choroby demielinizacyjne
Choroby demielinizacyjne to grupa schorzeń charakteryzujących się uszkodzeniem lub utratą osłonki mielinowej otaczającej aksony neuronów w ośrodkowym lub obwodowym układzie nerwowym. Mielina jest kluczowa dla prawidłowego przewodzenia impulsów nerwowych, a jej uszkodzenie prowadzi do zaburzeń neurologicznych.
Do najczęstszych chorób demielinizacyjnych należy stwardnienie rozsiane (SM), neuromielitis optica (choroba Devica), ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM) oraz wieloogniskowa leukoencefalopatia postępująca (PML). Etiologia tych schorzeń jest złożona i obejmuje czynniki autoimmunologiczne, genetyczne, środowiskowe oraz infekcyjne.
Objawy kliniczne chorób demielinizacyjnych są zróżnicowane i zależą od lokalizacji zmian demielinizacyjnych. Mogą obejmować zaburzenia widzenia, osłabienie mięśni, zaburzenia czucia, problemy z koordynacją ruchową, zaburzenia funkcji poznawczych oraz zmęczenie. Przebieg może być nawracająco-zwalniający, pierwotnie lub wtórnie postępujący.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (MRI z kontrastem), badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, potencjały wywołane oraz szczegółowe badanie neurologiczne. Nowoczesne kryteria diagnostyczne, jak kryteria McDonalda dla SM, pozwalają na wcześniejsze rozpoznanie i wdrożenie leczenia.
Leczenie chorób demielinizacyjnych koncentruje się na hamowaniu procesu zapalnego, modyfikacji przebiegu choroby oraz leczeniu objawowym. Stosuje się leki immunomodulujące, immunosupresyjne, glikokortykosteroidy oraz nowoczesne terapie biologiczne. Istotna jest również kompleksowa rehabilitacja neurologiczna oraz wsparcie psychologiczne pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Stwardnienie rozsiane – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka stwardnienia rozsianego (SM) opiera się na spełnieniu kryteriów McDonalda 2017, które wymagają wykazania rozsiewu zmian demielinizacyjnych w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN) w przestrzeni (DIS) i czasie (DIT), przy jednoczesnym wykluczeniu innych schorzeń. Kluczową rolę odgrywa rezonans magnetyczny (MRI), umożliwiający identyfikację ognisk demielinizacyjnych w mózgu i rdzeniu kręgowym, z uwidocznieniem aktywnych zmian po podaniu kontrastu gadolinowego. Około 90% pacjentów z SM wykazuje nieprawidłowości w MRI, a obecność zarówno wzmacniających, jak i niewzmacniających się zmian pozwala na postawienie diagnozy już po pierwszym rzucie choroby. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) wykazuje prążki oligoklonalne u 75-85% chorych oraz podwyższony indeks IgG, co może zastąpić kryterium rozsiewu w czasie u pacjentów z pierwszym izolowanym zespołem objawów (CIS). Badania potencjałów wywołanych (VEP, SSEP, BAEP) dostarczają dodatkowych dowodów na subkliniczne uszkodzenia dróg nerwowych, często wykrywając zmiany niewidoczne w badaniu neurologicznym.
CADASIL, choroby demielinizacyjne, indeks IgG, kontrast gadolinowy, kryteria McDonalda, kwaśne białko włókienkowe gleju, leczenie modyfikujące przebieg choroby, nakłucie lędźwiowe, optyczna koherentna tomografia, ośrodkowy układ nerwowy, ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia, pleocytoza, płyn mózgowo-rdzeniowy, potencjały wywołane, prążki oligoklonalne, przeciwciała anty-AQP4, przeciwciała anty-MOG, rezonans magnetyczny, słuchowe potencjały wywołane pnia mózgu, somatosensoryczne potencjały wywołane, spektroskopia rezonansu magnetycznego, stwardnienie rozsiane, wzrokowe potencjały wywołane, zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia - Leksykon chorób i schorzeń
Nadmierna senność dzienna (hipersomnia) – Diagnostyka i diagnoza
Nadmierna senność dzienna (hipersomnia) definiowana jest jako trudność lub niemożność utrzymania stanu czuwania w ciągu dnia, pomimo odpowiedniej ilości snu nocnego, trwająca co najmniej 3 miesiące. Diagnostyka wymaga szczegółowego wywiadu klinicznego, badania fizykalnego oraz prowadzenia dziennika snu. Ocena nasilenia senności opiera się na standaryzowanych kwestionariuszach, takich jak Skala Senności Epworth (ESS ≥10 pkt) i Skala Senności Stanford. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć m.in. niedoczynność tarczycy, anemię, zaburzenia rytmu okołodobowego, narkolepsję, obturacyjny bezdech senny oraz schorzenia neurologiczne i psychiatryczne. Badania laboratoryjne obejmują morfologię, funkcje tarczycy, biochemię, toksykologię, a w wybranych przypadkach badania obrazowe mózgu (CT, MRI). Kluczowe są specjalistyczne badania snu: polisomnografia oraz test wielokrotnej latencji snu (MSLT), gdzie średnia latencja snu <8 minut i mniej niż 2 epizody SOREMP wskazują na hipersomnię idiopatyczną.
aktygrafia, badanie fizykalne, badanie tarczycy, benzodiazepiny, bezdech senny, choroby demielinizacyjne, choroby endokrynologiczne, choroby neurodegeneracyjne, cukrzyca, depresja atypowa, dziennik snu, elektroencefalogram, elektrokardiogram, elektromiogram, elektrookulogram, funkcje poznawcze, halucynacje hipnagogiczne, higiena snu, hipersomnia, katapleksja, Klasyfikacja Zaburzeń Snu, latencja snu, leki opioidowe, leki przeciwdrgawkowe, leki przeciwhistaminowe, leki przeciwpsychotyczne, leki trójpierścieniowe, mononukleoza zakaźna, morfologia krwi, narkolepsja, niedoczynność tarczycy, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, obturacyjny bezdech senny, okresowe ruchy kończyn, paraliż senny, polisomnografia, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, saturacja krwi, schizofrenia, sen REM, Skala Senności Epworth, Skala Senności Stanford, stwardnienie rozsiane, Test utrzymania czuwania, toczeń, tomografia komputerowa, zaburzenia lękowe, zaburzenia rytmu okołodobowego, zespół niespokojnych nóg, zespół opóźnionej fazy snu