Czerniak oka
Epidemiologia
Czerniak oka, stanowiący 3-5% wszystkich czerniaków, jest najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym wewnątrzgałkowym u dorosłych, z dominującą postacią czerniaka błony naczyniowej (85-90%). Mediana wieku diagnozy wynosi około 62 lata, a najwyższa zachorowalność obserwowana jest w grupie 70-79 lat. W USA roczna zachorowalność wynosi 5,1 na milion mieszkańców, wzrastając do 21 na milion u osób powyżej 50 roku życia, z wyższym wskaźnikiem u mężczyzn (5,9 vs 4,5 na milion). Czerniak oka wykazuje wyraźne zróżnicowanie geograficzne i rasowe, z najwyższą zachorowalnością u rasy białej, szczególnie pochodzenia północnoeuropejskiego. Czynniki ryzyka obejmują jasny kolor oczu i skóry, melanocytozę, mutacje genetyczne (m.in. BAP1) oraz pochodzenie z północnych szerokości geograficznych. Rola promieniowania UV pozostaje niejednoznaczna, choć może mieć znaczenie w czerniaku ciała rzęskowego i tęczówki.
Epidemiologia czerniaka oka
Czerniak oka jest najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym wewnątrzgałkowym u dorosłych, stanowiąc 3-5% wszystkich przypadków czerniaka. Około 85-90% czerniaków oka to czerniaki błony naczyniowej (uveal melanoma), z czego 5% wywodzi się z tęczówki, a pozostałe powstają w ciele rzęskowym lub naczyniówce.12 Pomimo że czerniak oka jest rzadkim nowotworem, pozostaje najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym gałki ocznej u dorosłych.3
Zachorowalność i statystyki
Mediana wieku w momencie diagnozy wynosi około 62 lat, przy czym największą częstość zachorowań obserwuje się w przedziale wiekowym 70-79 lat.12 W Stanach Zjednoczonych co roku diagnozuje się około 2000-2500 nowych przypadków czerniaka oka.45 Stanowi to około 3,2% wszystkich odnotowanych przypadków czerniaka.6
Średni współczynnik zachorowalności skorygowany względem wieku wynosi 5,1 na milion mieszkańców.23 W przypadku osób powyżej 50 roku życia wskaźnik ten wzrasta do około 21 przypadków na milion rocznie.57 Zachorowalność jest wyższa u mężczyzn (5,9 na milion) w porównaniu do kobiet (4,5 na milion), co oznacza, że mężczyźni mają o 30% wyższy wskaźnik zachorowalności.612
Zróżnicowanie geograficzne i rasowe
Czerniak oka wykazuje znaczące zróżnicowanie geograficzne i rasowe. Pacjenci rasy białej, szczególnie pochodzący z północnej Europy, mają najwyższą zachorowalność na tę chorobę.1 W Stanach Zjednoczonych zachorowalność jest znacząco wyższa wśród osób rasy białej pochodzenia nie-latynoskiego (6,02 na milion) w porównaniu do osób rasy czarnej i Azjatów (odpowiednio 0,31 i 0,39 na milion). Wskaźnik zachorowalności wśród Latynosów plasuje się pośrodku i wynosi 1,67 na milion.2
W Europie obserwuje się gradient zachorowalności wzrastający z południa na północ. Wskaźnik zachorowalności waha się od 2 przypadków na milion w Hiszpanii i Włoszech, przez 4-6 przypadków na milion w Europie Środkowej, do ponad 8 przypadków na milion w Danii i Norwegii.28 W Australii średni współczynnik zachorowalności skorygowany względem wieku wynosi 7,6 na milion.910
Czynniki ryzyka
Zidentyfikowano kilka czynników ryzyka związanych z rozwojem czerniaka oka, w tym:
- Jasny kolor oczu11312
- Jasny kolor skóry i tendencja do oparzeń słonecznych1112
