niedobór dehydrogenazy G6PD

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) to najczęstsza enzymopatia na świecie, dotycząca około 400 milionów osób. Jest to zaburzenie dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że pełnoobjawowa choroba występuje głównie u mężczyzn, podczas gdy kobiety są zwykle nosicielkami.

Dehydrogenaza G6PD jest kluczowym enzymem szlaku pentozofosforanowego, który chroni erytrocyty przed stresem oksydacyjnym poprzez wytwarzanie zredukowanego glutationu. Przy niedoborze tego enzymu, czerwone krwinki stają się podatne na uszkodzenia oksydacyjne, co może prowadzić do hemolizy.

Najczęstsze manifestacje kliniczne niedoboru G6PD obejmują ostrą anemię hemolityczną wywołaną czynnikami takimi jak: leki (m.in. sulfonamidy, nitrofurantoina, niektóre leki przeciwmalaryczne), infekcje, spożycie bobu (fawizm) czy narażenie na niektóre związki chemiczne. U noworodków może wystąpić żółtaczka, natomiast przewlekła hemoliza jest rzadka.

Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych (test redukcji barwników) oraz ilościowym oznaczeniu aktywności enzymu. Leczenie polega głównie na unikaniu czynników wywołujących hemolizę. W przypadku ostrej hemolizy może być konieczne przetoczenie krwi, a u noworodków stosuje się fototerapię.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl