niedorozwój struktur serca
Niedorozwój struktur serca (hipoplazja) to wrodzona wada serca charakteryzująca się nieprawidłowym, niekompletnym rozwojem jednej lub kilku struktur sercowych. Może dotyczyć komór, przedsionków, zastawek lub dużych naczyń wychodzących z serca. Jedną z najpoważniejszych postaci jest zespół hipoplazji lewego serca (HLHS), w którym lewy przedsionek, lewa komora, zastawka mitralna i aortalna oraz aorta wstępująca są znacznie niedorozwinięte.
Niedorozwój struktur serca może występować jako izolowana wada lub jako element złożonych zespołów wad wrodzonych. Diagnoza stawiana jest często już w okresie prenatalnym podczas badania ultrasonograficznego płodu lub tuż po urodzeniu, gdy pojawiają się objawy niewydolności krążenia. Badaniami potwierdzającymi są echokardiografia, rezonans magnetyczny serca oraz cewnikowanie serca.
Leczenie niedorozwoju struktur serca zależy od rodzaju i nasilenia wady. W przypadku ciężkich wad, takich jak HLHS, stosuje się wieloetapowe leczenie chirurgiczne (operacja Norwooda, Glenn, Fontan) lub w niektórych przypadkach transplantację serca. W łagodniejszych postaciach możliwe są zabiegi naprawcze lub interwencje przezskórne. Postęp w kardiochirurgii dziecięcej i kardiologii interwencyjnej znacząco poprawił rokowanie w tych złożonych wadach serca.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipoplastycznego lewego serca – Patofizjologia i mechanizm
Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) to ciężka wada wrodzona charakteryzująca się niedorozwojem lewej komory, zastawki aortalnej, mitralnej oraz aorty wstępującej, stanowiąca 2-4% wszystkich wrodzonych wad serca. Wyróżnia się trzy warianty anatomiczne: atrezję zastawki mitralnej i aortalnej (MA-AA), stenozy zastawki mitralnej i atrezji zastawki aortalnej (MS-AA) oraz stenozy obu zastawek (MS-AS). Hemodynamika HLHS cechuje się brakiem przepływu przez lewą komorę i zastawkę aortalną, co skutkuje wstecznym przepływem z lewego do prawego przedsionka, powiększeniem prawej komory i pnia płucnego oraz koniecznością, by prawa komora pełniła funkcję komory systemowej i płucnej. Etiologia HLHS jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów takich jak GJA1, HAND1, NKX2.5 oraz loci 10q22 i 6q23, a także defekty endokardium i zaburzenia mitochondrialne, co potwierdzają modele zwierzęce i badania molekularne. Hipoplazja lewej komory powstaje między 4 a 8 tygodniem ciąży, a mechanizmy patogenetyczne obejmują zarówno zaburzenia przepływu krwi („no flow, no grow”), jak i pierwotne defekty rozwojowe mięśnia sercowego i endokardium.
aorta wstępująca, atrezja zastawki mitralnej, czynnik parakrynny, deacetylaza histonowa, dysfunkcja mitochondrialna, embriogeneza, hipoteza no flow no grow, kardiomiopatia, komunikacja międzykomorowa, krążenie płucne, łańcuch transportu elektronów, lewa komora, lewy przedsionek, mutacja genu, niedorozwój struktur serca, obciążenie następcze, oddychanie mitochondrialne, otwór owalny, pęcherzyk pozakomórkowy, powiększenie prawego przedsionka, szlak RAS/MAPK, terapia komórkami macierzystymi, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zastawka aortalna, zastawka mitralna, zespół hipoplastycznego lewego serca