złamania kości
Złamania kości to przerwanie ciągłości tkanki kostnej, najczęściej w wyniku urazu, ale także w przebiegu chorób osłabiających kość (złamania patologiczne). Klasyfikacja złamań obejmuje podział ze względu na mechanizm urazu (urazowe, patologiczne, zmęczeniowe), charakter złamania (zamknięte, otwarte), przebieg szczeliny złamania (poprzeczne, skośne, spiralne, wieloodłamowe) oraz przemieszczenie odłamów.
Diagnostyka złamań opiera się głównie na badaniach obrazowych, z których podstawowym jest RTG w dwóch projekcjach. W przypadkach wątpliwych lub dla dokładniejszej oceny morfologii złamania stosuje się tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny, szczególnie przydatne w ocenie złamań kręgosłupa, miednicy czy złamań stawowych.
Leczenie złamań dzieli się na zachowawcze (unieruchomienie w opatrunku gipsowym, ortezie lub wyciągu) oraz operacyjne (stabilizacja wewnętrzna lub zewnętrzna). Wybór metody zależy od lokalizacji i typu złamania, wieku pacjenta, chorób współistniejących oraz oczekiwanej funkcji kończyny po leczeniu. Rehabilitacja stanowi integralną część procesu terapeutycznego i powinna być wdrażana jak najwcześniej.
Powikłania złamań obejmują: opóźniony zrost lub brak zrostu, zrost w nieprawidłowym ustawieniu, infekcje (szczególnie w złamaniach otwartych), zespół przedziałów powięziowych, zespół Sudecka, oraz zmiany zwyrodnieniowe w przypadku złamań śródstawowych. Złamania wymagają zawsze specjalistycznej oceny i odpowiedniego postępowania, które minimalizuje ryzyko powikłań i zapewnia optymalny powrót funkcji.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Działania niepożądane – Pram 20 mg
Cytalopram, składnik leku PRAM, wykazuje profil działań niepożądanych głównie łagodnych i przemijających, najczęściej pojawiających się w pierwszych dwóch tygodniach terapii. Działania te wykazują zależność od dawki i obejmują m.in. nasilone pocenie się, suchość błony śluzowej jamy ustnej, bezsenność, senność, biegunkę, nudności oraz uczucie zmęczenia. Wśród poważniejszych, choć rzadkich działań niepożądanych odnotowano trombocytopenię, reakcje anafilaktyczne, hiponatremię, hipokaliemię, napady lęku, myśli i zachowania samobójcze, a także wydłużenie odstępu QT i groźne arytmie komorowe, szczególnie u pacjentów z czynnikami ryzyka. Występują również objawy odstawienia, takie jak zawroty głowy, parestezje, zaburzenia snu, pobudzenie, nudności, drżenie, splątanie, poty, ból głowy, biegunka, kołatanie serca, chwiejność emocjonalna, drażliwość i zaburzenia widzenia, które wymagają stopniowego zmniejszania dawki leku.
akatyzja, bradykardia, bruksizm, cytalopram, depersonalizacja, hiperhidroza, hipokaliemia, hiponatremia, hormon antydiuretyczny, kserostomia, mlekotok, mydriaza, myśli samobójcze, niedociśnienie ortostatyczne, objawy pozapiramidowe, obrzęk naczynioruchowy, priapizm, reakcja anafilaktyczna, szumy uszne, tachykardia, torsade de pointes, trombocytopenia, wydłużenie odstępu QT, zapalenie wątroby, zatrzymanie moczu, zespół odstawienia, zespół serotoninowy, złamania kości - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Progastim
Stosowanie omeprazolu zawartego w produkcie Progastim wymaga szczególnej uwagi na potencjalne maskowanie objawów poważnych schorzeń przewodu pokarmowego, takich jak nowotwory żołądka, zwłaszcza przy symptomach: istotne niezamierzone zmniejszenie masy ciała, nawracające wymioty, dysfagia, wymioty krwiste czy smolisty stolec. Omeprazol wykazuje istotne interakcje farmakokinetyczne, m.in. z atazanawirem (konieczne dostosowanie dawki atazanawiru do 400 mg z rytonawirem 100 mg i ograniczenie omeprazolu do 20 mg) oraz klopidogrelem, którego jednoczesne stosowanie jest niewskazane ze względu na ryzyko zmniejszenia skuteczności klopidogrelu. Długotrwała terapia (>3 miesiące) może prowadzić do hipomagnezemii, wymagającej monitorowania stężenia magnezu, zwłaszcza u pacjentów przyjmujących digoksynę lub diuretyki. Ponadto, omeprazol może obniżać wchłanianie witaminy B12, co jest istotne u pacjentów z ryzykiem niedoborów.
