nowotwór złośliwy gałki ocznej
Nowotwór złośliwy gałki ocznej (łac. tumor malignus bulbi oculi) to choroba nowotworowa rozwijająca się w obrębie struktur oka. Najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym gałki ocznej u dorosłych jest czerniak błony naczyniowej (melanoma choroideae), natomiast u dzieci – siatkówczak (retinoblastoma).
Diagnostyka nowotworów złośliwych gałki ocznej obejmuje badanie okulistyczne, ultrasonografię, angiografię fluoresceinową, OCT oraz badania obrazowe (MRI, CT). W niektórych przypadkach wykonuje się biopsję cienkoigłową. Leczenie zależy od rodzaju, wielkości i lokalizacji nowotworu oraz może obejmować enukleację (usunięcie gałki ocznej), radioterapię (brachyterapię lub terapię protonową), termoterapię, laseroterapię lub chemioterapię.
Rokowanie w nowotworach złośliwych gałki ocznej zależy od typu histologicznego, wielkości guza, obecności przerzutów i czasu rozpoznania. Szczególnie istotny jest wczesny okres wykrycia choroby, dlatego regularne badania okulistyczne mają kluczowe znaczenie, zwłaszcza u osób z czynnikami ryzyka, takimi jak zespoły genetyczne predysponujące do występowania siatkówczaka czy zmiany barwnikowe tęczówki lub naczyniówki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak oka – Epidemiologia
Czerniak oka, stanowiący 3-5% wszystkich czerniaków, jest najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym wewnątrzgałkowym u dorosłych, z dominującą postacią czerniaka błony naczyniowej (85-90%). Mediana wieku diagnozy wynosi około 62 lata, a najwyższa zachorowalność obserwowana jest w grupie 70-79 lat. W USA roczna zachorowalność wynosi 5,1 na milion mieszkańców, wzrastając do 21 na milion u osób powyżej 50 roku życia, z wyższym wskaźnikiem u mężczyzn (5,9 vs 4,5 na milion). Czerniak oka wykazuje wyraźne zróżnicowanie geograficzne i rasowe, z najwyższą zachorowalnością u rasy białej, szczególnie pochodzenia północnoeuropejskiego. Czynniki ryzyka obejmują jasny kolor oczu i skóry, melanocytozę, mutacje genetyczne (m.in. BAP1) oraz pochodzenie z północnych szerokości geograficznych. Rola promieniowania UV pozostaje niejednoznaczna, choć może mieć znaczenie w czerniaku ciała rzęskowego i tęczówki.
aktywny nadzór, choroba przerzutowa, czerniak błony naczyniowej, czerniak ciała rzęskowego, czerniak naczyniówki, czerniak tęczówki, melanocytoza oczna, melanocytoza oczno-skórna, mutacja genu BAP1, nowotwór złośliwy gałki ocznej, PET, promieniowanie UV, przerzut do wątroby, przeżycie specyficzne dla nowotworu, radioterapia, stratyfikacja ryzyka, test funkcji wątroby, tomografia komputerowa, transformacja złośliwa, USG jamy brzusznej, wskaźnik przeżycia, wskaźnik zachorowalności, znamię naczyniówki - Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak oka – Etiologia i przyczyny
Czerniak oka, stanowiący 3-5% wszystkich czerniaków, jest najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym gałki ocznej u dorosłych, charakteryzującym się wysoką agresywnością i zdolnością do przerzutów. Kluczowe mutacje genetyczne dotyczą genów GNAQ i GNA11 (występują u 71-93% pacjentów z czerniakiem błony naczyniowej), które prowadzą do stałej aktywacji szlaków sygnałowych białek G. Inne istotne mutacje obejmują BAP1 (związany z wysokim ryzykiem przerzutów), SF3B1 (opóźnione przerzuty) oraz EIF1AX (lepsze rokowanie). Monosomia chromosomu 3 i zysk chromosomu 8q są dodatkowymi markerami złego rokowania. Lokalizacja guza w błonie naczyniowej (naczyniówka 85-90%, ciało rzęskowe 5-8%, tęczówka 3-5%) ma znaczenie prognostyczne – czerniaki tęczówki cechują się najniższym ryzykiem przerzutów (~5% w 5 lat), podczas gdy guzy ciała rzęskowego i naczyniówki wykazują ryzyko około 20%. Czerniak spojówki, rozwijający się często na podłożu pierwotnej nabytej melanozy (PAM), wykazuje mutacje promotora TERT, NRAS i NF1.
BAP1, białko G, błona naczyniowa, ciało rzęskowe, czerniak błony naczyniowej, czerniak oka, czerniak spojówki, czerniak tęczówki, gen GNAQ, melanocytoza oczna, międzybłoniak, monosomia chromosomu 3, mutacja genu, mutacja germinalna, mutacja TERT, naczyniówka, nowotwór złośliwy gałki ocznej, promieniowanie UV, przerzut czerniaka, rak piersi, rak płuca, rak podstawnokomórkowy, receptor sprzężony z białkiem G, tęczówka, zespół predyspozycji do nowotworów BAP1, zespół znamion dysplastycznych, znamię naczyniówki, znamię tęczówki