genomika

Genomika to dziedzina biologii molekularnej zajmująca się badaniem genomów organizmów, czyli pełnych zestawów ich materiału genetycznego. Obejmuje sekwencjonowanie, analizę i interpretację informacji zawartej w DNA.

W medycynie genomika odgrywa kluczową rolę w identyfikacji mutacji genetycznych odpowiedzialnych za choroby, opracowywaniu spersonalizowanych terapii oraz przewidywaniu ryzyka rozwoju schorzeń genetycznych. Pozwala na dokładniejszą diagnostykę i wczesne wykrywanie predyspozycji do chorób.

Postęp w technologiach sekwencjonowania, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), umożliwił znaczne przyspieszenie i obniżenie kosztów badań genomicznych, co przyczyniło się do szerszego zastosowania genomiki w praktyce klinicznej, szczególnie w onkologii, kardiologii i neurologii.

Medycyna precyzyjna, oparta na analizie genomowej, pozwala na dobór optymalnych terapii dla konkretnych pacjentów w oparciu o ich profil genetyczny, zwiększając skuteczność leczenia i minimalizując działania niepożądane.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Szczepionka przeciwko pneumokokom – Epidemiologia

Szczepionki przeciwko pneumokokom, zwłaszcza skoniugowane (PCV), stanowią fundament globalnych strategii zapobiegania inwazyjnej chorobie pneumokokowej (IChP) wywoływanej przez Streptococcus pneumoniae. Systemy nadzoru epidemiologicznego, takie jak NNDSS i EIP w USA czy krajowe systemy w Europie Środkowej i Wschodniej, umożliwiają monitorowanie skuteczności szczepień, zmian w dystrybucji serotypów oraz oporności na antybiotyki. Wprowadzenie PCV spowodowało znaczący spadek zachorowań na IChP, np. o 95% u dzieci <5 lat w USA (1998-2021) oraz o 94% w Irlandii w 2018 r. Jednak obserwuje się zjawisko zastępowania serotypów nieobjętych szczepionką, co wymaga ciągłego nadzoru i aktualizacji składu szczepionek. Najczęstsze serotypy po wprowadzeniu PCV to m.in. 3, 19A, 22F, 33F, a ich zmienność regionalna podkreśla potrzebę dostosowania strategii szczepień do lokalnej epidemiologii.
bakteryjne zapalenie opon mózgowych, choroba pneumokokowa, dysfagia, genomika, inwazyjna choroba pneumokokowa, niewydolność nerek, niewydolność oddechowa, nosicielstwo, odporność populacyjna, odporność zbiorowa, oporność na środki przeciwdrobnoustrojowe, sekwencjonowanie genomowe, Streptococcus pneumoniae, szczepionka PCV, szczepionka PCV13, szczepionka PCV15, szczepionka PCV20, szczepionka PPSV23, zapalenie płuc, zapalenie tkanki łącznej, zastępowanie serotypów, zawał serca, zespół Guillaina-Barrégo
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca – Diagnostyka i diagnoza

Diagnostyka chorób serca opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, obejmującej szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz szeroki zakres badań laboratoryjnych i obrazowych. Kluczowe badania laboratoryjne to profil lipidowy (cholesterol całkowity, LDL, HDL, trójglicerydy), hsCRP, troponiny sercowe, BNP/NT-proBNP, homocysteina oraz fibrynogen. Diagnostyka elektrofizjologiczna obejmuje EKG, Holter EKG oraz badania inwazyjne, takie jak elektrofizjologia. Obrazowanie serca realizowane jest za pomocą echokardiografii (przezklatkowej i przezprzełykowej), prób wysiłkowych, scyntygrafii perfuzyjnej, tomografii komputerowej (CT), rezonansu magnetycznego (MRI) oraz pozytonowej tomografii emisyjnej (PET). W przypadku choroby wieńcowej stosuje się m.in. calcium score, CT angiografię oraz koronarografię, która pozostaje złotym standardem. Diagnostyka niewydolności serca opiera się na oznaczeniu peptydów natriuretycznych oraz ocenie funkcji serca echokardiografią i MRI. W diagnostyce arytmii wykorzystuje się EKG spoczynkowe, Holter, rejestratory zdarzeń i badania elektrofizjologiczne. Choroby zastawkowe diagnozuje się głównie za pomocą echokardiografii i badania Dopplera, a w razie potrzeby cewnikowania serca oraz CT i MRI.
badanie Dopplera, badanie elektrofizjologiczne, badanie fizykalne, badanie podmiotowe, białko C-reaktywne, biomarker, biopsja mięśnia sercowego, calcium score, cewnikowanie serca, cholesterol całkowity, choroba serca, choroba wieńcowa, choroba zastawkowa serca, ciśnienie tętnicze, CT angiografia, echokardiografia, echokardiografia przezprzełykowa, elektrokardiogram, fibrynogen, frakcja wyrzutowa lewej komory, genomika, holter EKG, homocysteina, kardiomiopatia, koronarografia, lipoproteina niskiej gęstości, metabolomika, miażdżyca, niewydolność serca, obrzęk kończyn dolnych, peptyd natriuretyczny typu B, pozytonowa tomografia emisyjna, próba wysiłkowa, profil lipidowy, proteomika, rehabilitacja kardiologiczna, rezonans magnetyczny serca, scyntygrafia perfuzyjna, sinica, stan przedrzucawkowy, sztuczna inteligencja, telemedycyna, tomografia komputerowa serca, troponina sercowa, ultrasonografia wewnątrznaczyniowa, wszczepialny rejestrator pętlowy, zaburzenie rytmu serca

genomika

Powiązane wpisy

Szczepionka przeciwko pneumokokom – Epidemiologia

Choroba serca – Diagnostyka i diagnoza