Zespół downa – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Zespół downa
Rokowania, prognozy i postęp choroby

Prognozowanie długoterminowych wyników u pacjentów z zespołem Downa (trisomia 21) jest kluczowe dla optymalizacji opieki medycznej i wsparcia rodzin. Średnia długość życia osób z zespołem Downa wzrosła z około 10 lat w 1960 roku do około 60 lat obecnie, co jest efektem postępu medycyny, wczesnej interwencji oraz zmian społecznych. Czynniki wpływające na przeżywalność obejmują rok urodzenia, wiek ciążowy, standaryzowaną masę urodzeniową, typ kariotypu oraz obecność wad strukturalnych, zwłaszcza wrodzonych wad serca. Niska masa urodzeniowa i wady serca znacząco obniżają szanse przeżycia pierwszego roku życia. Ponadto, niższa punktacja w skali Apgar w 1. minucie po urodzeniu koreluje z długoterminowymi deficytami poznawczymi w obszarach takich jak słownictwo receptywne, produkcja werbalna oraz pamięć robocza i wizualna, co podkreśla znaczenie wczesnej oceny stanu noworodka.

Prognoza w Zespole Downa (Outcome Prediction)

Oczekiwana długość życia
Czynniki wpływające na przeżycie
Skala Apgar a rozwój kognitywny
Fenotyp poznawczy i behawioralny
Choroby współistniejące i ich wpływ na rokowanie
<a href="#ryzyko-demencji-i-choroba-alzheimera”>Ryzyko demencji i choroba Alzheimera
Wczesna interwencja i jej znaczenie
Badania kliniczne i miary wyników
Niezależność i jakość życia
Znaczenie diagnostyki prenatalnej
Przyszłe kierunki badań
Kolejne rozdziały

Prognoza w Zespole Downa (Outcome Prediction)

Prognozowanie wyników długoterminowych u pacjentów z zespołem Downa (trisomia 21) jest istotnym aspektem opieki medycznej, który pozwala na lepsze planowanie interwencji terapeutycznych oraz przygotowanie rodzin do opieki nad osobami z tym zespołem. Dzięki postępowi medycyny i lepszemu zrozumieniu potrzeb osób z zespołem Downa, perspektywy życiowe tej grupy pacjentów uległy znaczącej poprawie w ostatnich dekadach.¹²

Oczekiwana długość życia

Jednym z najbardziej znaczących osiągnięć w opiece nad osobami z zespołem Downa jest dramatyczne wydłużenie ich oczekiwanej długości życia. W 1960 roku średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosiła około 10 lat, natomiast w 2007 roku wzrosła do około 47 lat.² Obecnie szacuje się, że przeciętna długość życia osoby z zespołem Downa wynosi około 60 lat.³ Ten znaczący wzrost jest wynikiem lepszej opieki medycznej, wczesnej interwencji i zmian społecznych w podejściu do osób z niepełnosprawnością intelektualną.

Czynniki wpływające na przeżycie

Badania wykazały, że na długość życia osób z zespołem Downa wpływa wiele czynników. Do najważniejszych należą:⁴

Rok urodzenia – przeżywalność znacząco wzrosła w ostatnich dekadach
Wiek ciążowy przy porodzie – wcześniactwo negatywnie wpływa na rokowanie
Standaryzowana masa urodzeniowa – niska masa urodzeniowa jest czynnikiem ryzyka
Kariotyp – różne formy trisomii 21 (pełna trisomia, mozaicyzm, translokacja robertsonowska) mogą wiązać się z różnym rokowaniem
Obecność dodatkowych wad strukturalnych – szczególnie wad serca

⁴

Niemowlęta urodzone z bardzo niską masą urodzeniową lub wrodzoną wadą serca mają mniejsze szanse na przeżycie pierwszego roku życia. Zaobserwowano również dysproporcje rasowe – dzieci rasy czarnej mają niższy wskaźnik przeżycia po pierwszym roku życia.²

Skala Apgar a rozwój kognitywny

Interesujące badania wykazały związek między punktacją w skali Apgar a późniejszym rozwojem kognitywnym u osób z zespołem Downa. Analiza przeprowadzona na 168 osobach z zespołem Downa w wieku od 6 do 25 lat wykazała, że niższa punktacja w skali Apgar w 1. minucie po urodzeniu była predyktorem długoterminowych trudności poznawczych w konkretnych obszarach:⁵⁶

