inhibitory kalcyneuryny, inhibitory PDE4 oraz emolienty stosowane wielokrotnie dziennie. W przypadku wtórnego zakażenia wskazane są preparaty antyseptyczne lub antybiotyki. Domowe metody łagodzenia objawów to zimne kompresy (15-30 minut kilka razy dziennie), kąpiele z koloidalnym płatkiem owsianym oraz unikanie drapania zmian.
alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, alitretynoina, azatiopryna, bariera skórna, cetyryzyna, cyklosporyna, difenhydramina, dupilumab, emolient, fototerapia, glikokortykosteroid miejscowy, glikokortykosteroid ogólnoustrojowy, hydroksyzyna, inhibitor JAK, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor PDE4, kinaza Janusa, klobetazol, kontaktowe zapalenie skóry, lek biologiczny, lek immunomodulujący, lek immunosupresyjny, lek przeciwhistaminowy, loratadyna, metotreksat, mokry opatrunek, pimekrolimus, płatki owsiane koloidalne, przeciwciało monoklonalne, psoralen, PUVA, stan zapalny, takrolimus, test płatkowy, triamcynolon, wyprysk rąk, zimny kompres, zmiany rumieniowe
Leksykon chorób i schorzeń
Grzybica płaska – Leczenie

Grzybica płaska (Lichen planus) to przewlekła choroba zapalna o podłożu autoimmunologicznym, obejmująca skórę oraz błony śluzowe, z przebiegiem trwającym zwykle 6-24 miesiące dla zmian skórnych, natomiast postać śluzówkowa może być bardziej oporna i długotrwała. Leczenie pierwszego rzutu opiera się na miejscowych kortykosteroidach o wysokiej potencji, takich jak klobetazol 0,05% stosowany 2 razy dziennie przez 2-4 tygodnie, z zastosowaniem preparatów o niższej sile działania na delikatne okolice. W przypadku zmian hiperkeratotycznych stosuje się iniekcje triamcynolonu (5-10 mg/ml) co 4 tygodnie. W cięższych przypadkach wskazane są kortykosteroidy doustne (prednizon 30-60 mg/dzień) z krótkotrwałym schematem. Dodatkowo, leki przeciwhistaminowe, fototerapia UVB (2-3 razy w tygodniu) lub PUVA, miejscowe inhibitory kalcyneuryny (takrolimus, pimekrolimus) oraz retinoidy (acytretyna 30 mg/dzień, izotretynoina 10 mg 2x/dzień) stanowią uzupełnienie terapii, szczególnie w opornych lub rozległych postaciach.
acytretyna, aloes vera, apremilast, azatiopryna, baricitynib, choroba autoimmunologiczna, cyklosporyna, dapson, dupilumab, grzybica płaska, grzybica płaska jamy ustnej, grzybica płaska paznokci, hydroksychlorochina, inhibitor fosfodiesterazy-4, inhibitor JAK, inhibitor kalcyneuryny, interleukina, izotretynoina, klobetazol, kortykosteroidy, kortykosteroidy miejscowe, kortykosteroidy systemowe, lek przeciwhistaminowy, lidokaina, metotreksat, metronidazol, mykofenolan mofetylu, nadżerka, pimekrolimus, prednizon, promieniowanie UVB, retinoidy, secukinumab, środek znieczulający, sulfasalazyna, takrolimus, terapia fotodynamiczna, terapia PUVA, transformacja nowotworowa, triamcynolon
Leksykon chorób i schorzeń
Policytemia vera – Etiologia i przyczyny

