zanik rdzenia kręgowego
Zanik rdzenia kręgowego (mielopatia zanikowa) to grupa chorób neurologicznych charakteryzujących się postępującą degeneracją neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Prowadzi to do osłabienia i zaniku mięśni, zaburzeń czucia oraz dysfunkcji autonomicznych.
Najczęstszą formą jest stwardnienie zanikowe boczne (SLA), gdzie dochodzi do uszkodzenia zarówno górnych, jak i dolnych neuronów ruchowych. Inne postacie obejmują zanik rdzeniowy mięśni (SMA), rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (SBMA) oraz dziedziczny zanik rdzenia kręgowego. Patofizjologia obejmuje mechanizmy neurodegeneracyjne, w tym stres oksydacyjny, dysfunkcję mitochondrialną i zaburzenia transportu aksonalnego.
Diagnostyka obejmuje badanie neurologiczne, elektromiografię, badania przewodnictwa nerwowego, obrazowanie MRI oraz badania genetyczne. Leczenie ma głównie charakter objawowy i multidyscyplinarny, obejmując rehabilitację, terapię zajęciową, wsparcie oddechowe, leczenie spastyczności i bólu. W niektórych formach dostępne są terapie modyfikujące przebieg choroby, np. nusinersen, risdiplam czy onasemnogen abeparvovec w SMA.
Rokowanie zależy od typu zaburzenia i wieku wystąpienia objawów. Niektóre formy, jak SLA, mają szybki przebieg, podczas gdy inne, jak późna postać SMA, mogą postępować znacznie wolniej, umożliwiając pacjentom wieloletnie funkcjonowanie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Spastyczna paraplegia dziedziczna – Epidemiologia
Spastyczna paraplegia dziedziczna (HSP) to grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych chorób neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującą spastycznością i osłabieniem kończyn dolnych. Globalne rozpowszechnienie HSP wynosi średnio 1,8-3,6 na 100 000 mieszkańców, z wyraźną zmiennością geograficzną – od 0,2/100 000 w Japonii do 7,4/100 000 w Norwegii. Dominują autosomalnie dominujące formy (70-80% przypadków w Ameryce Północnej i północnej Europie), podczas gdy autosomalnie recesywne są częstsze w populacjach o wysokim stopniu pokrewieństwa (np. Bliski Wschód, północna Afryka). Zidentyfikowano ponad 80 loci genowych związanych z HSP, z najczęstszymi podtypami SPG4 (0,90/100 000), SPG11 (0,34/100 000) i SPG7 (0,22/100 000). Klinicznie wyróżnia się formę czystą (objawy piramidowe kończyn dolnych) oraz złożoną (dodatkowe objawy neurologiczne), przy czym około 10-34% pacjentów ma formę złożoną, zwłaszcza w populacji pediatrycznej. Średni wiek wystąpienia objawów to 31,7 lat dla SPG4, choć możliwy jest początek od niemowlęctwa do późnej dorosłości.
ataksja móżdżkowa, badanie neurofizjologiczne, choroba neurodegeneracyjna, choroba Parkinsona, droga korowo-rdzeniowa, dziedziczenie mitochondrialne, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, górny neuron ruchowy, modyfikator epigenetyczny, modyfikator genetyczny, neuropatia obwodowa, niepełnosprawność poznawcza, objaw piramidowy, obrazowanie MRI, obrazowanie tensora dyfuzji, otępienie, padaczka, sekwencjonowanie eksonu, spastyczna paraplegia dziedziczna, spastyczność, stwardnienie zanikowe boczne, wzmożone napięcie mięśniowe, zaburzenie pozapiramidowe, zanik mózgu, zanik nerwu wzrokowego, zanik rdzenia kręgowego