Słownictwo receptywne
Rozumienie i produkcja werbalna
Werbalna i wizualna pamięć robocza
Pamięć wizualna i uczenie się

⁶

Co ciekawe, nie stwierdzono takiego związku z wynikami odzwierciedlającymi uwagę wzrokową, rozumowanie płynne czy przetwarzanie wizualne. Warto podkreślić, że nawet przejściowo niskie wyniki w skali Apgar w 1. minucie (niekoniecznie w zakresie nieprawidłowym poniżej 7 punktów) były związane z niższym funkcjonowaniem poznawczym w wieku od 6 do 25 lat u osób z zespołem Downa.⁶⁷

Fenotyp poznawczy i behawioralny

Zespół Downa predysponuje do dość charakterystycznego fenotypu poznawczego, który utrzymuje się przez całe życie i skutkuje różnym stopniem upośledzenia w wielu domenach rozwoju, w tym:⁸

Funkcjonowanie społeczno-emocjonalne
Zachowanie i samoregulacja
Rozwój motoryczny
Poznanie
Uwaga
Język

⁸

Osoby z zespołem Downa mają zazwyczaj trudności z pamięcią roboczą i pamięcią długoterminową. Ważne jest jednak podkreślenie, że mimo istnienia ogólnego fenotypu zespołu Downa, występuje duża zmienność w populacji w obszarach poznania, zachowania i genetyki, co ma istotne znaczenie przy rozważaniu miar wyników.⁹

Choroby współistniejące i ich wpływ na rokowanie

Zespół Downa wiąże się z różnymi zdolnościami intelektualnymi, od niskich przeciętnych dla populacji ogólnej do ciężkiej/głębokiej niepełnosprawności. Częste choroby współistniejące, takie jak wrodzone wady serca i bezdech senny, dotykają około połowy osób z zespołem Downa.⁹

Wady wrodzone serca (CHD) są obecne u większości płodów z zespołem Downa i stanowią jedną z najczęstszych i najbardziej śmiertelnych nieprawidłowości występujących po urodzeniu.¹⁰ Wykazano, że te stany zdrowotne są ważnymi źródłami wewnątrz-zespołowej zmienności w wynikach rozwojowych i adaptacji w tej populacji.⁹

demencji-i-choroba-alzheimera”>Ryzyko demencji i choroba Alzheimera

Istnieje wyraźna potrzeba identyfikacji czułych i trafnych miar wczesnej choroby Alzheimera u dorosłych z zespołem Downa. Identyfikacja biomarkerów przedobjawowych zmian neuropatologicznych, takich jak blaszki amyloidowe i wewnątrzkomórkowe splątki neurofibrylarne złożone z białka tau, jest niezbędna do oceny leczenia modyfikującego przebieg choroby.¹¹

Badania nad spontaniczną aktywnością mózgu u osób z zespołem Downa wykazały zmiany w amplitudzie niskiej częstotliwości (fALFF) i spójności regionalnej (ReHo), które mogą przewidywać zdolności poznawcze uczestników. Sugeruje to możliwość wykorzystania fALFF i ReHo jako biomarkerów funkcji poznawczych, co jest niezwykle ważne, biorąc pod uwagę trudności w poznawczej ocenie tej populacji w celu oceny demencji.¹²

Wyniki tych badań miały dużą wielkość efektu, co potwierdza znaczące różnice w regionalnej spontanicznej aktywności mózgu między osobami kontrolnymi a osobami z zespołem Downa. Sugeruje się, że zwiększony fALFF może być mechanizmem kompensacyjnym, jak sugerowano w innych badaniach z udziałem osób z upośledzeniem funkcji poznawczych lub niepełnosprawnością wzrokową.¹³

Wczesna interwencja i jej znaczenie

Wczesna interwencja w przypadku niemowląt z zespołem Downa jest niezwykle ważna. Odpowiednie terapie fizyczne i logopedyczne w pierwszych pięciu latach życia mogą mieć ogromny wpływ na rozwój fizyczny i intelektualny dziecka.³