- Pochodzenie z północnych szerokości geograficznych12
- Melanocytoza oczna lub oczno-skórna12
- Wcześniej istniejące znamiona naczyniówki (ryzyko transformacji złośliwej wynosi 1/5000 do 1/8845)13
- Mutacje genetyczne, w tym mutacje genu BAP11415
Rola ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe jako czynnika ryzyka dla czerniaka oka pozostaje niejasna, a badania wykazują niejednoznaczne wyniki.416 Jednakże niektóre dane sugerują, że promieniowanie UV może być związane ze zwiększonym ryzykiem czerniaka ciała rzęskowego/tęczówki.4
Nadzór i obserwacja czerniaka oka
Pomimo doskonałych wskaźników miejscowej kontroli choroby dzięki zabiegom chirurgicznym lub radioterapii, nawet do 50% pacjentów ostatecznie rozwinie chorobę przerzutową.17 Najczęstszymi początkowymi miejscami przerzutów są wątroba (60,5%), płuca (24,4%), skóra/tkanki miękkie (10,9%) oraz kości (8,4%).17
Znaczenie nadzoru
W momencie diagnozy chorobę przerzutową stwierdza się tylko u około 3% pacjentów ze względu na mikroskopijny charakter przerzutów czerniaka oka.18 Jednakże wśród 50% pacjentów, którzy rozwiną chorobę przerzutową, ponad 90% będzie miało przerzuty do wątroby.1819 Z tego powodu większość technik nadzoru koncentruje się na wątrobie.18
Metody nadzoru
Nie istnieje konsensus co do tego, jakie radiologiczne lub serologiczne testy monitorujące są odpowiednie po leczeniu choroby miejscowej.20 Wykorzystywane są różne modalności obrazowania do nadzoru, w tym:
- Testy funkcji wątroby18
- Ultrasonografia jamy brzusznej1820
- Rezonans magnetyczny jamy brzusznej (MRI)1820
- Tomografia komputerowa (CT)1820
- Pozytonowa tomografia emisyjna (PET)1820
W porównaniu z samymi testami funkcji wątroby, półroczne badanie MRI ma większą wartość predykcyjną dla wykrywania przerzutów i może być bardziej skuteczną, wolną od promieniowania alternatywą dla innych modalności obrazowania, ponieważ wykrywa również małe zmiany, które mogą być pominięte w badaniu ultrasonograficznym, tomografii komputerowej i obrazowaniu PET.20
Stratyfikacja ryzyka i protokoły nadzoru
Stratyfikacja ryzyka jest ważnym aspektem planowania nadzoru. Pacjenci są często klasyfikowani jako osoby o niskim, średnim lub wysokim ryzyku na podstawie cech klinicznych i molekularnych nowotworu.21
Anegdotycznie, według forów Fundacji Czerniaka Oka (OMF), najczęstszym schematem nadzoru jest wykonywanie badań obrazowych (zwykle CT lub MRI) co 6 miesięcy.18 Bardziej szczegółowe protokoły mogą obejmować:
- Pacjenci z guzami o niskim ryzyku: badania obrazowe raz w roku21
- Pacjenci z guzami o wysokim ryzyku: badania obrazowe co 3-6 miesięcy przez pierwsze 5 lat, następnie co 6-12 miesięcy przez lata 6-12, a później według wskazań klinicznych21
W Szkocji opracowano oświadczenie konsensusowe dotyczące nadzoru przerzutowego czerniaka błony naczyniowej, które zaleca stratyfikowane podejście do nadzoru, dzieląc pacjentów na grupy o niskim do średniego ryzyka oraz wysokiego ryzyka i określając dla każdej z nich metodę i czas trwania nadzoru.2223
Aktywny nadzór jako opcja terapeutyczna
