defekt przegrody międzyprzedsionkowej
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD – Atrial Septal Defect) to wrodzona wada serca polegająca na nieprawidłowym otworze w przegrodzie oddzielającej przedsionki serca. Stanowi ona około 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca. Występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn.
Wyróżnia się kilka typów ASD, w tym najczęstszy typu secundum (70-80%), zlokalizowany w centralnej części przegrody międzyprzedsionkowej, oraz rzadsze typy: primum, sinus venosus i sinus coronarius. ASD prowadzi do przecieku lewo-prawego, powodując zwiększony przepływ krwi przez prawą stronę serca i krążenie płucne.
Objawy kliniczne ASD mogą być nieobecne przez wiele lat. U części pacjentów wada manifestuje się zmęczeniem, dusznością wysiłkową, zaburzeniami rytmu serca (zwłaszcza migotaniem przedsionków) oraz podatnością na infekcje dróg oddechowych. W badaniu fizykalnym charakterystycznym objawem jest szmer skurczowy najlepiej słyszalny w II-III lewym międzyżebrzu oraz rozszczepienie II tonu serca.
Diagnostyka ASD obejmuje badanie echokardiograficzne, które jest metodą z wyboru, czasem uzupełnione o echokardiografię przezprzełykową, rezonans magnetyczny serca lub cewnikowanie serca. Leczenie zależy od wielkości ubytku, hemodynamicznych następstw wady i wieku pacjenta. Małe ubytki mogą zamykać się samoistnie. Większe wymagają interwencji, która obecnie najczęściej ma charakter przezskórnego zamknięcia za pomocą specjalnych okluderów lub, rzadziej, leczenia operacyjnego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Etiologia i przyczyny
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) to jedna z najczęstszych wrodzonych wad serca, występująca z częstością 1-2 na 1000 żywych urodzeń i stanowiąca 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca. ASD powstaje w wyniku nieprawidłowego zamknięcia otworów w przegrodzie międzyprzedsionkowej w okresie do 8 tygodnia życia płodowego. Wyróżnia się kilka typów ASD, z których najczęstszy to ostium secundum (około 2/3 przypadków). Etiologia ASD jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów takich jak GATA4, NKX2-5, TBX5 oraz mutacje związane z zespołami genetycznymi (np. zespół Downa, Holta-Orama, Noonana). Czynniki środowiskowe w ciąży, takie jak zakażenie różyczką, cukrzyca, alkohol, tytoń, narkotyki, leki oraz ekspozycja na promieniowanie, również zwiększają ryzyko rozwoju ASD. Występuje wyraźna przewaga kobiet nad mężczyznami (stosunek 1:2), szczególnie w ASD typu ostium secundum.
arytmia przedsionkowa, blok przedsionkowo-komorowy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, dziedziczenie autosomalne dominujące, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, odstęp PR, opór naczyniowy płuc, ostium primum, ostium secundum, płodowy zespół alkoholowy, przeciążenie objętościowe, przegroda międzyprzedsionkowa, przerost prawej komory, przetrwały otwór owalny, przewodzenie przedsionkowo-komorowe, samoistne zamknięcie, sinus venosus, stenoza zastawki płucnej, tachykardia nadkomorowa, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, troponina sercowa, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzykomorowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, zastawka mitralna, zatoka wieńcowa, zator paradoksalny, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół Holta-Orama, zespół Noonana, zespół Williamsa - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Zapobieganie i profilaktyka
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) jest wrodzoną wadą serca charakteryzującą się obecnością otworu w przegrodzie międzyprzedsionkowej, prowadzącym do mieszania się krwi utlenowanej i odtlenowanej oraz przeciążenia prawej komory i nadciśnienia płucnego. Wczesne wykrycie i leczenie są kluczowe: małe ubytki <3 mm często zamykają się samoistnie, ubytki 3-8 mm mogą się zamknąć do 3. roku życia, natomiast średnie i duże ubytki z objawami przeciążenia wymagają zamknięcia chirurgicznego zwykle między 2. a 6. rokiem życia. Profilaktyka antybiotykowa jest wskazana przez pierwsze 6 miesięcy po zamknięciu ubytku oraz u pacjentów z historią infekcyjnego zapalenia wsierdzia (IE) lub pozostałym przeciekiem przy łacie lub urządzeniu protetycznym. Po tym okresie ryzyko IE jest niskie, a dalsza profilaktyka zależy od indywidualnej oceny.