Przyszłość osób z zespołem Downa w Stanach Zjednoczonych i na świecie dramatycznie się poprawiła w ciągu ostatnich kilku dekad i ma tendencję wzrostową. Osoby z zespołem Downa nie są już umieszczane w instytucjach, długość życia więcej niż podwoiła się, a większość społeczeństwa silnie wierzy w prawa człowieka i obywatelskie dla osób z tym zespołem.³

Badania kliniczne i miary wyników

W ostatnich latach przeprowadzono kilka badań klinicznych badających związki farmaceutyczne mające na celu poprawę funkcji poznawczych u osób z zespołem Downa. Chociaż badania te są wczesnymi fazami badań, ilustrują obiecujące wysiłki w dostarczaniu nowych związków do prób klinicznych mających na celu poprawę wyników dla osób z zespołem Downa oraz potrzebę czułych i zwalidowanych miar wyników, które odzwierciedlą skuteczność kliniczną.¹⁴

Biorąc pod uwagę zmienność w fenotypie behawioralnym i poznawczym związanym z zespołem Downa, ocena i pomiar w tej populacji stanowią złożony zestaw wyzwań. W celu rozwiązania tej rosnącej potrzeby, Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Ludzkiego im. Eunice Kennedy Shriver (NICHD) zgromadził grupę wiodących klinicystów oraz naukowców podstawowych i behawioralnych w badaniach nad zespołem Downa, ekspertów w zakresie badań klinicznych i rozwoju pomiarów oraz przedstawicieli grup rzeczniczych na rzecz zespołu Downa.¹⁵

Niezależność i jakość życia

Wiele osób z zespołem Downa może pracować, angażować się w wolontariat i głosować. Niektóre osoby z zespołem Downa żyją niezależnie lub w układzie z asystowaną niezależnością, a mała, ale rosnąca liczba osób nawiązuje relacje romantyczne, a nawet zawiera związki małżeńskie.³

Ostatnie dziesięciolecie przyniosło odnowione wezwania do poprawy wyników dotyczących jakości życia osób z zespołem Downa oraz nowe żądania dotyczące badań translacyjnych, które przyniosą skuteczne wyniki leczenia.⁸

Znaczenie diagnostyki prenatalnej

Diagnostyka prenatalna zespołu Downa ma ogromne znaczenie dla poradnictwa rodziców i planowania opieki. Zespół Downa dotyka więcej niż 1 na 1000 noworodków, co wymaga znaczącego wsparcia finansowego i prawnego społeczeństwa, ponieważ około 85% niemowląt przeżywa pierwszy rok życia, a 50% z nich będzie żyło dłużej niż 50 lat.¹⁶

Postęp w diagnostyce prenatalnej zespołu Downa jest jednym z najważniejszych osiągnięć w medycynie prenatalnej w ostatnich dekadach. Metody różnią się pod względem wskaźników wykrywalności, akceptowalności, kosztów i potencjalnych powikłań. Wskaźniki wykrywalności trisomii 21 zostały zgłoszone jako 70-82% dla przezierności karkowej (NT) w pierwszym trymestrze i 87% dla NT i badań surowicy w pierwszym trymestrze.¹⁶

Przyszłe kierunki badań

Obecne wyzwania badawcze w kontekście prognozowania wyników u osób z zespołem Downa obejmują:¹⁷

Potrzebę ciągłej pracy nad oceną miar wyników do zastosowania w badaniach klinicznych u osób z zespołem Downa
Konieczność dostosowania niektórych miar wyników poprzez wprowadzenie niższych granic, aby były odpowiednie dla osób z zespołem Downa, które mogą funkcjonować na niższym poziomie
Potrzebę bardziej kompletnie scharakteryzowanej naturalnej historii rozwoju w zespole Downa w celu ukierunkowania innowacji w miarach wyników do stosowania w badaniach klinicznych
Systematyczne badanie konkretnych chorób współistniejących lub współwystępujących w odniesieniu do ich wpływu na różne rodzaje wyników

¹⁷

Zrozumienie, które czynniki przyczyniają się do obserwowanej zmienności wewnątrz zespołu, jest kluczowe i jest jednym z głównych wyzwań dla podejścia opartego na etiologii do interwencji dla osób z zespołem Downa.⁵

Te solidne szacunki dotyczące predyktorów przeżycia są ważne dla prenatalnego poradnictwa rodziców, których ciąża jest dotknięta zespołem Downa, oraz dla planowania opieki zdrowotnej na przyszłe potrzeby tych dzieci.⁴

