zespół Rasmussena
Zespół Rasmussena, znany również jako przewlekłe postępujące zapalenie mózgu z padaczką (ang. Rasmussen’s encephalitis), to rzadka choroba neurologiczna charakteryzująca się przewlekłym stanem zapalnym jednej półkuli mózgu, która prowadzi do postępującego uszkodzenia kory mózgowej.
Schorzenie to dotyka głównie dzieci, choć może wystąpić również u dorosłych. Typowe objawy obejmują trudne do kontrolowania napady padaczkowe (często częściowe złożone lub ogniskowe), postępujący niedowład połowiczy, zaburzenia poznawcze oraz afazję w przypadku zajęcia dominującej półkuli. Choroba ma charakter jednopółkulowy, co jest jej charakterystyczną cechą diagnostyczną.
W patogenezie zespołu Rasmussena istotną rolę odgrywają mechanizmy autoimmunologiczne, w tym przeciwciała przeciwko receptorom glutaminianowym typu 3 (GluR3). Diagnostyka opiera się na obrazowaniu MRI (uwidaczniającym postępujący zanik półkuli), EEG (wykazującym jednostronne zmiany), badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego oraz biopsji mózgu.
Leczenie jest wielokierunkowe i obejmuje farmakoterapię przeciwpadaczkową, terapie immunomodulujące (sterydy, immunoglobuliny, plazmafereza), a w przypadkach opornych na leczenie – zabieg hemisferektomii funkcjonalnej. Rokowanie jest poważne, gdyż choroba ma charakter postępujący, jednak wczesna interwencja chirurgiczna może znacząco poprawić jakość życia pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Autoimmunologiczna padaczka – Objawy
Autoimmunologiczna padaczka to nowo rozpoznany typ padaczki, w którym napady są wynikiem ataku układu odpornościowego na komórki mózgu, często związany z obecnością specyficznych przeciwciał przeciwko strukturom neuronalnym. Charakteryzuje się ostrym lub podostrym początkiem, wysoką częstotliwością napadów (codziennie lub tygodniowo) oraz opornością na standardowe leki przeciwpadaczkowe. Najczęstsze typy napadów to ogniskowe, dystoniczne twarzowo-ramieniowe oraz napady autonomiczne. Obraz kliniczny obejmuje także zaburzenia poznawcze, zmiany osobowości, objawy psychiatryczne, ruchy mimowolne i dysfunkcje autonomiczne. Przebieg choroby jest dynamiczny, z fazą prodromalną, ostrą i zaawansowaną, w której mogą wystąpić ciężkie powikłania, takie jak NORSE (New-Onset Refractory Status Epilepticus) oraz dysfunkcje ruchowe i autonomiczne.
afazja, ataksja, autoimmunologiczna padaczka, dysfunkcja autonomiczna, hemianopsja, hemipareza, lekooporność padaczki, limbiczne zapalenie mózgu, Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa, napad ogniskowy, napad padaczkowy, padaczka kryptogenna, przeciwciało anty-GABA-A, przeciwciało GAD65, przeciwciało przeciwko powierzchni neuronu, ruch mimowolny, stan padaczkowy, zaburzenie funkcji poznawczych, zapalenie mózgu anty-NMDAR, zespół Rasmussena - Leksykon chorób i schorzeń
Autoimmunologiczna padaczka – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Autoimmunologiczna padaczka to forma epilepsji, w której napady wywołane są przez autoimmunologiczny proces zapalny mózgu, często oporny na standardowe leki przeciwpadaczkowe. Szacuje się, że 15-20% pacjentów z kryptogenną padaczką ma podłoże autoimmunologiczne, a u około 20% dorosłych z padaczką o nieznanej etiologii autoimmunizacja jest potencjalnym czynnikiem. Charakterystyczne cechy to nagły początek wieloogniskowych napadów o wysokiej częstotliwości, często w postaci new-onset refractory status epilepticus (NORSE). Diagnostyka obejmuje badania serologiczne na obecność autoprzeciwciał (m.in. przeciw receptorom NMDA, LGI1, CASPR2, GABAAR), analizę płynu mózgowo-rdzeniowego, MRI mózgu oraz EEG. Skale diagnostyczne APE i APE2 pomagają w identyfikacji pacjentów z autoimmunologiczną etiologią padaczki, a skala RITE prognozuje odpowiedź na immunoterapię.