badanie echokardiograficzne, cukrzyca, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, doradca genetyczny, higiena jamy ustnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiolog dziecięcy, łata chirurgiczna, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki mitralnej, opieka prenatalna, poradnictwo genetyczne, profilaktyka antybiotykowa, przeciążenie objętościowe prawej komory, przeciek międzyprzedsionkowy, przegroda międzyprzedsionkowa, różyczka, toczeń, urządzenie protetyczne, wrodzona wada serca, zmiana hemodynamiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Epidemiologia
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) stanowi 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania szacowaną na 1,6-1,65 na 1000 żywych urodzeń, co odpowiada około 5240 noworodkom rocznie w USA. ASD typu secundum, najczęstszy typ (70-75%), lokalizuje się w obszarze dołu owalnego i wykazuje predylekcję do występowania u kobiet (stosunek 2:1). Epidemiologia ASD wykazuje zróżnicowanie geograficzne i ekonomiczne, z wyższą częstością diagnoz w krajach rozwiniętych, co jest częściowo efektem lepszych metod diagnostycznych, zwłaszcza echokardiografii. Wczesne wykrycie ma kluczowe znaczenie, gdyż mniejsze defekty typu secundum mają wysoką szansę na spontaniczne zamknięcie (4-96%), szczególnie jeśli diagnoza następuje we wczesnym dzieciństwie. Czynniki ryzyka obejmują zaawansowany wiek matki, mutacje genetyczne (NKX2.5, GATA4, TBX5), zespoły genetyczne (Downa, Noonana) oraz ekspozycję prenatalną na alkohol (OR=1,9; CI95=1,1-3,4) i kannabinoidy.
arytmia przedsionkowa, ASD typu secundum, blok przedsionkowo-komorowy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, duszność wysiłkowa, dysfunkcja węzła zatokowego, echokardiografia, kołatanie serca, migotanie przedsionków, mutacja genetyczna, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, niewydolność prawej komory, niewydolność serca, ostium primum, przeciek lewo-prawy, przetrwały otwór owalny, sinus venosus, tachyarytmia przedsionkowa, trzepotanie przedsionków, wcześniactwo, wrodzona wada serca, zespół Downa, zespół Noonana - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca u dorosłych, a rokowanie zależy od wielkości ubytku, obecności nadciśnienia płucnego (PH), wieku pacjenta oraz zastosowanego leczenia. Zamknięcie ASD, zarówno u pacjentów z PH, jak i bez niego, poprawia długoterminowe przeżycie, co potwierdzają dane wskazujące na 65% przeżywalność po 20 latach u pacjentów z PH i zamkniętym ASD w porównaniu do 41% u pacjentów z otwartym ASD. Nawet u pacjentów z nieistotnym hemodynamicznie przeciekiem (Qp:Qs < 1,5:1) zamknięcie ASD przynosi znaczącą poprawę kliniczną i hemodynamiczną. Wysokie skurczowe ciśnienie w tętnicy płucnej (PASP > 67,5 mmHg) jest silnym predyktorem utrzymującego się nadciśnienia płucnego tętniczego (rPAH) po zabiegu, a stopień normalizacji PAH po zamknięciu zależy od wyjściowego naczyniowego oporu płucnego (PVR): 100% przy łagodnym, 56,2% przy umiarkowanym i 28,6% przy ciężkim PVR.
