ADAMTS13

ADAMTS13 to metaloproteinaza osoczowa należąca do rodziny ADAMTS (A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin type 1 motif), która odgrywa kluczową rolę w regulacji hemostazy. Główną funkcją tego enzymu jest rozkładanie ultra dużych multimerów czynnika von Willebranda (ULvWF) na mniejsze fragmenty, co zapobiega nadmiernej aktywacji płytek krwi i tworzeniu zakrzepów.

Niedobór ADAMTS13 może być wrodzony (zespół Upshaw-Schulmana) lub nabyty, najczęściej w wyniku powstawania autoprzeciwciał przeciwko tej proteazie. Znaczny deficyt aktywności ADAMTS13 (poniżej 10% normy) prowadzi do rozwoju zakrzepowej plamicy małopłytkowej (TTP), ciężkiego stanu charakteryzującego się mikroangiopatią zakrzepową, małopłytkowością, niedokrwistością hemolityczną oraz objawami neurologicznymi i nerkowymi.

Diagnostyka niedoboru ADAMTS13 obejmuje oznaczanie aktywności enzymu oraz wykrywanie przeciwciał anty-ADAMTS13. W leczeniu TTP stosuje się plazmaferezę (wymianę osocza), która dostarcza aktywnego enzymu i usuwa autoprzeciwciała, oraz leczenie immunosupresyjne. W ostatnich latach wprowadzono również terapię celowaną z użyciem kaplacizumabu – przeciwciała skierowanego przeciwko domenie A1 czynnika von Willebranda.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl