akumulacja fosfolipidów

Akumulacja fosfolipidów to proces patologiczny polegający na nadmiernym gromadzeniu się fosfolipidów w komórkach i tkankach organizmu. Fosfolipidy są podstawowymi składnikami błon komórkowych, a ich nieprawidłowe nagromadzenie może prowadzić do zaburzeń w funkcjonowaniu komórek i narządów.

Najczęściej akumulacja fosfolipidów występuje w przebiegu lipiodoz, czyli chorób spichrzeniowych, które są spowodowane defektami genetycznymi w enzymach odpowiedzialnych za metabolizm lipidów. Do najważniejszych jednostek chorobowych związanych z tym procesem należą: choroba Niemanna-Picka (spowodowana deficytem sfingomielinazy), choroba Gauchera (niedobór glukocerebrozydazy) oraz lipidoza z komórkami morwowatymi (GM1 gangliosidoza).

W diagnostyce akumulacji fosfolipidów wykorzystuje się badania biochemiczne, genetyczne oraz histopatologiczne. W obrazie mikroskopowym charakterystyczne jest występowanie piankowatych makrofagów wypełnionych nagromadzonymi lipidami. Leczenie zależy od pierwotnej przyczyny zaburzenia i może obejmować enzymatyczną terapię zastępczą, przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych, a w przyszłości potencjalnie terapię genową.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl