niedobór enzymatyczny

Niedobór enzymatyczny to stan, w którym organizm nie jest w stanie produkować wystarczającej ilości określonego enzymu lub enzym ten ma obniżoną aktywność. Enzymy są białkami katalizującymi reakcje biochemiczne w organizmie, a ich nieprawidłowe funkcjonowanie może prowadzić do zaburzeń metabolicznych.

Niedobory enzymatyczne mogą być wrodzone (uwarunkowane genetycznie) lub nabyte. Wrodzone niedobory wynikają z mutacji genów kodujących enzymy i często manifestują się jako choroby metaboliczne, takie jak fenyloketonuria, galaktozemia czy choroba Gauchera. Niedobory nabyte mogą być konsekwencją chorób wątroby, trzustki, niedożywienia lub działania niektórych leków.

Diagnostyka niedoborów enzymatycznych obejmuje badania biochemiczne, genetyczne oraz testy czynnościowe. Leczenie zależy od rodzaju niedoboru i może obejmować suplementację brakującego enzymu, dietę eliminacyjną, leczenie substytucyjne lub w niektórych przypadkach terapię genową. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom, szczególnie w przypadku wrodzonych niedoborów enzymatycznych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl