wimentyna
Wimentyna (ang. vimentin) to białko należące do rodziny filamentów pośrednich typu III, występujące w komórkach mezenchymalnych, takich jak fibroblasty, komórki śródbłonka, leukocyty oraz komórki mięśni gładkich. Stanowi istotny element cytoszkieletu komórkowego, odpowiadając za utrzymanie integralności strukturalnej i mechanicznej komórki.
W diagnostyce medycznej wimentyna pełni rolę ważnego markera immunohistochemicznego, wykorzystywanego do identyfikacji nowotworów pochodzenia mezenchymalnego, takich jak mięsaki, a także w różnicowaniu guzów nabłonkowych od mezenchymalnych. Jej ekspresja jest często obserwowana w procesie przejścia nabłonkowo-mezenchymalnego (EMT), co ma istotne znaczenie w progresji nowotworów i tworzeniu przerzutów.
Badania wykazują, że wimentyna uczestniczy również w procesach zapalnych, gojeniu ran oraz odpowiedzi immunologicznej. Zaburzenia ekspresji tego białka wiążą się z różnymi stanami patologicznymi, w tym z chorobami neurodegeneracyjnymi, zwłóknieniem narządów oraz progresją nowotworów. Poznanie funkcji wimentyny ma znaczenie dla opracowania nowych strategii terapeutycznych ukierunkowanych na modulację cytoszkieletu komórkowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Patofizjologia i mechanizm
Desmoplastyczny guz drobnych okrągłych komórek z desmoplastyczną stromą (DSRCT) to rzadki, agresywny mięsak tkanek miękkich, typowo występujący u młodych mężczyzn. Kluczowym czynnikiem patogenezy jest translokacja t(11;22)(p13;q12), prowadząca do powstania białka fuzyjnego EWSR1-WT1, które działa jako nieprawidłowy czynnik transkrypcyjny aktywujący geny związane z proliferacją, angiogenezą i przeżyciem komórek nowotworowych. Wyróżnia się dwie izoformy EWSR1-WT1 (E+KTS i E-KTS), różniące się obecnością trzech aminokwasów w domenie wiążącej DNA. Nadekspresja receptorów kinazy tyrozynowej, takich jak PDGFRA, IGF1R, VEGFR, oraz czynników transkrypcyjnych MYC i PAX2, podkreśla złożoność molekularną DSRCT. Średnia liczba mutacji somatycznych wynosi 0,72 mutacji/Mb, z medianą 23 niesilentnych mutacji na guz, co wskazuje na niskie obciążenie mutacyjne typowe dla mięsaków z fuzją genów. Charakterystyczny immunofenotyp obejmuje koekspresję markerów epitelialnych (cytokeratyna, EMA), mezenchymalnych (dezmina, wimentyna) i neuronalnych (NSE, CD56), co komplikuje diagnostykę.
białko fuzyjne, chemioterapia wysokodawkowa, cytokeratyna, czynnik transkrypcyjny, DSRCT, EGFR, EMT, fuzja genów, gen chimeryczny, gen EWSR1, gen WT1, ICI, IGF1R, immunofenotyp, inhibitor CDK4/6, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor mTOR, komórka macierzysta, komórka macierzysta raka, marker mezenchymalny, mięsak tkanek miękkich, mutacja somatyczna, palec cynkowy, PDGFRA, radioterapia, receptor alfa płytkopochodnego czynnika wzrostu, receptor androgenowy, trabektedyna, translokacja chromosomowa, VEGF, wimentyna - Leksykon chorób i schorzeń
Sarkoidoza – Patofizjologia i mechanizm
Sarkoidoza to wielonarządowa choroba ziarniniakowa o nieznanej etiologii, charakteryzująca się obecnością nieserowaciejących ziarniaków, głównie w płucach i węzłach chłonnych. Patogeneza opiera się na złożonej interakcji między komórkami układu odpornościowego (makrofagi, limfocyty T CD4+ Th1/Th17, limfocyty T regulatorowe, komórki dendrytyczne), czynnikami genetycznymi (szczególnie warianty HLA-DRB1 i DQB1) oraz potencjalnymi antygenami środowiskowymi, takimi jak bakterie (Cutibacterium acnes) i cząstki nieorganiczne. Kluczową rolę odgrywa nadmierna odpowiedź immunologiczna z udziałem cytokin prozapalnych, w tym TNF-α, IFN-γ, IL-2, IL-12, IL-17, oraz aktywacja szlaków sygnałowych mTORC1 i JAK-STAT. W płynie BAL stosunek CD4+/CD8+ często przekracza 3,5, choć w 40% przypadków może być prawidłowy lub obniżony, co ogranicza jego wartość diagnostyczną. Histopatologicznie ziarniniaki składają się z makrofagów, komórek nabłonkowatych i wielojądrzastych komórek olbrzymich, otoczonych limfocytami T i B oraz fibroblastami, z obecnością charakterystycznych ciałek gwiaździstych i Schaumanna. Predyspozycje genetyczne i ekspozycje środowiskowe, w tym na krzemionkę, odgrywają istotną rolę w etiologii, co potwierdza nowy termin „silikosarkoidoza” opisujący nakładanie się cech sarkoidozy i krzemicy u pacjentów zawodowo narażonych na respirabilną krystaliczną krzemionkę (RCS).