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 FAQ and Facts about Down Syndrome – Global Down Syndrome Foundation
https://www.globaldownsyndrome.org/about-down-syndrome/facts-about-down-syndrome/
1. Down syndrome is the most frequently occurring chromosomal disorder and the leading cause of intellectual and developmental delay in the U.S. and in the world. […] The future of people with Down syndrome in the U.S. has dramatically improved over the last several decades and is on an upward trajectory: […] People with Down syndrome are no longer institutionalized, lifespan has more than doubled, and mainstream Americans strongly believe in the human and civil rights for people with the condition. […] Many people with Down syndrome can work, volunteer and vote. […] The average lifespan of a person with Down syndrome is approximately 60 years. […] Early intervention for babies with Down syndrome is very important. The appropriate physical and speech therapies for the first five years can make a major difference for that child’s physical and intellectual development. […] Some people with Down syndrome live independently or in an assisted independent arrangement, and a small but growing number have a romantic relationship and even get married.
#2 Living with Down Syndrome | Birth Defects | CDC
https://www.cdc.gov/birth-defects/living-with-down-syndrome/index.html
The life expectancy of people with Down syndrome increased dramatically between 1960 and 2007. In 1960, on average, persons with Down syndrome lived to be about 10 years old. In 2007, on average, persons with Down syndrome lived to be about 47 years old. […] Many factors can affect how long a person with Down syndrome lives. Babies born with a very low birth weight or a congenital heart defect are less likely to survive their first year. There are also racial disparities, with Black infants having a lower survival past the first year. More research is needed to help understand why.
#3 FAQ and Facts about Down Syndrome – Global Down Syndrome Foundation
https://www.globaldownsyndrome.org/about-down-syndrome/facts-about-down-syndrome/
1. Down syndrome is the most frequently occurring chromosomal disorder and the leading cause of intellectual and developmental delay in the U.S. and in the world. […] The future of people with Down syndrome in the U.S. has dramatically improved over the last several decades and is on an upward trajectory: […] People with Down syndrome are no longer institutionalized, lifespan has more than doubled, and mainstream Americans strongly believe in the human and civil rights for people with the condition. […] Many people with Down syndrome can work, volunteer and vote. […] The average lifespan of a person with Down syndrome is approximately 60 years. […] Early intervention for babies with Down syndrome is very important. The appropriate physical and speech therapies for the first five years can make a major difference for that child’s physical and intellectual development. […] Some people with Down syndrome live independently or in an assisted independent arrangement, and a small but growing number have a romantic relationship and even get married.
#4 Predictors of survival in children born with Down syndrome: a registry-based study – PubMed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22614780/
Objective: To examine the influence of fetal and maternal characteristics on the survival of children born with Down syndrome. […] Survival status was known for 95.3% of live births; 16.6% resulted in a death. Year of birth (P .001), gestational age at delivery (P .001), standardized birth weight (P .001), karyotype (P .01), and presence of additional structural anomalies (P .001) were significant predictors of survival. […] These robust estimates of predictors of survival are important for the prenatal counseling of parents whose pregnancy is affected by Down syndrome and for health care planning for the future care needs of these children.
#5 Relationship between Apgar scores and long-term cognitive outcomes in individuals with Down syndrome | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/s41598-021-90651-3
This study examined the contribution of the Apgar score at 1 and 5 min after birth to later cognitive functioning in 168 individuals with Down syndrome who were between 6 and 25 years of age at time of cognitive testing. […] Our findings suggest a need for future studies investigating how specific perinatal events reflected in the Apgar score are linked to later cognitive functioning in individuals with Down syndrome. […] Understanding which factors contribute to the observed within-syndrome variability is crucial, and one of the main challenges to an etiology-specific approach to intervention for those with DS. […] The present study, therefore, was designed to determine whether Apgar scores at 1 and 5 min in newborn infants with DS are associated with impairments in specific cognitive domains (e.g., attention, memory, executive functioning, and language) previously related to perinatal events in other populations in later childhood, adolescence, and early adulthood, after controlling for important individual, demographic, and environmental factors.
#6 Relationship between Apgar scores and long-term cognitive outcomes in individuals with Down syndrome | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/s41598-021-90651-3
