stężenie mewalonianu

Stężenie mewalonianu stanowi istotny wskaźnik biochemiczny wykorzystywany w diagnostyce zaburzeń syntezy cholesterolu, szczególnie w przypadkach podejrzenia kwasicy mewalonianowej. Mewalonian jest kluczowym metabolitem w szlaku syntezy cholesterolu, powstającym z 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-koenzymu A (HMG-CoA) w reakcji katalizowanej przez reduktazę HMG-CoA.

Pomiar stężenia mewalonianu we krwi i moczu ma szczególne znaczenie diagnostyczne w kwasicy mewalonianowej – rzadkiej chorobie genetycznej spowodowanej niedoborem kinazy mewalonianowej. W tej jednostce chorobowej obserwuje się znacznie podwyższone wartości mewalonianu w płynach ustrojowych, co stanowi marker diagnostyczny.

Oznaczanie stężenia mewalonianu wykorzystuje się również do monitorowania skuteczności terapii statynami – lekami hamującymi aktywność reduktazy HMG-CoA. Obniżenie poziomu mewalonianu wskazuje na skuteczne blokowanie szlaku syntezy cholesterolu. Metody oznaczania tego metabolitu obejmują głównie chromatografię gazową oraz wysokosprawną chromatografię cieczową sprzężoną ze spektrometrią mas.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl