gen L1CAM
Gen L1CAM (L1 Cell Adhesion Molecule) koduje glikoproteinę transmembranową należącą do rodziny immunoglobulin, która odgrywa kluczową rolę w rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego. Białko L1CAM uczestniczy w procesach adhezji komórkowej, migracji neuronów, wzrostu aksonów oraz mielinizacji.
Mutacje w genie L1CAM, zlokalizowanym na chromosomie X (Xq28), są przyczyną zespołu CRASH (Corpus callosum hypoplasia, Retardation, Adducted thumbs, Spastic paraplegia, Hydrocephalus) oraz choroby HSAS (Hydrocephalus due to Stenosis of the Aqueduct of Sylvius). Schorzenia te charakteryzują się wodogłowiem, niepełnosprawnością intelektualną, spastycznością oraz innymi wadami rozwojowymi układu nerwowego.
Ekspresja L1CAM jest również istotna w kontekście onkologii – nadekspresja tego białka obserwowana jest w wielu typach nowotworów, gdzie koreluje z większą inwazyjnością guza, tworzeniem przerzutów i gorszym rokowaniem. Badania nad L1CAM jako potencjalnym markerem prognostycznym i celem terapeutycznym są obecnie intensywnie rozwijane w medycynie precyzyjnej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wodogłowie – Etiologia i przyczyny
Wodogłowie (hydrocephalus) to patologiczne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w układzie komorowym mózgu, wynikające z zaburzenia równowagi między produkcją a wchłanianiem PMR. Główne mechanizmy to niedrożność przepływu (obstrukcja), zaburzenia wchłaniania oraz nadprodukcja PMR, z czego najczęstszą przyczyną jest obstrukcja. Wodogłowie klasyfikuje się m.in. na wrodzone i nabyte, komunikujące i niekomunikujące, normotensyjne (NPH) oraz ex-vacuo. Wrodzone wodogłowie często wiąże się z wadami rozwojowymi, takimi jak stenoza wodociągu Sylwiusza, zespół Dandy-Walkera czy malformacja Chiariego, a także z mutacjami genetycznymi, np. w genie L1CAM. Nabyte wodogłowie występuje po urodzeniu, najczęściej u niemowląt i osób starszych, i jest spowodowane m.in. krwawieniami dokomorowymi, zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych, guzami mózgu oraz urazami czaszkowo-mózgowymi.
achondroplazja, astroglioza, brodawczak splotu naczyniówkowego, gen L1CAM, kraniosynostoza, krwawienie dokomorowe, krwotok podpajęczynówkowy, malformacja Chiariego, mikroglioza, niedrożność, nietrzymanie moczu, płyn mózgowo-rdzeniowy, rozszczep kręgosłupa, układ komorowy, wada cewy nerwowej, wodociąg Sylwiusza, wodogłowie, wodogłowie komunikujące, wodogłowie niekomunikujące, wodogłowie normotensyjne, wodogłowie obstrukcyjne, zaburzenie chodu, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Dandy-Walkera, ziarnistości pajęczynówki, zwężenie wodociągu mózgu