achlorhydria, arytmia komorowa, Campylobacter, chromogranina A, ciężkie skórne działania niepożądane, Clostridium difficile, CYP2C19, dysfagia, guz neuroendokrynny, hipomagnezemia, inhibitor pompy protonowej, niedobór sacharazy-izomaltazy, nietolerancja fruktozy, niewydolność nerek, nowotwór przewodu pokarmowego, osteoporoza, ostra uogólniona osutka krostkowa, ostre zapalenie cewkowo-śródmiąższowe nerek, owrzodzenie żołądka, Salmonella, smoliste stolce, tężyczka, toczeń rumieniowaty skórny, toksyczna rozpływna martwica naskórka, witamina B12, zespół DRESS, zespół Stevensa-Johnsona, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, złamania kości - Leksykon leków
Działania niepożądane – Dormicum 15 mg
Dormicum, zawierający 15 mg midazolamu w postaci maleinianu, wiąże się z ryzykiem licznych działań niepożądanych o nieznanej częstości występowania. Szczególnie istotne są reakcje nadwrażliwości, w tym obrzęk naczynioruchowy, które mogą stanowić zagrożenie życia i wymagają natychmiastowej interwencji. Wśród zaburzeń psychicznych obserwuje się stany splątania, dezorientację, zaburzenia nastroju oraz reakcje paradoksalne, takie jak niepokój ruchowy, pobudzenie czy agresja, zwłaszcza u osób starszych. Midazolam może indukować uzależnienie fizyczne i psychiczne, a nagłe odstawienie leku może wywołać zespół abstynencyjny z objawami bezsenności, lęku i niepokoju ruchowego. Do najczęstszych działań niepożądanych ze strony układu nerwowego należą senność, ból głowy, zawroty głowy, ataksja oraz niepamięć następcza, która nasila się przy wyższych dawkach.
alergiczny ostry zespół wieńcowy, ataksja, benzodiazepiny, ból głowy, depresja, depresja oddechowa, dezorientacja, diplopia, dysfagia, koszmary nocne, midazolam, nadwrażliwość, niepamięć następcza, niewydolność serca, obrzęk naczynioruchowy, omamy, osłabienie mięśni, podwójne widzenie, reakcje paradoksalne, reakcje skórne, sedacja pooperacyjna, senność dzienna, stan splątania, uzależnienie fizyczne, uzależnienie psychiczne, zaburzenia emocjonalne, zaburzenia nastroju, zaburzenia popędu płciowego, zaburzenia przewodu pokarmowego, zatrzymanie czynności serca, zawroty głowy, zespół abstynencyjny, zespół Kounisa, zespół z odbicia, złamania kości, zmniejszona czujność - Leksykon substancji czynnych
Wortioksetyna – Działania niepożądane
Wortioksetyna, substancja czynna preparatu Banavin, charakteryzuje się dobrze poznanym profilem bezpieczeństwa, z najczęstszym działaniem niepożądanym w postaci nudności występujących bardzo często (≥1/10), zwłaszcza w pierwszych dwóch tygodniach terapii. Nudności te są zazwyczaj łagodne lub umiarkowane i częstsze u kobiet oraz pacjentów w wieku ≥65 lat, u których przy dawkach ≥10 mg/dobę obserwuje się także zwiększoną częstość zaparć (15% vs 4% u osób <65 lat) oraz wyższą rezygnację z leczenia. Stosowanie dawki 20 mg/dobę wiąże się z nasileniem zaburzeń seksualnych (TESD), ocenianych skalą ASEX, a także z ryzykiem wystąpienia zespołu odstawienia, objawiającego się m.in. zawrotami głowy, bólami głowy, parestezjami, bezsennością, nudnościami, lękiem i drażliwością, które pojawiają się zwykle w ciągu pierwszego tygodnia po przerwaniu terapii. U dzieci i młodzieży (7-17 lat) profil działań niepożądanych jest podobny do dorosłych, z częstszym występowaniem bólu brzucha oraz zwiększonym ryzykiem myśli samobójczych, szczególnie u nastolatków.
