zespół Parry-Romberga
Zespół Parry-Romberga, znany również jako postępujący zanik połowiczy twarzy, to rzadkie schorzenie neurologiczne charakteryzujące się jednostronnym, postępującym zanikiem tkanek miękkich, głównie skóry, tkanki podskórnej, mięśni i kości twarzy. W niektórych przypadkach zanik może obejmować również połowę języka i podniebienia.
Etiologia zespołu Parry-Romberga pozostaje niewyjaśniona, chociaż sugeruje się rolę czynników autoimmunologicznych, naczyniowych lub neurogennych. Choroba najczęściej rozpoczyna się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia i zazwyczaj postępuje przez okres od 2 do 10 lat, po czym następuje stabilizacja. Zmiany zazwyczaj dotyczą jednej strony twarzy, z linią pośrodkową jako wyraźną granicą.
Oprócz charakterystycznych zmian w obrębie twarzy, zespołowi Parry-Romberga mogą towarzyszyć objawy neurologiczne, takie jak migrena, neuralgia nerwu trójdzielnego, padaczka czy zaburzenia widzenia. U niektórych pacjentów współistnieją zmiany skórne w postaci twardziny liniowej (morphea en coup de sabre), co sugeruje powiązanie patogenetyczne między tymi jednostkami chorobowymi.
Diagnostyka zespołu Parry-Romberga opiera się głównie na obrazie klinicznym oraz badaniach obrazowych, takich jak MRI czy tomografia komputerowa. Leczenie ma charakter objawowy i wielodyscyplinarny. W aktywnej fazie choroby stosuje się leki immunosupresyjne, a po stabilizacji zmian można rozważyć procedury rekonstrukcyjne, takie jak przeszczepy tkanki tłuszczowej, implanty czy zabiegi chirurgii plastycznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Morphea – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Morfea, czyli twardzina ograniczona, to rzadka choroba autoimmunologiczna tkanki łącznej o rocznej zapadalności 0,4-2,7/100 000, charakteryzująca się zapaleniem i włóknieniem skóry oraz tkanek głębszych. Przebieg choroby jest zróżnicowany w zależności od podtypu: morfea plackowata ma zwykle samoograniczający się charakter z aktywnością trwającą średnio 3-5 lat, morfea linijna cechuje się dłuższym czasem trwania i wyższym ryzykiem nawrotów, natomiast morfea uogólniona i głęboka wiążą się z gorszym rokowaniem i większą chorobowością. Dodatnie miano ANA oraz postać uogólniona korelują z cięższym przebiegiem. Wśród powikłań wymienia się przykurcze stawów, deformacje, manifestacje neurologiczne i okulistyczne, a także ryzyko raka kolczystokomórkowego w rzadkich przypadkach. Wskaźniki przeżycia nie odbiegają od populacji ogólnej, jednak ciężkie postacie mogą prowadzić do trwałej niepełnosprawności, a w wyjątkowych sytuacjach do zgonu.
choroba autoimmunologiczna, deplecja limfocytów B, en coup de sabre, imatynib, lek immunosupresyjny, manifestacja neurologiczna, metotreksat, morfea, morfea głęboka, morfea linijna, morfea pansklerodermatyczna, morfea uogólniona, nawrót choroby, powikłanie okulistyczne, przebieg choroby, przeciwciała przeciwjądrowe, przykurcz stawu, rak kolczystokomórkowy, rytuksymab, włóknienie skóry, zaburzenie pigmentacji, zespół Parry-Romberga