agenezja nerek
Agenezja nerek to wrodzona wada rozwojowa polegająca na całkowitym braku jednej (agenezja jednostronna) lub obu nerek (agenezja obustronna). Jest to efekt zaburzenia w rozwoju embrionalnym, gdy nie dochodzi do prawidłowego formowania się zawiązków nerkowych.
Agenezja jednostronna nerek występuje z częstością około 1 na 1000 urodzeń i często pozostaje bezobjawowa przez całe życie, gdyż pojedyncza nerka ulega kompensacyjnemu przerostowi i przejmuje funkcję brakującego narządu. Pacjenci z jednostronną agenezją mają zwiększone ryzyko rozwoju nadciśnienia tętniczego, białkomoczu oraz przewlekłej choroby nerek.
Agenezja obustronna nerek występuje znacznie rzadziej (1 na 3000-10000 urodzeń) i jest stanem letálnym. Prowadzi do małowodzia lub bezwodzia (oligohydramnios/anhydramnios), co skutkuje zespołem Pottera, charakteryzującym się hipoplazją płuc, deformacjami twarzy i kończyn. Stan ten uniemożliwia przeżycie noworodka z powodu niewydolności oddechowej.
Diagnostyka agenezji nerek obejmuje badania obrazowe: USG, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. W przypadku ciąży, podejrzenie agenezji nerek u płodu może być postawione na podstawie badania ultrasonograficznego, które wykaże brak nerek oraz małowodzie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Macica podwójna – Etiologia i przyczyny
Macica podwójna (uterus didelphys) to rzadka wada wrodzona układu rozrodczego, wynikająca z całkowitego braku fuzji przewodów Müllera między 12 a 16 tygodniem życia płodowego, prowadząca do powstania dwóch oddzielnych jam macicznych, często z dwiema szyjkami i czasem podwójną pochwą. Etiologia pozostaje nie do końca poznana, choć wskazuje się na istotną rolę czynników genetycznych oraz środowiskowych, takich jak ekspozycja na leki (dietylostilbestrol, talidomid), promieniowanie czy infekcje wewnątrzmaciczne. Występowanie macicy podwójnej szacuje się na około 0,3% populacji kobiet, z wyższą częstością u pacjentek z niepłodnością (2-8%) i historią poronień (5-30%). Anomalia ta często współistnieje z wadami układu moczowego, zwłaszcza agenezją nerki po stronie ipsilateralnej, co jest charakterystyczne dla zespołu OHVIRA (Obstructed Hemivagina with Ipsilateral Renal Agenesis).
agenezja nerek, anomalia układu moczowo-płciowego, bolesna miesiączka, cesarskie cięcie, ciąża pozamaciczna, dietylostilbestrol, endometrioza, fuzja przewodów Müllera, hematometra, histeroskopia, macica podwójna, niepłodność, oligoastenoteratozoospermia, położenie miednicowe, poronienie samoistne, przegroda pochwy, przewód przyśródnerczowy, przewody Müllera, sekwencjonowanie genomu, szyjka macicy, talidomid, wada macicy, wsteczne miesiączkowanie, zespół OHVIRA - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Epidemiologia
Choroba Hirschsprunga (HD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych przyczyn niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków, z częstością występowania około 1 na 5000 żywych urodzeń, choć w różnych populacjach obserwuje się zakres od 1:1500 do 1:7000. Występuje z wyraźną przewagą płci męskiej (stosunek 4:1), która zmienia się w zależności od długości zajętego odcinka jelita. HD dotyka wszystkie rasy, jednak częstość jest wyższa u Amerykanów pochodzenia azjatyckiego i osób rasy czarnej (odpowiednio do 2,5 i 4,1 na 10 000 żywych urodzeń). Choroba ma silny komponent genetyczny, z mutacjami w genie RET i innych genach związanych z rozwojem komórek nerwowych jelita, a ryzyko rodzinne jest istotnie podwyższone, zwłaszcza przy długoodcinkowej postaci choroby. HD najczęściej diagnozuje się w okresie noworodkowym (90% przypadków), a złotym standardem diagnostycznym pozostaje biopsja ssąca odbytnicy.
aganglionoza, agenezja nerek, choroba Hirschsprunga, enterocolitis, komórki grzebienia nerwowego, komórki zwojowe, nerwiak zarodkowy, niedrożność przewodu pokarmowego, nietrzymanie kału, niewydolność jelit, płukanie okrężnicy, proto-onkogen RET, smółka, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, uchyłek Meckela, uchyłek pęcherza moczowego, wcześniak, wnętrostwo, wodogłowie, wzdęcie brzucha, zajęcie okrężnicy, zaparcie, zarośnięcie odbytu, zespół Downa, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, zespół Mowata-Wilsona, zespół Ondyny, zespół Waardenburga