niedobór reduktazy methemoglobiny
Niedobór reduktazy methemoglobiny, znany również jako wrodzona methemoglobinemia typu I, to rzadkie schorzenie genetyczne, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Jest spowodowane mutacją w genie NADH-cytochromu b5 reduktazy (CYB5R3), co prowadzi do obniżonej aktywności enzymu odpowiedzialnego za redukcję methemoglobiny do hemoglobiny.
W warunkach fizjologicznych, niewielkie ilości hemoglobiny są spontanicznie utleniane do methemoglobiny, która nie jest zdolna do transportu tlenu. Reduktaza methemoglobiny przekształca ją z powrotem do funkcjonalnej formy. Przy jej niedoborze dochodzi do nagromadzenia methemoglobiny, co objawia się sinicą, zmęczeniem i w ciężkich przypadkach – niedotlenieniem tkanek.
Diagnostyka opiera się na oznaczeniu poziomu methemoglobiny we krwi (powyżej 1-2% uznaje się za podwyższony) oraz badaniu aktywności enzymu. Leczenie obejmuje głównie podawanie błękitu metylenowego w ostrych przypadkach oraz profilaktyczne unikanie środków utleniających, takich jak niektóre leki (nitroprusydek sodu, dapson, benzokaina) czy chemikalia, które mogą nasilać methemoglobinemię.
Warto zaznaczyć, że istnieje kilka typów dziedzicznej methemoglobinemii, z których typ I jest najczęstszy i charakteryzuje się izolowaną methemoglobinemią bez innych objawów neurologicznych. Typ II jest rzadszy i wiąże się z upośledzeniem umysłowym oraz innymi zaburzeniami neurologicznymi, ze względu na niedobór enzymu zarówno w erytrocytach, jak i innych tkankach.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – FluControl Max
FluControl MAX to preparat zawierający 650 mg paracetamolu, 10 mg fenylefryny chlorowodorku oraz 4 mg chlorofenaminy maleinianu, którego stosowanie wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z chorobami serca (zwłaszcza ciężką bradykardią i zespołem Raynaude’a), chorobami nerek, rozrostem gruczołu krokowego, cukrzycą, chorobami układu oddechowego, zapaleniem trzustki, zwężeniem połączenia odźwiernika i dwunastnicy oraz chorobami tarczycy. U osób starszych zaleca się monitorowanie ciśnienia tętniczego ze względu na ryzyko bradykardii i zmniejszenia pojemności minutowej serca. Preparat jest przeciwwskazany u dzieci poniżej 12 lat ze względu na wysoką dawkę paracetamolu. Należy unikać jednoczesnego stosowania innych leków zawierających paracetamol, sympatykomimetyki lub leki przeciwhistaminowe ze względu na ryzyko przedawkowania, sumowania działań niepożądanych oraz interakcji farmakologicznych.
aminotransferaza alaninowa, astma oskrzelowa, bradykardia, choroba zakrzepowo-zatorowa, czas protrombinowy, działanie przeciwcholinergiczne, hepatotoksyczność, lek przeciwdepresyjny, methemoglobinemia, nadwrażliwość krzyżowa, nefropatia analgetyczna, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór reduktazy methemoglobiny, niedrożność porażenna jelit, niesteroidowe leki przeciwzapalne, niewydolność nerek, przerost gruczołu krokowego, przewlekły nieżyt oskrzeli, reakcja alergiczna, rozedma płuc, skurcz oskrzeli, stężenie glukozy, suchość jamy ustnej, uszkodzenie nerek, zaleganie moczu, zapalenie trzustki, zespół Gilberta, zespół Raynauda - Leksykon substancji czynnych
Tlenek azotu – Przeciwwskazania stosowania
Tlenek azotu (NO) w postaci gazu medycznego sprężonego jest przeciwwskazany u noworodków z rozpoznanym przeciekiem prawo-lewym lub istotnym przeciekiem lewo-prawym, co zostało jednoznacznie określone w charakterystykach preparatów Noxap (200 ppm mol/mol, 800 ppm mol/mol), Tlenek azotu Messer (800 ppm v/v) oraz VasoKINOX (450 ppm mol/mol, 800 ppm mol/mol). Szczególnie ryzykowna jest obecność „złośliwego” przecieku lewo-prawego związanego z przetrwałym przewodem tętniczym. Terapia NO jest również przeciwwskazana u pacjentów z wrodzonym lub nabytym niedoborem reduktazy methemoglobiny (MetHb) lub dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), co zwiększa ryzyko rozwoju methemoglobinemii i poważnego upośledzenia transportu tlenu. Ponadto, wszystkie preparaty wymieniają nadwrażliwość na tlenek azotu lub substancje pomocnicze jako bezwzględne przeciwwskazanie do stosowania terapii.
Stosowanie tlenku azotu u pacjentów z wymienionymi przeciwwskazaniami może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak pogorszenie utlenowania krwi, ciężka hipoksemia, methemoglobinemia oraz reakcje nadwrażliwości, w tym anafilaksja. Przed rozpoczęciem terapii konieczna jest dokładna ocena kliniczna, w tym echokardiografia u noworodków w celu wykluczenia przecieków wewnątrzsercowych oraz diagnostyka enzymatyczna w kierunku niedoborów MetHb i G6PD. W przypadku pacjentów z historią reakcji alergicznych należy rozważyć alternatywne metody leczenia. Decyzja o zastosowaniu tlenku azotu powinna być podejmowana przez zespół specjalistów z doświadczeniem w intensywnej terapii noworodków i terapii gazami medycznymi, uwzględniając indywidualne ryzyko i korzyści.
badanie diagnostyczne, dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, gaz medyczny, gaz medyczny sprężony, hipoksemia, intensywna terapia noworodka, methemoglobinemia, nadwrażliwość na substancję czynną, niedobór reduktazy methemoglobiny, niewydolność oddechowa, ocena echokardiograficzna, przeciek lewo-prawy, przeciek prawo-lewy, przeciek wewnątrzsercowy, przetrwały przewód tętniczy, reakcja anafilaktyczna, tlenek azotu, transport tlenu, zaburzenie hemodynamiczne