bezsenność, ból brzucha, ból głowy, dolegliwości żołądkowo-jelitowe, drżenie, duże zaburzenie depresyjne, dysestezja, działania niepożądane układu pokarmowego, lęk, lek przeciwdepresyjny, myśli samobójcze, nudności, pacjent geriatryczny, parestezje, selektywne inhibitory wychwytu serotoniny, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, wortioksetyna, zaburzenia czucia, zaburzenia seksualne, zaburzenia snu, zaburzenie seksualne, zaparcie, zawroty głowy, zespół odstawienny, złamania kości - Leksykon substancji czynnych
Medroksyprogesteron – Właściwości farmakodynamiczne
Medroksyprogesteron, syntetyczny progestagen będący pochodną 17α-hydroksy-6α-metyloprogesteronu octanu, wykazuje szerokie spektrum działania na układ endokrynny poprzez wiązanie z receptorami progestagenowymi. Jego farmakodynamika obejmuje hamowanie wydzielania gonadotropin (FSH, LH), obniżanie stężenia ACTH, hydrokortyzonu oraz testosteronu, a także redukcję estrogenów poprzez hamowanie FSH i indukcję enzymatyczną reduktazy wątrobowej. Doustne podawanie medroksyprogesteronu u kobiet z prawidłowym wydzielaniem estrogenów powoduje transformację endometrium ze stadium proliferacyjnego w wydzielnicze, natomiast podawanie pozajelitowe (150 mg domięśniowo) hamuje dojrzewanie pęcherzyków Graafa i owulację. W dużych dawkach wykazuje działanie przeciwnowotworowe w hormonozależnych nowotworach złośliwych. Dodatek medroksyprogesteronu do terapii estrogenowej znacząco zmniejsza ryzyko rozrostu i raka endometrium u kobiet z zachowaną macicą.
ACTH, błona śluzowa macicy, BMD kręgosłupa, choroba niedokrwienna serca, choroba wieńcowa, działanie androgenne, działanie przeciwnowotworowe, estradiol, estrogeny, faza wydzielnicza, gęstość mineralna kości, gonadotropiny przysadkowe, hormonalna terapia zastępcza, incydent sercowo-naczyniowy, iniekcja, konwersja androgenów, kręgosłup lędźwiowy, medroksyprogesteron, menopauza, nowotwór złośliwy, otępienie, pęcherzyk Graafa, progestagen syntetyczny, progesteron endogenny, rak endometrium, receptor progestagenowy, reduktaza wątrobowa, szyjka kości udowej, testosteron, trójkąt Warda, układ wewnątrzwydzielniczy, złamania kości, złamania osteoporotyczne - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Ranloc
Podczas stosowania pantoprazolu (Ranloc 20 mg) u pacjentów z ciężką niewydolnością wątroby konieczny jest regularny monitoring enzymów wątrobowych, a w przypadku ich podwyższenia leczenie należy przerwać. Profilaktyka owrzodzeń żołądka i dwunastnicy u osób przyjmujących NLPZ powinna być stosowana wyłącznie u pacjentów z medyczną koniecznością kontynuacji terapii oraz zwiększonym ryzykiem powikłań (wiek >65 lat, wcześniejsze owrzodzenia lub krwawienia z przewodu pokarmowego). Istotne jest również monitorowanie objawów alarmowych sugerujących nowotwór żołądka (np. znaczna utrata masy ciała, dysfagia, krwawe wymioty, niedokrwistość, smołowate stolce) i przeprowadzenie odpowiedniej diagnostyki w przypadku ich wystąpienia. Pantoprazol może zmniejszać wchłanianie witaminy B12, co wymaga uwagi szczególnie przy długotrwałej terapii u pacjentów z niedoborem lub ryzykiem zaburzeń wchłaniania tej witaminy.
Campylobacter, chromatogranina A, Clostridium difficile, dysfagia, enzymy wątrobowe, guzy neuroendokrynne, hipokalcemia, hipokaliemia, hipomagnezemia, inhibitory pompy protonowej, inhibitory proteazy HIV, niedokrwistość, niesteroidowe leki przeciwzapalne, niewydolność wątroby, nowotwór żołądka, osteoporoza, owrzodzenia żołądka i dwunastnicy, pantoprazol, powikłania żołądkowo-jelitowe, Ranloc, Salmonella, SCLE, smołowate stolce, toczeń rumieniowaty skórny, witamina B12, złamania kości - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Vitamin D3 Krka 1000 IU
Vitamin D3 Krka, zawierający 1000 IU cholekalcyferolu w tabletce, jest wskazany do profilaktyki i leczenia niedoborów witaminy D u dzieci powyżej 6. roku życia oraz dorosłych, zwłaszcza u pacjentów z ograniczoną ekspozycją na światło słoneczne, stosujących diety eliminacyjne, z ciemnym fototypem skóry, zaburzeniami wchłaniania, otyłością, w podeszłym wieku lub prowadzących siedzący tryb życia. Preparat zapobiega krzywicy u dzieci oraz osteomalacji u dorosłych, wspomaga gospodarkę wapniowo-fosforanową poprzez regulację wchłaniania i mineralizacji kości. W terapii osteoporozy witamina D3 jest stosowana jako leczenie wspomagające, poprawiając wchłanianie wapnia, mineralizację kości oraz funkcję mięśni, co zmniejsza ryzyko upadków i złamań. Zaleca się monitorowanie stężenia 25(OH)D w surowicy, dążąc do wartości ≥30 ng/ml (≥75 nmol/l) przed i w trakcie terapii.