Policytemia vera (PV) to przewlekły nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się nadprodukcją erytrocytów, leukocytów i płytek krwi, spowodowaną najczęściej mutacją genu JAK2 (w ponad 95% przypadków), głównie mutacją JAK2 V617F. Mutacja ta prowadzi do konstytutywnej aktywacji szlaku JAK-STAT, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją komórek krwiotwórczych niezależnie od erytropoetyny, której poziom w surowicy jest obniżony lub prawidłowy. Dodatkowo, u około 16% pacjentów wykrywa się mutacje TET2, a rzadziej mutacje CALR i LNK. Nieprawidłowości cytogenetyczne występują u około 34% chorych, z najczęstszymi delecjami 20q (8,4%) i trisomiami 8 oraz 9 (po 7%). Etiologia PV jest głównie somatyczna, choć rzadkie przypadki rodzinne sugerują predyspozycje genetyczne. Czynniki ryzyka obejmują wiek >60 lat, płeć męską, rasę białą oraz pochodzenie europejskie i żydowskie, a także czynniki środowiskowe jak palenie tytoniu, otyłość, nadciśnienie, cukrzyca i ekspozycję na toksyny.
badanie cytogenetyczne, bezdech senny, cytokiny prozapalne, czerwone krwinki, delecja 5q, erytropoetyna, hydroksymocznik, inhibitor JAK, interferon alfa-2b, kalretikulina, komórki macierzyste szpiku kostnego, lek cytoredukcyjny, lepkość krwi, metabolizm żelaza, mielofibroza, monosomia 7, mutacja CALR, mutacja JAK2, mutacja JAK2 V617F, mutacja TET2, mutacja VHL, niedobór żelaza, nieprawidłowy kariotyp, nowotwór mieloproliferacyjny, ostra białaczka szpikowa, proliferacja komórek krwiotwórczych, przewlekła hipoksemia, ruksolitynib, szlak JAK-STAT, trisomia 8, upusty krwi, zakrzepica, zespół Pickwicka
Leksykon chorób i schorzeń
Pyoderma gangrenosum – Patofizjologia i mechanizm

Pyoderma gangrenosum (PG) to rzadka dermatoza neutrofilowa o podłożu autoimmunologicznym i autozapalnym, charakteryzująca się bolesnymi, szybko postępującymi owrzodzeniami skóry. Patogeneza PG opiera się na dysfunkcji neutrofilów, obejmującej zaburzenia chemotaksji, migracji, fagocytozy oraz funkcjonowania integryn, co prowadzi do nadmiernej reakcji zapalnej i uszkodzenia tkanek. Kluczową rolę odgrywa nadmierna aktywacja inflamasomów, skutkująca zwiększoną produkcją IL-1β, co indukuje kaskadę prozapalnych cytokin, takich jak TNF-α, IL-6, IL-8, IL-17, IL-23, IL-36 oraz interferon-γ. W patogenezie istotne są zarówno zaburzenia wrodzonej (np. nadaktywność neutrofilów, dysfunkcja komórek dendrytycznych, nieprawidłowości układu dopełniacza), jak i nabytej odpowiedzi immunologicznej (zaburzenia równowagi Th17/Th1, dysfunkcja limfocytów T regulatorowych i B). Predyspozycje genetyczne, zwłaszcza mutacje w genach związanych z inflamasomami (PSTPIP1, MEFV, NLRP3, NLRP12, NOD2), oraz zespoły genetyczne takie jak PAPA, PASH, PAPASH i SAPHO, odgrywają istotną rolę w etiologii choroby.
chemotaksja neutrofilów, choroba autoimmunologiczna, choroba Leśniowskiego-Crohna, czerwienica prawdziwa, czynnik martwicy nowotworów alfa, dermatoza neutrofilowa, fagocytoza, G-CSF, gammapatia monoklonalna, inflamasom, inhibitor JAK, inhibitor TNF, interferon gamma, interleukina-8, kaspaza-1, limfocyt T regulatorowy, limfocyt Th17, metaloproteaza macierzy, nieswoiste zapalenie jelit, owrzodzenie, patergia, pyoderma gangrenosum, reumatoidalne zapalenie stawów, szlak JAK-STAT, układ dopełniacza, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół genetyczny, zespół mielodysplastyczny