tłuszczakomięsak śluzowaty
Tłuszczakomięsak śluzowaty (myxoid liposarcoma) jest drugim najczęstszym podtypem tłuszczakomięsaka, stanowiącym około 30-35% wszystkich przypadków liposarcoma. Jest to nowotwór złośliwy pochodzenia mezenchymalnego, wywodzący się z tkanki tłuszczowej, charakteryzujący się obecnością komórek lipoblastycznych w macierzy śluzowatej.
Histologicznie tłuszczakomięsak śluzowaty cechuje się obecnością siateczki naczyń kapilarnych oraz małych, okrągłych lub owalnych komórek nowotworowych z niewielką ilością cytoplazmy. Charakterystyczną cechą jest obecność lipoblastów w różnych stadiach dojrzewania, zanurzonych w obfitej macierzy śluzowatej. Około 95% przypadków wykazuje specyficzną translokację chromosomową t(12;16)(q13;p11), skutkującą powstaniem genu fuzyjnego FUS-DDIT3.
Klinicznie tłuszczakomięsak śluzowaty najczęściej występuje w głębokich tkankach miękkich kończyn dolnych, szczególnie w okolicy uda i dołu podkolanowego. W przeciwieństwie do innych podtypów liposarcoma, często daje przerzuty do nietypowych lokalizacji, takich jak kości, inne tkanki miękkie czy przestrzeń zaotrzewnowa, niekiedy z pominięciem płuc. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (MRI) oraz biopsji z badaniem histopatologicznym i molekularnym.
Leczenie tłuszczakomięsaka śluzowatego obejmuje szerokie wycięcie chirurgiczne z marginesem zdrowych tkanek, często w połączeniu z radioterapią. W przypadkach zaawansowanych stosuje się chemioterapię. Rokowanie jest lepsze niż w przypadku innych podtypów liposarcoma, jednak czynnikami niekorzystnymi są wysoki stopień złośliwości histologicznej, obecność obszarów okrągłokomórkowych przekraczających 5% guza oraz nieresekcyjność zmiany.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Miksyfibrosarkom – Diagnostyka i diagnoza
Miksyfibrosarkom (MFS) to częsty mięsak tkanek miękkich u dorosłych, zwłaszcza osób starszych, z predylekcją do kończyn i wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych. Diagnostyka MFS jest wyzwaniem ze względu na brak specyficznych markerów immunohistochemicznych oraz histologiczną heterogenność guza. Kluczową rolę odgrywa rezonans magnetyczny (MRI), który umożliwia ocenę zaawansowania i zasięgu guza, wykazując charakterystyczny objaw ogona (tail sign) oraz zmiany o niskiej/pośredniej intensywności sygnału w T1 i wysokiej w T2. Diagnostyka histopatologiczna wymaga biopsji gruboigłowej lub otwartej, barwień immunohistochemicznych (pozytywność dla wimentyny, czasem aktyny mięśni gładkich i CD34) oraz badań molekularnych w celu wykluczenia innych mięsaków, np. tłuszczakomięsaka śluzowatego z translokacją t(12;16)(q13;p11). MFS charakteryzuje się złożonym kariotypem bez specyficznych aberracji chromosomowych, a rozpoznanie opiera się na cechach cytomorfologicznych, takich jak podścielisko śluzowate, atypia jądrowa, pseudolipoblasty i charakterystyczne naczynia krwionośne o zakrzywionym przebiegu.
badanie ultrasonograficzne, biopsja gruboigłowa, marker immunohistochemiczny, mięsak tkanki miękkiej, miksyfibrosarkom, mutacja TP53, nawrót miejscowy, nerwiak osłonkowy, nerwiakowłókniak, objaw ogona, obraz T2-zależny, PET-CT, przerzut do płuc, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, tłuszczakomięsak śluzowaty, tomografia komputerowa, translokacja t(12;16), wimentyna, złośliwy włóknisty histiocytoma