25-hydroksywitamina D, cholekalcyferol, gospodarka wapniowo-fosforanowa, krzywica, leki przeciwosteoporotyczne, mineralizacja kości, niedobór witaminy D, osteomalacja, osteoporoza, poziom witaminy D, profilaktyka krzywicy, profilaktyka niedoboru witaminy D, suplementacja witaminy D, terapia przeciwosteoporotyczna, wchłanianie wapnia, zaburzenia wchłaniania, złamania kości - Leksykon leków
Działania niepożądane – Escitalopram Grindeks 10 mg
Podczas terapii escytalopramem działania niepożądane najczęściej ujawniają się w pierwszych dwóch tygodniach leczenia, a ich nasilenie i częstość zwykle zmniejszają się wraz z kontynuacją terapii. Profil działań niepożądanych jest zbliżony do innych SSRI i obejmuje objawy z wielu układów narządowych, sklasyfikowane według częstości występowania: bardzo często (≥1/10), często (≥1/100 do <1/10), niezbyt często (≥1/1000 do <1/100), rzadko (≥1/10 000 do <1/1000), bardzo rzadko (<1/10 000) oraz częstość nieznaną. Szczególną uwagę należy zwrócić na ryzyko wydłużenia odstępu QT i arytmii komorowych, w tym torsade de pointes, zwłaszcza u kobiet, pacjentów z hipokaliemią lub wcześniejszymi chorobami serca. Ponadto, przerwanie terapii, zwłaszcza nagłe, może wywołać objawy odstawienne takie jak zawroty głowy, parestezje, bezsenność, pobudzenie, nudności czy kołatanie serca, które zwykle mają łagodne do umiarkowanego nasilenie, ale mogą być ciężkie i wymagać stopniowego zmniejszania dawki.
akatyzja, arytmia komorowa, bruksizm, depersonalizacja, dyskineza, escytalopram, hipokaliemia, hiponatremia, jadłowstręt, krwotok poporodowy, myśli samobójcze, napad lęku panicznego, niedociśnienie ortostatyczne, obrzęk naczynioruchowy, parestezja, priapizm, reakcja anafilaktyczna, selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, torsade de pointes, trombocytopenia, wydłużenie odstępu QT, zaburzenia czuciowe, zaburzenia hemostazy, zaburzenia snu, zachowania samobójcze, zapalenie wątroby, zawroty głowy, zespół serotoninowy, złamania kości - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Sanosvit Calcium 114 mg Ca2+/5 ml
Sanosvit Calcium w formie syropu dostarcza 114 mg jonów wapnia (Ca) w 5 ml, dzięki zawartości wapnia glukonolaktobionianu (1442,5 mg/5 ml) oraz wapnia laktobionianu (313,6 mg/5 ml), co zapewnia wysoką biodostępność. Preparat jest wskazany do profilaktyki i leczenia niedoborów wapnia, szczególnie w okresach zwiększonego zapotrzebowania, takich jak ciąża i laktacja, a także w terapii osteoporozy, gdzie suplementacja wapnia jest kluczowa dla poprawy gęstości mineralnej kości i zmniejszenia ryzyka złamań. Wskazane jest stosowanie preparatu także w sytuacjach, gdy dieta nie pokrywa zapotrzebowania lub występują zwiększone straty wapnia.
