wrodzona nietolerancja laktozy
Wrodzona nietolerancja laktozy (alaktazja) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się całkowitym brakiem lub znacznym niedoborem aktywności enzymu laktazy już od urodzenia. W przeciwieństwie do wtórnej nietolerancji laktozy, która rozwija się w późniejszym wieku, forma wrodzona występuje od pierwszych dni życia i ma charakter trwały.
Patofizjologicznie, brak laktazy uniemożliwia trawienie laktozy zawartej w mleku matki lub modyfikowanym, co prowadzi do fermentacji cukru mlecznego przez bakterie jelitowe. Skutkuje to objawami takimi jak biegunka, bóle brzucha, wzdęcia i wymioty, pojawiającymi się już przy pierwszym karmieniu noworodka. Nieleczona może prowadzić do ciężkiego odwodnienia i zaburzeń elektrolitowych.
Diagnostyka obejmuje badania genetyczne (najczęściej mutacja w genie LCT), badanie aktywności laktazy z bioptatu jelita cienkiego oraz testy oddechowe. Leczenie polega na całkowitej eliminacji laktozy z diety poprzez zastosowanie specjalistycznych preparatów mlekozastępczych bez laktozy. Wrodzona nietolerancja laktozy wymaga ścisłej współpracy gastroenterologa dziecięcego z dietetykiem w celu zapewnienia prawidłowego rozwoju dziecka.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nietolerancja laktozy – Epidemiologia
Nietolerancja laktozy dotyka globalnie około 65-75% populacji, z różnicami geograficznymi i etnicznymi wynikającymi z historii spożycia mleka. Najnowsze metaanalizy obejmujące 62,910 osób z 89 krajów wskazują na 68% częstość występowania zaburzeń wchłaniania laktozy u osób powyżej 10 roku życia. Najniższe wskaźniki obserwuje się w Europie Północnej (2-5%), a najwyższe w Azji Wschodniej (70-100%) oraz wśród rdzennych Amerykanów (79-100%). Aktywność laktazy spada po 2 roku życia, a objawy nietolerancji najczęściej pojawiają się między 20 a 40 rokiem życia. Wyróżnia się trzy formy nietolerancji: pierwotną (70% populacji), wtórną związaną z uszkodzeniem jelita cienkiego oraz bardzo rzadką wrodzoną. Diagnostyka opiera się głównie na wodorowym teście oddechowym (wzrost H₂ >20 ppm po spożyciu laktozy), próbie eliminacyjnej oraz badaniach genetycznych, choć testy mogą dawać wyniki fałszywie dodatnie lub ujemne, zwłaszcza u osób starszych i z zespołem rozrostu bakteryjnego jelita cienkiego.
biegunka, błona śluzowa jelita cienkiego, celiakia, choroba zapalna jelit, infekcja pasożytnicza, jelito cienkie, laktaza, mukowiscydoza, niedożywienie, nietolerancja laktozy, nietrwałość laktazy, osteopenia, osteoporoza, pierwotna nietolerancja laktozy, próba eliminacyjna, rotawirus, wodorowy test oddechowy, wrodzona nietolerancja laktozy, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wtórna nietolerancja laktozy, zespół jelita drażliwego, zespół jelita drażliwego z biegunką, zespół rozrostu bakteryjnego jelita cienkiego