epidermodysplasia verruciformis

Epidermodysplasia verruciformis (EV) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba skóry charakteryzująca się nienormalną podatnością na zakażenia wirusami brodawczaka ludzkiego (HPV), szczególnie typami HPV 5 i 8. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Lewandowsky’ego i Lutza w 1922 roku, stąd alternatywna nazwa – zespół Lewandowsky’ego-Lutza.

Klinicznie EV objawia się występowaniem licznych, płaskich brodawek przypominających brodawki płaskie (verrucae planae) oraz plam przypominających łuszczycę, które zwykle pojawiają się w dzieciństwie i utrzymują przez całe życie. Zmiany skórne najczęściej lokalizują się na twarzy, szyi, tułowiu i kończynach, często w miejscach narażonych na promieniowanie słoneczne.

Najbardziej niepokojącą cechą EV jest znacznie zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów skóry, szczególnie raka kolczystokomórkowego. U około 30-50% pacjentów z EV dochodzi do transformacji nowotworowej zmian skórnych, zwykle w czwartej lub piątej dekadzie życia. Nowotwory rozwijają się głównie w obszarach eksponowanych na słońce, co wskazuje na istotną rolę promieniowania UV jako kofaktora karcynogenezy.

Podstawą patogenezy EV są mutacje w genach EVER1 (TMC6) i EVER2 (TMC8), które kodują białka odpowiedzialne za kontrolę zakażeń HPV. Dziedziczenie jest zwykle autosomalne recesywne. Białka EVER tworzą kompleks z cynkiem w retikulum endoplazmatycznym, co wpływa na homeostazę cynku w komórkach i ogranicza replikację wirusa HPV. Defekt w tych genach prowadzi do niekontrolowanego namnażania się wirusów HPV w keratynocytach.

Leczenie EV jest trudne i często nieskuteczne. Stosuje się miejscowe i ogólne retinoidy, imikwimod, 5-fluorouracyl oraz krioterapię. Istotna jest fotoprotekcja i regularne badania dermatologiczne w celu wczesnego wykrycia zmian nowotworowych. W przypadku rozwoju raków stosuje się standardowe metody leczenia chirurgicznego i niechirurgicznego.