bazofil, benzoesan sodu, biodostępność wapnia, ciąża, gęstość mineralna kości, glikol propylenowy, jony wapnia, komórki tuczne, laktacja, leki antyresorpcyjne, mediatory zapalenia, niedobór wapnia, objawy alergiczne, osteoporoza, sacharoza, siarczyny, suplementacja wapnia, wapnia glukonolaktobionian, wapnia laktobionian, zapotrzebowanie na wapń, złamania kości - Leksykon substancji czynnych
Eksemestan – Działania niepożądane
Eksemestan, stosowany w dawce 25 mg/dobę u kobiet po menopauzie z rakiem piersi, działa jako inhibitor aromatazy, prowadząc do obniżenia stężenia estrogenów. W badaniach klinicznych wykazano dobrą tolerancję leku, z działaniami niepożądanymi o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, głównie związanymi z estrogenową supresją. Wskaźnik przerwania terapii z powodu działań niepożądanych wynosił 7,4% u pacjentek z wczesnym rakiem piersi (po leczeniu tamoksyfenem) oraz 2,8% u chorych z zaawansowanym rakiem. Najczęściej zgłaszane objawy u pacjentek z wczesnym rakiem to uderzenia gorąca (22%), bóle stawów (18%) i zmęczenie (16%), natomiast u pacjentek z zaawansowanym rakiem – uderzenia gorąca (14%) i nudności (12%). Działania niepożądane obejmują m.in. leukopenię (częstość od niezbyt często do bardzo często), trombocytopenię (rzadko do często), bezsenność i depresję (bardzo często), bóle głowy (bardzo często), nudności (bardzo często), bóle stawów i mięśniowo-szkieletowe (bardzo często), osteoporozę i złamania (często), a także zmiany skórne i zaburzenia żołądkowo-jelitowe.
anoreksja, apolipoproteina A1, aromataza, astenia, bezsenność, biegunka, ból brzucha, ból głowy, ból stawów, cholesterol HDL, depresja, dyspepsja, eksemestan, estrogeny, hipercholesterolemia, jadłowstręt, leukopenia, limfopenia, łysienie, nadciśnienie tętnicze, nadmierna potliwość, nadwrażliwość, niedokrwienie serca, niesteroidowe leki przeciwzapalne, niestrawność, niewydolność serca, nudności, obrzęk obwodowy, osteoporoza, osutka krostkowa, parestezja, pokrzywka, powikłania zakrzepowo-zatorowe, rak piersi, senność, świąd, tamoksyfen, trombocytopenia, uderzenia gorąca, układ chłonny, wrzód żołądka, wymioty, wysypka, zaawansowany rak piersi, zapalenie wątroby, zaparcia, zastoinowe zapalenie wątroby, zawał mięśnia sercowego, zawroty głowy, zespół cieśni nadgarstka, złamania kości, zmęczenie - Leksykon leków
Działania niepożądane – Esopol 40 mg
Esomeprazol, substancja czynna leku Esopol 40 mg (proszek do sporządzania roztworu do wstrzykiwań/infuzji), wykazuje szeroki profil działań niepożądanych, które zostały zidentyfikowane zarówno w badaniach klinicznych, jak i w praktyce klinicznej. W zakresie hematologicznym mogą wystąpić rzadko leukopenia i trombocytopenia, a bardzo rzadko agranulocytoza i pancytopenia, stanowiące poważne zagrożenie życia. Reakcje nadwrażliwości, w tym anafilaksja, również należą do rzadkich, ale potencjalnie zagrażających życiu powikłań. Zaburzenia elektrolitowe, takie jak hiponatremia, hipomagnezemia, hipokalcemia i hipokaliemia, mogą występować z różną częstością i mają istotne znaczenie kliniczne. W sferze neurologicznej najczęściej obserwuje się bóle głowy, a rzadziej zawroty głowy, parestezje, senność oraz zaburzenia smaku. Działania niepożądane ze strony przewodu pokarmowego obejmują często ból brzucha, zaparcia, biegunkę, wzdęcia, nudności, wymioty oraz polipy dna żołądka o charakterze łagodnym. Niezbyt często obserwuje się suchość w jamie ustnej, zapalenie jamy ustnej i zakażenia grzybicze przewodu pokarmowego, a także mikroskopowe zapalenie okrężnicy o nieznanej częstości.
agranulocytoza, bezsenność, biegunka, ból brzucha, ból głowy, ból mięśni, ból stawów, depresja, dysgeuzja, encefalopatia, esomeprazol, ginekomastia, hipokalcemia, hipokaliemia, hipomagnezemia, hiponatremia, inhibitor pompy protonowej, leukopenia, łysienie, martwica toksyczna naskórka, mikroskopowe zapalenie okrężnicy, nadwrażliwość na światło, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, niewyraźne widzenie, nudności, obrzęk naczynioruchowy, obrzęk obwodowy, osłabienie mięśni, pancytopenia, parestezje, pobudzenie, podwyższone enzymy wątrobowe, pokrzywka, polip dna żołądka, reakcja anafilaktyczna, reakcja nadwrażliwości, roztwór do wstrzykiwań, rumień wielopostaciowy, skurcz oskrzeli, splątanie, śródmiąższowe zapalenie nerek, suchość jamy ustnej, świąd, toczeń rumieniowaty skórny, trombocytopenia, wstrząs anafilaktyczny, wymioty, wysypka, wzdęcia, zakażenie grzybicze przewodu pokarmowego, zapalenie jamy ustnej, zapalenie skóry, zapalenie wątroby, zaparcie, zawroty głowy, zawroty głowy pochodzenia błędnikowego, zespół Stevensa-Johnsona, złamania kości - Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przytarczyc – Epidemiologia
Niedoczynność przytarczyc to rzadkie zaburzenie endokrynologiczne charakteryzujące się hipokalcemią wynikającą z niedoboru parathormonu (PTH), prowadzące do zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej. Najczęstszą przyczyną (około 75-78% przypadków) jest uszkodzenie gruczołów przytarczycznych podczas operacji szyi. Częstość występowania waha się od 6,4 do 37 na 100 000 osobolat, z najwyższymi wskaźnikami w USA i Japonii, a zapadalność wynosi od 0,8 do 2,3 na 100 000 osobolat rocznie. Choroba dotyka głównie kobiety (proporcja 3:1) oraz osoby powyżej 45 roku życia. Wśród powikłań obserwuje się zwiększone ryzyko niewydolności nerek, kamicy nerkowej, zaćmy podtorebkowej tylnej, zwapnień wewnątrzmózgowych oraz zaburzeń sercowo-naczyniowych, takich jak kardiomiopatia, arytmie i wydłużenie QT, choć wpływ na ogólną śmiertelność pozostaje niejednoznaczny.
arytmia, choroby autoimmunologiczne, choroby sercowo-naczyniowe, fosforan wapnia, gospodarka wapniowo-fosforanowa, gruczoł przytarczyczny, hiperfosfatemia, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hipokalcemia, kamica nerkowa, kardiomiopatia, klinicysta, kurczliwość mięśnia sercowego, napady drgawkowe, niedoczynność przytarczyc, niewydolność nerek, parathormon, paratyroidektomia, przewlekła choroba nerek, tyroidektomia całkowita, wydłużenie QT, zaburzenia endokrynologiczne, zaćma podtorebkowa tylna, zespół długiego QT, złamania kości, zwapnienie naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniowy zanik mięśni – Objawy
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba charakteryzująca się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych, wynikającym z degeneracji neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu. Klasyfikacja SMA opiera się na wieku wystąpienia objawów i osiągniętych kamieniach milowych rozwoju motorycznego, wyróżniając typy 0, 1, 2, 3 (3a i 3b) oraz 4. Typ 0 manifestuje się prenatalnie i wiąże się z bardzo ciężkim przebiegiem, prowadzącym do śmierci w pierwszym miesiącu życia. Typ 1, najczęstszy i ciężki, objawia się do 6 miesiąca życia, z hipotonią, brakiem odruchów i niewydolnością oddechową, bez leczenia śmiertelność przed 2 rokiem życia. Typ 2 pojawia się między 6 a 18 miesiącem życia, dzieci mogą siedzieć, ale nie chodzić, z progresją osłabienia mięśni i skoliozą, średnia długość życia 20-40 lat. Typ 3 manifestuje się po 18 miesiącu życia lub w okresie dojrzewania, z zachowaną zdolnością chodzenia, ale postępującym osłabieniem i ryzykiem utraty samodzielności w dorosłości. Typ 4 to najłagodniejsza forma, z objawami po 21 roku życia i powolną progresją, z zachowaną mobilnością do około 60 roku życia.
ankyloza, arefleksja, aspiracja, atrofia, białko SMN, choroba Kugelberga-Welander, choroba Werdniga-Hoffmanna, fascykulacje, fascykulacje języka, gen SMN2, hipotonia, kaczkowaty chód, kamienie milowe rozwoju motorycznego, kąt Cobba, mięśnie dystalne, mięśnie proksymalne, neurony ruchowe, niewydolność oddechowa, okres prenatalny, osłabienie mięśni szkieletowych, przykurcze stawowe, rdzeniowy zanik mięśni, restrykcyjna choroba płuc, skolioza, śmiertelność niemowląt, zaburzenia wzrostu, złamania kości