Zespół downa
Leczenie
Zespół Downa, będący najczęstszą aberracją chromosomową spowodowaną trisomią chromosomu 21, nie posiada obecnie leczenia przyczynowego, jednak wielospecjalistyczne podejście terapeutyczne znacząco poprawia jakość życia pacjentów. Kluczowa jest wczesna interwencja, rozpoczynająca się zaraz po urodzeniu i trwająca do około 3 roku życia, obejmująca fizjoterapię, terapię logopedyczną oraz terapię zajęciową, które wspierają rozwój motoryczny, komunikację i samodzielność. Fizjoterapia koncentruje się na kompensacji hipotonii mięśniowej i wiotkości stawowej, poprawie siły mięśniowej, równowagi i koordynacji, natomiast terapia logopedyczna adresuje opóźnienia w rozwoju mowy, często związane z małymi ustami, powiększonym językiem i obniżonym napięciem mięśniowym. Terapia zajęciowa wspiera rozwój umiejętności samoobsługi i motoryki małej, a interwencje behawioralne pomagają w zarządzaniu emocjami i zachowaniami, często współistniejącymi z ADHD czy autyzmem. Współpraca interdyscyplinarna obejmuje pediatrów, kardiologów, endokrynologów, neurologów, logopedów i innych specjalistów, a także wykorzystanie urządzeń wspomagających, takich jak technologie AAC, okulary czy aparaty słuchowe, co pozwala na indywidualizację terapii i optymalizację funkcjonowania pacjentów.
- Wprowadzenie do leczenia Zespołu Downa
- Multidyscyplinarny zespół terapeutyczny
- Fizjoterapia w Zespole Downa
- Terapia logopedyczna
- Terapia zajęciowa
- Terapie emocjonalne i behawioralne
- Wczesna interwencja i edukacja
- Urządzenia wspomagające i technologie
- Leczenie schorzeń towarzyszących
- Leczenie dzieci z Zespołem Downa i białaczką
- Eksperymentalne metody leczenia
- Holistyczne podejście do leczenia
- Wsparcie długoterminowe i przejście do dorosłości
Wprowadzenie do leczenia Zespołu Downa
Zespół Downa jest najczęstszą aberracją chromosomową, spowodowaną obecnością dodatkowego materiału genetycznego z chromosomu 21. Choć nie istnieje obecnie metoda leczenia przyczynowego Zespołu Downa, dostępne są różnorodne terapie i interwencje, które znacząco poprawiają jakość życia osób z tą przypadłością1. Leczenie opiera się na indywidualnych potrzebach fizycznych i intelektualnych każdej osoby, uwzględniając jej mocne strony i ograniczenia2. Dzieci z Zespołem Downa mogą otrzymywać odpowiednią opiekę zarówno w domu, jak i w społeczności.
Wczesna interwencja jest kluczowym elementem postępowania, który może rozpocząć się wkrótce po urodzeniu i zazwyczaj trwa do osiągnięcia przez dziecko 3 lat życia34. Badania wskazują, że im wcześniej rozpocznie się wczesna interwencja, tym lepsze będą efekty rozwojowe5. Po ukończeniu 3 lat większość dzieci otrzymuje interwencje i leczenie za pośrednictwem lokalnego okręgu szkolnego6.
Multidyscyplinarny zespół terapeutyczny
Dziecko z Zespołem Downa zazwyczaj otrzymuje opiekę od zespołu specjalistów medycznych, obejmującego m.in. lekarzy, pedagogów specjalnych, logopedów, terapeutów zajęciowych, fizjoterapeutów i pracowników socjalnych7. W zależności od indywidualnych potrzeb dziecka, zespół specjalistów może składać się z:8
- Pediatry podstawowej opieki zdrowotnej
- Dziecięcego kardiologa
- Pediatrycznego gastroenterologa
- Dziecięcego endokrynologa
- Pediatry rozwojowego
- Dziecięcego neurologa
- Specjalisty od uszu, nosa i gardła (laryngologa)
- Dziecięcego okulisty
- Audiologa
- Logopedy
- Fizjoterapeuty
- Terapeuty zajęciowego
Wybór odpowiedniego specjalisty z zakresu Zespołu Downa jest istotny. W niektórych obszarach działają specjalistyczne kliniki poświęcone leczeniu Zespołu Downa, oferujące szereg usług w jednym miejscu9. Eksperci ci zwracają szczególną uwagę na potrzeby i problemy częściej występujące u osób z Zespołem Downa i mogą współpracować z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej10.
Fizjoterapia w Zespole Downa
Fizjoterapia odgrywa kluczową rolę w leczeniu osób z Zespołem Downa. Terapia ta koncentruje się na poprawie umiejętności motorycznych, zwiększeniu siły mięśniowej oraz usprawnieniu postawy i równowagi1112. Jest szczególnie istotna ze względu na typowe dla Zespołu Downa obniżone napięcie mięśniowe (hipotonię)13.
Fizjoterapeuci pracują z osobami z Zespołem Downa od niemowlęctwa do dorosłości, pomagając im osiągnąć jak największą niezależność na różnych etapach życia14. Wspierają oni rozwój następujących obszarów:
- Zwiększenie siły mięśniowej
- Poprawa równowagi i koordynacji
- Wyrównanie i wsparcie postawy ciała
- Rozwijanie umiejętności ruchowych dla optymalnego funkcjonowania w różnych etapach życia15
Fizjoterapia wykorzystuje zabawę, aby pomóc niemowlętom i dzieciom w nauce umiejętności motorycznych. Specjaliści pracują również z nastolatkami i dorosłymi, pomagając im rozwijać funkcjonalne umiejętności potrzebne do codziennych zadań domowych i zawodowych oraz do korzystania z zajęć rekreacyjnych16.
Głównym celem fizjoterapii jest minimalizowanie rozwoju nieprawidłowych kompensacyjnych wzorców ruchowych, które mogą rozwinąć się u dzieci z Zespołem Downa z powodu wielu czynników, w tym hipotonii mięśniowej i wiotkości stawowej17. Wczesna fizjoterapia ma decydujące znaczenie dla długoterminowych wyników funkcjonalnych dziecka z Zespołem Downa18.
Wskazania do fizjoterapii
Fizjoterapeuci mogą pomóc osobom z Zespołem Downa w różnych etapach życia:
- U niemowląt – w osiąganiu kamieni milowych rozwoju motorycznego, takich jak siedzenie i raczkowanie
- U małych dzieci – w samodzielnym chodzeniu i późniejszym bezpiecznym wchodzeniu i schodzeniu po schodach
- U nastolatków – w rozwijaniu określonych umiejętności motorycznych i poprawie sprawności potrzebnej do aktywności społecznych, zawodowych lub rekreacyjnych19
Fizjoterapeuci nie leczą bezpośrednio zaburzeń medycznych, takich jak hipotonia czy nadmierna ruchomość stawów. Zamiast tego traktują dziecko całościowo, aby rozwiązać ograniczenia funkcjonalne20.
Terapia logopedyczna
Terapia logopedyczna jest kluczowym elementem wczesnej interwencji dla osób z Zespołem Downa21. Logopedzi pracują z osobami z Zespołem Downa w całym cyklu życia, aby rozwijać i poprawiać umiejętności komunikacyjne22.
Dzieci z Zespołem Downa często zaczynają mówić później niż ich rówieśnicy. Typowo rozumieją mowę (język receptywny) znacznie lepiej niż są w stanie mówić (język ekspresyjny)23. Logopeda może wspierać małe dzieci w zdobywaniu umiejętności rozwojowych prowadzących do mówienia i innych form komunikacji24.
Terapia logopedyczna może pomóc dzieciom z Zespołem Downa w:
- Przezwyciężaniu problemów ze słuchem, jeśli takie występują
- Nauce samodzielnego jedzenia
- Poprawie umiejętności motorycznych jamy ustnej
- Rozbudowywaniu słownictwa przy użyciu aplikacji językowych
- Poprawie umiejętności czytania i pisania25
Terapeuci koncentrują się na poprawie artykulacji mowy, rozumieniu języka i umiejętnościach komunikacji społecznej. Ostatecznym celem jest umożliwienie osobom skutecznego wyrażania siebie i znaczącego angażowania się w otoczenie26.
Wynika to z faktu, że dzieci z Zespołem Downa często mają małe usta i nieco powiększone języki, co może utrudniać im wyraźne mówienie. Problemy te mogą być pogłębione u dzieci z hipotonią, ponieważ niskie napięcie mięśniowe może wpływać na twarz. Również utrata słuchu może wpływać na rozwój mowy27.
Metody terapii logopedycznej
Podczas terapii logopedycznej terapeuta będzie szukał różnych sposobów pomocy dziecku w komunikacji. Przydatne może być wykorzystanie prostych znaków28. Powszechnie stosowane są systemy znaków do promowania języka mówionego, z korzyściami zarówno dla rozumienia, jak i produkcji mowy29.
Może być również stosowana komunikacja wspomagająca i alternatywna (AAC). W przypadku niektórych osób z Zespołem Downa terapia koncentruje się na zrozumiałości mowy lub artykulacji30.
Ważne jest, aby znaleźć logopedę doświadczonego w pracy z dziećmi z Zespołem Downa31. Wszyscy eksperci podkreślają, że język jest uczony przez cały dzień, codziennie, gdy dzieci uczestniczą w komunikacji z rodziną i przyjaciółmi, dlatego skuteczna terapia musi obejmować dzielenie się umiejętnościami z rodzicami, ponieważ to oni będą najlepszymi terapeutami dla swojego dziecka32.
Terapia zajęciowa
Terapia zajęciowa pomaga osobom z Zespołem Downa rozwijać i doskonalić umiejętności niezbędne do niezależności33. Terapeuci zajęciowi pracują z osobami z Zespołem Downa w całym cyklu życia, aby zwiększyć ich niezależność w codziennych czynnościach34.
Kluczowym celem terapii zajęciowej jest pomoc dzieciom z Zespołem Downa w opanowaniu umiejętności potrzebnych do samodzielnego życia. Może to obejmować szereg czynności, od nauki podnoszenia i odkładania przedmiotów po przekręcanie gałek, naciskanie przycisków, samodzielne jedzenie i ubieranie się35.
Terapeuci zajęciowi koncentrują się na rozwijaniu umiejętności motoryki małej, umiejętności samoobsługi, zakresu uwagi i koncentracji, umiejętności społecznych oraz poczucia własnej wartości36.
Obszary terapii zajęciowej
Terapeuci zajęciowi mogą zapewnić wsparcie w różnych obszarach, w tym:
- Rozwój umiejętności motoryki małej za pomocą zabawnych aktywności odpowiednich do wieku37
- Nauka technik ubierania się i ułatwianie lepszego napięcia mięśniowego u niemowlęcia38
- Nauka pozycji i technik karmienia, aby dziecko mogło dobrze jeść39
- Tworzenie wizualnego harmonogramu dla rodziny i dodatkowo udzielanie sugestii dotyczących różnych wzmocnień, aby zachęcić do rozwoju umiejętności korzystania z toalety40
- Używanie gier, opowiadań i aktywności, aby zwiększyć zakres uwagi41
- Wykorzystanie odgrywania ról, filmów i historii społecznych do ułatwienia doskonalenia umiejętności społecznych i życiowych42
Terapeuci zajęciowi współpracują z rodzicami i opiekunami, aby nauczyć ich, jak wspierać dziecko z Zespołem Downa na każdym etapie rozwoju43. Praktyczne zajęcia mogą obejmować wzmacnianie mięśni policzków, języka i warg, co pomaga podczas karmienia44.
U dzieci w wieku szkolnym terapeuci zajęciowi mogą pracować nad opanowaniem umiejętności samoobsługi, takich jak zapinanie kurtki, pomaganie w obowiązkach domowych i pilnowanie przyborów w szkolnym plecaku. Rozwijane są również umiejętności motoryki małej i dużej, takie jak cięcie nożyczkami, pisanie i zabawa na placu zabaw, co pomaga dziecku odnieść sukces w klasie45.
Terapie emocjonalne i behawioralne
Terapie emocjonalne i behawioralne koncentrują się na znalezieniu użytecznych odpowiedzi zarówno na pożądane, jak i niepożądane zachowania46. Rozpoznając emocjonalne i behawioralne wymiary Zespołu Downa, terapeuci wdrażają strategie mające na celu wspieranie dobrostanu emocjonalnego i rozwiązywanie wyzwań behawioralnych. Interwencje te koncentrują się na zarządzaniu emocjami, rozwijaniu umiejętności społecznych i zapewnieniu wspierającego środowiska, które promuje zdrowie psychiczne47.
Doradztwo behawioralne może pomóc osobom z Zespołem Downa i ich rodzinom radzić sobie z frustracją, gniewem i zachowaniami kompulsywnymi, które często występują. Rodzice i opiekunowie powinni nauczyć się pomagać osobie z Zespołem Downa radzić sobie z frustracją. Jednocześnie ważne jest zachęcanie do niezależności48.
Podejścia terapeutyczne
Terapia behawioralna zajmuje się głównie zrozumieniem i poprawą obserwowalnych zachowań49. Koncentruje się na zachęcaniu do pozytywnych zachowań, jednocześnie zniechęcając do tych, które mogą być uznane za szkodliwe lub stanowiące wyzwanie50.
Jednym z obszarów postępu jest terapia Stosowana Analiza Zachowania (ABA)51. ABA pomaga zarządzać zachowaniami i problemami z uwagą52.
Dzieci z Zespołem Downa mogą również cierpieć na zaburzenia takie jak ADHD, autyzm lub zachowania kompulsywne, które wymagają uwagi53. Terapia behawioralna może pomóc tym dzieciom i ich rodzinom radzić sobie z tymi dodatkowymi wyzwaniami.
Wczesna interwencja i edukacja
Wczesna interwencja jest systematycznym programem terapii, ćwiczeń i aktywności zaprojektowanych w celu rozwiązania opóźnień rozwojowych, których mogą doświadczać dzieci z Zespołem Downa lub innymi niepełnosprawnościami54. Najczęstsze usługi wczesnej interwencji dla niemowląt z Zespołem Downa to fizjoterapia, terapia mowy i języka oraz terapia zajęciowa55.
Nadrzędnym celem programów wczesnej interwencji jest wzmocnienie i przyspieszenie rozwoju poprzez wykorzystanie mocnych stron dziecka i wzmocnienie umiejętności, które są słabsze we wszystkich obszarach rozwoju56. Wczesna interwencja powinna rozpocząć się krótko po urodzeniu i zazwyczaj powinna trwać do osiągnięcia przez dziecko trzech lat57.
Im wcześniej rozpocznie się wczesna interwencja, tym lepiej, ale nigdy nie jest za późno, aby zacząć58. Z powodu konkretnych wyzwań związanych z Zespołem Downa, niemowlęta prawdopodobnie doświadczą opóźnień w pewnych obszarach rozwoju59.
Edukacja i wsparcie szkolne
Specjalna edukacja i szkolenia są oferowane w większości społeczności dla dzieci z opóźnieniami w rozwoju umysłowym60. Dzieci z Zespołem Downa będą otrzymywać wsparcie w zakresie specjalnych potrzeb edukacyjnych w szkole lub na uczelni61.
Wsparcie w zakresie specjalnych potrzeb edukacyjnych może obejmować dodatkowe wsparcie ze strony nauczyciela lub asystenta, pomoc w uczestniczeniu w lekcjach, wsparcie w takich kwestiach jak jedzenie i poruszanie się po szkole62.
W USA, zgodnie z ustawą o osobach z niepełnosprawnościami (IDEA), dzieci z Zespołem Downa są uprawnione do bezpłatnych usług edukacyjnych i urządzeń pomagających w nauce. Ta pomoc trwa do 21 roku życia lub do ukończenia szkoły średniej, w zależności od tego, co nastąpi wcześniej63.
Dla optymalnego rozwoju dziecka z Zespołem Downa kluczowe znaczenie ma współpraca między domem, szkołą i specjalistami medycznymi. Wczesna interwencja, odpowiednie wsparcie edukacyjne i regularna opieka medyczna mogą znacznie poprawić jakość życia i poziom niezależności osoby z Zespołem Downa.
Urządzenia wspomagające i technologie
Urządzenia wspomagające odgrywają kluczową rolę w zwiększaniu niezależności i ogólnej jakości życia osób z Zespołem Downa. Te urządzenia, od narzędzi adaptacyjnych po urządzenia komunikacyjne i technologie asystujące, są dostosowane do indywidualnych potrzeb. Poprzez włączenie tych urządzeń do codziennego życia, osoby z Zespołem Downa mogą przezwyciężać wyzwania i pełniej uczestniczyć w swoich społecznościach64.
Coraz częściej interwencje dla dzieci z Zespołem Downa obejmują urządzenia wspomagające – wszelkiego rodzaju materiały, sprzęt, narzędzia lub technologie, które zwiększają możliwości uczenia się lub ułatwiają wykonywanie zadań65.
Rodzaje technologii wspomagających
Jednym z obszarów postępu są pomoce mowne i urządzenia do Komunikacji Wspomagającej i Alternatywnej (AAC)66. Niektóre dzieci z Zespołem Downa potrzebują komunikacji wspomagającej i alternatywnej (AAC), gdy są fizycznie niezdolne do produkcji mowy lub są bardzo trudne do zrozumienia67.
Technologia wspomagająca (AT) w Easterseals DuPage Fox Valley poprawia funkcjonalne możliwości dzieci z niepełnosprawnościami poprzez wdrażanie strategii, technologii i produktów68.
Dla niektórych osób z Zespołem Downa terapia mowy koncentruje się na zrozumiałości mowy lub artykulacji69. Terapeuci mogą zalecić korzystanie z okularów w przypadku problemów ze wzrokiem lub urządzeń wspomagających słuch w przypadku utraty słuchu70.
Leczenie schorzeń towarzyszących
Osoby z Zespołem Downa często wymagają leczenia chorób współistniejących. Chociaż nie ma konkretnego leku na Zespół Downa, osobom tym mogą być przepisywane leki lub suplementy w celu leczenia powiązanych schorzeń zdrowotnych71.
Na przykład, leki mogą być zalecane w leczeniu dysfunkcji tarczycy, częstej przypadłości u osób z Zespołem Downa. Współpraca między lekarzami a rodzinami zapewnia holistyczne podejście do zarządzania zdrowiem72.
Najczęstsze schorzenia towarzyszące
Lekarze mogą chirurgicznie naprawić niektóre wady serca i przewodu pokarmowego. Inne choroby (takie jak niedoczynność tarczycy, choroba trzewna, cukrzyca i białaczka) są leczone w razie potrzeby73.
Leki są wskazane tylko do leczenia objawowego bólu. Oczywiście, nie należy zachęcać do długotrwałego stosowania środków przeciwbólowych bez diagnostycznej oceny i zrozumienia podstawowej przyczyny74.
Diuretyki i digoksyna powinny być stosowane w leczeniu zastoinowej niewydolności serca wtórnej do wrodzonej wady serca. Leki przeciwarytmiczne mogą poprawić zachorowalność u pacjentów z zastoinową niewydolnością serca wtórną do wrodzonej wady serca7576.
Leczenie dzieci z Zespołem Downa i białaczką
Białaczki szpikowe, które występują u dzieci z Zespołem Downa, szczególnie u pacjentów poniżej 4 roku życia, stanowią odrębny podtyp ostrej białaczki szpikowej (AML), charakteryzujący się współistnieniem trisomii 21 i wariantów GATA1 w komórkach białaczkowych, które często, ale nie zawsze, są megakarioblastyczne77.
Ważne jest, aby rozpoznać możliwość tych wariantów zarówno u dzieci z fenotypami Zespołu Downa, jak i u tych, którzy mają mozaikową trisomię 21, która może być obecna wyłącznie w komórkach białaczkowych. Jeśli to możliwe, noworodki z pozorną AML nie powinny rozpoczynać terapii do czasu otrzymania wyników badań genetycznych78.
Te dzieci mogą być skutecznie leczone mniej intensywnymi schematami chemioterapii, które są stosowane u dzieci z białaczką szpikową związaną z Zespołem Downa79.
Podejścia terapeutyczne w białaczce
Chociaż obserwacja jest odpowiednia dla większości niemowląt z TAM (przejściowa nieprawidłowa mielopoeza), interwencja terapeutyczna jest uzasadniona u pacjentów z wyraźnym ciężkim wodobrzuszem lub niewydolnością narządów. Ponieważ TAM ostatecznie samoistnie ustępuje, leczenie jest krótkotrwałe i ma głównie na celu zmniejszenie obciążenia białaczkowego i złagodzenie bezpośrednich objawów. Stosowano kilka podejść terapeutycznych, w tym:
- Transfuzja wymienna
- Leukafereza
- Cytarabina w niskich dawkach80
Z tych podejść tylko cytarabina konsekwentnie zmniejszała powikłania TAM i związaną z tym śmiertelność81. Stosowanie cytarabiny w objawach TAM lub utrzymującego się MRD (minimalna choroba resztkowa) w TAM nie wykazało zmniejszenia późniejszego MLDS (zespół białaczkowy związany z Zespołem Downa), jak donoszono w dużych obserwacyjnych badaniach kohortowych82.
Odpowiednia terapia dla młodszych dzieci (w wieku 4 lat) z MLDS jest mniej intensywna niż obecna standardowa terapia AML u dzieci. Przeszczep komórek macierzystych krwiotwórczych nie jest wskazany w pierwszej remisji83.
Eksperymentalne metody leczenia
Trwają intensywne badania nad nowymi metodami leczenia Zespołu Downa. Children’s Hospital Los Angeles uruchomił pierwsze badanie kliniczne dla zaburzenia regresji Zespołu Downa (DSRD), rzadkiego i wyniszczającego stanu, który dotyka nastolatków i młodych dorosłych z Zespołem Downa84.
Randomizowane badanie kontrolowane, które odbywa się w CHLA i Children’s Hospital Colorado, będzie badać bezpieczeństwo i skuteczność trzech różnych metod leczenia85. Dr Santoro opracował eksperymentalny protokół leczenia, który obejmuje sterydy w wysokich dawkach i immunoterapię zwaną dożylną immunoglobuliną (IVIg)86.
Badania grupy wykazały, że około 20% pacjentów z DSRD ma markery zapalne w płynie mózgowo-rdzeniowym, przy czym 85% tych pacjentów reaguje na IVIg87.
Nowe badania kliniczne
Nowe badanie obejmie łącznie 60 pacjentów między dwoma ośrodkami, a wszyscy pacjenci zostaną losowo przydzieleni do jednej z trzech opcji terapeutycznych:
- Lorazepam, lek przeciwlękowy, który leczy katatonię i inne objawy
- IVIg, terapia regulująca układ odpornościowy
- Tofacitinib, rodzaj leku zwanego inhibitorem JAK, który hamuje układ odpornościowy88
Dr Santoro początkowo przepisał lorazepam, aby zwalczyć katatonię Darci. Po wprowadzeniu leczenia, dziewczyna odzyskała zdolność do ubierania się i samodzielnego jedzenia. Następnie rozpoczęła infuzje IVIg89.
Ponadto projekt ICOD (Poprawienie stanu w Zespole Downa), pionierskie badanie dotyczące trudności poznawczych związanych z Zespołem Downa, wykazało bezpieczeństwo leczenia cząsteczką AEF0217, opracowaną przez francuską firmę biotechnologiczną Aelis Farma, a także jej skuteczność w poprawie funkcji poznawczych u tych osób90.
Celem było przetestowanie bezpieczeństwa podawania leczenia, a także zbadanie potencjału poprawy poznania i codziennego funkcjonowania uczestników91. Wyniki, które są teraz publikowane, pokazują zarówno bezpieczeństwo leczenia, jak i poprawę funkcji poznawczych u osób, które je otrzymały, w porównaniu z tymi, które otrzymały placebo92.
Holistyczne podejście do leczenia
Kompleksowa opieka nad osobami z Zespołem Downa opiera się na multidyscyplinarnym podejściu zespołowym. Ta współpraca obejmuje pediatrów, genetyków, terapeutów, edukatorów i innych specjalistów. Synergia stworzona przez ten zespół zapewnia holistyczne zrozumienie potrzeb jednostki i pozwala na opracowanie dostosowanego planu leczenia93.
Krajobraz leczenia Zespołu Downa jest bogaty i wieloaspektowy, obejmujący wczesne interwencje, podejścia terapeutyczne i strategie wspierające. Jest to świadectwo postępu w dziedzinach medycznych i edukacyjnych, że osoby z Zespołem Downa mogą prowadzić satysfakcjonujące życie w domu, w placówkach edukacyjnych i w swoich społecznościach94.
