zespół znamion dysplastycznych
Zespół znamion dysplastycznych (Dysplastic Nevus Syndrome, DNS) to stan charakteryzujący się występowaniem licznych (zwykle powyżej 100) atypowych znamion barwnikowych, które wykazują cechy dysplazji melanocytarnej. Zmiany te są zazwyczaj większe niż zwykłe znamiona (powyżej 5 mm), o nieregularnym kształcie i niejednolitym zabarwieniu, z nieostrymi granicami.
Pod względem histopatologicznym znamiona dysplastyczne wykazują zaburzenia architektoniki, atypia cytologiczną melanocytów oraz obecność nacieku limfocytarnego i zwłóknienia. Zespół ten może występować rodzinnie (FAMMM – Familial Atypical Multiple Mole Melanoma syndrome) lub sporadycznie, stanowiąc istotny czynnik ryzyka rozwoju czerniaka skóry.
Pacjenci z zespołem znamion dysplastycznych wymagają regularnych kontroli dermatologicznych z pełnym badaniem skóry, dokumentacją fotograficzną oraz w uzasadnionych przypadkach dermatoskopią cyfrową. Rekomenduje się samokontrole skóry raz w miesiącu oraz ochronę przeciwsłoneczną. Znamiona wykazujące cechy kliniczne sugerujące transformację złośliwą powinny być usuwane chirurgicznie z badaniem histopatologicznym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak skóry nieczerniakowy – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Nieczerniakowy rak skóry (NMSC) stanowi najczęstszy nowotwór złośliwy na świecie, z ponad 5,4 milionami diagnoz rocznie w USA. Dominują dwa główne typy: rak podstawnokomórkowy (BCC, 70-80%) oraz rak kolczystokomórkowy (SCC, 20-30%), z ekspozycją na promieniowanie UV jako głównym czynnikiem etiologicznym. Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne, biopsję i ocenę histopatologiczną, a leczenie jest wielodyscyplinarne, obejmujące chirurgię (wycięcie z marginesem 4-6 mm, chirurgia Mohsa z wskaźnikiem wyleczenia do 99%), radioterapię, leczenie miejscowe (5-fluorouracyl, imikwimod, terapia fotodynamiczna) oraz terapie systemowe (immunoterapia z inhibitorami PD-1, inhibitory szlaku Hedgehog, chemioterapia). Koszt leczenia w USA wynosi około 4,8 mld USD rocznie. Szczególną uwagę wymaga opieka nad pacjentami z immunosupresją, np. biorcami przeszczepów, u których ryzyko agresywnego SCC jest 100-krotnie wyższe.
5-fluorouracyl, badanie histopatologiczne, biopsja, biorca przeszczepu narządu, cemiplimab, chirurg onkologiczny, chirurg plastyczny, chirurgia mikrograficzna Mohsa, choroba Bowena, czynnik ryzyka, dermatolog, dermatologia, imikwimod, immunomodulacja, immunosupresja, inhibitor punktów kontrolnych, inhibitor szlaku Hedgehog, komórka nowotworowa, krem z filtrem, krioterapia, lek immunosupresyjny, łyżeczkowanie i elektrokoagulacja, NMSC, obraz ciała, onkolog kliniczny, patolog, pembrolizumab, pielęgniarka onkologiczna, promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, przeciwciało anty-PD-1, przewlekła białaczka limfocytowa, radioterapeuta, rak kolczystokomórkowy, rak podstawnokomórkowy, rak skóry nieczerniakowy, rak z komórek Merkla, rogowacenie słoneczne, sonidegib, terapia fotodynamiczna, układ odpornościowy, wismodegib, wycięcie chirurgiczne, zespół znamion dysplastycznych, znamię dysplastyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Znamiona – Etiologia i przyczyny
Znamiona melanocytowe powstają w wyniku skupisk melanocytów, a ich rozwój jest determinowany przez czynniki genetyczne, środowiskowe oraz hormonalne. Mutacje w genach takich jak BRAF (obecne w około 78% nabytych znamion), NRAS, FGFR3, PIK3CA i HRAS odgrywają kluczową rolę w patogenezie znamion, przy czym mutacje BRAF wraz z delecją CDKN2A mogą predysponować do transformacji nowotworowej. Promieniowanie UV, zwłaszcza w dzieciństwie i okresie dojrzewania, jest istotnym czynnikiem środowiskowym sprzyjającym powstawaniu znamion i ich ciemnieniu, a także zwiększa ryzyko czerniaka. Zmiany hormonalne w okresie dojrzewania, ciąży i menopauzy wpływają na wygląd znamion poprzez aktywację receptorów estrogenowych w melanocytach. Immunosupresja, zarówno chorobowa (np. HIV/AIDS), jak i farmakologiczna, może prowadzić do zwiększenia liczby znamion, podobnie jak stosowanie inhibitorów BRAF (wemurafenib, dabrafenib).
gen BRAF, gen CDKN2A, gen RAS, gronkowiec złocisty, grzybica skóry, immunosupresja, infekcja bakteryjna, infekcja grzybicza, inhibitor BRAF, jasna karnacja, lek immunosupresyjny, melanina, melanocyt, mutacja BRAF, mutacja genu, mutacja somatyczna, paciorkowiec ropotwórczy, promieniowanie UV, receptor estrogenowy, supresja immunologiczna, transformacja nowotworowa, uszkodzenie DNA, zespół FAMMM, zespół znamion dysplastycznych, znamię atypowe, znamię dysplastyczne, znamię wrodzone - Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak oka – Etiologia i przyczyny
Czerniak oka, stanowiący 3-5% wszystkich czerniaków, jest najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym gałki ocznej u dorosłych, charakteryzującym się wysoką agresywnością i zdolnością do przerzutów. Kluczowe mutacje genetyczne dotyczą genów GNAQ i GNA11 (występują u 71-93% pacjentów z czerniakiem błony naczyniowej), które prowadzą do stałej aktywacji szlaków sygnałowych białek G. Inne istotne mutacje obejmują BAP1 (związany z wysokim ryzykiem przerzutów), SF3B1 (opóźnione przerzuty) oraz EIF1AX (lepsze rokowanie). Monosomia chromosomu 3 i zysk chromosomu 8q są dodatkowymi markerami złego rokowania. Lokalizacja guza w błonie naczyniowej (naczyniówka 85-90%, ciało rzęskowe 5-8%, tęczówka 3-5%) ma znaczenie prognostyczne – czerniaki tęczówki cechują się najniższym ryzykiem przerzutów (~5% w 5 lat), podczas gdy guzy ciała rzęskowego i naczyniówki wykazują ryzyko około 20%. Czerniak spojówki, rozwijający się często na podłożu pierwotnej nabytej melanozy (PAM), wykazuje mutacje promotora TERT, NRAS i NF1.
BAP1, białko G, błona naczyniowa, ciało rzęskowe, czerniak błony naczyniowej, czerniak oka, czerniak spojówki, czerniak tęczówki, gen GNAQ, melanocytoza oczna, międzybłoniak, monosomia chromosomu 3, mutacja genu, mutacja germinalna, mutacja TERT, naczyniówka, nowotwór złośliwy gałki ocznej, promieniowanie UV, przerzut czerniaka, rak piersi, rak płuca, rak podstawnokomórkowy, receptor sprzężony z białkiem G, tęczówka, zespół predyspozycji do nowotworów BAP1, zespół znamion dysplastycznych, znamię naczyniówki, znamię tęczówki