We hypothesized that individuals with DS with a lower Apgar score at 1 or 5 min compared to those with higher Apgar scores will exhibit more severe cognitive difficulties later in life. […] We found that the Apgar score at 1 min predicted long-term cognitive outcomes related to receptive vocabulary, verbal comprehension and production, verbal and visual working memory, and visual memory and learning, but not outcomes reflecting visual attention, or fluid reasoning and visual processing. […] Most of our results reflecting the link between greater long-term cognitive difficulties and a lower Apgar score are related to the Apgar score at 1 min rather than at 5 min. […] The fact that a lower Apgar score at 1 min was related to a greater improvement in the score at 5 min suggests that even transient low Apgar scores at 1 min predict long-term cognitive difficulties in individuals with DS.
#7 Relationship between Apgar scores and long-term cognitive outcomes in individuals with Down syndrome | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/s41598-021-90651-3
This finding, too, is in line with some previous results in the euploid population, suggesting that developmental adversity may be best understood as a linear function across the full range of scores. […] In summary, our study shows that even transient low Apgar scores at 1 min (not necessarily within the abnormal range of 7) are associated with lower cognitive functioning in concrete cognitive areas at 6 to 25 years of age in individuals with DS.
#8 Outcome Measures for Clinical Trials in Down Syndrome
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5424621/
Trisomy 21 (aka Down syndrome) is the most common chromosomal cause of intellectual disability and was identified over 150 years ago (Down, 1887). However, there is still much to be learned regarding the nuances of the condition in the context of a clinical trial. […] The past decade has brought renewed calls for improving quality of life outcomes for individuals with DS and new demands for translational research that will yield effective treatment outcomes (Gardiner et al., 2010; McCabe, Hickey, McCabe, 2011). […] DS predisposes individuals to a fairly distinct cognitive phenotype across the lifespan that results in varying degrees of impairment across various domains of development including social-emotional functioning, behavior and self-regulation, motor development, cognition, attention, and language (Silverman, 2007). […] Individuals with DS generally have difficulty with working and long-term memory (Fidler, Most, Philofsky, 2008).
#9 Outcome Measures for Clinical Trials in Down Syndrome
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5424621/
Although there is a general phenotype of DS that differentiates it from other conditions, there is great variability within the population in the areas of cognition, behavior, and genetics (trisomy 21, mosaic DS, Robertsonian translocation) that warrants attention when considering outcome measures. […] DS is associated with intellectual abilities that range from low average for the general population to severe/profound disability (Carr, 2012). […] Common comorbid health conditions such as congenital heart defects and sleep apnea affect approximately half of individuals with DS (Shott, 2006). […] These health conditions have been shown to be important sources of within-syndrome variability in developmental outcomes and adaptation in this population (Breslin et al., 2014; Visootsak et al., 2011).
#10 Prenatal Diagnosis of Down Syndrome | IntechOpen
https://www.intechopen.com/chapters/57174
The professionals should carefully explain to the patients the significance of an increased NT, as this finding has the potential to determine couples to terminate the pregnancy, worried about the possibility of an abnormal fetus. […] CHD are present in the majority of the fetuses with DS and represent one of the most common and lethal abnormalities present postnatally. […] An accurate cardiac assessment as an adjunct in the first and second trimester increases the screening power to as high as 99%. […] The main advantage is represented by the early diagnosis, easing the decision-making process for couples. […] The accuracy of this invasive testing is reported to be over 99.4%, similar to CVS.
#11 Outcome Measures for Clinical Trials in Down Syndrome
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5424621/
There is a clear need to identify sensitive and valid measures of early AD in adults with DS, as evidenced by other working groups convened to discuss outcome measures for dementia in DS. […] The identification of biomarkers of these pre-symptomatic neuropathological changes, such as amyloid plaques and intracellular neurofibrillary tangles composed of the protein tau, is essential for evaluating disease-modifying treatments and several research groups are presently active in this endeavor.
#12 Altered spontaneous brain activity in Down syndrome and its relation with cognitive outcome | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/s41598-022-19627-1
Although Down syndrome (DS) is the most common genetic cause of neurodevelopmental delay, few neuroimaging studies have explored this population. […] Altered fALFF and ReHo were found in the DS population, and this alteration could predict the cognitive abilities of the participants. […] This study suggests the possibility of using fALFF and ReHo as biomarkers of cognitive function, which is highly important given the difficulties in cognitively evaluating this population to assess dementia. […] Moreover, as there are cognitively impaired domains in DS, we expected that the neural correlates associated with these functions would be altered in spontaneous activity. […] We can affirm that the differences between DS and controls in fALFF and ReHo measures have a significant relationship with the cognitive profile of both groups and are linked to verbal and nonverbal intelligence, as measured with KBIT-2.
