aganglionoza
Aganglionoza, znana również jako choroba Hirschsprunga, to wrodzona wada rozwojowa przewodu pokarmowego charakteryzująca się brakiem komórek zwojowych (neuronów) w jelicie grubym. Brak tych komórek powoduje zaburzenia perystaltyki i upośledza normalny pasaż jelitowy, prowadząc do przewlekłego zaparcia, wzdęć i niedrożności przewodu pokarmowego.
Choroba najczęściej obejmuje odbytnicę i esicę, ale w cięższych przypadkach może dotyczyć całego jelita grubego. Diagnoza stawiana jest na podstawie obrazu klinicznego, badań radiologicznych (wlew kontrastowy), manometrii anorektalnej oraz biopsji błony śluzowej odbytnicy, która potwierdza brak komórek zwojowych w splocie podśluzówkowym i mięśniowym.
Leczenie aganglinozy jest chirurgiczne i polega na usunięciu odcinka jelita pozbawionego unerwienia oraz zespoleniu zdrowego odcinka z odbytem. Najczęściej stosowane procedury to operacja Swensona, Duhamela lub Soave. Wczesna interwencja chirurgiczna jest kluczowa dla zapobiegania powikłaniom, takim jak zapalenie jelita grubego związane z chorobą Hirschsprunga (enterocolitis), które może zagrażać życiu pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba Hirschsprunga (HSCR) stanowi wyzwanie terapeutyczne, zwłaszcza w kontekście długoterminowego rokowania przekraczającego 10 lat. Pomimo postępów chirurgicznych, śmiertelność wśród pacjentów bez zaburzeń poznawczych wynosi około 1%, natomiast u osób z niepełnosprawnością intelektualną (LD) spada do 76%. Enterocolitis pozostaje poważnym powikłaniem, z ryzykiem śmiertelności sięgającym 30%. U pacjentów powyżej 10 roku życia częstość nietrzymania stolca wynosi 20% (95% CI 0,13-0,28), zaparć 14% (95% CI 0,06-0,25), a dysfunkcji pęcherza moczowego 7% (95% CI 0,04-0,12). Mimo tych problemów, 95% pacjentów osiąga dobre do doskonałego funkcjonowanie jelit (95% CI 0,91-0,97), a około 90% zgłasza satysfakcjonujące wyniki leczenia. Jednak u pacjentów z LD obserwuje się znacznie gorsze wyniki funkcjonalne, w tym 44-60% z problemami nietrzymania stolca i 46% z nietrzymaniem moczu, a także wyższe ryzyko stałej stomii (22% vs. 4%, p=0,001).
aganglionoza, aganglionoza okrężnicy, choroba Hirschsprunga, dysfunkcja pęcherza moczowego, enterocolitis, HRQoL, ileostomia, lewatywa, niepełnosprawność intelektualna, nietrzymanie moczu, nietrzymanie stolca, objawy żołądkowo-jelitowe, opóźnienie neurorozwojowe, płukanie okrężnicy, stomia, technika chirurgiczna, zaparcie, zespół Downa, zespolenie krętniczo-odbytnicze - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Epidemiologia
Choroba Hirschsprunga (HD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych przyczyn niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków, z częstością występowania około 1 na 5000 żywych urodzeń, choć w różnych populacjach obserwuje się zakres od 1:1500 do 1:7000. Występuje z wyraźną przewagą płci męskiej (stosunek 4:1), która zmienia się w zależności od długości zajętego odcinka jelita. HD dotyka wszystkie rasy, jednak częstość jest wyższa u Amerykanów pochodzenia azjatyckiego i osób rasy czarnej (odpowiednio do 2,5 i 4,1 na 10 000 żywych urodzeń). Choroba ma silny komponent genetyczny, z mutacjami w genie RET i innych genach związanych z rozwojem komórek nerwowych jelita, a ryzyko rodzinne jest istotnie podwyższone, zwłaszcza przy długoodcinkowej postaci choroby. HD najczęściej diagnozuje się w okresie noworodkowym (90% przypadków), a złotym standardem diagnostycznym pozostaje biopsja ssąca odbytnicy.
aganglionoza, agenezja nerek, choroba Hirschsprunga, enterocolitis, komórki grzebienia nerwowego, komórki zwojowe, nerwiak zarodkowy, niedrożność przewodu pokarmowego, nietrzymanie kału, niewydolność jelit, płukanie okrężnicy, proto-onkogen RET, smółka, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, uchyłek Meckela, uchyłek pęcherza moczowego, wcześniak, wnętrostwo, wodogłowie, wzdęcie brzucha, zajęcie okrężnicy, zaparcie, zarośnięcie odbytu, zespół Downa, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, zespół Mowata-Wilsona, zespół Ondyny, zespół Waardenburga