W niektórych przypadkach, gdy pacjenci mają czerniaka oka bez objawów, może być zalecany aktywny nadzór (watchful waiting). Oznacza to, że zespół opieki zdrowotnej monitoruje nowotwór, zamiast od razu rozpoczynać leczenie. Wykorzystują testy i badania, aby sprawdzić, czy guz zaczyna rosnąć. Leczenie jest podejmowane, gdy u pacjenta wystąpią objawy lub nowotwór się zmieni.24
Aktywny nadzór może być zalecany, jeśli:
- Guz jest mały, nie powoduje żadnych objawów i nie rozprzestrzenił się poza oko
- Guz rośnie bardzo wolno
- Guz znajduje się w jedynym oku z użytecznym widzeniem
- Pacjent jest starszy lub bardzo chory, co może utrudniać radzenie sobie z leczeniem24
Trendy i prognozy w epidemiologii czerniaka oka
Ogólny wskaźnik przeżycia od momentu początkowej diagnozy wynosi 69% po 5 latach, 55% po 15 latach i 51% po 25 latach. Jednakże po rozwoju choroby przerzutowej mediana całkowitego przeżycia wynosi około 13,4 miesiąca, przy czym tylko 8% pacjentów przeżywa 2 lata.17
Stabilność wskaźników zachorowalności
W przeciwieństwie do czerniaka skóry, którego częstość występowania gwałtownie wzrosła w ostatnich dziesięcioleciach na całym świecie, zachorowalność na czerniaka oka pozostała stosunkowo stabilna.819 Jednakże niektóre badania wykazują, że w niektórych regionach szczyt zachorowalności przypadł na lata 90. XX wieku, a następnie nastąpił niewielki spadek.9 Analiza JoinPoint zachorowalności na czerniaka błony naczyniowej w Australii wykazała wzrost liczby przypadków w latach 1982-1993 (APC 2,5%; 95% CI 0,0% do 5,0%), a następnie znaczący (p≤0,05) spadek w latach 1993-2014 (APC -1,2%; 95% CI -2,0% do -0,4%).10
Trendy w leczeniu i wynikach
Odsetek przypadków czerniaka błony naczyniowej leczonych wyłącznie chirurgicznie zmniejszył się o 69,4% między okresami 1973-1977 a 2006-2012, przy jednoczesnym 62% wzroście pierwotnej radioterapii.6 Średni 5-letni wskaźnik przeżycia specyficznego dla nowotworu (76%) pozostał stabilny w okresie badania między 1973 a 2012 rokiem.6
Średnie przeżycie pacjentów leczonych pierwotną radioterapią było znacząco lepsze w porównaniu do leczonych wyłącznie chirurgicznie (15,4 ± 0,4 vs 13,6 ± 0,3, P<0,001).6 Analiza wieloczynnikowa wykazała, że płeć męska (iloraz szans [OR] 1,1, CI=1,0–1,3), wiek ≥50 lat (OR 4,0, CI=3,4–4,6), odległe przerzuty (OR 8,6, CI=4,7–15) i pierwotne leczenie chirurgiczne (OR 2,6, CI=2,0–3,3) były niezależnie związane ze zwiększoną śmiertelnością, P<0,005.25
Pomimo postępów w leczeniu pierwotnego guza oka, 50% wskaźnik śmiertelności pozostaje niezmieniony.5 Dane z programu Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) pokazują, że wskaźniki przeżycia z czerniakiem błony naczyniowej w Stanach Zjednoczonych nie poprawiły się od 1973 do 1997 roku.7
Prognozy na przyszłość
Według Cancer Research UK, przewiduje się, że wskaźniki zachorowalności na nowotwory oka wzrosną o 50% w Wielkiej Brytanii między latami 2023-2025 a 2038-2040, osiągając średnio 3 przypadki na 100 000 osób rocznie do lat 2038-2040.26 Potrzebne są dalsze badania, aby poprawić wyniki leczenia pacjentów, szczególnie w odniesieniu do choroby przerzutowej.5
Zrozumienie epidemiologii czerniaka oka ma kluczowe znaczenie dla planowania strategii wczesnego leczenia i alokacji zasobów medycznych w celu ustanowienia wydajnej, demokratycznej i jednorodnej publicznej opieki zdrowotnej.27
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.