#13 Altered spontaneous brain activity in Down syndrome and its relation with cognitive outcome | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/s41598-022-19627-1
This study demonstrates that the differences in congruity and low-frequency fluctuations seen between the controls and DS depend on its cognitive profile because high correlations have been found between the signal in fALFF and ReHo in the different respective clusters of cognitive outcomes. […] Taken together, significant differences in fALFF and ReHo were found between DS and controls. […] We suggest that this increased fALFF could be a compensatory mechanism, as has been suggested in other studies with participants who present cognitive impairments or visual disabilities. […] The results had a large effect size; thus, we could affirm significant differences in regional spontaneous brain activity between controls and DS using fALFF and ReHo. […] More research is needed, however, to demonstrate its utility.
#14 Outcome Measures for Clinical Trials in Down Syndrome
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5424621/
As such, appropriate measurement tools for treatment studies in DS must be sensitive to a wide range of presentations and developmental levels in order to capture the range of functioning in this diagnostic group. […] Clinical trials also warrant attending to subpopulations of individuals with mosaic DS as they may react differently in a clinical trial in comparison to individuals with full trisomy 21. […] Several clinical trials have been conducted in recent years examining pharmaceutical compounds aimed at improving cognition in individuals with DS. […] Although these trials are early phase studies, they illustrate the promising efforts in bringing novel compounds to trials designed to improve outcomes for individuals with DS and the need for sensitive and validated outcome measures that will reflect clinical efficacy.
#15 Outcome Measures for Clinical Trials in Down Syndrome
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5424621/
Given the variability in the behavioral and cognitive phenotype associated with DS, assessment and measurement in this population pose a complex set of challenges. […] To address this growing need, the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) assembled a group of leading clinicians and basic and behavioral scientists in DS research, experts in clinical trials and measurement development, and representatives from DS advocacy groups. […] The overarching goals for this paper are twofold: (1) to identify measures potentially appropriate for use in clinical trials and (2) to examine the reliability and validity of these measures for individuals with DS, especially in the context of clinical trials. […] For the second goal, the intent was not to examine targeted tests with respect to their general reliability and validity estimates but, rather, to examine the psychometric properties of the tests with respect to their use in clinical trials for individuals with DS.
#16 Prenatal Diagnosis of Down Syndrome | IntechOpen
https://www.intechopen.com/chapters/57174
More than 1 in 1000 newborns is affected by Down syndrome (DS), a disease that necessitates significant societal financial and legal support, because about 85% of infants survive the first year and 50% of those will live longer than 50 years. […] Fortunately, DS can be suspected during pregnancy by combined ultrasound and serologic screening and confirmed by invasive genetic techniques. […] The progress in prenatal diagnosis of Down syndrome is one of the most important in prenatal medicine in the last decades. […] The methods vary in terms of detection rates, acceptability, costs, and potential complications. […] The detection rates for trisomy 21 were reported as 70-82% for first-trimester NT and 87% for first-trimester NT and serum. […] The risk for aneuploidies, especially trisomy 21, increases exponentially with increasing NT thickness.
#17 Outcome Measures for Clinical Trials in Down Syndrome
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5424621/
The working groups made the following general observations regarding the development, validation, and use of outcome measures in individuals with DS: Ongoing work is needed to evaluate outcome measures for use in clinical trials with individuals with DS. […] Some outcome measures are currently ready for use in DS or may only need minor modifications to increase their appropriateness for use with individuals with DS. […] Outcome measures warrant development of lower floors, in order to be appropriate for individuals with DS who may be lower functioning. […] For this purpose, W-scores or ability scores based on Item Response Theory could be a critical characteristic of any measure selected for use in a clinical trial. […] A more completely characterized natural history of development in DS is needed to guide the innovations in outcome measures for use in clinical trials. […] As an action item, it will be important for the field to systematically examine specific comorbid or co-occurring conditions with respect to their impact on various types of outcomes.