pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie neurodegeneracyjne dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Jest spowodowane mutacją genu kodującego białko huntingtynę, zlokalizowanego na chromosomie 4p16.3, polegającą na nadmiernym zwiększeniu liczby powtórzeń tripletu CAG.

Objawy choroby obejmują postępujące zaburzenia ruchowe (niekontrolowane, mimowolne ruchy pląsawicze), zaburzenia poznawcze oraz zmiany behawioralne i psychiatryczne. Pierwsze symptomy pojawiają się zwykle między 30. a 50. rokiem życia, choć istnieje również wariant młodzieńczy z wcześniejszym początkiem. Choroba prowadzi do postępującej niepełnosprawności i śmierci, zazwyczaj w ciągu 15-20 lat od rozpoznania.

Diagnostyka obejmuje badania genetyczne, które pozwalają na potwierdzenie rozpoznania poprzez wykrycie zwiększonej liczby powtórzeń CAG (powyżej 40 powtórzeń powoduje pełną penetrację choroby). Obrazowanie mózgu metodą MRI wykazuje charakterystyczne zaniki jądra ogoniastego i skorupy. Aktualnie brak jest terapii przyczynowej, a leczenie ma charakter objawowy, skupiając się na kontroli ruchów mimowolnych, zaburzeń psychiatrycznych oraz wsparciu psychologicznym pacjenta i rodziny.

Ze względu na autosomalny dominujący charakter dziedziczenia, dzieci chorego mają 50% ryzyko odziedziczenia mutacji. Istnieje możliwość przeprowadzenia diagnostyki przedobjawowej i przedimplantacyjnej, co wiąże się jednak z poważnymi wyzwaniami etycznymi i psychologicznymi. Pacjenci i rodziny powinni być objęci kompleksową opieką, w tym poradnictwem genetycznym.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl