choroba Kugelberga-Welander

Choroba Kugelberga-Welander, znana również jako rdzeniowy zanik mięśni typu III (SMA typu III), to rzadka choroba genetyczna dotycząca neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Schorzenie to charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni proksymalnych kończyn, szczególnie kończyn dolnych, co prowadzi do trudności w chodzeniu i wstawaniu.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny i związana z mutacją genu SMN1 na chromosomie 5q. W przeciwieństwie do cięższych form SMA, pierwsze objawy pojawiają się zwykle po 18. miesiącu życia, a często dopiero w wieku szkolnym lub w okresie dojrzewania. Pacjenci z chorobą Kugelberga-Welander zachowują zdolność samodzielnego chodzenia przynajmniej przez pewien czas, choć z wiekiem większość z nich wymaga pomocy w poruszaniu się.

Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, elektromiografii (EMG), badaniach genetycznych oraz czasem biopsji mięśniowej. W leczeniu stosuje się obecnie nowe terapie modyfikujące przebieg choroby, takie jak nusinersen, risdiplam czy onasemnogen abeparwowek, które zwiększają produkcję funkcjonalnego białka SMN. Dodatkowo istotna jest kompleksowa opieka obejmująca fizjoterapię, wsparcie oddechowe oraz zapobieganie powikłaniom ortopedycznym.

Choroba Kugelberga-Welander ma zwykle łagodniejszy przebieg niż SMA typu I i II, a pacjenci często dożywają wieku dorosłego z różnym stopniem niepełnosprawności. Indywidualne podejście terapeutyczne oraz wczesne rozpoczęcie leczenia mogą znacząco poprawić jakość życia i spowolnić postęp choroby.