defekt przegrody międzyprzedsionkowej, dysfunkcja prawej komory, naczyniowy opór płucny, nadciśnienie płucne, nadciśnienie płucne tętnicze, niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, okluder, parametr hemodynamiczny, poważne zdarzenie sercowo-naczyniowe, przezskórne zamknięcie ASD, skurczowe ciśnienie w tętnicy płucnej, stosunek przepływu płucnego do systemowego, strategia treat and repair, uszkodzenie serca, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Patofizjologia i mechanizm
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, stanowiąc około 6-10% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania około 25% u dzieci i przewagą u dziewczynek. ASD powstaje w wyniku niepełnego wykształcenia przegrody międzyprzedsionkowej, co prowadzi do utrzymującego się przecieku lewo-prawego między przedsionkami. Hemodynamicznie istotny przeciek definiowany jest jako stosunek przepływu płucnego do systemowego (Qp/Qs) > 1.5:1. Przewlekły przeciek powoduje przeciążenie objętościowe prawego serca, powiększenie prawego przedsionka i komory, a także wpływa na geometrię lewej komory poprzez efekt Bernheima. Długotrwałe przeciążenie prowadzi do uszkodzenia mięśnia sercowego, potwierdzonego podwyższonymi wartościami wysoko czułej troponiny sercowej I, oraz do przebudowy elektrycznej i strukturalnej przedsionków, co predysponuje do arytmii przedsionkowych, zwłaszcza migotania przedsionków.
choroba niedokrwienna serca, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, kardiomiopatia, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, ostium secundum, otwór owalny, poduszeczki wsierdziowe, przeciążenie objętościowe serca, przeciek lewo-prawy, przeciek międzyprzedsionkowy, przegroda międzykomorowa, przegroda serca, przewodzenie przedsionkowo-komorowe, septum primum, septum secundum, troponina sercowa, trzepotanie przedsionków, wrodzona wada serca, zator paradoksalny, zatorowość paradoksalna, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Holt-Oram, zespół Noonana, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Diagnostyka i diagnoza
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) stanowi 10-15% wrodzonych wad serca i charakteryzuje się obecnością otworu w przegrodzie międzyprzedsionkowej, prowadzącym do przecieku lewo-prawego. Diagnostyka opiera się na badaniu przedmiotowym (szmer sercowy, zmiany w tonach serca), echokardiografii (TTE, TEE, Doppler, 3D), EKG (przeciążenie prawej komory, powiększenie prawego przedsionka, wydłużenie PR, wzór „crochetage”), RTG klatki piersiowej (powiększenie prawego przedsionka i komory, zwiększone unaczynienie płuc) oraz zaawansowanych metodach obrazowania jak rezonans magnetyczny serca (CMR) i tomografia komputerowa (CT). Cewnikowanie serca jest zarezerwowane dla przypadków podejrzenia nadciśnienia płucnego, niejednoznacznych wyników lub planowanego zamknięcia przezskórnego. Kluczowe parametry hemodynamiczne to stosunek przepływu płucnego do systemowego (Qp/Qs), gdzie wartość >1,5:1 wskazuje na istotny przeciek.
arytmia, ASD typu zatoki wieńcowej, blok przedsionkowo-komorowy, cewnikowanie serca, choroba wieńcowa, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, duszność, echokardiografia, echokardiografia dopplerowska, echokardiografia kontrastowa, elektrokardiogram, infekcja dróg oddechowych, kołatanie serca, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, osłuchiwanie serca, przeciążenie prawej komory, przeciek lewo-prawy, przetrwały otwór owalny, przezklatkowe badanie echokardiograficzne, przezprzełykowe badanie echokardiograficzne, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, saturacja tlenu, szmer sercowy, tomografia komputerowa, tony serca, trójwymiarowa echokardiografia, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zastawka przedsionkowo-komorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Objawy
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, występującą u około 25% dzieci z wrodzonymi wadami serca, z przewagą u dziewczynek. ASD charakteryzuje się obecnością nieprawidłowego otworu w przegrodzie międzyprzedsionkowej, co powoduje przeciek lewo-prawy i mieszanie krwi natlenowanej z odtlenowaną. Objawy kliniczne są często nieobecne w okresie niemowlęcym i dziecięcym, a u dorosłych pojawiają się zwykle między 30. a 40. rokiem życia, zależnie od wielkości ubytku (małe <5 mm, średnie 5-10 mm, duże >10 mm). Typowe symptomy u dorosłych to duszność wysiłkowa, zmęczenie, kołatanie serca, arytmie, obrzęki oraz ryzyko udaru mózgu. Nieleczony duży ASD prowadzi do przeciążenia prawej komory, nadciśnienia płucnego (występującego u 50% pacjentów powyżej 40. roku życia), a w 5-10% przypadków do rozwoju zespołu Eisenmengera.
