zespół klinicystów
Zespół klinicystów to grupa specjalistów medycznych pracujących wspólnie, aby zapewnić kompleksową opiekę pacjentom. W skład takiego zespołu mogą wchodzić lekarze różnych specjalizacji, pielęgniarki, fizjoterapeuci, dietetycy, farmaceuci, psycholodzy kliniczni i inni profesjonaliści ochrony zdrowia.
Głównym celem zespołu klinicystów jest zapewnienie wielodyscyplinarnego podejścia do diagnostyki i leczenia, szczególnie w przypadku złożonych problemów zdrowotnych. Współpraca różnych specjalistów pozwala na holistyczne spojrzenie na stan pacjenta i opracowanie optymalnego planu terapeutycznego, uwzględniającego wszystkie aspekty zdrowia fizycznego i psychicznego.
Praca w zespole klinicystów opiera się na regularnej komunikacji, konsultacjach i wspólnym podejmowaniu decyzji. Takie podejście jest szczególnie istotne w przypadku pacjentów z chorobami przewlekłymi, wielochorobowością lub w opiece paliatywnej. Badania pokazują, że multidyscyplinarny zespół klinicystów przyczynia się do poprawy wyników leczenia, zmniejszenia liczby powikłań i zwiększenia satysfakcji pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Uogólnione zaburzenie lękowe – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Uogólnione zaburzenie lękowe (GAD) charakteryzuje się przewlekłym, wieloogniskowym lękiem trwającym co najmniej 6 miesięcy, który znacząco upośledza funkcjonowanie pacjenta. Diagnoza opiera się na ocenie klinicznej oraz narzędziach przesiewowych, takich jak GAD-7 (wynik ≥8 pkt) i GAD-2 (wynik ≥3 pkt, czułość 86%, swoistość 83%). Objawy somatyczne (np. tachykardia, napięcie mięśniowe, zaburzenia snu) i psychiczne (np. nadmierne zamartwianie, drażliwość, trudności z koncentracją) wymagają kompleksowej oceny, uwzględniającej współistniejące zaburzenia, takie jak depresja czy uzależnienia. Personel pielęgniarski odgrywa kluczową rolę w monitorowaniu objawów, ocenie ryzyka samobójczego oraz wczesnym rozpoznawaniu nasilenia lęku, stosując odpowiednie interwencje dostosowane do poziomu lęku (łagodny, umiarkowany, ciężki, paniczny).
autonomiczny układ nerwowy, dolegliwość żołądkowo-jelitowa, farmakoterapia, inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny, kwestionariusz GAD-7, lekarz POZ, model opieki stopniowanej, myśl samobójcza, napięcie mięśniowe, pielęgniarka psychiatryczna, progresywna relaksacja mięśni, przewlekły ból, psychiatra, psychoterapeuta, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, substancja psychoaktywna, technika relaksacyjna, terapia poznawczo-behawioralna, uogólnione zaburzenie lękowe, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie snu, zaburzenie współistniejące, zespół jelita drażliwego, zespół klinicystów, zespół stresu pourazowego - Leksykon chorób i schorzeń
Pląsawica huntingtona – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Pląsawica Huntingtona (HD) to autosomalnie dominująca, postępująca choroba neurodegeneracyjna spowodowana ekspansją powtórzeń trójnukleotydu CAG w genie huntingtyny, prowadząca do degeneracji neuronów jąder podstawy i kory mózgowej. Objawy obejmują zaburzenia motoryczne (pląsawica, dystonia, bradykinezja), poznawcze (deficyty pamięci, funkcji wykonawczych) oraz psychiatryczne (depresja, lęk, zmiany osobowości). Kluczowa jest kompleksowa ocena pielęgniarska uwzględniająca ryzyko upadków, dysfagię, niedożywienie (zapotrzebowanie kaloryczne do 5000 kcal/dzień), zaburzenia komunikacji i procesów myślowych. Interwencje pielęgniarskie obejmują m.in. wsparcie w mobilności, modyfikację środowiska, dostosowanie diety i konsystencji pokarmów, stosowanie pomocy ortopedycznych, a także monitorowanie i leczenie objawów psychiatrycznych oraz wsparcie psychologiczne pacjenta i rodziny.
autosomalny dominujący, bradykinezja, case management, choroba neurodegeneracyjna, dysfagia, dystonia, funkcje wykonawcze, gen huntingtyny, jądra podstawy, kora mózgowa, leki stabilizujące nastrój, neuroleptyki, niedożywienie, nietrzymanie moczu, odleżyny, opieka hospicyjna, opieka paliatywna, opieka wytchnieniowa, pląsawica, pląsawica Huntingtona, terapia zajęciowa, tlenoterapia, zaburzenia motoryczne, zaburzenia poznawcze, zaburzenia psychiatryczne, zaburzenia równowagi, zachłyśnięcie, zapalenie płuc aspiracyjne, zespół klinicystów, zgłębnik żołądkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Autoimmunologiczna padaczka – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Autoimmunologiczna padaczka to forma epilepsji, w której napady wywołane są przez autoimmunologiczny proces zapalny mózgu, często oporny na standardowe leki przeciwpadaczkowe. Szacuje się, że 15-20% pacjentów z kryptogenną padaczką ma podłoże autoimmunologiczne, a u około 20% dorosłych z padaczką o nieznanej etiologii autoimmunizacja jest potencjalnym czynnikiem. Charakterystyczne cechy to nagły początek wieloogniskowych napadów o wysokiej częstotliwości, często w postaci new-onset refractory status epilepticus (NORSE). Diagnostyka obejmuje badania serologiczne na obecność autoprzeciwciał (m.in. przeciw receptorom NMDA, LGI1, CASPR2, GABAAR), analizę płynu mózgowo-rdzeniowego, MRI mózgu oraz EEG. Skale diagnostyczne APE i APE2 pomagają w identyfikacji pacjentów z autoimmunologiczną etiologią padaczki, a skala RITE prognozuje odpowiedź na immunoterapię.
antygen powierzchniowy, autoimmunologiczna padaczka, autoimmunologiczne zapalenie mózgu, autoprzeciwciało, azatiopryna, badanie neuroobrazowe, bloker kanału sodowego, cyklofosfamid, dożylna immunoglobulina, elektroencefalografia, fenytoina, immunoterapia, karbamazepina, lek immunosupresyjny, lek przeciwpadaczkowy, marker serologiczny, nakłucie lędźwiowe, napad padaczkowy, niekonwulsyjny stan padaczkowy, opieka multidyscyplinarna, oporny stan padaczkowy, padaczka kryptogenna, plazmafereza, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny mózgu, rytuksymab, skala APE, skala RITE, stan padaczkowy, terapia immunomodulująca, układ immunologiczny, wymiana osocza, zapalenie układu limbicznego, zespół klinicystów, zespół Rasmussena - Leksykon chorób i schorzeń
Policytemia vera – Epidemiologia
Policytemia vera (PV) jest rzadką, przewlekłą chorobą mieloproliferacyjną charakteryzującą się nadprodukcją erytrocytów, często z leukocytozą i trombocytozą. Epidemiologia PV wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne, demograficzne i etniczne. Chorobowość w USA wynosi od 44 do 57 przypadków na 100 000 osób, z około 148 000 pacjentów żyjących z PV, a zapadalność roczna waha się od 0,01 do 2,61 na 100 000 osób. W Europie i Niemczech zapadalność wynosi odpowiednio 0,4-2,8 oraz 3,3 na 100 000, a chorobowość w Niemczech to 28,6 na 100 000 dorosłych. Mediana wieku diagnozy to 60-65 lat, z przewagą mężczyzn (stosunek 1,2-2,2:1). Kluczowym markerem diagnostycznym jest mutacja JAK2 V617F, obecna u 95-97% pacjentów. Czynniki ryzyka obejmują niemodyfikowalne: wiek >60 lat, płeć męską, rasę białą i pochodzenie europejskie, oraz modyfikowalne: palenie, otyłość, nadciśnienie, cukrzycę i ekspozycję na petrochemikalia i promieniowanie jonizujące.
choroba mieloproliferacyjna, chorobowość, czerwienica, czerwienica wtórna, hydroksymocznik, kwas acetylosalicylowy, leczenie cytoredukujące, leukocytoza, marker diagnostyczny, mielofibroza, mutacja JAK2, nadciśnienie tętnicze, nowotwór mieloproliferacyjny, ostra białaczka szpikowa, policytemia vera, powikłania zakrzepowo-zatorowe, transformacja białaczkowa, transformacja blastyczna, trombocytoza, zakrzepica tętnicza, zakrzepica żylna, zapadalność, zespół klinicystów, zespół mielodysplastyczny, zgon z przyczyn sercowo-naczyniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej – Diagnostyka i diagnoza
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej (DAVF) to rzadkie malformacje naczyniowe stanowiące 10-15% wszystkich malformacji mózgu, najczęściej diagnozowane u pacjentów w wieku 40-60 lat. Diagnostyka opiera się na zaawansowanych technikach obrazowania: tomografia komputerowa (CT) wykazuje wtórne zmiany takie jak obrzęk mózgu czy krwawienie, a tomografia komputerowa z angiografią (CTA) pozwala na ocenę rozszerzonych naczyń i zatok żylnych. MRI, szczególnie w przypadku rdzeniowych DAVF (SDAVF), uwidacznia obrzęk rdzenia i charakterystyczne „flow voids”. Czasowo rozdzielcza angiografia MR (trMRA) przy polu 3T wykazuje wysoką czułość w wykrywaniu i klasyfikacji DAVF. Złotym standardem pozostaje cyfrowa angiografia subtrakcyjna (DSA), umożliwiająca precyzyjną ocenę liczby, lokalizacji i anatomii przetok oraz drenażu żylnego, co jest kluczowe dla klasyfikacji (Borden, Cognard) i planowania leczenia.
angiografia mózgowa, angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, cyfrowa angiografia subtrakcyjna, drenaż żylny, dysfunkcja zwieracza, embolizacja endowaskularna, embolizacja przeztętnicza, embolizacja przezżylna, klasyfikacja Bordena, klasyfikacja Cognarda, krwawienie, krwotok śródczaszkowy, malformacja naczyniowa, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, nadciśnienie żylne, niedokrwienie pnia mózgu, obrzęk mózgu, odpływ żylny, otępienie, parkinsonizm, przetoka rdzeniowa, przetoka tętniczo-żylna opony twardej, radiochirurgia stereotaktyczna, rdzeniowa przetoka tętniczo-żylna opony twardej, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie naczynia, śródczaszkowy, stwardnienie rozsiane, szum pulsacyjny, tomografia komputerowa, wodogłowie, zaburzenie czuciowe, zapalenie rdzenia poprzecznego, zatoka żylna, zespół klinicystów, znak brakującego fragmentu - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie schizoafektywne – Diagnostyka i diagnoza
Zaburzenie schizoafektywne to złożone zaburzenie psychiczne łączące objawy schizofrenii (psychozy) oraz zaburzeń nastroju (depresji lub choroby afektywnej dwubiegunowej). Diagnoza opiera się na kryteriach DSM-5, które wymagają m.in. nieprzerwanego okresu choroby z epizodem dużego zaburzenia nastroju współistniejącym z kryterium A schizofrenii oraz co najmniej 2-tygodniowego okresu występowania objawów psychotycznych bez objawów afektywnych. DSM-5 wyróżnia typ dwubiegunowy i depresyjny zaburzenia, a diagnoza wymaga wykluczenia innych przyczyn, takich jak substancje psychoaktywne, stany medyczne czy inne zaburzenia psychiczne. Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad psychiatryczny, ocenę stanu psychicznego, badania laboratoryjne i neuroobrazowanie w celu różnicowania i wykluczenia innych etiologii.
biomarker, choroba afektywna dwubiegunowa, DSM-5, duża depresja, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwpsychotyczny, lek stabilizujący nastrój, neuroobrazowanie, objaw depresyjny, objaw maniakalny, objaw psychotyczny, pielęgniarka psychiatryczna, psycholog kliniczny, remisja, ryzyko samobójstwa, terapeuta zajęciowy, terapia poznawczo-behawioralna, typ depresyjny, typ dwubiegunowy, urojenie, zaburzenie afektywne dwubiegunowe, zaburzenie nastroju, zaburzenie psychiczne, zaburzenie schizoafektywne, zespół klinicystów - Leksykon chorób i schorzeń
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego – Leczenie
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) jest stanem patologicznym wynikającym z uszkodzenia opony twardej, prowadzącym do ucieczki płynu poza jego fizjologiczną przestrzeń. Wyróżnia się wycieki czaszkowe i kręgosłupowe, które różnią się etiologią, objawami i metodami leczenia. Początkowo zaleca się leczenie zachowawcze, obejmujące odpoczynek w łóżku z uniesioną głową pod kątem około 30°, odpowiednie nawodnienie (2-3 litry/dobę), unikanie czynności zwiększających ciśnienie wewnątrzczaszkowe oraz stosowanie kofeiny (doustnie, dożylnie lub w postaci kawy) w celu łagodzenia bólu głowy. W terapii wspomagającej stosuje się leki przeciwbólowe, środki zmiękczające stolec, acetazolamid w przypadku nadciśnienia wewnątrzczaszkowego oraz antybiotyki profilaktycznie lub w przypadku infekcji. Leczenie zachowawcze trwa zwykle 5-7 dni, po czym, jeśli wyciek nie ustępuje, wdraża się metody inwazyjne.
acetazolamid, anosmia, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, drenaż lędźwiowy, embolizacja przezżylna, kraniotomia, krwiak nadtwardówkowy, leczenie zachowawcze, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, opona twarda, opony mózgowo-rdzeniowe, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, podejście endoskopowe, podstawa czaszki, przestrzeń zewnątrzoponowa, przetoka PMR-żylna, punkcja lędźwiowa, stentowanie, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, zaburzenia tkanki łącznej, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zastawka, zespół hipermobilności, zespół klinicystów - Leksykon chorób i schorzeń
Zakrzepica żył głębokich – Leczenie
Zakrzepica żył głębokich (DVT) to poważne schorzenie charakteryzujące się tworzeniem skrzepów w głębokich żyłach, najczęściej kończyn dolnych, z ryzykiem zatorowości płucnej (PE). Podstawą leczenia jest antykoagulacja, trwająca minimum 3 miesiące, z możliwością wydłużenia terapii w zależności od czynników ryzyka i lokalizacji zakrzepu. Preferowanymi lekami są doustne antykoagulanty bezpośrednie (DOAC), takie jak riwaroksaban, apiksaban, edoksaban oraz dabigatran, które mogą być stosowane od momentu diagnozy bez konieczności początkowej heparynizacji. Heparyny drobnocząsteczkowe (dalteparyna, enoksaparyna, tinzaparyna) pozostają standardem u pacjentów z chorobą nowotworową oraz jako leczenie początkowe. Warfaryna wymaga monitorowania INR w zakresie terapeutycznym 2-3. W ciężkich przypadkach stosuje się trombolizę (alteplaza, tenekteplaza, streptokinaza) – preferowaną miejscowo przez cewnik – oraz trombektomię mechaniczną, co pozwala na szybszą rekanalizację i zmniejszenie dawki leków trombolitycznych. Filtry do żyły głównej dolnej (IVC) są zarezerwowane dla pacjentów z przeciwwskazaniami do antykoagulacji lub nawracającą zakrzepicą mimo leczenia.
angioplastyka, antagonista witaminy K, antykoagulacja, bezpośredni inhibitor trombiny, doustny antykoagulant bezpośredni, filtr do żyły głównej dolnej, fondaparynuks, gradient ciśnienia, heparyna, heparyna drobnocząsteczkowa, heparyna niefrakcjonowana, inhibitor czynnika Xa, kwas acetylosalicylowy, leczenie przeciwzakrzepowe, lek trombolityczny, międzynarodowy współczynnik znormalizowany, phlegmasia cerulea dolens, pończochy uciskowe, rekanalizacja, skrzep krwi, stentowanie, trombektomia mechaniczna, tromboliza, tromboliza kierowana cewnikiem, tromboliza systemowa, wskaźnik INR, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zespół antyfosfolipidowy, zespół klinicystów, zespół May-Thurner, zespół pozakrzepowy, żyła łydki - Leksykon chorób i schorzeń
Paluch młotkowaty – Epidemiologia
Paluch młotkowaty (mallet finger) jest jednym z najczęstszych zamkniętych urazów ścięgna w obrębie ręki, z częstością około 10 przypadków na 100 000 osób rocznie. Stanowi 9,3% wszystkich urazów ścięgnistych i 5,6% uszkodzeń ścięgien ręki i nadgarstka. Epidemiologia wykazuje zróżnicowanie demograficzne: urazy wysokoenergetyczne dominują u młodych mężczyzn (np. 1,5/10 000 rocznie w grupie 20-29 lat), natomiast niskoenergetyczne u starszych kobiet. Najczęściej uszkodzeniu ulegają palec środkowy, serdeczny i mały ręki dominującej, co wiąże się z aktywnością manualną i sportową, zwłaszcza w sportach z piłką. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym i trójpłaszczyznowym zdjęciu rentgenowskim, choć obecne wytyczne dotyczące rutynowego obrazowania mogą wymagać rewizji w podstawowej opiece zdrowotnej ze względu na niską częstość konieczności interwencji chirurgicznej.
badanie radiologiczne, deficyt wyprostu, deformacja typu łabędzia szyja, paluch młotkowaty, przerwanie ścięgna prostownika, staw międzypaliczkowy bliższy, staw międzypaliczkowy dalszy, unieruchomienie, uraz kostny, uraz niskoenergetyczny, uraz ścięgnisty, uraz wysokoenergetyczny, uszkodzenie ścięgna, zespół klinicystów, złamanie awulsyjne - Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór odporności pierwotny – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Niedobory odporności pierwotne (PI) to grupa ponad 450 genetycznych zaburzeń układu immunologicznego, prowadzących do jego dysfunkcji i zwiększonej podatności na infekcje, które są często ciężkie, nawracające i trudne do leczenia. Szacuje się, że PI dotyczy około 1% populacji, a rozpoznanie u dzieci poniżej 18 roku życia wynosi około 1 na 2000. Diagnostyka opiera się na wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz badaniach laboratoryjnych, w tym morfologii krwi, oznaczeniu immunoglobulin (IgA, IgG, IgM, IgE), ocenie odpowiedzi poszczepiennej, badaniu układu dopełniacza, funkcji limfocytów T oraz badaniach genetycznych. W USA stosuje się przesiew noworodków w kierunku SCID, co umożliwia wczesne wykrycie najcięższych form PI. Leczenie jest wieloaspektowe i obejmuje antybiotykoterapię, profilaktykę antybiotykową, terapię przeciwgrzybiczą i przeciwwirusową oraz substytucję immunoglobulinami (IVIG 400-600 mg/kg co 3-4 tygodnie lub SCIG 1-2 razy w tygodniu). W niektórych przypadkach stosuje się leczenie przyczynowe, takie jak przeszczepienie komórek macierzystych hematopoetycznych (HSCT) czy terapia genowa.
badanie genetyczne, badanie przesiewowe, choroba autoimmunologiczna, ciężki złożony niedobór odporności, dysfagia, immunoglobulina dożylna, immunoglobulina podskórna, infekcja grzybicza, interferon gamma, lek przeciwgrzybiczny, medycyna spersonalizowana, morfologia krwi, nawracająca infekcja, niedobór odporności pierwotny, opóźnienie rozwoju, opóźniona diagnoza, profilaktyka antybiotykowa, przeszczepienie komórek macierzystych, przewlekła choroba ziarniniakowa, telemedycyna, terapia genowa, terapia immunoglobulinami, układ dopełniacza, wtórny niedobór odporności, zaburzenie wchłaniania, zakażenie oportunistyczne, zapalenie płuc, zapalenie ucha, zespół klinicystów - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba neuronu ruchowego (chnr) – Epidemiologia
Choroba neuronu ruchowego (CHNR) to rzadkie, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne obejmujące neurony ruchowe w mózgu i rdzeniu kręgowym, z globalną zapadalnością wynoszącą średnio 1,9-2,6 przypadków na 100 000 osób rocznie oraz chorobowością około 4,5-6 na 100 000. W Europie zapadalność jest wyższa (ok. 2,6/100 000), a w krajach azjatyckich niższa (0,7-0,8/100 000). Występują znaczące różnice regionalne, np. w Wielkiej Brytanii chorobowość wynosi około 8,8/100 000, a w USA 5,2/100 000. CHNR częściej dotyka mężczyzn (stosunek 1,5-2:1) i osoby powyżej 50. roku życia, ze szczytem zapadalności między 70 a 79 rokiem życia. Najczęstszą formą jest ALS (ok. 90% przypadków), a pozostałe to PLS, PMA i HSP. Czynniki ryzyka obejmują płeć męską, wiek, predyspozycje genetyczne oraz potencjalne narażenia środowiskowe, takie jak chemikalia rolnicze, palenie tytoniu czy służba wojskowa. Warto zauważyć, że wyższy wskaźnik masy ciała (BMI ≥30 kg/m²) wiąże się z 20% niższym ryzykiem CHNR.
biomarker, choroba neuronu ruchowego, chorobowość, czynnik ryzyka, dziedziczna parapareza spastyczna, mutacja genetyczna, narażenie na chemikalia, neuron ruchowy, pierwotne stwardnienie boczne, postępujący zanik mięśni, progresja choroby, rdzeń kręgowy, remisja choroby, ryzyko zachorowania, śpiączka, stwardnienie zanikowe boczne, wskaźnik masy ciała, zapadalność, zespół klinicystów - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Diagnostyka i diagnoza
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest najczęstszym złośliwym nowotworem nerek u dzieci, diagnozowanym najczęściej przed 6. rokiem życia, ze średnim wiekiem rozpoznania 3,5 roku. W około 10-15% przypadków występuje w kontekście zespołów genetycznych, takich jak WAGR, Denysa-Drasha czy Beckwitha-Wiedemanna, co wymaga regularnej kontroli u dzieci z predyspozycjami. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, badaniach laboratoryjnych (morfologia, biochemia, badania koagulologiczne, cytogenetyczne) oraz obrazowych, w tym USG jamy brzusznej z Dopplerem, TK i MRI, które pozwalają na ocenę lokalizacji, charakterystyki guza oraz ewentualnych przerzutów, zwłaszcza do płuc. Ostateczne rozpoznanie potwierdza badanie histopatologiczne, z klasyfikacją na korzystną (ok. 90%) i niekorzystną histologię (anaplastyczną, 3-7%), co ma istotne znaczenie prognostyczne. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić neuroblastoma, mięsak jasnokomórkowy nerki, guz rabdoidny oraz inne nowotwory nerek u dzieci.
badania biochemiczne krwi, badania cytogenetyczne, badania koagulologiczne, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, biopsja igłowa, chemioterapia przedoperacyjna, guz Wilmsa, krążący DNA guza, krwiomocz, morfologia krwi, nadciśnienie tętnicze, nefrektomia, nephroblastoma, nerczak zarodkowy, neuroblastoma, radiomika, rak nerkowokomórkowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, utrata heterozygotyczności, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Denysa-Drasha, zespół klinicystów, zespół WAGR