Dzięki podejściu skoncentrowanemu na osobie, które rozpoznaje i opiera się na indywidualnych mocnych stronach, droga osób z Zespołem Downa jest drogą ciągłego wzrostu, rozwoju i integracji społecznej. Dzięki trwającym badaniom i zaangażowaniu w spersonalizowaną opiekę, przyszłość niesie obietnicę jeszcze większych możliwości dla osób z Zespołem Downa i ich rodzin95.
Przyszłość terapii Zespołu Downa
Badacze z Massachusetts ogłosili niedawno, że znaleźli sposób na wyciszenie chromosomu, który powoduje trisomię 21, znaną również jako Zespół Downa96. Okrzyknięte jako „lek w probówce Petriego”, badania naukowców z University of Massachusetts Medical School są pierwszymi, które odkryły, że może być możliwe wyłączenie materiału genetycznego odpowiedzialnego za stan powodujący opóźnienia poznawcze, wady serca i skrócony czas życia97.
Oczekuje się, że rozwój ten pomoże stworzyć nowe metody leczenia problemów spowodowanych przez Zespół Downa, ale rodzi również perspektywę całkowitego wyeliminowania tego stanu98.
Z jednej strony prawie wszyscy zgadzają się, że istnieje potrzeba leczenia, aby pomóc 250 000 osób w USA żyjących z Zespołem Downa, w tym prawie 7 000 dzieci rodzących się z nim każdego roku99.
Jednak rzeczniczka Julie Cevallos, wiceprezes ds. marketingu National Down Syndrome Society, podkreśla, że badania są jeszcze wczesne100. „Kiedy idziesz tak daleko jak lek, to wtedy ludzie cofają się i mówią: Nie szukamy lekarstwa. Szukamy sposobów, aby pomóc i wspierać osoby z Zespołem Downa, aby żyły zdrowo i produktywnie”, powiedziała Cevallos, matka 5-letniego dziecka z tym schorzeniem101.
Zamiast tego, może być możliwe ukierunkowanie na konkretne schorzenia: być może pojawi się sposób leczenia wrodzonej choroby serca we wczesnym dzieciństwie u dzieci z Zespołem Downa lub na zapobieganie chorobie Alzheimera u dorosłych, dodała102.
Wsparcie długoterminowe i przejście do dorosłości
Gdy dziecko z Zespołem Downa staje się dorosłe, potrzeby zdrowotne mogą się zmienić. Oprócz ogólnych badań przesiewowych zalecanych dla wszystkich dorosłych, stała opieka zdrowotna obejmuje ocenę i leczenie stanów, które są częstsze u dorosłych z Zespołem Downa103. Możesz wybrać wizytę w specjalistycznej klinice dla dorosłych z Zespołem Downa, jeśli jest dostępna104.
Oprócz zaspokajania potrzeb zdrowotnych, opieka nad dorosłym bliskim z Zespołem Downa obejmuje planowanie obecnych i przyszłych potrzeb życiowych, takich jak:
- Warunki mieszkaniowe
- Możliwości społeczne i rekreacyjne
- Programy wsparcia i praca
- Wsparcie finansowe
- Kuratela105
Osoby z Zespołem Downa zwykle mają pewien poziom niezależności do czasu, gdy staną się dorosłe. Różne rodzaje specjalistycznych terapii, poradnictwa i szkoleń mogą pomóc im nauczyć się niezbędnych umiejętności i radzić sobie z problemami emocjonalnymi106.
Szkolenie zawodowe jest zwykle zapewniane przez okręgi szkolne i często rozpoczyna się w szkole średniej. Nastolatki i młodzi dorośli są oceniani i szkoleni do pracy, która pasuje do ich najsilniejszych umiejętności. Pomaga im to być niezależnymi i osiągnąć pełny potencjał107.
Z odpowiednim wsparciem, osoby z Zespołem Downa mogą prowadzić szczęśliwe i spełnione życie. Postęp w opiece medycznej i edukacyjnej znacznie poprawił jakość życia osób z Zespołem Downa, pozwalając im na rozwój, naukę i uczestnictwo w swoich społecznościach.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.