antygen leukocytarny, czynnik martwicy nowotworów alfa, enzym konwertujący angiotensynę, glikokortykoid, główny kompleks zgodności tkankowej, inflamasom NLRP3, interferon gamma, jednojądrzasta komórka krwi obwodowej, komórka dendrytyczna, komórka nabłonkowata, komórka prezentująca antygen, komórka układu odpornościowego, krzemica, lek anty-TNF, limfadenopatia śródpiersia, limfocyt T CD4+, makrofag pęcherzykowy, nadwrażliwość typu opóźnionego, neuropatia drobnych włókien, nieserowaciejący ziarniniak, płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe, pozytonowa tomografia emisyjna, receptor Toll-podobny, regulatorowy limfocyt T, szlak JAK-STAT, szlak mTORC1, transformujący czynnik wzrostu beta, wielojądrzasta komórka olbrzymia, wimentyna, zespół Löfgrena - Leksykon chorób i schorzeń
Sarcoma nabłonkowate – Diagnostyka i diagnoza
Sarkoma nabłonkowate to rzadki (<1% mięsaków tkanek miękkich), agresywny nowotwór o mieszanym fenotypie nabłonkowym i mezenchymalnym, występujący w dwóch podtypach: dystalnym (kończyny) i proksymalnym (tułów). Charakteryzuje się wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych, zajęcia regionalnych węzłów chłonnych oraz przerzutów odległych. Diagnostyka jest utrudniona przez niespecyficzny obraz kliniczny (guz ≥5 cm, szybko rosnący, bolesny, głęboko położony), podobieństwo do zmian łagodnych i innych nowotworów oraz opóźnienia diagnostyczne na różnych etapach. Kluczowe jest badanie fizykalne, obrazowanie (MRI preferowane, CT, PET/CT, USG wysokiej rozdzielczości) oraz biopsja (gruboigłowa, wycinkowa lub otwarta) z oceną węzłów chłonnych. Histopatologia wykazuje komórki nabłonkowate do wrzecionowatych, naciekający wzrost, centralną martwicę i utratę ekspresji INI1 (SMARCB1) w >90% przypadków. Immunohistochemia potwierdza ekspresję cytokeratyny, EMA, wimentyny, CD34 (~50%) i CA 125.
badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie PET-CT, biopsja gruboigłowa, biopsja otwarta, biopsja wycinkowa, choroba miejscowo zaawansowana, choroba ziarniniakowa, cytokeratyna, czerniak, margines chirurgiczny, marker mezenchymalny, marker nabłonkowy, metylotransferaza histonowa, mięsak maziówkowy, mięsak tkanek miękkich, opieka multidyscyplinarna, przerzut odległy, radioterapia, rak przerzutowy, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, USG wysokiej rozdzielczości, węzły chłonne, wimentyna, wysoki stopień złośliwości, zespół uciskowy nerwu, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Miksyfibrosarkom – Diagnostyka i diagnoza
Miksyfibrosarkom (MFS) to częsty mięsak tkanek miękkich u dorosłych, zwłaszcza osób starszych, z predylekcją do kończyn i wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych. Diagnostyka MFS jest wyzwaniem ze względu na brak specyficznych markerów immunohistochemicznych oraz histologiczną heterogenność guza. Kluczową rolę odgrywa rezonans magnetyczny (MRI), który umożliwia ocenę zaawansowania i zasięgu guza, wykazując charakterystyczny objaw ogona (tail sign) oraz zmiany o niskiej/pośredniej intensywności sygnału w T1 i wysokiej w T2. Diagnostyka histopatologiczna wymaga biopsji gruboigłowej lub otwartej, barwień immunohistochemicznych (pozytywność dla wimentyny, czasem aktyny mięśni gładkich i CD34) oraz badań molekularnych w celu wykluczenia innych mięsaków, np. tłuszczakomięsaka śluzowatego z translokacją t(12;16)(q13;p11). MFS charakteryzuje się złożonym kariotypem bez specyficznych aberracji chromosomowych, a rozpoznanie opiera się na cechach cytomorfologicznych, takich jak podścielisko śluzowate, atypia jądrowa, pseudolipoblasty i charakterystyczne naczynia krwionośne o zakrzywionym przebiegu.
badanie ultrasonograficzne, biopsja gruboigłowa, marker immunohistochemiczny, mięsak tkanki miękkiej, miksyfibrosarkom, mutacja TP53, nawrót miejscowy, nerwiak osłonkowy, nerwiakowłókniak, objaw ogona, obraz T2-zależny, PET-CT, przerzut do płuc, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, tłuszczakomięsak śluzowaty, tomografia komputerowa, translokacja t(12;16), wimentyna, złośliwy włóknisty histiocytoma