arytmia, arytmia przedsionkowa, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, duszność, infekcja dróg oddechowych, kołatanie serca, migotanie przedsionków, migrena, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, obrzęk kończyn dolnych, przeciek lewo-prawy, przejściowy atak niedokrwienny, sinica, szmer serca, tachykardia, tachypnoe, trudności z karmieniem, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, wydolność czynnościowa, zakrzepica, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) to wada wrodzona serca, charakteryzująca się obecnością otworu w przegrodzie międzyprzedsionkowej, prowadzącą do przecieku lewo-prawego i przeciążenia objętościowego prawej komory. ASD stanowi 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca, z typem secundum jako najczęstszym. Objawy zależą od wielkości ubytku, przy czym małe ubytki (<5 mm) często zamykają się samoistnie, a większe mogą powodować duszność, szybkie męczenie się, zaburzenia rytmu i niewydolność serca. Diagnostyka opiera się na osłuchiwaniu, echokardiografii przezklatkowej oraz badaniach uzupełniających (EKG, RTG, cewnikowanie, MRI). Wskazaniem do leczenia jest powiększenie prawej strony serca, stosunek przepływu płucnego do systemowego >1,5 oraz objawy kliniczne.
arytmia przedsionkowa, ASD typu primum, ASD typu secundum, ASD typu sinus venosus, ASD typu zatoki wieńcowej, cewnikowanie serca, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, diagnostyka ASD, diuretyk, echokardiografia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwzakrzepowy, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, okluder, operacja kardiochirurgiczna, przeciek lewo-prawy, saturacja, szmer sercowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, wada wrodzona serca, zaburzenia rytmu serca, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Leczenie
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) stanowi 10-15% wrodzonych wad serca i wymaga indywidualnej oceny pod kątem wielkości ubytku, wieku pacjenta, objawów klinicznych oraz znaczenia hemodynamicznego (Qp:Qs >1,5). Małe ubytki typu secundum często zamykają się samoistnie (do 80% w pierwszych 18 miesiącach życia), natomiast ubytki utrzymujące się po 3. roku życia zwykle wymagają interwencji. Wskazania do zamknięcia obejmują powiększenie prawego przedsionka i komory, objawy kliniczne, przebyty incydent zatorowy oraz desaturację tlenem. Preferowaną metodą leczenia ASD typu secundum jest przezskórne zamknięcie za pomocą okludera Amplatzer, które cechuje się mniejszą inwazyjnością, krótszym pobytem szpitalnym (około 24 godziny), niższym ryzykiem powikłań (7,2% vs. 24% w chirurgii) oraz szybszym powrotem do aktywności. Metoda ta jest ograniczona do ubytków <36 mm z odpowiednimi brzegami (>5 mm) i bez współistniejących wad serca.
antagonista receptora endoteliny, ASD typu primum, ASD typu secundum, ASD typu sinus venosus, ciśnienie skurczowe w tętnicy płucnej, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, echokardiogram, embolizacja urządzenia, incydent zatorowy, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor fosfodiesterazy 5, krążenie pozaustrojowe, lek moczopędny, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwzakrzepowy, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, okluder Amplatzer, opór naczyń płucnych, parametr hemodynamiczny, powiększenie prawego przedsionka, przeciek lewo-prawy, przezskórne zamknięcie ASD, stosunek przepływu płucnego do systemowego, strategia treat and repair, trzepotanie przedsionków, urządzenie okluzyjne, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zespół Eisenmengera