antygen powierzchniowy, autoimmunologiczna padaczka, autoimmunologiczne zapalenie mózgu, autoprzeciwciało, azatiopryna, badanie neuroobrazowe, bloker kanału sodowego, cyklofosfamid, dożylna immunoglobulina, elektroencefalografia, fenytoina, immunoterapia, karbamazepina, lek immunosupresyjny, lek przeciwpadaczkowy, marker serologiczny, nakłucie lędźwiowe, napad padaczkowy, niekonwulsyjny stan padaczkowy, opieka multidyscyplinarna, oporny stan padaczkowy, padaczka kryptogenna, plazmafereza, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny mózgu, rytuksymab, skala APE, skala RITE, stan padaczkowy, terapia immunomodulująca, układ immunologiczny, wymiana osocza, zapalenie układu limbicznego, zespół klinicystów, zespół Rasmussena - Leksykon chorób i schorzeń
Autoimmunologiczna padaczka – Etiologia i przyczyny
Autoimmunologiczna padaczka stanowi odrębną jednostkę kliniczną, uznaną przez ILAE w 2017 roku, charakteryzującą się napadami padaczkowymi wywołanymi przez nieprawidłową odpowiedź immunologiczną skierowaną przeciwko komórkom mózgowym. Etiologia obejmuje autoimmunologiczne zapalenie mózgu, w tym zapalenie limbiczne, zespół Rasmussena oraz zespoły paraneoplastyczne, z udziałem przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom NMDA, białkom LGI1, CASPR2 oraz enzymowi GAD65. Przeciwciała przeciwko antygenom powierzchniowym neuronów wykazują lepszą odpowiedź na immunoterapię i niższe ryzyko przewlekłej padaczki, natomiast przeciwciała przeciwko antygenom wewnątrzkomórkowym, np. GAD65, wiążą się z opornością na leczenie i wyższym ryzykiem rozwoju padaczki. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić także infekcje (HSV, Mycoplasma pneumoniae, wirusy odry, świnki, grypy A/H1N1, paciorkowce grupy A, Toxoplasma gondii) oraz predyspozycje genetyczne związane z haplotypami HLA (np. DRB1*07:01-DQB1*02:02, C*07:02:01:01). Autoimmunologiczna padaczka stanowi około 20% przypadków padaczki o nieznanej etiologii, często opornych na standardowe leki przeciwpadaczkowe.
allel HLA, autoimmunologiczna padaczka, autoimmunologiczne zapalenie limbiczne, autoimmunologiczne zapalenie mózgu, białko CASPR2, białko LGI1, celiakia, choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1, dekarboksylaza kwasu glutaminowego, FIRES, GABA, immunoterapia, kanał jonowy, lek przeciwpadaczkowy, limfocyt T cytotoksyczny, Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa, mimikra molekularna, napad drgawkowy, NORSE, padaczka skroniowa, przeciwciało, przeciwciało GAD65, receptor NMDA, reumatoidalne zapalenie stawów, stan padaczkowy, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, układ immunologiczny, wirusowe zapalenie mózgu, zaburzenie immunologiczne, zespół paraneoplastyczny, zespół Rasmussena - Leksykon chorób i schorzeń
Autoimmunologiczna padaczka – Leczenie
Autoimmunologiczna padaczka to jednostka chorobowa charakteryzująca się napadami padaczkowymi wywołanymi przez nieprawidłową odpowiedź immunologiczną skierowaną przeciwko komórkom mózgu. Standardowe leki przeciwpadaczkowe (AED) wykazują ograniczoną skuteczność, dlatego podstawą terapii jest immunoterapia. Leczenie pierwszego rzutu obejmuje wysokodawkowe kortykosteroidy (metyloprednizolon 1 g/dobę IV przez 3-5 dni), dożylne immunoglobuliny (IVIg 0,4 g/kg/dobę przez 3-5 dni) oraz plazmaferezę, stosowaną w przypadku przeciwwskazań lub braku odpowiedzi na wcześniejsze metody. W przypadku braku poprawy po 2 tygodniach lub pogorszenia stanu klinicznego wdraża się leki drugiego rzutu, takie jak rytuksymab (1 g IV dwukrotnie w odstępie 2 tygodni), cyklofosfamid (750 mg/m² miesięcznie do 6 miesięcy), tocilizumab czy anakinra. Leczenie podtrzymujące może obejmować mykofenolan mofetylu, azatioprynę, rytuksymab lub cyklofosfamid, a terapia AED, zwłaszcza blokery kanałów sodowych (karbamazepina, fenytoina, okskarbazepina, lakozamid), pełni rolę wspomagającą kontrolę napadów.
ablacja laserowa, anakinra, autoimmunologiczna padaczka, autoimmunologiczne zapalenie mózgu, azatiopryna, bortezomib, cyklofosfamid, dieta ketogeniczna, fenytoina, immunoglobuliny dożylne, immunoterapia, inhibitor cytokin, inhibitor dopełniacza, kanał sodowy, karbamazepina, kortykosteroidy, lakozamid, lek przeciwpadaczkowy, metyloprednizolon, mykofenolan mofetylu, napad padaczkowy, neuromodulacja, okskarbazepina, plazmafereza, przeciwciała anty-LGI1, przeciwciała anty-NMDAR, przeciwciało monoklonalne, receptor interleukiny-6, rytuksymab, stan padaczkowy, tocilizumab, układ immunologiczny, zespół Rasmussena